Kazuistika popisuje případ pacienta s hereditárním deficitem C1 inhibitoru, který se iniciálně prezentoval obrazem ileo- kolitidy. Diagnóza byla laboratorně potvrzena 0% funkční aktivitou C1 inhibitoru, byla zahájena terapie antagonistou B2 receptoru s dobrým efektem.

Our case study presents patient with C1 esterase inhibitor deficiency, whose first manifestation was due to abdominal colic. Our diagnosis was confirmed by assessing the C1INH levels and C1INH functional deficit. Therapy was started with B2 receptor antagonist Icatibant with promising result.

• MeSH
• angioedém diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• antagonisté bradykininového receptoru B2 aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• imunologické testy MeSH
• komplement C1 - inaktivátory MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

x

x

• Klíčová slova
• ekulizumab, Ravulizumab,
• MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• inaktivátory komplementu farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis * farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Hereditární angioedém je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje opakovanými otoky v různých lokalitách. Jeho nejčastější příčinou je deficit C1 inhibitoru. V posledních letech byla publikována řada doporučení, která odrážejí rozšiřující se paletu léčiv registrovaných pro jeho terapii. Tento článek shrnuje současná doporučení, s ohledem na reálnou dostupnost konkrétních přípravků v podmínkách České republiky.

Hereditary angioedema is a rare disorder characterized by episodes of recurrent swellings affecting various parts of the body. C1 inhibitor deficiency is the most common cause. Many guidelines had been published recently to cover extending spectrum of available treatment. This article offers current recommendations for the treatment with regards to the situation in the Czech Republic.

• MeSH
• centra terciární péče MeSH
• dítě MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   farmakoterapie   genetika   patofyziologie   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• sekundární prevence klasifikace   metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Myasthenia gravis (MG) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované svalovou slabostí a unavitelností. Vedle dosud užívané, nespecificky působící imunomodulující léčby, se v posledních letech výrazně rozšířil okruh další možné, již specificky působící imunoterapie. Řadíme sem inhibitory C5 složky komplementu, blokátory neonatálního Fc receptoru, léky způsobující depleci B a T lymfocytů a další. Velkou výhodou těchto léčivých přípravků je rychlejší efekt a výrazně menší výskyt nežádoucích účinků. Výraznou limitací jejich použití v běžné klinické praxi může být jejich předpokládaná vysoká cena.

Myasthenia gravis (MG) is a rare autoimmune disease characterized by muscle weakness and fatigue. In addition to the currently used non-specifically acting immunomodulating treatment, new specific immunotherapeutics has significantly expanded in recent years. This includes inhibitors of the C5 complement protein, blockers of the neonatal Fc receptor, drugs that cause depletion of B and T lymphocytes and others. The great advantage of all these medicinal products is a faster effect and a significantly lower incidence of side effects. A significant limitation of their use in normal clinical practice may be their expected high price.

• MeSH
• B-lymfocyty účinky léků   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• imunoglobuliny - Fc fragmenty aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• inaktivátory komplementu MeSH
• komplement C5 antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• myasthenia gravis * farmakoterapie   MeSH
• receptory Fc antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   MeSH
• T-lymfocyty účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) is a rare and life-threatening condition characterized by recurrent localized edema. We conducted a systematic screening of SERPING1 defects in a cohort of 207 Czech patients from 85 families with C1-INH-HAE. Our workflow involved a combined strategy of sequencing extended to UTR and deep intronic regions, advanced in silico prediction tools, and mRNA-based functional assays. This approach allowed us to detect a causal variant in all families except one and to identify a total of 56 different variants, including 5 novel variants that are likely to be causal. We further investigated the functional impact of two splicing variants, namely c.550 + 3A > C and c.686-7C > G using minigene assays and RT-PCR mRNA analysis. Notably, our cohort showed a considerably higher proportion of detected splicing variants compared to other central European populations and the LOVD database. Moreover, our findings revealed a significant association between HAE type 1 missense variants and a delayed HAE onset when compared to null variants. We also observed a significant correlation between the presence of the SERPING1 variant c.-21 T > C in the trans position to causal variants and the frequency of attacks per year, disease onset, as well as Clinical severity score. Overall, our study provides new insights into the genetic landscape of C1-INH-HAE in the Czech population, including the identification of novel variants and a better understanding of genotype-phenotype correlations. Our findings also highlight the importance of comprehensive screening strategies and functional analyses in improving the C1-INH-HAE diagnosis and management.

• MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• messenger RNA MeSH
• sestřih RNA MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Klíčová slova
• lanadelumab,
• MeSH
• bolesti břicha etiologie   MeSH
• edém etiologie   farmakoterapie   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 farmakologie   fyziologie   terapeutické užití   MeSH
• kyselina tranexamová farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Hereditárny angioedém (HAE) je vrodené zriedkavé ochorenie prejavujúce sa rekurentnými atakmi angioedému. Postihnutá môže byť koža a podkožie, sliznice (tráviaci, respiračný, uropoetický trakt) a podslizničné tkanivo. U žien vo fertilnom veku má manažment ochorenia špecifiká, ktoré sa týkajú ako priebehu ochorenia, tak možností liečby. Tieto špecifiká sa týkajú jednak liečby samotných žien, ako aj špecifických situácií (tehotenstvo, dojčenie). Prinášame informáciu o prvom použití podkožného C1 inhibítora v rámci dlhodobej profylaxie atakov HAE u dvoch tehotných pacientok.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare, inborn disease manifested with recurrent attacks of angioedema. They can affect the skin and subcutaneous tissue, mucous membranes (gastrointestinal, respiratory, and uropoietic tracts), and submucous tissue. Women in reproductive age require specific management of the disease regarding both the course of the disease and treatment options. It is not only the treatment in female patients that is specific, but also the situations (pregnancy, breastfeeding). We present a case report of the initial use of a subcutaneous C1 inhibitor in the long-term prophylaxis of HAE attacks in two pregnant patients.

• MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   farmakoterapie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 * aplikace a dávkování   ekonomika   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

x

x

• MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• hereditární angioedémy * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• injekce subkutánní MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   terapie   MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Angioedém je lokalizovaný otok podkoží a submukózy, způsobený zvýšenou vaskulární propustností. Na jeho vzniku se podílejí dva hlavní mediátory – histamin a bradykinin. V naší kazuistice se zabýváme případem 12leté dívky s klinickými příznaky angioedému s kopřivkou. Po opakovaných hospitalizacích jsme došli k překvapujícímu závěru: dívka si příznaky způsobovala vědomě sama.

Angioedema is a localized swelling of the subcutaneous tissue and submucosa caused by increased vascular permeability. There are two main mediators involved in its formation – histamine and bradykinin. In our case report, we deal with the case of a 12-year-old girl with clinical symptoms of angioedema with urticaria, but after repeated hospitalizations, we come to a surprising conclusion: the girl consciously caused the symptoms herself.

• MeSH
• angioedém * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• bradykinin MeSH
• dítě MeSH
• histamin MeSH
• inhibiční protein komplementu C1 * MeSH
• lidé MeSH
• podněty MeSH
• sebepoškozování psychologie   MeSH
• urtikarie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH