Vrozené krvácivé choroby patří mezi vzácná onemocnění. V případě pozitivní rodinné anamnézy, zejména u hemofilie, je velmi důležitá příprava na porod dítěte, zohledňující zvýšené riziko krvácení. Po narození dítěte je klíčová spolupráce s hematologem při provedení potřebných laboratorních testů a dalších vyšetření dítěte. V řadě případů je však rodinná anamnéza němá a podezření na vrozenou krvácivou chorobu vzniká až při přítomnosti krvácení spojeného s invazivními výkony či například intrakraniálního krvácení. V tomto případě je nezbytná rychlá diagnostika se zohledněním případných abnormálních výsledků screeningových testů, ideálně ve spolupráci s hematologem. Cílená léčba koagulační poruchy může vést k zástavě krvácení a předejít těžšímu poškození, či dokonce úmrtí dítěte.
Congenital bleeding disorders are rare diseases. In case of a positive family history, especially in hemophilia, it is very important to prepare a plan for the birth of a child, taking into account an increased risk of bleeding. After birth of such a child, cooperation with a hematologist is key in performing necessary laboratory tests and other examinations. In a number of cases, however, the family history is silent, and the suspicion of a congenital bleeding disease arises only in the presence of bleeding associated with invasive procedures or, for example, intracranial bleed. In such case, rapid diagnosis is necessary, taking into account possible abnormal results of screening tests, ideally in collaboration with a hematologist. Replacement treatment of the coagulation disorder can stop the bleeding and prevent more severe damage or even death of the child.
- Klíčová slova
- krvácení do CNS,
- MeSH
- cerebrální krvácení etiologie terapie MeSH
- dědičné koagulopatie * diagnóza komplikace terapie MeSH
- hemofilie A diagnóza komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek faktoru XII diagnóza komplikace terapie MeSH
- neurozobrazování metody MeSH
- novorozenec MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pojmem vrozené koagulopatie označujeme krvácivé stavy zapříčiněné sníženou hladinou anebo poruchou funkce jednoho nebo více koagulačních faktorů. Hlavním klinickým projevem poklesu hladiny koagulačních faktorů je zvýšený sklon ke krvácení, ale v některých případech je to zcela opačně a hluboké deficity koagulačních faktorů doprovází zvýšený sklon k trombotizaci (FXII a ostatní faktory kontaktní fáze, část dysfibrinogenémií).
“Congenital coagulopathies” is a term denoting haemorrhaging conditions caused by low levels of functional disorder involving one or more coagulation factors. The main clinical symptom of low levels of CF is increased tendency to haemorrhage, but in some cases the opposite applies and deep deficits of coagulation factors can be accompanied by tendency to form thrombi (FXII and other factors of the contact phase, some dysfibrinogenemias).
- MeSH
- afibrinogenemie diagnóza etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- antifibrinolytika terapeutické užití MeSH
- dědičné koagulopatie diagnóza terapie MeSH
- desmopresin terapeutické užití MeSH
- faktor IX terapeutické užití MeSH
- faktor VIII terapeutické užití MeSH
- hemofilie A * diagnóza terapie MeSH
- hemofilie B * diagnóza terapie MeSH
- kininogen vysokomolekulární nedostatek MeSH
- koagulační faktory terapeutické užití MeSH
- koagulopatie * diagnóza terapie MeSH
- krvácení prevence a kontrola terapie MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek faktoru XI diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- nedostatek faktoru XII diagnóza MeSH
- nedostatek faktoru XIII diagnóza terapie MeSH
- prekalikrein nedostatek MeSH
- von Willebrandova nemoc diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- vzácné nemoci diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie
Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII
- Klíčová slova
- Hagemanův faktor, porucha hemokoagulace,
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- faktor XII * metabolismus MeSH
- hemokoagulace fyziologie MeSH
- hereditární angioedémy genetika imunologie MeSH
- komplikace porodu MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek faktoru XII krev patologie MeSH
- novorozenec přenošený MeSH
- parciální tromboplastinový čas MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu komplikace MeSH
- diabetická noha etiologie komplikace terapie MeSH
- dolní končetina chirurgie patofyziologie patologie MeSH
- financování organizované MeSH
- hojení ran MeSH
- inhibitory agregace trombocytů terapeutické užití MeSH
- ischemie diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek faktoru XII diagnóza MeSH
- onemocnění periferních cév diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- transkutánní měření krevních plynů využití MeSH
- vředy na noze (od hlezna dolů) etiologie komplikace terapie MeSH
- výkony cévní chirurgie metody MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přednášky MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- koagulopatie patologie MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek faktoru XII MeSH
- tromboembolie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- antifosfolipidový syndrom patologie MeSH
- kolagenózy patologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nedostatek faktoru XII MeSH
- žilní trombóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
