Whippleova choroba je vzácné, potenciálně život ohrožující onemocnění se širokou škálou možných příznaků a z nich vyplývající rozsáhlou diferenciálně diagnostickou rozvahou. Lze se setkat jak s lokalizovanou formou postižení, tak se systémovými projevy. Původcem onemocnění je bakterie Tropheryma whipplei. Mezi nejčastější manifestace nemoci patří bolesti kloubů, horečky, průjmy, bolesti břicha, malabsorpční syndrom a váhový úbytek. Ve svém příspěvku přináším přehled literatury a kazuistiku pacienta s poměrně typickým průběhem choroby.
Whipple disease is rare, potentionally life-threatening disease with broad scale of possible symptoms and therefore wide differential diagnosis. Localized forms as well as systemic manifestations are possible. Etiological agent is bacteria Tropheryma whipplei. The most common manifestations include arthralgias, fever, diarrhea, abdominal pain, malabsorption syndrome and weight loss. In my article I present literature review and a case report of the pacient with relatively typical course of the disease.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- duodenum patologie MeSH
- horečka etiologie MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie etiologie MeSH
- malabsorpční syndromy diagnóza etiologie terapie MeSH
- srdeční selhání komplikace MeSH
- Tropheryma * patogenita MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Whippleova choroba je vzácné systémové onemocnění infekční etiologie, které je vyvolané bakterií Tropheryma whipplei. Typickými příznaky této nemoci jsou chronický průjem, abdominalgie, váhový úbytek, polyartralgie a teploty. V naší kazuistice prezentujeme 52letého pacienta, který byl odeslán praktickým lékařem k vyšetření na naše pracoviště pro výrazný váhový úbytek, slabost a protrahovaný dolní dyspeptický syndrom. Gastroskopie s biopsií vzorků ze sliznice duodena nám pomohla u pacienta diagnostikovat Whippleovu chorobu, což vedlo k časnému zahájení cílené terapie, která se opírá zejména o dlouhodobou antibiotickou léčbu.
Whipple's disease is a rare systemic disease of infectious etiology caused by the bacterium Tropheryma whipplei. Typical symptoms of this disease are chronic diarrhea, abdominalgia, weight loss, polyarthralgia and fever. In our case report, we present a 52 - year old patient, who was sent by a general practitioner for examination at our department for significant weight loss, weakness and prolonged lower dyspeptic syndrome. Gastroscopy with biopsy from the duodenal mucosa helped us to diagnose Whipple's disease, which led to the early initiation of targeted therapy, which is based mainly on long-term antibiotic treatment.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- biopsie MeSH
- gastroskopie MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- průjem MeSH
- Tropheryma MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Whippleova nemoc * MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme případy dvou pacientů vyšetřovaných pro hmotnostní úbytek, artralgie a průjmy, u kterých byla na základě provedených vyšetření stanovena diagnóza Whippleovy choroby. Whippleova choroba je raritní chronické systémové onemocnění, se kterým se však můžeme setkat i v běžné klinické praxi. Symptomy onemocnění jsou nespecifické, přičemž diagnostika se opírá o gastroskopický nález atrofie sliznice duodena s rozšířenými lymfatiky, histologicky typický obraz a verifikaci polymerázovou řetězovou reakcí Tropheryma whipplei. V případě, že na dané onemocnění při diagnostické rozvaze myslíme, bývá antibiotická léčba úspěšná. Pro snížení rizika relapsu je však nutno ji podávat dlouhodobě.
We present two cases of our patients examined for weight loss, arthralgia and diarrhea, who were diagnosed with Whipple disease. Whipple disease is a rare chronic systemic illness, nevertheless it can be found in the ordinary clinical practice. Symptoms of this disease are not generally specific ones. The diagnosis is based on gastroscopic findings of duodenal mucosal atrophy with enlarged lymphatics, typical histological findings and polymerase chain reaction verification of Tropheryma whipplei. If we consider the disease in the differential diagnosis, an antibiotic treatment is almost always successful. To reduce the risk of relapse, such treatment should be carried out on a long-term basis.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fatální výsledek MeSH
- kolonoskopie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy diagnóza etiologie MeSH
- Tropheryma patogenita MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Whippleova choroba (WD) je vzácné systémové onemocnění, jehož původcem je aktinomyceta Tropheryma Whipplei. Mezi klasické symptomy patří chronický průjem, váhový úbytek, bolesti břicha a artralgie. Náplní předloženého sdělení je popis případu méně obvyklé příčiny chronického průjmu a artralgií u 65letého nemocného. Na základě typické anamnézy bylo vysloveno podezření na WD. Gastroskopie (GFS) s biopsií onemocnění jednoznačně potvrdila, pacient byl zaléčen intravenózně podaným ceftriaxonem s navazující prolongovanou perorální terapií kombinací chemoterapeutik trimethoprim/sulfamethoxazol (TMP‑STX). Případ dokumentuje fakt, že WD je onemocnění s rozmanitými projevy a velmi širokou diferenciální diagnostikou a její včasné rozpoznání je obtížné, zejména při extraintestinální manifestaci.
Whipple disease (WD) is a rare diagnosis caused by the bacterium Tropheryma whipplei. Typically causes chronic diarrhea, weightloss, abdominal pain and joint pain. The aim of this article is a description of the less common cause of chronic diarrhea andarthralgia in a 65 year old patient. Based on typical medical history, WD was suspected to be the cause of the symptoms and thegastroscopy (GFS) with the biopsy confirmed the diagnosis. The patient was treated with intravenous ceftriaxone with subsequentprolonged oral therapy with the combination of trimethoprim/sulfamethoxazole (TMP-STX). This case demonstrates the fact thatWD is a disease with multiple manifestations and a very wide differential diagnosis. Its early detection is difficult, especially incase of extraintestinal manifestation.
- MeSH
- antibakteriální látky klasifikace terapeutické užití MeSH
- artralgie MeSH
- bolesti břicha MeSH
- ceftriaxon terapeutické užití MeSH
- chronická nemoc MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie diagnostické zobrazování MeSH
- průjem etiologie MeSH
- senioři MeSH
- Tropheryma patogenita MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Základním kamenem laboratorní diagnostiky etiologie infekčních nemocí jsou postupy založené na kultivaci mikrobů. Stále více se však i v běžné klinické praxi uplatňují molekulárně biologické, na kultivaci nezávislé metody detekce mikroorganizmů, které jsou důležitým doplňkem konvenčních postupů a v některých případech se již staly zlatým diagnostickým standardem. Nejčastěji jsou používány metody založené na polymerázové řetězové reakci (PCR – polymerase chain reaction).
The practices based on microbe cultivation are the corner stone of laboratory diagnostics of infectious diseases etiology. However, cultivation-independent molecular methods for microorganism detection are increasingly being used in a routine clinical setting as an important complement to the conventional procedures and, in some cases, they have already become the golden diagnostic standard. The PCR-based methods are used the most frequently.
- MeSH
- bakteriální infekce * diagnóza genetika MeSH
- Cardiobacterium genetika izolace a purifikace MeSH
- DNA bakterií MeSH
- dospělí MeSH
- endokarditida diagnóza etiologie genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mykózy diagnóza genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce * MeSH
- Tropheryma genetika izolace a purifikace MeSH
- virové nemoci * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Kazuistika popisuje 43letou ženu, která byla vyšetřována pro dolní dyspeptický syndrom s nechutenstvím a váhovým úbytkem. Při endoskopickém vyšetření byly odebrány vzorky sliznice na histologii s průkazem Whippleovy choroby. Pacientka přeléčena roční antibiotickou terapií, po které došlo ke zlepšení klinického stavu, úpravě laboratorních nálezů k normě, vysazení medikace kromě substituce hypothyreózy. V dalším sledování byla pacientka bez recidivy onemocnění.
Case study describes 43 years old women, who was examined for lower dyspeptic syndrome accompanied by lack of appetite and weight loss. Mucosa samples were collected during endoscopic examination and histology confirmed the diagnosis of Whipple disease. The patient was treated by one year long antibiotic therapy after which the clinical state improved, laboratory valves returned to normal and medication was discontinued except substitution for hypothyreosis during follow-up there was no relace of the disease.
- MeSH
- antibakteriální látky * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování metody využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- dyspepsie diagnóza etiologie terapie MeSH
- endoskopie * MeSH
- histologické techniky metody využití MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- lidé MeSH
- makrofágy MeSH
- nechutenství MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- průjem etiologie terapie MeSH
- tenké střevo anatomie a histologie MeSH
- Tropheryma * izolace a purifikace účinky léků MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Whippleova choroba je vzácne multisystémové ochorenie vyvolané tyčinkovitou baktériou Tropheryma whipplei. Aj keď postihuje všetky vekové skupiny, typickým pacientom je biely mladý muž. Klinické príznaky sú pestré a závisia od štádia ochorenia. Najčastejšia je klasická abdominálna manifestácia sprevádzaná stratou hmotnosti, slabosťou, chronickými hnačkami a abdominálnymi bolesťami. Neliečená Whippleova choroba sa takmer bez výnimky končí letálne. Popisujeme najpravdepodobnejšie prvý publikovaný prípad nediagnostikovanej Whippleovej choroby s letálnym koncom na Slovensku, u 33-ročného muža bielej rasy s postihnutím gastrointestinálneho traktu, brušných lymfatických uzlín a mozgu, ktorý zomrel na zápal pľúc.
Whipple's disease is a rare multisystem disease caused by rod-shaped bacteria Tropheryma whipplei. Although it affects all age groups, the typical patient is a middle-aged white man. The clinical signs are very heterogeneous and depend on the stage of the disease. The most common is abdominal manifestation characterized by weight loss, disability, chronic diarrhea and abdominal pain. Untreated Whipple's disease is almost always fatal. We describe probably the first published case of undiagnosed Whipple's disease with a lethal outcome in Slovakia, occuring in a 33-year old white man with involvement of the gastrointestinal tract, abdominal lymphatic nodes and brain, who died of bronchopneumonia.
- Klíčová slova
- Tropheryma whipplei,
- MeSH
- dospělí MeSH
- duodenum patologie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- horečka MeSH
- kachexie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patologie MeSH
- nemoci mozku komplikace patologie MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- neuropatologie MeSH
- průjem MeSH
- střevní sliznice patologie MeSH
- Tropheryma patogenita MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Onemocnění nazvané eponymicky v odborné lékařské literatuře Whippleova nemoc (Whipple?s disease ? WD) popsal zevrubně v roce 1907 americký lékař - patolog dr. George Hoyot Whipple (1878-1976) a označil je prozatímním názvem ?intestinální lipodystrofie?. Podle literatury je WD vzácná, ale přesná incidence nebyla zatím stanovena. Připouští se familiární výskyt předpokládající imunogenetický základ v její patogenezi. Výskyt WD je pozorován převážně u mužů středního věku (průměrný věk 55 let), výjimečně pak v dětském věku ? u mužů a žen v poměru 3?6 : 1. Těžištěm klinického nálezu je symptomatologie v oblasti GIT, vzácněji pak extraintestinální. Klinická symptomatologie zahrnuje: abdominální bolesti spojené s trvalými průjmy (steatorea), projevy malabsorpčního rázu s úbytkem váhy, horečky, polyartritické obtíže, zvětšení lymfatických uzlin a u části pacientů hyperpigmentaci kůže. V laboratorních nálezech je zejména patrna anémie, hypoalbuminemie (snížení IgA). Vzácnější extraintestinální projevy nemoci mají s různorodou symptomatologií: kardiální léze, cerebrální léze, oční příznaky, výrazné až tumoriformní zvětšení lymfatických uzlin, léze v hemopoetickém systému. Klinický průběh WD má progredientní, případně remitující ráz a bez léčby končí smrtí nemocného Průběh a prognóza WD jsou výrazně pozitivně (až v 90 % případů) ovlivněny dlouhodobou léčbou antibiotiky, a to především kombinací tetracyklinů (doxycyklin) a kortikoidů (dexametazon); v případě cerebrální léze chloramfenikol. Z hlediska patologie WD se jedná o multisystémové infekční onemocnění (Tropheryma whipplei) týkající se především GIT, případně různých extraintestinálních lokalit. Vzhledem ke známé variabilitě klinických projevů WD nebyl zatím ustaven její klinickodiagnostický standard. Diferenciální diagnostika zahrnuje různá multisystémová onemocnění, v prvé řadě maligní lymfomy (zejména Hodgkinovu chorobu). Z patogenetického hlediska lze předpokládat buď defekt určitého cytokinu (ev. TNF?) aktivujícího makrofágy k fagocytóze, nebo při jeho normální tvorbě poruchu či defekt příslušného receptoru v buněčné membráně makrofágů. Identifikace ?Whippleovy bakterie? ? Tropheryma whipplei ? jakožto gen. nov. et sp. nov. se zdařila na základě moderních molekulárně biologických výzkumných metodických postupů. Její kultivace umožnila nejen získávání specifické protilátky, ale i detailní poznání jejího genomu (PCR, sekvencování 16S rRNA).
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy MeSH
- Tropheryma izolace a purifikace patogenita účinky léků MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH