• Klíčová slova
• okulodentodigitální dysplazie,
• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   terapie   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• okulofaciokardiodentální syndrom,
• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   terapie   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• Wiedemannův-Steinerův syndrom,
• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   terapie   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• Kabuki syndrom,
• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   terapie   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

KBG syndrome (KBGS) is characterized by distinctive facial gestalt, short stature and variable clinical findings. With ageing, some features become more recognizable, allowing a differential diagnosis. We aimed to better characterize natural history of KBGS. In the context of a European collaborative study, we collected the largest cohort of KBGS patients (49). A combined array- based Comparative Genomic Hybridization and next generation sequencing (NGS) approach investigated both genomic Copy Number Variants and SNVs. Intellectual disability (ID) (82%) ranged from mild to moderate with severe ID identified in two patients. Epilepsy was present in 26.5%. Short stature was consistent over time, while occipitofrontal circumference (median value: -0.88 SD at birth) normalized over years. Cerebral anomalies, were identified in 56% of patients and thus represented the second most relevant clinical feature reinforcing clinical suspicion in the paediatric age when short stature and vertebral/dental anomalies are vague. Macrodontia, oligodontia and dental agenesis (53%) were almost as frequent as skeletal anomalies, such as brachydactyly, short fifth finger, fifth finger clinodactyly, pectus excavatum/carinatum, delayed bone age. In 28.5% of individuals, prenatal ultrasound anomalies were reported. Except for three splicing variants, leading to a premature termination, variants were almost all frameshift. Our results, broadening the spectrum of KBGS phenotype progression, provide useful tools to facilitate differential diagnosis and improve clinical management. We suggest to consider a wider range of dental anomalies before excluding diagnosis and to perform a careful odontoiatric/ear-nose-throat (ENT) evaluation in order to look for even submucosal palate cleft given the high percentage of palate abnormalities. NGS approaches, following evidence of antenatal ultrasound anomalies, should include ANKRD11.

• MeSH
• abnormality zubů * genetika   MeSH
• Evropané MeSH
• faciální stigmatizace MeSH
• fenotyp MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace * genetika   diagnóza   MeSH
• mnohočetné abnormality * genetika   diagnóza   MeSH
• nanismus * genetika   MeSH
• represorové proteiny genetika   MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• těhotenství MeSH
• vývojové onemocnění kostí * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

VACTERL/VATER je asociace vrozených malformací typicky charakterizovaná přítomností nejméně tří následujících vad: defekty obratlů, anální atrezie, srdeční vady, tracheoezofageální fistuly, vady ledvin a končetin. U dětí s významnými perinatálními riziky je třeba vždy počítat s dysfagií a sledovat a léčit jej multioborově . V diagnostice dysfagie je klíčové včasné vyšetření dítěte erudovaným klinickým logopedem. Časná rehabilitace polykání a orofaciální stimulace jsou důležité pro správnou terapii dysfagie a rychlé obnovení polykání.

VACTERL association is a disorder that affects many body systems. VACTERL stands for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. People diagnosed with VACTERL association typically have at least three of these characteristic features. In children with significant perinatal risks, the dysphagia may be present. These children must be treated multidisciplinary. Examination by clinical speech therapist is important. Early rehabilitation of swallowing and orofacial stimulation are necessary for restoring swallowing.

• MeSH
• anorektální malformace chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• poruchy polykání terapie   MeSH
• řečová terapie metody   MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• VATERL/VATER asociace (syndrom),
• MeSH
• anální kanál abnormality   patologie   MeSH
• chirurgie operační využití   MeSH
• diagnostické techniky a postupy využití   MeSH
• kojenec MeSH
• ledviny abnormality   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• mnohočetné abnormality * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nefrologie metody   MeSH
• páteř abnormality   patologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené deformity končetin diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Recently described Alkuraya-Kučinskas syndrome (ALKKUCS) clinically presented with severe congenital hydrocephalus, severe brain hypoplasia and other multiple malformations has been described in only few families worldwide to date. ALKKUCS is caused by biallelic pathogenic variants in the KIAA1109 gene with autosomal recessive inheritance. We describe two brothers of Roma origin born with severe congenital hydrocephalus, brain hypoplasia and other clinical findings corresponding with ALKKUCS. Using WES two novel pathogenic variants c.359-1G>A and c.14564_14565del in compound heterozygous status in the KIAA1109 gene were found in both brothers. We consider that the number of healthy heterozygous carriers of pathogenic variants in KIAA1109 could be higher than it is known and pathogenic variants in KIAA1109 could be more frequent cause of congenital hydrocephalus and severe brain dysplasias.

• MeSH
• alely MeSH
• exony MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetická variace * MeSH
• genetické asociační studie * metody   MeSH
• hydrocefalus diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mnohočetné abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• mutace MeSH
• proteiny genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• sourozenci * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Kabuki syndrome is mainly caused by dominant de-novo pathogenic variants in the KMT2D and KDM6A genes. The clinical features of this syndrome are highly variable, making the diagnosis of Kabuki-like phenotypes difficult, even for experienced clinical geneticists. Herein we present molecular genetic findings of causal genetic variation using array comparative genome hybridization and a Mendeliome analysis, utilizing targeted exome analysis focusing on regions harboring rare disease-causing variants in Kabuki-like patients which remained KMT2D/KDM6A-negative. The aCGH analysis revealed a pathogenic CNV in the 14q11.2 region, while targeted exome sequencing revealed pathogenic variants in genes associated with intellectual disability (HUWE1, GRIN1), including a gene coding for mandibulofacial dysostosis with microcephaly (EFTUD2). Lower values of the MLL2-Kabuki phenotypic score are indicative of Kabuki-like phenotype (rather than true Kabuki syndrome), where aCGH and Mendeliome analyses have high diagnostic yield. Based on our findings we conclude that for new patients with Kabuki-like phenotypes it is possible to choose a specific molecular testing approach that has the highest detection rate for a given MLL2-Kabuki score, thus fostering more precise patient diagnosis and improved management in these genetically- and phenotypically heterogeneous clinical entities.

• MeSH
• dítě MeSH
• DNA vazebné proteiny genetika   MeSH
• elongační faktory genetika   MeSH
• exom MeSH
• fenotyp * MeSH
• genetická heterogenita * MeSH
• genotyp * MeSH
• histondemethylasy genetika   MeSH
• jaderné proteiny genetika   MeSH
• krevní nemoci diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 14 MeSH
• malý jaderný ribonukleoprotein U5 genetika   MeSH
• mandibulofaciální dysostóza genetika   MeSH
• mentální retardace genetika   MeSH
• mikrocefalie genetika   MeSH
• mnohočetné abnormality diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• nádorové proteiny genetika   MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• obličej abnormality   patofyziologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• proteiny nervové tkáně genetika   MeSH
• receptory N-methyl-D-aspartátu genetika   MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• ubikvitinligasy genetika   MeSH
• vestibulární nemoci diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• brániční hernie diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• dvojčata MeSH
• heterotaxe * diagnostické zobrazování   komplikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• nemoci páteře diagnostické zobrazování   vrozené   MeSH
• novorozenec nedonošený MeSH
• prognóza MeSH
• rozštěp patra diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH