Cíl: Prezentovat vzácný případ leiomyomu řasnatého tělesa naší pacientky. Kazuistika: 72letá pacientka přichází na preventivní vyšetření do naší ambulance, kde nalézáme v periferii sítnice kopulovitý šedo-hnědavý útvar. Po doplnění gonioskopického a ultrazvukového vyšetření posíláme pacientku na pracoviště vyššího typu. Pro nález suspektního maligního melanomu doplňujeme vyšetření magnetické rezonance a doporučujeme enukleaci bulbu. Histopatologické vyšetření prokazuje leiomyom řasnatého tělesa. Závěr: Cílem kazuistiky je demonstrovat obtížnost diagnostiky nitroočního leiomyomu. Až imunohistochemické vyšetření odlišilo tumor od maligního melanomu a ukázalo na diagnózu leiomyomu řasnatého tělesa. Možná i pro extrémní vzácnost tohoto typu nádoru na diagnózu leiomyomu málo pomýšlíme.

Aim: To demonstrate a rare case of ciliary body leiomyoma in our patient Case report: A 72-year-old female reported to our clinic for a preventive examination, upon which we found a dome-shaped grey-brownish mass on the retinal periphery. After completing gonioscopic and ultrasound examinations, we referred the patient to a specialist facility. Due to a finding of suspicious malignant melanoma, we completed the MRI scan and recommended enucleation of the eyeball. A histopathological examination showed a leiomyoma of the ciliary body. Conclusion: The aim of this case report is to demonstrate the difficulty of intraocular leiomyoma diagnosis. Only immunohistochemical examination differentiated the tumor from malignant melanoma and determined the diagnosis of ciliary body leiomyoma. Perhaps because of the extreme rarity of this type of tumor, we often neglect to consider a diagnosis of leiomyoma.

• MeSH
• corpus ciliare * diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• enukleace oka klasifikace   metody   MeSH
• leiomyom * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• melanom diagnóza   patologie   MeSH
• nádory oka diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Přehledový článek se věnuje především možnostem a limitacím moderních zobrazovacích metod v předoperační diferenciální diagnostice mezenchymových nádorů dělohy. Při plánování vhodného chirurgického výkonu se řídíme nejen klinickými symptomy, věkem a reprodukčními plány, ale i zobrazovacími metodami, zejména ultrazvukovým vyšetřením a magnetickou rezonancí (MR). U těchto dvou zobrazení lze na základě recentních studií definovat znaky, které svědčí pro přítomnost malignity. V případě ultrazvukového vyšetření se jedná o obraz objemného, většinou solitárního nádoru nehomogenní struktury s cystami nepravidelného tvaru, s porušeným zevním pouzdrem, absencí kalcifikací a akustických stínů a střední nebo vysokou vaskularizací intraparenchymatózně. Maligním znakem je rovněž rychlý růst nádoru v průběhu sledování, zvláště peri- a postmenopauzálně. Při zobrazení MR mají děložní sarkomy nepravidelné ohraničení, jsou patrné hyperintenzní oblasti na T1 i T2 vážených sekvencích a centrální nekrotická oblast bez sycení kontrastní látkou. Při difuzně váženém zobrazení (DWI/MR) je patrná výrazná restrikce, ale tento znak se může objevovat i u některých variant myomů. Při suspektních nálezech v rámci předoperačního zobrazení ultrazvukem či MR lze využít biopsii silnou jehlou či hysteroskopicky, a to zejména při plánování fertilitu zachovávajících výkonů, nebo zvažujeme-li konzervativní management u asymptomatických pacientek. Co se týče dalších zobrazovacích metod, přínos výpočetní tomografie (CT) nebo pozitronové emisní tomografie v kombinaci s CT (PET/CT) je v rámci diferenciální diagnostiky značně omezený. Obě metody slouží pouze pro stanovení rozsahu onemocnění. Význam laboratorních markerů, především laktátdehydrogenázy, v diferenciální diagnostice nebyl dosud prokázán. Závěr: Ultrazvukové vyšetření anebo magnetická rezonance mohou přispět k předoperačnímu rozlišení děložních sarkomů od mnohem častějších myomů na základě přítomnosti kombinace maligních znaků. V této skupině žen se suspektními nálezy je potřeba zvolit adekvátní typ a rozsah chirurgického výkonu, především je nutné vyvarovat se intraperitoneální morcelace, která by mohla vést k iatrogenní diseminaci a zhoršení prognózy.

The narrative review article is focused on the strengths and limitations of modern imaging methods in the preoperative differential diagnosis of uterine mesenchymal tumours. In order to tailor the surgical procedures, imaging methods, namely ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI), should be taken into account as well as clinical symptoms, age, and fertility plans. On ultrasound scans, uterine sarcomas have the appearance of large, usually solitary tumours of non-homogenous structure with irregular cysts, ill-defined outline borders (interrupted capsule), absence of calcifications with acoustic shadowing, and moderate to rich internal vascularisation. Rapid growth between follow-ups or atypical growth in peri- or post-menopause is also a sign of malignancy. On MRI, uterine sarcomas are characterized by irregular borders, hyperintense areas on T1-weighted and T2- weighted images, and central non-enhancing necrotic areas. On diffusion-weighted imaging (DWI/MRI), sarcomas exhibit markedly restricted diffusion but there is a significant overlap with some variants of fibroids. Core-needle or hysteroscopic biopsy can be used preoperatively if suspicious features are detected on ultrasound or MRI scans, particularly before myomectomy if fertility preservation is required or when conservative management is considered in asymptomatic women. Other imaging methods, such as positron emission tomography fused with CT (PET-CT) or computed tomography (CT) have limited role to distinguish uterine sarcomas from myomas and are suitable only for staging purposes. The importance of tumour markers including lactate dehydrogenase in preoperative work-up have not been verified yet. Conclusion: Uterine sarcomas can be distinguished from much more common myomas based on a combination of malignant features on ultrasound or MR imaging. In these suspicious cases the type and extent of surgery should be adjusted, avoiding intraperitoneal morcellation, which could lead to iatrogenic tumour spread and worsening of the patient’s prognosis.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• biopsie metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• leiomyom chirurgie   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• nádory dělohy * chirurgie   diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• předoperační vyšetření MeSH
• sarkom chirurgie   diagnóza   MeSH
• ultrasonografie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Three main uterine leiomyoma molecular subtypes include tumors with MED12 mutation, molecular aberrations leading to HMGA2 overexpression, and biallelic loss of FH. These aberrations are mutually exclusive and can be found in approximately 80-90% of uterine leiomyoma, in which they seem to be a driver event. Approximately 10% of uterine leiomyoma, however, does not belong to any of these categories. Uterine leiomyoma with HMGA2 overexpression is the most common subtype in cellular and second most common category of usual leiomyoma. In some of these tumors, rearrangement of HMGA2 gene is present. The most common fusion partner of HMGA2 gene is RAD51B. Limited data suggests that RAD51B fusions with other genes may be present in uterine leiomyoma. In our study, we described two cases of uterine leiomyoma with RAD51B::NUDT3 fusion, which occur in one case of usual and one case of highly cellular leiomyoma. In both cases, no other driver molecular aberrations were found. The results of our study showed that RAD51::NUDT3 fusion can occur in both usual and cellular leiomyoma. RAD51B may be a fusion partner of multiple genes other than HMGA2 and HMGA1. In these cases, RAD51B fusion seems to be mutually exclusive with other driver aberrations defining molecular leiomyoma subtypes. RAD51B::NUDT3 fusion should be added to the spectrum of fusions which may occur in uterine leiomyoma, which can be of value especially in cellular leiomyoma in the context of differential diagnosis against endometrial stromal tumors.

• MeSH
• DNA vazebné proteiny * genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• fúzní onkogenní proteiny genetika   MeSH
• leiomyom * genetika   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory dělohy * genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Cíl: Srovnání cervikálního stromatu u pacientek s pokročilými stadii karcinomu děložního hrdla s kontrolní skupinou: v období před léčbou srovnat hematologické parametry u pacientek se stejnými parametry v kontrolní skupině; ověřit souvislost stromálních markerů s s prognostickými faktory karcinomu děložního hrdla. Materiál a metody: Prospektivně bylo hodnoceno 16 pacientek s diagnózou pokročilého invazivního karcinomu děložního hrdla. Kontrolní skupinu tvořilo 22 pacientek (s děložním myomem). Bylo provedeno imunohistochemické vyšetření k detekci hladkosvalového aktinu alfa (SMA – alpha-smooth muscle actin) a fibroblasty aktivujícího proteinu alfa (FAP – fibroblast activation protein alpha). Výsledky imunohistochemického vyšetření a hematologické parametry byly vyhodnoceny pomocí Fisherova exaktního testu a Mann-Whitneyho testu. Výsledky: Silné imunobarvení FAP bylo častější u pacientek s karcinomem děložního hrdla v porovnání s pacientkami s děložním myomem (p = 0,0002). Co se týká SMA, silné imunobarvení bylo také ve větší míře zjištěno ve skupině pacientek s karcinomem oproti kontrolní skupině (p < 0,00001). Poměr neutrofily/lymfocyty (NLR) byl vyšší u pacientek s neoplazií děložního hrdla ve srovnání s kontrolní skupinou (p = 0,0019). Souvislost mezi zkoumanými parametry a prognostickými faktory nebyla prokázána. Závěr: Silné imunohistochemické barvení FAP a SMA je ve srovnání s kontrolní skupinou častější u pacientek s karcinomem děložního hrdla. Poměr NLR u nich byl rovněž vyšší.

Objective: To compare cervical stroma in advanced cervical cancer with the control group; to compare, in the pre-treatment period, hemogram parameters in patients with advanced cervical cancer with the same parameters as the control group; and to verify if there is an association of stromal markers with prognostic factors in cervical cancer. Materials and methods: We prospectively evaluated 16 patients diagnosed with advanced invasive cervical cancer. A control group of 22 patients was used (uterine leiomyoma). Immunohistochemistry was performed to verify the stromal immunostaining of alpha-smooth muscle actin (SMA) and fibroblast activation protein alpha (FAP). Immunostainings and hemogram parameters were compared using Fisher's exact and Mann-Whitney Test, respectively. Results: Strong FAP immunostaining was more frequent in patients with cervical cancer when compared with patients with leiomyoma (P = 0.0002). Regarding SMA, strong immunostaining was also found more in the group of cancer patients compared to the control group (P < 0.00001). The neutrophil-lymphocyte ratio (NLR) values were higher in the cancer patient group compared to the control group (P = 0.0019). There was no association of the parameters studied with prognostic factors. Conclusions: Strong FAP and SMA immunostaining was found more in patients with cervical cancer when compared to the control group. NLR values were also higher in cervical cancer.

• MeSH
• aktiny analýza   metabolismus   MeSH
• endopeptidasy MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• leiomyom patologie   MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny analýza   metabolismus   MeSH
• nádory děložního čípku * patologie   MeSH
• serinové endopeptidasy analýza   metabolismus   MeSH
• želatinasy analýza   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl: Přehled diagnostických možností a standardizovaných metod specifikace klinických symptomů spojených s děložní myomatózou. Metodika: Rešerše literatury v databázích zaměřená na vyhledání validovaných metrik hodnocení symptomatologie myomů. Výsledky: Shrnutí obligatorních a fakultativních vyšetřovacích metod v diagnostice děložních myomů a metod vyšetření reprodukčních parametrů páru ve vztahu k myomatóze. Definování metrik krvácivých projevů myomatózy s akcentací „Obrázkového záznamu menstruačního krvácení“. Přehled metrik algických projevů myomatózy a kvality života s důrazem na „Dotazník kvality života s diagnózou – Myomatóza – Škála závažnosti příznaků“. Závěr: Smyslem aplikovatelných metrik, které sumarizují objektivní nález a subjektivní potíže pacientek, je popis a evaluace případných korelací a dynamiky změn zdravotního stavu v závislosti na zvolené terapii.

Aim: A review of diagnostic options and standardized methods for specifying clinical symptoms associated with uterine myomatosis. Methods: A literature search of databases aimed at finding validated metrics for assessing myomas symptomatology. Results: Summary of obligatory and optional examination methods in the diagnosis of uterine fibroids and methods of examination of reproductive parameters of the couple in relation to myomatosis. Defining the metrics of bleeding manifestations of myomatosis with emphasis on the “Pictorial Bleeding Assessment Chart”. Reviewing metrics of algic manifestations of myomatosis and quality of life with emphasis on the “Quality of Life Questionnaire – Myomatosis – Severity Symptom Scale”. Conclusion: The purpose of the applicable metrics, which summarize objective findings and subjective complaints of patients, is to describe and evaluate possible correlations and dynamics of changes in the health status, depending on the chosen therapy.

• MeSH
• kvalita života MeSH
• leiomyom * diagnóza   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• leiomyomatóza * diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory srdce * diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• srdeční síně diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• vaskulární nádory * diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• vena cava inferior MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Leiomyomas with adipocytic differentiation typically occur in the uterus although they may arise at several sites in the female genital tract. While these are most commonly spindled leiomyomas with a component of adipocytic tissue ("conventional lipoleiomyomas"), there is a relatively ill-defined assortment of leiomyoma variants with adipocytic differentiation. We performed a morphologic, immunohistochemical and MDM2 gene amplification analysis of a large series of gynecologic leiomyomas with adipocytic differentiation to better define the clinicopathologic spectrum. Forty four tumors from 44 patients were identified and classified as conventional lipoleiomyoma (n = 21), adipocyte-rich lipoleiomyoma (defined as tumor volume >80 % adipocytes, n = 9); cellular lipoleiomyoma (n = 9); hydropic lipoleiomyoma (n = 3); and lipoleiomyoma with bizarre nuclei (n = 2). Patient age ranged from 32 to 83 years (mean 63; median 63). Primary location included uterine corpus (35), uterine cervix (3), uterine corpus/cervix (1), broad ligament (2), parametrium (2), and round ligament (1). Tumor size was 0.6-30 cm (mean 8; median 6). None of the 34 patients with follow up developed further disease (range 1-311 months; mean 65; median 41). Immunohistochemical expression of ER, PR, HMB45, Melan A, Cathepsin K and WT-1 in lipoleiomyomas and variants was similar to patterns in non-adipocytic gynecologic leiomyomas. MDM2 amplification fluorescence in situ hybridization performed on 14 tumors was negative in all. Our findings suggest female genital tract conventional lipoleiomyomas and lipoleiomyoma variants largely parallel their non-adipocytic counterparts in morphology and immunophenotype, and may be categorized using non-adipocytic leiomyoma histologic criteria.

• MeSH
• dospělí MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• leiomyom * patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lipom * genetika   patologie   MeSH
• nádor z hladké svalové tkáně * MeSH
• nádory dělohy * patologie   MeSH
• protoonkogenní proteiny c-mdm2 genetika   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• uterus patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Prezentujeme případ 47leté ženy s objemným, rodícím se nekrotickým myomem, který při prvozáchytu imitoval maligní proces v oblasti děložního čípku. Způsoboval výraznou retenci moče z důvodu komprese močového měchýře a močovodů, hydronefrózu a zhoršení renálních funkcí. V klinickém nálezu byl plně rozvinutý obraz „bulky syndromu“ – lymfedém dolních končetin a podbřišku, bolesti v podbřišku, obstipace, sekundární močová infekce, paradoxní ischurie. Při gynekologickém vyšetření v zrcadlech byl vizualizován silně páchnoucí nekrotický tumor dosahující do poloviny pochvy, který způsoboval krvavý výtok, jenž pacientku přivedl k vyšetření. Z tumoru byla odebrána biopsie. Pacientce byl zaveden permanentní močový katétr s postupnou úpravou renálních funkcí. Vzhledem k obtížím a benignímu histologickému nálezu z biopsie byla indikována prostá abdominální hysterektomie s bilaterální salpingektomií z dolní střední laparotomie. Operace byla komplikovaná rozsáhlým adhesivním procesem v dutině břišní a krevní ztrátou 1 200 ml, s poklesem hemoglobinu v krevním obraze z 128 g/l na 79 g/l a s nutností korekce anémie podáním krevních transfuzí. V pooperačním období došlo k promptní obnově spontánní mikce s normalizací funkce močového měchýře, ústupu lymfedému a subjektivních potíží pacientky.

We present the case of a 47-year-old woman with a bulky, nascent necrotic myoma, which at first glance appeared to be a malignant process in the cervix. It caused significant retention of urine due to compression of the bladder and ureters, hydronephrosis and deterioration of renal function. A fully developed picture of the “bulge syndrome” dominated – lymphedema of the lower limbs and lower abdomen, pain in the lower abdomen, constipation, secondary secondary urinary infection, and paradoxical ischuria. During a gynecological examination in a specula, a strong-smelling, necrotic tumour was visualized reaching half of the vagina, which was causing a bloody discharge, which brought the patient to the examination. A biopsy was taken from the tumour. A permanent urinary catheter was inserted into the urinary bladder with gradual adjustment of renal functions. Due to the difficulties and the benign histological findings from the biopsy, a simple abdominal hysterectomy with bilateral salpingectomy from a lower midline incision was indicated. The operation was complicated by an extensive adhesive process and blood loss of 1,200 mL, with a decrease in hemoglobin in the blood count from 128 g/L to 79 g/L and the need for three blood transfusions. In the postoperative period, there is a prompt recovery of spontaneous micturition with normalization of bladder function, subsidence of lymphedema and subjective complaints of the patient.

• MeSH
• gynekologické chirurgické výkony MeSH
• hysterektomie MeSH
• leiomyom * chirurgie   komplikace   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci děložních adnex chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• peroperační komplikace MeSH
• retence moči * etiologie   terapie   MeSH
• zánět děložního hrdla chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Torze dělohy je definována jako rotace dělohy kolem své osy o > 45° v její podélné délce. Torze dělohy je velmi raritní, je uváděno, že se s ní lékař setká pouze jednou za život. Náš případ popisuje torzi dělohy u dvojčetného těhotenství u zcela asymptomatické pacientky, u níž byla diagnóza stanovena až peroperačně.

Uterine torsion is defined as a rotation of uterus around its axis by more than 45° in its longitudinal length. Uterine torsion is very rare, it is reported that a physician encounters it only 1 time in a lifetime. Our case describes uterine torsion in a twin pregnancy, in a completely asymptomatic patient, where the diagnosis was made only peroperatively.

• Klíčová slova
• torze dělohy,
• MeSH
• císařský řez MeSH
• dvojčata MeSH
• komplikace porodu * MeSH
• leiomyom MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Relugolix,
• MeSH
• antagonisté androgenů farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• leiomyom * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• perimenopauza MeSH
• receptory LHRH terapeutické užití   MeSH
• silné menstruační krvácení etiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH