Vedecká obec postupne rozuzluje etiologické faktory a patogenetické mechanizmy neurodegeneratívnych ochorení. Z roka na rok pribúdajú dôkazy o čoraz väčšej sile genetického pozadia ako etiologického faktora. V našom príspevku integrujeme dve roviny pohľadu na genetiku Alzheimerovej choroby a príbuzných demencií. V prvej časti článku sumarizujeme súčasné poznatky o genetickom pozadí neurodegeneratívnych demencií s hlavným zameraním sa na Alzheimerovu chorobu. Okrem "klasických" kauzálnych génov a génov susceptibility prinášame prehľad vybraných "nových" génov, ktorých polymorfizmy môžu zvyšovať náchylnosť na Alzheimerovu chorobu. V druhej časti - Skúsenosti z jedného centra - prinášame pohľad na vývoj a súčasný koncept genetického testovania na I. neurologickej klinike v Bratislave. Predstavujeme panel génov pre demencie, ktorý v súčasnosti zahŕňa 45 génov zapojených do patogenézy Alzheimerovej choroby, frontotemporálnej demencie, Parkinsonovej choroby a zriedkavých demencií. V blízkej budúcnosti ho plánujeme rozšíriť na 150-génový panel a postupne kontinuálne aktualizovať. Rozsah genetického testovania, ktorý prinášame v tomto príspevku, sa vzťahuje hlavne na kliniky špecializované na demencie a špecializované centrá pre demencie. Načrtávame koncept, akým by sa mohlo testovanie uberať do budúcnosti na príklade konceptu testovania na našej I. neurologickej klinike. V každom prípade sa snažíme priblížiť problematiku aj ostatným neurologickým klinikám, oddeleniam a ambulanciám, ktoré sa rovnako môžu zapojiť do tohto systému, ak majú vhodných pacientov. Článok ukončujeme kapitolou o relativite súčasných poznatkov, ktorá odzrkadľuje turbulentnú tému genetiky Alzheimerovej choroby, ktorá sa neustále mení, rozširuje, aktualizuje a možno prinesie odpovede na množstvo v súčasnosti nezodpovedaných otázok.
The scientific community is gradually unraveling the etiological factors and pathogenetic mechanisms of neurodegenerative diseases. From year to year there is the robust evidence of the increasing power of the genetic background as an etiological factor. In our paper, we integrate two levels of insight into the genetics of Alzheimer's disease and related dementias. In the first part of the article, we summarize current knowledge about the genetic background of neurodegenerative dementias, with the main focus on Alzheimer's disease. In addition to "classic" causal genes and susceptibility genes, we provide an overview of selected "new" genes whose polymorphisms can increase susceptibility to Alzheimer's disease. In the second part - Experience from one center - we present an insight into the development and current concept of genetic testing at the I. Neurological Clinic. We present a dementia gene panel that currently includes 45 genes involved in the pathogenesis of Alzheimer's disease, Frontotemporal dementia, Parkinson's disease and rare dementias. In the near future, we plan to expand it to a 150 gene panel and gradually update it continuously. The scope of genetic testing that we present in this manuscript mainly applies to dementia clinics and dementia centers. We outline the concept of how testing should proceed in the future using the example of the testing concept at our I. Neurological Clinic. In any case, we are trying to bring this issue closer to other neurological clinics, departments and outpatient clinics, which can also join this system if they have suitable patients. We conclude the article with a chapter on the relativity of current knowledge, which reflects the turbulent topic of the genetics of Alzheimer's disease, which is constantly changing, expanding and updating, and may bring answers to a number of currently unanswered questions.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- amyloidový prekurzorový protein beta analýza genetika MeSH
- apolipoproteiny E analýza genetika klasifikace MeSH
- epigeneze genetická genetika MeSH
- genetické pozadí MeSH
- genetické testování * metody MeSH
- lidé MeSH
- preseniliny analýza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Východiska: Demence vzniká v důsledku interakce genetických a environmentálních faktorů spolu s faktory ži-votního stylu. V současnosti se stává problematika demence obrovskou výzvou v oblasti veřejného zdravotnictví nejen u nás, ale i ve světě.Cíl: Řada evropských zemí již formulovala národní strategie pro problematiku demencí. Tyto strategie zahrnují také důležitý fakt, že je zapotřebí podporovat rodiny, protože to jsou právě ony, které často poskytují péči osobám s demencí. Cílem práce je předložit základní informace o demenci se zaměřením na možnosti péče o pacienty s demencí.Metody: Práce je zpracována formou literární rešerše. Data byla čerpána z aktuálních publikací a doporučení ministerstva zdravotnictví a České Alzheimerovské společnosti.Výsledky: Práce předkládá důležité informace o demenci a možnostech péče o pacienty s demencí.Závěry: Vzhledem k tomu, že je očekáván nárůst nemocných demencí, je potřeba společnost na tuto skutečnost připravit a zajistit kvalitní zázemí jak pro domácí, tak pro ústavní péči.
Background: Dementia is consequence of genetic, environmental and life-style factors interaction. At present dementi ais great challenge for public health all over the world.Aim: Many european countries already formulated National strategy for dementia including support of families because they often také care of patient with dementia. The aim of this work is to present basic information about dementia with a focus on care options for patients with dementia.Methods: Paper presents the information on dementia from literature search. The data were drawn from current publications and recommendations of the Ministry of Health and the Czech Alzheimer‘s Society.Results: The work presents important information about dementia and care options for patients with dementia.Conclusions: It is possible to expect increase of dementia patients in the future. From that reason it is neccessary for society to be prepared and assure good conditions both for domestic and institutional care.
Práce stručně shrnuje základní klinická doporučení pro diagnostiku a léčbu demence u Alzheimerovy choroby.
This article presents a brief practical approach to the diagnosis and treatment of dementia of the Alzheimer's type.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc diagnóza klasifikace MeSH
- cholinesterasové inhibitory aplikace a dávkování MeSH
- demence * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- galantamin aplikace a dávkování MeSH
- kognitivní dysfunkce farmakoterapie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- memantin aplikace a dávkování MeSH
- nootropní látky aplikace a dávkování aplikace a dávkování MeSH
- rivastigmin aplikace a dávkování MeSH
- testy pro posouzení mentálních funkcí a demence normy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- biologické markery analýza MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- neurologické vyšetření MeSH
- poruchy paměti etiologie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
V souvislosti se stárnutím populace a častějším výskytem neurodegenerativních onemocnění projevujících se kognitivními poruchami nabývá na významu i standardní neuropsychologické vyšetření. V posledních deseti letech došlo ke změně pohledu na funkci i podobu neuropsychologického vyšetření v diagnostickém procesu a do klinické praxe se dostávají doporučení z výzkumné oblasti. Největší pozornost se věnuje diagnostice kognitivních poruch, které mohou signalizovat rozvoj neurodegenerativních onemocnění. Nejrozšířenějším neurodegenerativním onemocněním je Alzheimerova nemoc, která prošla revizí diagnostických kritérií, kde hraje neuropsychologická diagnostika jednu ze zásadních rolí v celém diagnostickém procesu. V článku autoři shrnují základní neuropsychologické postupy vyšetření kognitivních poruch, jak jsou formulovány pro klinickou praxi i v diagnostických kritériích. Soustřeďují se na úlohu neuropsychologického vyšetření v preklinickém stádiu neurodegenerativních onemocnění, ve stadiu mírné kognitivní poruchy a ve stadiu demence. Uvádějí doporučené postupy pro tvorbu neuropsychologické baterie a doporučují českou verzi neuropsychologické baterie pro diagnostiku mírné kognitivní poruchy na základě dlouholetých výzkumných i klinických poznatků.
Due to population aging and higher prevalence of neurodegeneration-related cognitive impairment, standard neuropsychological assessment procedures are gaining importance. Over the last ten years, a view upon the function and design of neuropsychological assessment in the process of diagnosis has changed, and research recommendations have been implemented in clinical practice. The main focus is aimed at identification of cognitive decline that may predict development of neurodegenerative diseases, among which the most common is Alzheimer,s disease. Its diagnostic criteria has been revised, and neuropsychological assessment is now playing a key role in the diagnostic process. The study offers an overview of standard neuropsychological procedures in the assessment of cognitive functions defined for clinical practice and in diagnostic criteria of neurodegenerative diseases in pre-clinic stage, in mild cognitive impairment and dementia. The article provides guidelines and recommendations based on research findings and clinical knowledge.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc diagnóza klasifikace MeSH
- demence diagnóza klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kognitivní dysfunkce * diagnóza klasifikace MeSH
- kognitivní stárnutí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neuropsychologické testy normy MeSH
- senioři MeSH
- stárnutí MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- Alzheimerova nemoc etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- amyotrofická laterální skleróza etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- cerebelární ataxie etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- frontotemporální lobární degenerace etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Huntingtonova nemoc etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- neurodegenerativní nemoci * etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- neuropatologie * klasifikace MeSH
- onemocnění motorického neuronu etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Parkinsonova nemoc patofyziologie patologie MeSH
- parkinsonské poruchy etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- patologická konformace proteinů * klasifikace patofyziologie MeSH
- prionové nemoci etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- Alzheimerova nemoc klasifikace MeSH
- demence * klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- Ebixa,
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * diagnóza klasifikace MeSH
- demence * diagnóza MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- psychiatrické posuzovací škály * MeSH
- psychologické testy * MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
