Cíl studie: Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR. Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána ze všech pracovišť a laboratoří lékařské genetiky v České republice. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, kongenitální diafragmatická hernie. Trendy prevalencí byly hodnoceny Poissonovou regresí. Výsledky: V roce 2009 se v České republice živě narodilo celkem 118 348 dětí, 60 368 chlapců a 57 980 dívek. V tomto roce se narodilo 4 653 dětí s vrozenou vadou a z tohoto počtu byla vrozená vada diagnostikována u 2 745 chlapců a u 1 908 dívek. V období 2007–2009 se celkový počet narozených dětí s vrozenou vadou pohyboval zhruba v rozmezí 4,6–4,8 tisíce za rok. V případě postižených chlapců se počty v tomto tříletém období pohybují řádově v rozmezí 2,7 a 2,8 a v případě postižených dívek je pak počet zhruba 1,9 tisíce za rok. Prevalence anencefalie u narozených je minimální, většina případů je prenatálně diagnostikována a významně se nemění. U narozených zůstává prevalence na stejné úrovni. Efektivita prenatální diagnostiky spina bifida se zvyšuje a dochází k poklesu prevalencí u narozených dětí. V případě encefalokély se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů, prevalence u narozených kolísají, nebyl zjištěn jednoznačný trend. Prevalence omfalokély kolísají jak pro prenatálně, tak i postnatálně diagnostikované případy, záchyt prenatální diagnostiky se však pro tuto diagnózu zvyšuje. U gastroschízy se celkové prevalence nemění, nicméně se statisticky nevýznamně zvyšuje počet narozených dětí s touto vadou. Pokud je tento trend reálný, může to být dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům díky aktuálně dosahovaným úspěchům chirurgické korekce této vady. Prevalence kongenitálního hydrocefalu u narozených dětí klesají ve druhé polovině období 1994–2009 díky zlepšující se prenatální diagnostice. V případě prevalencí vrozených vad jícnu a anorektálních malformací se prevalence u narozených lehce zvyšují. Prevalence vrozené brániční kýly kolísají, nicméně je zde patrný mírný nárůst celkové prevalence. Závěr: Prevalence některých analyzovaných vrozených vad u narozených v průběhu sledovaného období 1994–2009 klesají (spina bifida, omfalokéla, kongenitální hydrocefalus) především díky úspěšné prenatální diagnostice. U jiných sledovaných diagnóz se prevalence u narozených nemění (anencefalie, encefalokéla). V případě anencefalie je tento stav dán tím, že hodnoty u narozených jsou minimální, prenatální diagnostika dosahuje téměř 100 %. V případě encefalokély je toto dáno velmi nízkou četností této diagnózy v populaci. Třetí skupinu tvoří vady, kdy se prevalence diagnózy u narozených zvyšují (gastroschíza, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). V případě gastroschízy je to dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům (dobrá prognóza operabilní vady). V případě vrozených vad jícnu a anorektálních malformací prevalence kolísají, nicméně je patrný trend mírného nárůstu, podobně jako v případě vrozené brániční kýly.
Objective: Analysis of the prevalence of selected congenital anomalies in the Czech Republic in 1994–2009. Design: Retrospective epidemiological analysis of the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Material and methods: Data from the National Registry of Congenital Anomalies (NRCA) maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR) were used. The analysis was carried out for the entire Czech Republic, based on the data from 1994 to 2009. Additional data on prenatally diagnosed anomalies were obtained from medical genetics centres and laboratories in the Czech Republic. This study analyzed the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies. More detailed analysis was carried out for the following diagnoses: anencephaly, spina bifida, encephalocoele, congenital hydrocephalus, omphalocoele, gastroschisis, oesophageal atresia and stenosis, anorectal anomalies, and diaphragmatic hernia. Prevalence trends were analysed using Poisson regression. Results: In 2009, a total of 118 348 live births were recorded in the Czech Republic, 60 368 boys and 57 980 girls. Of this total, 4 653, i.e. 2 745 boys and 1 908 girls, were diagnosed with congenital anomalies. In 2007–2009, the total of life births with congenital anomalies ranged between 4.6 and 4.8 thousand per year. The respective ranges in this three-year period were in the order of 2.7 and 2.8 thousand per year for boys and 1.9 thousand per year for girls. The prevalence of postnatally diagnosed anencephaly was minimal, as most cases were diagnosed prenatally, and the data did not vary significantly. The prevalence of postnatally diagnosed cases remained at the same level. The effectiveness of the prenatal diagnosis of spina bifida increased and thus the prevalence of postnatally diagnosed cases decreased. The prevalence of prenatally diagnosed encephalocoele increased and that of postnatally diagnosed cases varied between years, with no clear trend. The prevalence of omphalocoele varied for both prenatally and postnatally diagnosed cases; nevertheless, the effectiveness of prenatal diagnosis of this defect increases. The prevalence of gastroschisis remained unchanged, but the number of live births with this diagnosis showed a non-significant upward trend. If the trend reflects the real situation, it could be a result of a changed approach to prenatal diagnosis due to advances in corrective surgery of this defect. The prevalence of live births with congenital hydrocephalus showed a downward trend in the second half of the period 1994–2009 thanks to the improved diagnosis. The prevalence rates of live births with congenital esophageal and anorectal anomalies were slightly increasing. The prevalence of congenital diaphragmatic hernia varied between years but the overall prevalence appeared to be slightly increasing. Conclusion: The prevalence of some congenital anomalies (spina bifida, omphalocoele, and congenital hydrocephalus) showed a downward trend over the study period 1994–2009, mainly as a result of effective prenatal diagnosis. The prevalence of other congenital anomalies such as anencephaly or encephalocoele remained unchanged in live births. As for anencephaly, postnatally diagnosed cases were rare as the prenatal diagnosis was close to 100 %. The trend in encephalocoele is explained by the low incidence of this diagnosis in the population. The third group of postnatally diagnosed congenital anomalies such as gastroschisis or esophageal and anorectal anomalies were on the rise. As for gastroschisis, the reason was the changed approach to prenatal diagnosis due to good prognosis of this operable defect. The prevalence of congenital esophageal and anorectal anomalies varied between years, with a slowly increasing trend, similarly to diaphragmatic hernia.
- MeSH
- anencefalie MeSH
- brániční hernie MeSH
- břišní stěna * abnormality MeSH
- břišní svaly abnormality MeSH
- centrální nervový systém * abnormality MeSH
- defekty neurální trubice MeSH
- encefalokéla MeSH
- gastroschiza MeSH
- hydrocefalus MeSH
- lidé MeSH
- malformace nervového systému MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- prevalence MeSH
- pupeční kýla MeSH
- registrace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- spina bifida MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vrozené vady MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl studie: Cílem studie je zhodnocení současných možností léčby novorozenců s defekty břišnístěny – omfalokélou a gastroschízou.Název a sídlo pracoviště: Klinika dětské chirurgie, 2. LF UK a FN Motol, Praha.Metodika: Retrospektivní studie výsledků léčby novorozenců s defektem břišní stěny.Výsledky: V období let 1995-2002 bylo na pracovišti autorů léčeno 38 novorozenců s omfalokélounebo gastroschízou. Primární plastika defektu byla možná u 23 novorozenců (60 %), goretexovázáplata nebo „silo“ technika byla použita u 13 (34 %) a 2 novorozenci (6 %) nebyli operováni. Veskupině dětí s omfalokélou bylo 73% přežití, u dětí bez chromozomálních anomálií 89%. Tři dětizemřely při morbus Patau – trizomie 13, jedno při morbus Edwards – trizomie 18, jedno na multiorgánovéselhání při sepsi a jedno při primární plicní hypertenzi a vrozené srdeční vadě. U dětís gastroschízou bylo 94% přežití, zemřelo jediné dítě na multiorgánové selhání při sepsi.Závěr: Prenatálně diagnostikovaná gastroschíza nebo omfalokéla není dnes přímým doporučenímpro přerušení těhotenství, ale doporučením ke komplexnímu vyšetření a konzultaci vespecializovaném centru. Prognóza co do přežití i kvality života je pro většinu izolovaných vadbřišní stěny velmi dobrá.
Objective: The aim of the study was to evaluate current possibilities of treatment of newbornswith abdominal wall defects: omphalocele and gastroschisis.Setting: Department of Pediatric Surgery, 2nd Medical Faculty Charles University and FacultyHospital Motol, Prague.Methods: A retrospective cohort study of the treatment results in newborns with defect ofabdominal wall.Results: Thirty eight newborns with omphalocele and gastroschisis were treated at the authors`department in the period of 1995 - 2002. Primary closure of defect was possible in 23 newborns(60%), Goretex patch or „silo” technique was used in 13 patients (34%), while two newborns(6%) were not operated on. The overall survival in children with omphalocele was 73%, being89% in children without chromosomal anomalies. Six infants died: three with trisomy 13, onewith trisomy 18, one infant died of sepsis and one had primary pulmonary hypertension andcongenital heart defect. The survival in children with gastroschisis was 94%, one child died ofmultiorgan failure during sepsis.Conclusion: Nowadays prenatal diagnosis of gastroschisis or omphalocele is a recommendationfor complex examination and consultation in a specialized center. The prognosis for most isolateddefects of abdominal wall is good as far as survival and quality of life are concerned.
- MeSH
- alfa-fetoproteiny krev MeSH
- břišní svaly abnormality patologie ultrasonografie MeSH
- císařský řez MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- gastroschiza diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- vedení porodu MeSH
- vrozené vady diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Cíl studie: Prezentace incidencí defektů stěny břišní – omfalokély a gastroschízy – v České republicev období 1961–2000. Analýza prevalencí těchto vad v jednotlivých skupinách podle věku matky.Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha.Metodika: V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavuzdravotnických informací a statistiky České republiky a údaje o prenatální diagnostice z jednotlivýchpracovišť lékařské genetiky. Epidemiologická analýza incidencí defektů stěny břišní – omfalokélya gastroschízy, prenatálně a postnatálně diagnostikovaných v České republice v období1961–2000. Matematicko-statistická analýza prevalencí těchto vad podle věku matky použila metodyvýpočtu 95% konfidenčního intervalu pravděpodobnosti.Výsledky: V České republice bylo v období 1961–2000 registrováno 2293 případů defektů břišnístěny. Z tohoto celkového počtu hlášených vad bylo 1915 případů diagnostikováno po narození,prenatálně diagnostikováno a pro tuto vadu předčasně ukončeno bylo 378 případů. Z celkovéhopočtu defektů břišní stěny bylo 1450 případů omfalokély (z toho 136 případů diagnostikovánoprenatálně) a 843 případů gastroschízy (z toho 242 případů diagnostikováno prenatálně).Závěr: Nalezli jsme významné snížení incidence v novorozenecké populaci České republiky, dosaženédíky úspěchům prenatální diagnostiky v posledních deseti letech. V případě omfalokély jestatisticky významně vyšší riziko u žen od 39 let věku, v případě gastroschízy mají vyšší rizikomladší ženy pod 18 let a starší ženy od 39 let.
Objective: Presentation of defects of the abdominal wall – omphalocele and gastroschisis – in theCzech Republic during 1961 to 2000. Analysis of the prevalence of these defects in differentgroups by maternal age.Design: Retrospective demographic epidemiological study.Setting: Institute for the Care of Mother and Child, Prague.Method: Data from the nationwide registration of congenital defects were used which are kept inthe Institute for Health Information and Statistics of the CR and data on the prenatal diagnosisfrom different departments of medical genetics. Epidemiological analysis of the incidence ofdefects of the abdominal wall – omphalocele and gastroschisis, diagnosed pre- and postnatally inthe Czech Republic in 1961–2000. For the mathematical and statistical analysis of the prevalenceof these defects by maternal age the method of calculation of the 95% confidence interval ofprobability was used.Results: In the Czech Republic during the period of 1961–2000 a total of 2293 cases of abdominalwall defects were registered. From this total number of notified defects 1915 cases were diagnosedafter delivery, prenatal diagnosis was made in 378 cases and pregnancy was therefore terminatedprematurely. From the total number of abdominal wall defects there were 1450 cases of omphalocele(incl. 136 prenatally diagnosed cases) and 843 cases of gastroschisis (incl. 242 cases diagnosedprenatally).Conclusion: The authors found a significant decrease in the incidence in the neonatal populationof the Czech Republic due to the advances of prenatal diagnosis in the recent decade. As regardsomphalocele there is a significantly higher risk in women older than 39 years, in the case ofgastroschisis there is a higher risk for women under 18 years and women above 39 years.
- MeSH
- břišní svaly abnormality patologie MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- gastroschiza diagnóza MeSH
- incidence statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- prevalence statistika a číselné údaje MeSH
- těhotenství MeSH
- věk matky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
