Deficit kobalaminu (Cbl, B12) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B12 u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B12 stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B12 (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy. Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B12 vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B12 incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 – 1 : 8735). Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B12 ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice. Práce vznikla s podporou grantového projektu AZV NU22-07-00126, RVO-VFN64165 a programu Cooperatio, vědní oblasti „Pediatrie“ a „Metabolické a endokrinní nemoci“.
Cobalamin (Cbl, B12) deficiency manifests in infancy as failure to thrive, macrocytic anemia, hypotonia, developmental delay/regression, microcephaly, and epilepsy. One of the causes of B12 deficiency in newborns is in-utero acquired deficiency caused by maternal deficiency. Following the example of other EU countries, we present interim data from a pilot project of newborn laboratory screening (NLS) for Cbl deficiency, which has been conducted at cooperating Prague hospitals. Methods: At least one abnormal primary marker is required for suspected B12 deficiency: propionylcarnitine > 3.8 μmol/l, propionylcarnitine/acetylcarnitine ratio > 0.3, methionine < 7 μmol/l, propionylcarnitine/methionine ratio > 0.5 (determined by tandem mass spectrometry). Secondary markers include methylmalonic acid (MMA) > 2.5 μmol/l and total homocysteine (tHcy) > 12 μmol/l. In the case of NLS positivity, both the newborn and the mother undergo a Cbl absorption test. We determine total B12 (measured by electrochemiluminescence immunoassay), holoTC (measured by chemiluminescence immunoassay), folates (measured by electrochemiluminescence immunoassay), serum MMA
Peripheral neuropathy is one of the most common neurological diseases of the peripheral nervous system. According to current statistics, it affects 2.4% of the Czech population, and its prevalence continues to increase with age. The possibilities of its treatment are to a large extent limited, and its effectiveness and the patient's tolerance of pharmacotherapy are individual. Neurotropic vitamins, which support the function of neurons and contribute to their protection and regeneration, represent a promising possibility for prevention and use in adjuvant therapy for patients suffering from this disease. Despite the fact that the diagnosis and treatment of peripheral neuropathy belong to the doctor, the role of the pharmacist can be crucial not only in the area of ensuring effective and safe pharmacotherapy and adherence to it, but also in pre-screening of at-risk persons visiting pharmacies. The primary aim of the article is therefore to familiarize readers with the significance of neurotropic vitamins in the prevention and adjunct therapy of peripheral neuropathy, as well as the role of the pharmacist in the care of patients suffering from this condition.
- MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek vitaminu B12 komplikace MeSH
- nemoci periferního nervového systému * etiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- vitamin B 12 farmakologie terapeutické užití MeSH
- vitamin B6 farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- glifloziny farmakologie terapeutické užití MeSH
- hypercholesterolemie farmakoterapie MeSH
- kolonoskopie normy MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek vitaminu B12 diagnóza farmakoterapie MeSH
- srdeční selhání diagnóza farmakoterapie MeSH
- vnitřní lékařství MeSH
- výchova a vzdělávání MeSH
- žilní insuficience farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- zprávy MeSH
- MeSH
- apatie MeSH
- demyelinizační nemoci etiologie MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- makrocytární anemie etiologie terapie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 * diagnóza komplikace terapie MeSH
- subdurální hematom etiologie MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování metabolismus terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Vitamin B12 (B12) is an essential cofactor of two important biochemical pathways, the degradation of methylmalonic acid and the synthesis of methionine from homocysteine. Methionine is an important donor of methyl groups for numerous biochemical reactions, including DNA synthesis and gene regulation. Besides hematological abnormalities (megaloblastic anemia or even pancytopenia), a deficiency in B12 may cause neurological symptoms, including symptoms resembling diabetic neuropathy. Although extensively studied, the underlining molecular mechanism for the development of diabetic peripheral neuropathy (DPN) is still unclear. Most studies have found a contribution of oxidative stress in the development of DPN. Detailed immunohistochemical investigations in sural nerve biopsies obtained from diabetic patients with DPN point to an activation of inflammatory pathways induced via elevated advanced glycation end products (AGE), ultimately resulting in increased oxidative stress. Similar results have been found in patients with B12 deficiency, indicating that the observed neural changes in patients with DPN might be caused by cellular B12 deficiency. Since novel results show that B12 exerts intrinsic antioxidative activity in vitro and in vivo, B12 may act as an intracellular, particularly as an intramitochondrial, antioxidant, independent from its classical, well-known cofactor function. These novel findings may provide a rationale for the use of B12 for the treatment of DPN, even in subclinical early states.
- MeSH
- antioxidancia terapeutické užití MeSH
- diabetes mellitus * farmakoterapie MeSH
- diabetické neuropatie * etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- methionin MeSH
- nedostatek vitaminu B12 * diagnóza MeSH
- vitamin B 12 terapeutické užití MeSH
- vitaminy terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- anemie * klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- autoimunitní hemolytická anemie diagnóza terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- erytropoéza fyziologie MeSH
- hemolytické anemie diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- hypochromní anemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- megaloblastová anemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- perniciózní anemie diagnóza farmakoterapie MeSH
- talasemie diagnóza klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * komplikace mortalita MeSH
- kardiovaskulární nemoci komplikace mortalita MeSH
- kyselina methylmalonová analýza MeSH
- lidé MeSH
- metformin škodlivé účinky MeSH
- nedostatek vitaminu B12 etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- vitamin B 12 * analýza farmakologie krev terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- komentáře MeSH
- souhrny MeSH
- Geografické názvy
- Čína MeSH
