Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy - mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.
Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It oceurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes - multiple endoerine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oneogene were found in most of the familial cases. Here we deseribe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791 Phe) of the RET proto-oneogene.
- MeSH
- cytogenetické vyšetření využití MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A diagnóza genetika MeSH
- nádory štítné žlázy diagnóza epidemiologie chirurgie MeSH
- protoonkogeny genetika MeSH
- tyreoidektomie využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- financování organizované MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetická terapie MeSH
- Hirschsprungova nemoc diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- medulární karcinom diagnóza genetika MeSH
- nádory štítné žlázy diagnóza genetika MeSH
- papilární karcinom diagnóza genetika MeSH
- přehledová literatura jako téma MeSH
- tyrosinkinasy diagnostické užití genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
