V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost. Spermiogram prokázal azoospermii. Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to strukturální aberaci chromozomu Y – isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu). Tento nález koreloval s klinickým nálezem azoospermie. Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a inkompletní maskulinizací. Po zjištění této chromozomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.

In the article we present a case report of a young man who was undergoing investigation for infertility. Spermogram results showed azoospermia. Only a complex sexological, urological and genetic examination found the cause of the couple's infertility, namely a structural aberration of the Y chromosome - isochromosome i(Y)(p10), duplication of the short arm of the Y chromosome and deletion of the entire long arm of the Y chromosome (hence the entire AZF gene region). This finding correlated with the clinical findings of azoospermia. Isochromosome Yp (ORPHA:98797) is a rare gonosomal aberration characterised by variable clinical manifestations including: normal healthy fertile men, men with infertility and men with ambiguous genitalia and incomplete masculinisation. After the discovery of this chromosomal aberration, the couple decided to undergo assisted reproduction using donor sperm.

• MeSH
• azoospermie * diagnostické zobrazování   diagnóza   genetika   MeSH
• chromozom Y genetika   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• izochromozomy genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mužská infertilita etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování metody   využití   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   využití   MeSH
• izochromozomy genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 11 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 9 genetika   MeSH
• mentální retardace etiologie   genetika   MeSH
• trizomie genetika   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH