JavaScript NENÍ povolen !

Autoři shrnují dostupné informace o léčbě hemofilie u dětí dostupné k datu publikace a popisují vývoj a současný stav péče o děti s hemofilií v České republice. Česká republika s 10,3 miliónu obyvatel je domovem zhruba 800 osob s hemofilií. Čtvrtina z nich jsou děti ve věku do 19 let. Od 90. let minulého století, kdy se i pro naši zemi otevřela možnost léčby koncentráty faktorů krevního srážení, se péče o osoby s hemofilií dostala na úroveň srovnatelnou s ostatními zeměmi EU. Domácí léčba je dostupná všem a všem dětem s těžkým fenotypem hemofilie je rovněž nabídnuta bezpečná profylaktická léčba. Medián počtu krvácení u dětí s těžkou hemofilií na profylaktické léčbě je 4 krvácení ročně. 23 % dětí s hemofilií v roce 2008 nekrvácelo ani jednou. Léčba je vedena v 90 % koncentráty vyráběnými z lidské plazmy, ale počet pacientů léčených rekombinantními přípravky se trvale zvyšuje. Prevalence inhibitorů v dětské populaci byla ke konci roku 2008 3 %. Český národní hemofilický program, do něhož jsou zapojena všechna hemofilická centra v zemi, by se v budoucnu měl stát garancí dalšího a trvalého zlepšování péče o osoby s hemofilií.

Authors critically review published data available on care of children with haemophilia to date. They also describe the evolution as well as the current state of the haemophilia care in The Czech Republic. The Czech Republic with its 10,3 million inhabitants is the home country for about 800 persons with haemophilia – one fourth of them are children and adolescents under 19 years of age. Since 90's of the last century, when factor concentrates had become available also in our country, haemophilia care is constantly improving and is currently – based on data available – comparable with other EU member states. Home treatment is available for all persons with haemophilia and prophylactic treatment with factor concentrates is offered to all children with severe phenotype of haemophilia. Czech children with severe haemophilia on prophylaxis bleed only 4/year in median. Twenty-three percent of all Czech children with haemophilia had no bleeding at all during 2008. Ninety percent of our children are treated with plasma derived factor concentrates, but the number of recombinant factors used is constantly increasing. Prevalence of inhibitors updated in 2008 was only 3 % within paediatric haemophilia population. Czech National Haemophilia Programme, which is being currently established and involves all haemophilia centres nationwide, shall become a guarantee for further and constant improvement of haemophilia care in The Czech Republic.

Článek

Pražský hematologický den

Sladká, Jaroslava
Autor Autorita

Zdravotnické noviny (Avicenum/Mladá fronta). 2010 ; 59 (44) : 10-11.

Medvik
Zdroj

Článek

Molekulární patogeneze hemofilie A
[Molecular pathogenesis of haemophilia A]

Habart, David
Autor Autorita

Časopis lékařů českých. 2005 ; Roč. 144 (č. 11) : s. 727-732.

ISSN 0008-7335
Medvik
Zdroj

Hemofilie A patří mezi nejčastější vrozené krvácivé choroby. Krvácivý fenotyp je způsoben nedostatkem funkční aktivity faktoru VIII v krevní plazmě. V patogenezi hemofilie A se uplatňuje spektrum mutací od rozsáhlých inverzí, delecí a inzercí různého rozsahu až po jednonukleotidové záměny. Deficit faktoru VIII je tak důsledkem poruchy transkripce, translace nebo aminokyselinové sekvence. Studium aminokyselinových záměn s pomocí 3D-modelu ukázalo, které záměny vedou k abnormálnímu poskladání proteinu a jeho nestabilitě a které narušují jeho funkční interakce. Podařilo se také stratifikovat genetické defekty podle rizika vzniku inhibitoru a odhalit mechanizmus působení inhibujících protilátek. Získané poznatky jsou postupně využívány v diagnostické praxi a vývoji nových léčebných postupů.