Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP) je získaná, imunitne sprostredkovaná neuropatia, spôsobená zápalom periférnych nervov a nervových koreňov. Jedná sa o najčastejšiu chronickú autoimunitnú polyneuropatiu, ktorá je stále poddiagnostikovaným ochorením. Ak sa dlhodobo nelieči alebo je liečená nesprávne, môže viesť k závažnému zneschopneniu s narušením jemnej motoriky, chôdze a celkovej mobility pacienta. CIDP býva asociovaná s viacerými ochoreniami ako sú diabetes mellitus, monoklonálne gamapatie, infekcia HIV, malignity či viaceré systémové ochorenia. V poslednej dobe pribúda referencií, že prevalencia CIDP má tendenciu byť vyššia u diabetikov, najmä u pacientov vo vyššom veku. Diagnostika CIDP u pacienta s diabetom je náročná, pretože superponované axonálne poškodenie pri možnej diabetickej neuropatii môže zakryť typické demyelinizačné elektrofyziologické nálezy. Na druhej strane diabetická polyneuropatia môže spôsobiť zvýšenie hladiny proteínov v likvore. Vo vysvetlení asociácie týchto dvoch ochorení existuje stále viacero kontroverzií. Stále nemáme adekvátny diagnostický nástroj pre jasné definovanie CIDP u diabetika. Výzvou pre neurológov je práve identifikácia potenciálnych biomarkerov CIDP u diabetického pacienta, pretože CIDP je liečiteľné ochorenie.

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is an acquired, immune-mediated neuropathy caused by inflammation of peripheral nerves and nerve roots. It is the most common chronic autoimmune polyneuropathy, which is still considered underdiagnosed. If it remains untreated or improperly treated for a long time, it can lead to severe disability with impairment of the patient‘s fine motor skills, walking, and general mobility. CIDP may be associated with several diseases such as diabetes mellitus, monoclonal gammopathy, HIV infection, malignancies, or several systemic diseases. Recently, there have been several references that the prevalence of CIDP tends to be higher in diabetics, especially in older patients. Diagnosing CIDP in a patient with diabetes is challenging, because superimposed axonal damage in possible diabetic neuropathy can obscure typical demyelinating electrophysiological findings. On the other hand, diabetic polyneuropathy can cause elevated protein in cerebrospinal fluid. There are still many controversies in explaining the association of these two diseases. We still do not have an adequate diagnostic tool to clearly define CIDP in diabetic patients. The identifying a potential biomarkers of CIDP in diabetic patients is a challenge for neurologists, as CIDP is a treatable disease.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie * diagnóza   terapie   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu komplikace   MeSH
• diabetické neuropatie diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektromyografie MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• neurologické poruchy chůze diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

18letý chlapec s epilepsií a multifokální motorickou neuropatií po očkování proti chřipce byl přijat k hospitalizaci pro respirační infekci a stav po epileptickém paroxysmu. Při přijetí byl klinický nález až na chabou paraparézu dolních končetin jako reziduum multifokální neuropatie a faryngitidu chudý, laboratorně byla trombopenie a elevace zánětlivých markerů. Za 36 hodin od přijetí se rozvíjí kvalitativní porucha vědomí charakteru deliria s halucinacemi, bludy, poruchou paměti, výrazným motorickým neklidem a spánkovou inverzí. Chlapec byl následně přeložen na jednotku intenzivní péče. Bylo provedeno toxikologické a neurologické vyšetření s lumbální punkcí, MR i CT mozku, vše s negativním nálezem, psychiatrické vyšetření se závěrem organické delirium. Chlapec byl i přes vysoké dávky midazolamu, chlorpromazinu a risperidonu stále delirantní. Až po opakovaných rozhovorech chlapec přiznává abúzus alkoholu, zejména absintu, to potvrzuje i vysoká hladina CDT. Po nasazení klomethiazolu příznaky deliria rychle ustoupily.

An 18-year-old boy with epilepsy and multifocal motor neuropathy after influenza vaccination was admitted for respiratory infection and after an epileptic seizure. On admission, clinical findings were poor except for peripheral paraparesis as residual multifocal neuropathy and pharyngitis, with thrombopenia and elevation of inflammatory markers in the admission laboratory. Within 36 hours, he developed a qualitative disruption of consciousness in the nature of delirium with hallucinations, delusions, memory impairment, marked motor restlessness, and sleep inversion. The boy was subsequently transferred to the intensive care unit. Toxicological and neurological examination with lumbar puncture, MRI and CT of the brain were performed, all with negative findings, and psychiatric examination concluded organic delirium. The boy was still delirious despite high doses of midazolam, chlorpromazine and risperidone. Only after repeated interviews did the boy admit to alcohol abuse, especially absinthe, as confirmed by a high CDT level. After the administration of clomethiazole, the symptoms of delirium quickly subsided.

• MeSH
• alkoholové delirium * etiologie   komplikace   MeSH
• chlorpromazin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• epilepsie farmakoterapie   MeSH
• infekce dýchací soustavy farmakoterapie   MeSH
• karbohydrátdehydrogenasy analýza   MeSH
• lidé MeSH
• midazolam farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• mladiství * MeSH
• polyneuropatie etiologie   MeSH
• poruchy vědomí etiologie   MeSH
• risperidon farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• záchvaty * etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství * MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Pronator teres syndrome is characterized by compression of the median nerve, leading to dysfunction of the affected limb. Median nerve entrapment causes paresthesia, changes in sensitivity, and loss of strength in the fingers, in addition to causing loss of hand dexterity. The diagnosis of pronator teres syndrome is complicated, due to its similarity with other neuropathies of the median nerve. So, it is important to emphasize the need for a physical examination together with imaging tests, especially ultrasound, for its correct diagnosis. We report the case of a 28-year-old woman who complained of tingling for ten years in the proximal third of the left forearm at rest that worsens on exertion and weakness if not moving. On physical examination, she has no limitation of movement but refers to a feeling of weakness and numbness in his forearm. Ultrasonography demonstrates compression of the median nerve between the ulnar and humeral heads of the pronator teres muscle, a finding confirmed by magnetic resonance imaging and electroneuromyography. The patient was treated with physiotherapy presenting improvement of symptoms after 45 days.

• MeSH
• artrogrypóza MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie metody   MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie * metody   MeSH
• neuropatie nervus medianus diagnóza   MeSH
• předloktí MeSH
• ultrasonografie metody   MeSH
• úžinové syndromy diagnóza   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

AIM OF STUDY: To determine whether a high dose of levodopa-carbidopa intestinal gel (LCIG), expressed as levodopa equivalent daily dose (LE daily dose), is a risk factor for acute polyneuropathy in patients treated with LCIG. CLINICAL RATIONALE FOR STUDY: Treatment with LCIG is an effective device-assisted therapy in the advanced stages of Parkinson's Disease (PD). Polyneuropathy is a well-known complication of PD treatment. Patients treated with oral levodopa usually suffer from sub-clinical or mild chronic sensory polyneuropathy. However, severe acute polyneuropathy occurs in patients treated with LCIG, which is causally related to the treatment and leads to its immediate discontinuation. The etiology is not yet clear, but some patients with acute polyneuropathy have been given high doses of LCIG. MATERIAL AND METHODS: A retrospective multicentre study of patients treated with LCIG was performed. Patients with acute polyneuropathy were subjected to a detailed analysis including statistical processing. RESULTS: Of 183 patients treated with LCIG in seven centres, six patients (five females, median age 63 years) developed acute polyneuropathy with LCIG discontinuation. The median (interquartile range) initial and final LE daily dose in patients with and without acute polyneuropathy was 3,015 (2,695-3,184) and 1,898 (1,484-2,167) mg, respectively. The final LE daily dose of 2,605 mg cut-off had 83% sensitivity and 93% specificity for the prediction of acute polyneuropathy. CONCLUSIONS AND CLINICAL IMPLICATIONS: The risk of acute polyneuropathy in LCIG-treated patients was associated with a daily LE dose of greater than 2,605 mg or with more than a 62% increase in the daily LE dose during LCIG treatment.

• MeSH
• antiparkinsonika * škodlivé účinky   aplikace a dávkování   MeSH
• fixní kombinace léků * MeSH
• gely * MeSH
• karbidopa * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• levodopa * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Parkinsonova nemoc * farmakoterapie   MeSH
• polyneuropatie * chemicky indukované   farmakoterapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

• MeSH
• globus pallidus MeSH
• lidé MeSH
• paraplegie diagnóza   MeSH
• spastická paraplegie dědičná * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH

Heterotopic ossification (HO) denotes aberrant osteogenesis in extra-skeletal tissues, often associated with neurological disorders, total hip arthroplasty, and specific traumatic scenarios. Neurogenic heterotopic ossification manifests prominently subsequent to traumatic brain injury or spinal cord injury, with Guillain-Barre Syndrome presenting an infrequent etiological link. This article details the case of a 56-year-old female diagnosed with Guillain-Barre Syndrome, who developed neurogenic heterotopic ossification around both hips within two years of disease onset. The patient's medical history included mechanical ventilation, incomplete tetraplegia, and prolonged immobilization. A conclusive diagnosis of HO was established through radiological and clinical assessments. After neurogenic heterotopic ossification was confirmed, the patient had surgery to remove the lesions, radiation therapy, and medication treatments as planned. Physical therapy was introduced one week post-surgery, with subsequent follow-ups tracking improvements in pain levels, range of motion (ROM), and Activities of Daily Living scores. Key words: neurogenic heterotopic ossification, Guillain-Barre syndrome, hip, excision.

• MeSH
• Guillainův-Barrého syndrom komplikace   diagnóza   terapie   MeSH
• heterotopická osifikace * etiologie   diagnóza   MeSH
• kyčelní kloub * diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• rozsah kloubních pohybů MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common inherited peripheral neuropathy caused by a 1.5 Mb tandem duplication of chromosome 17 harbouring the PMP22 gene. This dose-dependent overexpression of PMP22 results in disrupted Schwann cell myelination of peripheral nerves. To obtain better insights into the underlying pathogenic mechanisms in CMT1A, we investigated the role of PMP22 duplication in cellular homeostasis in CMT1A mouse models and in patient-derived induced pluripotent stem cells differentiated into Schwann cell precursors (iPSC-SCPs). We performed lipidomic profiling and bulk RNA sequencing (RNA-seq) on sciatic nerves of two developing CMT1A mouse models and on CMT1A patient-derived iPSC-SCPs. For the sciatic nerves of the CMT1A mice, cholesterol and lipid metabolism was downregulated in a dose-dependent manner throughout development. For the CMT1A iPSC-SCPs, transcriptional analysis unveiled a strong suppression of genes related to autophagy and lipid metabolism. Gene ontology enrichment analysis identified disturbances in pathways related to plasma membrane components and cell receptor signalling. Lipidomic analysis confirmed the severe dysregulation in plasma membrane lipids, particularly sphingolipids, in CMT1A iPSC-SCPs. Furthermore, we identified reduced lipid raft dynamics, disturbed plasma membrane fluidity and impaired cholesterol incorporation and storage, all of which could result from altered lipid storage homeostasis in the patient-derived CMT1A iPSC-SCPs. Importantly, this phenotype could be rescued by stimulating autophagy and lipolysis. We conclude that PMP22 duplication disturbs intracellular lipid storage and leads to a more disordered plasma membrane owing to an alteration in the lipid composition, which might ultimately lead to impaired axo-glial interactions. Moreover, targeting lipid handling and metabolism could hold promise for the treatment of patients with CMT1A.

• MeSH
• buněčná membrána * metabolismus   MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc * genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• duplikace genu MeSH
• homeostáza * fyziologie   MeSH
• indukované pluripotentní kmenové buňky * metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• metabolismus lipidů * fyziologie   MeSH
• myelinové proteiny * metabolismus   genetika   MeSH
• myši MeSH
• nervus ischiadicus metabolismus   MeSH
• Schwannovy buňky * metabolismus   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

BACKGROUND: Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is a peripheral nerve disorder characterised by weakness and sensory loss. We assessed the neonatal Fc receptor inhibitor rozanolixizumab for CIDP management. METHODS: CIDP01 (NCT03861481) was a randomised, subject-blind, investigator-blind, placebo-controlled, phase 2a study. Adults with definite or probable CIDP receiving subcutaneous or intravenous immunoglobulin maintenance therapy were randomised 1:1 to 12 once-weekly subcutaneous infusions of rozanolixizumab 10 mg/kg or placebo, stratified according to previous immunoglobulin administration route. Investigators administering treatment and assessing efficacy, and patients, were blinded. The primary outcome was a change from baseline (CFB) to day 85 in inflammatory Rasch-built Overall Disability Scale (iRODS) score. Eligible patients who completed CIDP01 entered the open-label extension CIDP04 (NCT04051944). RESULTS: In CIDP01, between 26 March 2019 and 31 March 2021, 34 patients were randomised to rozanolixizumab or placebo (17 (50%) each). No significant difference in CFB to day 85 in iRODS centile score was observed between rozanolixizumab (least squares mean 2.0 (SE 3.2)) and placebo (3.4 (2.6); difference -1.5 (90% CI -7.5 to 4.5)). Overall, 14 (82%) patients receiving rozanolixizumab and 13 (76%) receiving placebo experienced a treatment-emergent adverse event during the treatment period. Across CIDP01 and CIDP04, rozanolixizumab was well tolerated over up to 614 days; no clinically meaningful efficacy results were seen. No deaths occurred. CONCLUSIONS: Rozanolixizumab did not show efficacy in patients with CIDP in this study, although this could be due to a relatively high placebo stability rate. Rozanolixizumab was well tolerated over medium-to-long-term weekly use, with an acceptable safety profile.

• MeSH
• chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie * farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• humanizované monoklonální protilátky * terapeutické užití   škodlivé účinky   aplikace a dávkování   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití   škodlivé účinky   MeSH
• jednoduchá slepá metoda MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• klinické zkoušky, fáze II MeSH
• multicentrická studie MeSH
• randomizované kontrolované studie MeSH

BACKGROUND: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is an inflammatory disease affecting the peripheral nerves and the most frequent autoimmune polyneuropathy. Given the lack of established biomarkers or risk factors for the development of CIDP and patients' treatment response, this research effort seeks to identify potential clinical factors that may influence disease progression and overall treatment efficacy. METHODS: In this multicenter, retrospective analysis, we have screened 197 CIDP patients who presented to the University Hospitals in Düsseldorf, Berlin, Cologne, Essen, Magdeburg and Munich between 2018 and 2022. We utilized the respective hospital information system and examined baseline data with clinical examination, medical letters, laboratory results, antibody status, nerve conduction studies, imaging and biopsy findings. Aside from clinical baseline data, we analyzed treatment outcomes using the Standard of Care (SOC) definition, as well as a comparison of an early (within the first 12 months after manifestation) versus late (more than 12 months after manifestation) onset of therapy. RESULTS: In terms of treatment, most patients received intravenous immunoglobulin (56%) or prednisolone (39%) as their first therapy. Patients who started their initial treatment later experienced a worsening disease course, as reflected by a significant deterioration in their Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) leg disability score. SOC-refractory patients had worse clinical outcomes than SOC-responders. Associated factors for SOC-refractory status included the presence of fatigue as a symptom and alcohol dependence. CONCLUSION: Timely diagnosis, prompt initiation of treatment and careful monitoring of treatment response are essential for the prevention of long-term disability in CIDP and suggest a "hit hard and early" treatment paradigm.

• MeSH
• chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie * diagnóza   terapie   farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití   aplikace a dávkování   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prednisolon terapeutické užití   aplikace a dávkování   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

Východiska: Osteosklerotická ložiska detekovaná u pacienta s monoklonální gamapatií znamenají většinou diagnózu syndromu POEMS. Osteosklerotický myelom bez dalších projevů patřících do obrazu syndromu POEMS je naprosto výjimečný nález. Popis případu: U 46leté ženy způsobily osteosklerotické změny temporoparietální oblasti zduření měkkých tkání nad ložiskem a bolest v této oblasti. Biopsie parietální kosti prokázala osteosklerózu s nevelkou klonální plazmocelulární infiltrací. Monoklonální imunoglobulin typu IgG-lambda (podtřídy IgG1) v séru byl v koncentraci 8 g/l. V kostní dřeni byla zjištěna jen nepočetná infiltrace (8 %) atypickými plazmatickými buňkami. Flow-cytometrické vyšetření kostní dřeně detekovalo mezi všemi jadernými buňkami 0,37 % plazmatických buněk, z nichž ale 91 % bylo klonálních s expresí lambda řetězců. V rámci hledání jiných příčin osteosklerózy bylo provedeno FDG-PET/CT vyšetření, které neodhalilo žádnou ložiskovou akumulaci FDG, tedy žádný jiný tumor (karcinom prsu anebo žaludku), který by mohl tyto kostní změny způsobit. Low-dose CT prokázalo nepravidelnou strukturu skeletu mimo kalvu. Jednoznačná osteosklerotická či osteolytická ložiska nebyla na low-dose CT zřetelná. Pro zmapování rozsahu ložisek intenzivní kostní novotvorby následovalo NaF-PET/CT vyšetření, které zviditelnilo mnohočetná ložiska s intenzivní novotvorbou kosti, a tedy i vysokou akumulací fluoridu. MR mozku zjistilo ložiska pachymeningitidy. Pacientka neměla příznaky syndromu POEMS, a tak jsme diagnózu uzavřeli jako monoklonální gamapatie klinického významu (monoclonal gamapathy of clinical significance – MGCS) s osteosklerózou, která se dříve nazývala osteosklerotický mnohočetný myelom. Závěr: MGCS s osteosklerotickými změnami skeletu bez známek syndromu POEMS je extrémně vzácná forma plazmocelulární dyskrazie. Od klasického mnohočetného myelomu se liší indolentním průběhem a příznivější prognózou. Publikace dokumentuje unikátní klinické projevy této nemoci a přínos zobrazení NaF-PET/CT.

Introduction: Multiple myeloma is a common plasma cell neoplasia usually accompanied by the formation of osteolytic foci, whereas osteosclerotic myeloma is a very rare form of plasma cell dyscrasia. When osteosclerotic myeloma is detected, osteosclerotic foci are usually part of the POEMS syndrome. Osteosclerotic myeloma without other manifestations of the POEMS syndrome is an unusual finding. Case description: In a 46-year-old woman, osteosclerotic changes of the temporoparietal region caused soft tissue induration over this lesion, which initiated further investigation. Imaging studies subsequently showed multiple osteosclerotic foci in the skull. Examination of blood proteins revealed 8 g/L of IgG-lambda monoclonal immunoglobulin, subclass IgG1. In search of the cause of the osteosclerotic changes, FDG-PET/CT was performed, which revealed no FDG accumulation, i.e., no other tumor (breast or stomach cancer). Low-dose CT showed irregular bone structure, but not significant osteolytic or osteosclerotic foci. To map the extent of osteosclerotic changes, NaF-PET/CT imagination followed, which revealed multiple spots with high fluoride accumulation. A parietal bone biopsy showed osteosclerosis with minor clonal plasma cell infiltration. Trepanobioptic bone marrow sampling revealed an infiltration of bone marrow with atypical plasma cells in 8%. Flow-cytometric examination of bone marrow showed 0,37% of plasma cells, however predominantly (91%) clonal with lambda expression. MRI of the brain identified asymptomatic meningeal thickening. There was no evidence of POEMS syndrome in the patient; thus, we concluded the diagnosis as monoclonal gammopathy of clinical significance with osteosclerosis which was previously termed osteosclerotic multiple myeloma. Conclusion: Monoclonal gammopathy of clinical significance (MGCS) with osteosclerotic skeletal changes, documented on CT and multiple foci with intensive osteoneogenesis, documented on NaF-PET/CT without evidence of POEMS syndrome, is an extremely rare form of plasma cell dyscrasia. This publication documents the unique clinical manifestations of IgG-lambda type plasma cell proliferation without signs of POEMS syndrome and the role of NaF-PET/CT imaging. Classification of this disease as MGSC with osteosclerotic manifestations is more consistent with the indolent nature of the disease with a significantly better prognosis, compared with multiple myeloma.

• MeSH
• buňky kostní dřeně patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• histologické techniky MeSH
• hypergamaglobulinemie * diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• kostra diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• osteoskleróza * diagnostické zobrazování   imunologie   komplikace   patologie   MeSH
• paraproteinemie diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• PET/CT MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• POEMS syndrom diagnóza   patologie   MeSH
• temenní kost patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH