Úvod: Zavedenie samoexpandibilného metalického stentu do duodena je paliatívny výkon určený pre pacientov s malígnymi stenózami v mieste pylorického kanála alebo duodena, u ktorých je prítomná obštrukcia s evakuačnou poruchou žalúdka a nie sú vhodní na operačné riešenie. Východisko: Karcinóm pankreasu a žalúdka sú ochorenia často diagnostikované v pokročilom štádiu, keď býva iniciálne potrebné vytvoriť podmienky pre najlepšiu podpornú liečbu. Ciele: Retrospektívne sme sledovali celkové prežívanie pacientov, ktorým bol zavedený duodenálny stent na našom pracovisku v období rokov 2013-2017 pre evakuačnú poruchu žalúdka, z dôvodu malígnej infiltrácie výtokovej časti žalúdka alebo duodena. Umožnilo sa tak obnovenie príjmu potravy a prepustenie pacientov z nemocničnej starostlivosti. Priemerný vek pacientov bol 69,5 roka. Bolo implatnovaných 26 stentov 20 pacientom, prevažne sa jednalo o pacientov s karcinómom pankreasu a žalúdka s evakuačnou poruchou žalúdka s nízkym výkonnostným stavom, ktorých nebolo možné operovať. Priemerná dĺžka prežívania po zavedení stentu bola 114,6 dňa a 65 % pacientov bolo možné prepustiť z nemocničnej starostlivosti. Záver: Správna indikácia a postup pri zavedení samoexpandibilného metalického stentu do duodena môžu efektívne riešiť evakuačnú poruchu žalúdka, zlepšujú kvalitu života, často limitovanú medicínsky neriešiteľným malígnym nádorovým ochorením.

Background: Endoscopic self-expandable metallic stent (SEMS) placement for gastric outlet obstruction caused by either intrinsic or extrinsic obstruction of the pylorus or duodenum is an elective palliative procedure for high-risk surgical patients. Pancreatic and/or gastric carcinoma are often diagnosed at an advanced stage when the incidence of poor nutritional status is high and SEMS placement has the potential of providing the best supportive care. Aim: To evaluate our first experience with SEMS for palliation of malignant gastric outlet obstruction measured by gastric outlet obstruction score and to assess the survival rate of patients undergoing this treatment. Method: Retrospective analysis was performed at a tertiary center between 2013 and 2017 to assess overall patient survival after SEMS placement that allowed patients to the leave hospital quickly and return to daily activity. The mean age of the patients was 69.5 years. Twenty-six duodenal stents were implanted in 20 patients, who had been diagnosed with pancreatic and gastric cancer with a low performance status, making them unfit for surgery. Average survival was 114.6 day after duodenal stenting and 65% of patients were discharged. Conclusion: The right indication and correct placement of SEMS into the duodenum may effectively solve malignant gastric outlet obstruction, leading to improvements in quality of life in end-stage malignant disease.

• Klíčová slova
• duodenální stent, samoexpandibilní metalický stent,
• MeSH
• analýza přežití MeSH
• gastrointestinální nádory komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• obstrukce vyprazdňování žaludku * chirurgie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stenty MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Východiská: Približne 25 % pacientov s kolorektálnym karcinóm (CRC) má už v čase stanovenia dia­gnózy potvrdené vzdialené metastázy a asi u 50 % pacientov dochádza k ich vzniku v priebehu ochorenia. Chirurgická liečba metastáz zlepšuje klinické výsledky a ako jediná poskytuje šancu na dlhodobé prežívanie. Resekabilitu iniciálne inoperabilných metastáz je možné dosiahnuť ich zmenšením prostredníctvom systémovej liečby. Materiál a metódy: Retrospektívne sa analyzuje súbor 21 pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom (mCRC) liečených v rokoch 2006−2012, ktorí podstúpili radikálne odstránenie metastáz. Iniciálne resekabilných bolo 14 pacientov, sedem pacientov dosiahlo operabilitu metastáz po aplikácii systémovej liečby. Cieľom analýzy je zhodnotenie vplyvu chirurgickej liečby metastáz na prognózu pacientov s mCRC v korelácii s klinicko‑patologicko‑genetickými faktormi. Výsledky: Medián veku pacientov bol 59 rokov. Metastázy v pečeni malo 14 pacientov, metastázy v pľúcach jeden pacient, dvaja pacienti mali kombináciu hepatálneho a extrahepatálneho postihnutia a štyria pacienti mali metastázy v iných lokalitách. Pri mediáne sledovania 47 mesiacov došlo u 17 pacientov k progresii ochorenia a 13 pacienti zomreli. Medián prežívania bez progresie (progression free survival − PFS) po odstránení metastáz bol 17 mesiacov (95% CI 13,88−20,12) a medián celkového prežívania (overall survival − OS) dosiahol 48 mesiacov (95% CI 38,77−57,23). Mutácia génu KRAS bola potvrdená u 47,6 % pacientov a mutácia génu BRAF u 9,5 % pacientov. Pacienti s mutáciou génu BRAF mali horší PFS (medián = 10 mesiacov vs 17 mesiacov; p = 0,523) a OS (medián = 22 mesiacov vs 51 mesiacov, p = 0,05) v porovnaní s pacientmi s BRAF wild‑type. Nebol pozorovaný rozdiel v PFS ani v OS v závislosti od počtu odstránených metastatických ložísk, a ani medzi pacientmi, ktorí podstúpili odstránenie metastáz iniciálne, a pacientmi, ktorí dosiahli operabilitu po systémovej liečbe. Záver: Výsledky potvrdzujú, že odstránenie metastáz zlepšuje prognózu pacientov s mCRC a že mutácia génu BRAF má negatívny prognostický význam aj u tejto skupiny pacientov.

Background: Approximately one quarter of patients with colorectal carcinoma (CRC) have distant metastases at initial dia­gnosis and almost 50% will develop them during the disease course. Only radical surgical resection of metastases improves clinical outcome and offers a chance of long‑term survival. Initially unresectable metastases can become resectable after downsizing with systemic therapy. Materials and Methods: Retrospective analysis included 21 patients with metastatic colorectal carcinoma (mCRC) who were treated from 2006 to 2012 and underwent resection/ablation of metastases. Fourteen patients had resection at initial dia­gnosis of metastatic disease and seven patients achieved operability of metastases after systemic treatment. The aim of the analysis was to evaluate surgical treatment of metastases and its impact on prognosis in patients with mCRC in correlation with clinical‑pathological‑genetic factors. Results: The median age of patients was 59 years. Fourteen patients had metastases in the liver, one patient had metastases in the lungs, two patients had combination of hepatic and extrahepatic metastases and four patients had metastases in other regions. During median follow‑up of 47 months, 17 patients experienced disease progression and 13 patients died. Median progression free survival (PFS) after surgical resection/ablation of metastases was 17 months (95% CI 13.88−20.12), and median overall survival (OS) was 48 months (95% CI 38.77−57.23). KRAS mutation was detected in 47.6% of patients and BRAF mutation in 9.5% of patients. Patients with BRAF mutation had worse PFS (median = 10 months vs 17 months; p = 0.523) and OS (median = 22 months vs 51 months; p = 0.05) compared to patients with BRAF wild‑type. No difference was observed in PFS and OS between the patients with one or more metastatic lesions and between the patients who underwent resection/ablation of metastases initially or after systemic treatment. Conclusion: These data suggest that resection/ablation of metastases significantly improves prognosis of patients with mCRC and support the notion that mutated BRAF has a strong negative prognostic significance also in the group of patients, who undergo surgical resection/ablation of metastatic lesions. Key words: colorectal cancer – liver metastases – metastasectomy – prognosis – survival The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers. Submitted: 2. 7. 2013 Accepted: 25. 7. 2013

• MeSH
• dospělí MeSH
• kolorektální nádory * genetika   chirurgie   patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů * genetika   terapie   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• přežití MeSH
• prognóza MeSH
• protoonkogenní proteiny B-raf * genetika   MeSH
• ras proteiny * genetika   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Úvod: Primárne intrakraniálne germinatívne tumory predstavujú zriedkavú skupinu nádorov, ktoré sa vyskytujú v detstve a u mladých dospelých. WHO klasifikácia delí intrakraniálne tumory na germinómy a negerminómy. Najčastejšia lokalita týchto nádorov je pineálna a supraselárna oblasť. Klinické príznaky a symptómy závisia od lokalizácie tumoru, najčastejšie sú to príznaky v dôsledku zvýšeného intrakraniálnho tlaku, Parinaudov syndróm, bitemporálna hemianopsia, príznaky z endokrinného deficitu. Zobrazovacím vyšetrením voľby pri diagnostike intrakraniálnych germinatívnych tumorov je MRI vyšetrenie mozgu s použitím kontrastnej látky gadolinium. Zobrazovacie vyšetrenia však neposkytnú dostatočnú informáciu o type nádoru, k tomu je potrebná bioptizácia. Výnimkou sú prípady s charakteristicky zvýšenými hladinami nádorových markerov (AFP a β-hCG) stanovenými v sére a cerebrospinálnom moku. Klinický prípad: U 26-ročného pacienta so zhoršeným zrakom s poruchou zaostriť a svetloplachosťou, výraznou únavou a ospalosťou, nevoľnosťou, občasným zvracaním, s intermitentnými bolesťami hlavy a klinicky prítomným Parinaudovým syndróm sa zistil germinatívny nádor pineálnej oblasti. Zrealizované MR vyšetrenie mozgu ukázalo tumoróznu expanziu v pineálnej oblasti a v pravej časti mezencefala. Bola vykonaná radikálna exstirpácia tumoru v pineálnej oblasti. Pri kontrolnom MR vyšetrení mozgu sa zistila recidíva ochorenia. Pacient absolvoval kraniospinálne ožiarenie s následnou pooperačnou chemoterapiou (schéma cisplatina a etoposid), celkovo tri cykly. V súčasnej dobe je pacient 30 mesiacov po ukončení úspešnej onkologickej liečby v klinickej remisii ochorenia. Záver: Liečba a prognóza tohto nádorového ochorenia je rozdielna v jednotlivých skupinách. Germinómy majú lepšie prežívanie než negerminómy. 5-ročné prežívanie germinómov po aplikácii samotnej rádioterapie bolo > 90 %. Pridanie chemoterapie viedlo k zníženiu dávky a zmenšeniu ožarovanej oblasti, s dosiahnutím menších nežiadúcich účinkov a bez zníženia kurability. Negerminómy sú menej rádiosenzitívne než germinómy, ale použitím adjuvantnej chemoterapie sa dosiahlo zlepšenie prežívania. Naďalej však menežment týchto nádorov ostáva kontroverzný.

Background: Primary intracranial germ cell tumors represent a rare category of neoplasms, which occur in children and young adults. The WHO classification divides intracranial tumors into germinomas and non-germinomas. The most frequent locality of these tumors is pineal and suprasellar region. Clinical signs and symptoms depend on the localization of the tumour – they most commonly include signs of increased intracranial pressure, Parinaud’s syndrome, bitemporal hemianopsy and signs of endocrine deficiency. Gadolinium enhanced MRI scan of the brain is the imagining examination of choice in the diagnostic strategy of intracranial germ cell tumors. However, the imagining studies do not provide sufficient information about histological type; therefore, biopsy is necessary. The exception represents cases with characteristically increased levels of tumor markers (AFP and β-HCG) measured in the serum and cere­brospinal fluid. Case: A pineal germ cell tumor was observed in a 26-year-old male with pre­sentation of an eye-sight disorder with focusing difficulty and photophobia, accompanied by intensive fatigue and sleepiness, nausea with occasional vomiting, intermittent headaches and Parinaud’s syndrome. MRI examination of the brain showed tumor expansion in the pineal region and in the right part of the mesencephalon. Radical extirpation of the tumor in the pineal region was performed. The follow-up MRI scan of the brain revealed relapse of the disease. The patient underwent craniospinal radiation therapy with subsequent postoperative chemothe­rapy (regimen cisplatin and etoposide), three cycles in total. Currently, the patient is 30 months after finishing of oncological treatment in clinical remission of the disease. Conclusion: The treatment and prognosis of this neoplasm differ between particular categories. Germinomas have better survival rates than non-germinomas. A 5-year survival rate of germinoma patients after application of radiotherapy alone was > 90% of cases. The addition of chemotherapy lead to a decrease of the dose and minimalization of the irradiated area, with achievement of fewer side effects without a decrease of the curability. Non-germinomas are less radiosensitive than germinomas, but after the application of the adjuvant chemotherapy, survival benefit was achieved. However, the optimal management of these tumors remains controversial.

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie MeSH
• adjuvantní radioterapie MeSH
• alfa-fetoproteiny sekrece   MeSH
• antitumorózní látky MeSH
• bolesti hlavy MeSH
• dospělí MeSH
• epifýza mozková chirurgie   patologie   MeSH
• gadolinium diagnostické užití   MeSH
• germinom * diagnóza   chirurgie   patologie   radioterapie   MeSH
• kombinovaná terapie MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory mozku * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• pinealom diagnóza   patologie   MeSH
• poruchy hybnosti oka etiologie   MeSH
• zvracení MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

V kazuistikom popise zaznamenávame vzácne ochorenie Peutzov-Jeghersov syndróm u 27-ročného pacienta. Pacient bol prijatý na naše pracovisko s ťažkou anémiou (HGB 64 g/l), na ktorú bol dobre adaptovaný. Anamnesticky nemal znaky krvácania z GIT-u a ani neudával prítomnú krv v stolici, bol asymptomatický. V klinickom obraze boli prítomné bledé pigmentové škvrny na perách, laboratórne parametre až na popísanú anémiu boli v norme. Pri vyšetrení boli prítomné viacpočetné rôzne veľké polypy hrubého čreva. Typický histologický obraz bol rozhodujúci pre diagnózu hamartómových polypov a Peutzovho-Jeghersovho syndrómu. Pacient bol geneticky vyšetrený aj na Ústave experimentálnej onkológie SAV, kde po prvýkrát na Slovensku bola potvrdená genetická príčina Peutzovho- Jeghersovho syndrómu. POUŽITÉ SKRATKY: BRCA1, BRCA2 - gény, mutácia ktorých je asociovaná s karcinómom prsníka, D3 - horizontálna časť duodéna, D4 - stúpavá časť duodéna, DNA - deoxyribonukleová kyselina, PET - pozitrónová emisná tomografia, PJS - Peutzov- Jeghersov syndróm, HGB - hemoglobín, SAV - Slovenská akadémia vied, STK11 - gén pre serín threonín kinázu

Peutz - Jeghersov syndróm (PJS) zaznamenaný J. L. A. Peutzom (1921) a neskôr úplne popísaný H. Jeghersom (1944) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie charakterizované intestinálnymi hamartomatóznymi polypmi v združení s mukokutánnymi melanocytickými makulami. Genetické pozadie ochorenia objasnil Hemminki (1998). Ochorenie je vzácne a jeho expresia v našej populácii nie je známa. V porovnaní s bežnou populáciou je 15 - násobne zvýšené riziko vzniku karcinómu (primárne nádory gastrointestinálneho traktu, vrátane pankreasu a luminálnych orgánov, ženských a mužských reprodukčných orgánov a pľúc). Charakteristickou patológiou Peutz - Jeghersovho syndrómu je prítomnosť polypov predilekčne v tenkom čreve, s histologickým obrazom extenzívnej arborizácie hladkej svaloviny cez polyp a pseudoinvázie – niektoré z epitelových buniek polypu, obyčajne z benígnych žliaz, sú obklopené hladkou svalovinou.

Peutz Jeghers syndrom (PJS) detected by J.L.A. Peutz (1921) and later completely described by H. Jeghers (1944) is an autosomal dominant disorder characterised by intestinal hamartomatous polyps and mucocutaneous melanocytic macules. Genetic backgroud of the disease was explained by Hemminki (1998). Expresion of this rare disease in our population is unknown. In comparison with usual population patients with PJS have 15 times incerased risk of neoplasms. Characteristic pathology of Peutz - Jeghers polyps is extensive smooth muscle arborization throughout the polyp, with the appearance of pseudoinvasion because some of the epithelial cells, usually from benign glands, are surrounded by the smooth muscle.