Edwards syndrome is a significant genetic abnormality with an unfavorable prognosis. It has a high rate of prenatal detection, which significantly affects its occurrence in the pediatric population. Postnatally, the dominant organ pathology is heart defects, clinically these patients always present with psychomotor impairment and failure to thrive. Despite the high percentage of early lethality, some patients may live longer than one year, and it is, therefore, to set up complex care for them. This care is available, including the management of organ pathologies. Complex or palliative care concepts are of considerable benefit in these children.
Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí. Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči. Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových abnormalit. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče.
- MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné abnormality MeSH
- novorozenec MeSH
- postnatální péče MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- smrt kojence MeSH
- syndrom trizomie 18 * diagnóza genetika MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Standardní pitva vždy neodhalí příčinu úmrtí jedince. Často se tak děje v případech tzv. náhlého úmrtí. Pomocí metod molekulární biologie a genetiky však může být u části neobjasněných případů zjištěno, z jakého důvodu ke smrti došlo. Souhrnně je tento přístup označován jako molekulární pitva. Nejčastěji je molekulární pitva (nebo také posmrtné genetické testování) využita u případů náhlého úmrtí kojenců a mladých jedinců, kdy bývá příčina úmrtí častěji spjatá s dědičnými onemocněními, například srdečními či metabolickými poruchami. Poprvé bylo molekulární pitvy využito na konci 20. století, kdy byla příčina úmrtí mladé ženy nalezena až po provedení genetických analýz. Do dnešních dní prochází metodika molekulární pitvy kontinuálním vývojem. Původně byly pomocí cílené sekvenace analyzovány jednotky genů. V dnešní době se přechází na celoexomové a celogenomové analýzy, které se postupně v rámci molekulární pitvy stávají novým standardem. Dosud se však molekulární pitva nestala standardní součástí pitvy v případech náhlých nevysvětlitelných úmrtí, a to i přesto, že skýtá obrovský potenciál na poli diagnostiky post mortem.
Standard autopsy does not always detect a cause of individual’s death. It occurs often in cases of sudden death. The reason for decease, at least in a part of unsolved cases, can be revealed using methods of molecular biology and genetics. This approach is called molecular autopsy. First application dates to the end of 20th century when cause of sudden unexplained death of a young woman was provided only after execution of molecular autopsy. Molecular autopsy (also known as post-mortem genetic testing) finds its application particularly in cases of sudden death of young people or infants as their decease is more frequently associated with hereditary diseases linked for example to heart or metabolic conditions. In terms of methodical development, the form of molecular testing has been improved until now. Originally, targeted analysis of small number of genes was used. Nowadays, whole-exome and whole-genome sequencing slowly becomes a new standard for molecular autopsy. Although molecular autopsy has a potential to be integrated into an autopsy as a standard part of it, for now it has not become a standardised routine part of forensic autopsy.
1. vydání 219 stran ; 21 cm
Autobiografický deník, ve kterém autorka popisuje své zkušenosti se ztrátou syna, s truchlením a s terapií psaním.
- MeSH
- arteterapie MeSH
- dějiny 21. století MeSH
- psaní MeSH
- smrt kojence MeSH
- terapie zaměřená na emoce MeSH
- ztráta blízké osoby MeSH
- Check Tag
- dějiny 21. století MeSH
- Publikační typ
- autobiografie MeSH
- deníky MeSH
- Geografické názvy
- Polsko MeSH
- Konspekt
- Psychologie
- Biografie
- NLK Obory
- psychologie, klinická psychologie
- psychoterapie
- O autorovi
- Wicenty, Justyna, 1982- Autorita
Článek zmiňuje náhlý neočekávaný kolaps jinak zdravého novorozence jako poměrně novou diagnózu dávanou do souvislosti s tzv. bondingem, který spočívá ve skin to skin kontaktu matky a dítěte bezprostředně po porodu. Zatímco bonding přispívá k rozvoji vzájemného emocionálního vztahu, k podpoře adaptace novorozence na vnější svět a k časnému zahájení kojení, poloha na břiše, do které je při něm uložen, zvyšuje riziko náhlého neočekávaného kolapsu pro možnou okluzi dýchacích cest, které si matka vůbec nemusí všimnout, pokud není odborným zdravotnickým personálem dostatečně dobře poučena. Poučení spočívá v rozpoznání rizikových faktorů náhlého kolapsu a v poskytování vzájemné podpory mezi matkou a rodinnými příslušníky, pokud je matka ospalá nebo není schopna se o novorozence postarat sama.
The article presents the sudden unexpected postnatal collapse of an otherwise healthy newborn as a relatively new diagnosis related to the so-called bonding which is based on skin to skin contact of the mother and the baby immediately after the birth. Though bonding contributes to the development of mutual emotional relationship between mother and infant, to the adaptation of the newborn to extrauterine life and early start of breastfeeding, the position on the belly which is used in this situation increases the risk of sudden unexpected collapse due to possible occlusion of the airways which can go unnoticed by the mother if she is not instructed by the professional health care personnel sufficiently well. The instruction lies in identification of the risk factors of sudden collapse and in provision of mutual support between the mother and family members in case the mother is sleepy or is not able to care for the newborn herself.
- Klíčová slova
- skin to skin kontakt, bonding,
- MeSH
- lidé MeSH
- náhlá smrt kojenců * prevence a kontrola MeSH
- novorozenec MeSH
- obstrukce dýchacích cest prevence a kontrola MeSH
- ošetřovatelství v péči o matku a dítě MeSH
- postnatální péče MeSH
- vztahy mezi matkou a dítětem MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
12 nečíslovaných stran ; 21 cm + 2 nečíslované dvojlisty
Leták pro rodiče, který se zabývá perinatální paliativní péčí při novorozeneckém úmrtí.
Problematika společného spánku dítěte v lůžku rodičů je v současné době aktuálním tématem. Článek přináší informace o benefitech a rizicích co‑sleepingu z vědeckých studií a také osobní zkušenost dětské sestry - laktační poradkyně se způsobem, jakým je co‑sleeping praktikován v rodinách s novorozenci a kojenci. V závěrečné části je uvedeno, jak edukovat matky o co‑sleepingu, na které oblasti se zaměřit a jaká konkrétní doporučení matkám poskytnout.
Problematics of the children's sleep in the parents' bed is current topic. The article provides information on the benefits and risks of co-sleeping from current scientific studies and the personal experience of the child nurse - lactation counselor with the way, how co-sleeping is practiced in families with newborns and infants. The final part shows how to educate mothers about co-sleeping, which areas to focus on and what specific recommendations to provide to mothers.
- Klíčová slova
- co-sleeping,
- MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- lůžka MeSH
- mateřské chování MeSH
- náhlá smrt kojenců * prevence a kontrola MeSH
- novorozenec MeSH
- péče o kojence MeSH
- spánek MeSH
- vzdělávání pacientů jako téma MeSH
- vztahy mezi matkou a dítětem * MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Klíčová slova
- Ohtaharův syndrom,
- MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie * diagnóza etiologie terapie vrozené MeSH
- epileptické syndromy diagnóza genetika terapie vrozené MeSH
- lidé MeSH
- náhlá smrt kojenců MeSH
- novorozenec MeSH
- příčina smrti MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- náhlá smrt kojenců etiologie patologie MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy spánku a bdění * etiologie komplikace prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
