Pod fenotypem hypertrofické kardiomyopatie (HCM) se skrývá skupina onemocnění různé etiologie. Nejčastěji má HCM obraz typické sarkomerické formy s hyperkontraktilitou hypertrofické levé komory, poruchou diastolické funkce a variabilním výskytem obstrukce výtokového traktu levé komory. Méně často se jedná o fenokopie HCM podmíněné infiltrativními nebo střádavými onemocněními myokardu, jako jsou srdeční amyloidózy nebo některé vrozené metabolické poruchy (Fabryho nemoc, glykogenózy atd.). Cílem práce je popis diagnostických kritérií HCM a doporučených postupů pro detekci obstrukce v dutině levé komory. Rozebíráme diagnostiku fenokopií HCM onemocnění, ke které přispívá identifikace varovných klinických známek (tzv. red-flags). Dalšími metodami pro identifikaci fenokopií HCM je provedení standardizovaného laboratorního screeningu, komplexní magnetické rezonance srdce a molekulárně-genetického vyšetření při záchytu onemocnění. Cílem diagnostického postupu je tedy potvrzení diagnózy HCM, identifikace etiologie a přítomnosti či absence obstrukční patofyziologie daného případu HCM, jejichž znalost umožní individualizovanou léčbu onemocnění. Diskutována jsou také doporučení pro screening HCM v rodinách.

• MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   genetika   patologie   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnostické zobrazování   genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• kardiologické zobrazovací techniky MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• prognóza MeSH
• radioisotopová scintigrafie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Transthyretinová amyloidóza srdce (ATTR – transthyretin amyloidosis) je progresivní onemocnění způsobené ukládáním nerozpustného transthyretinu v myokardu, které v konečných fázích může vést k srdečnímu selhání. Vyskytuje se převážně u mužů ve věku nad 70 let. Toto onemocnění bychom měli zvažovat v rámci diferenciální diagnózy u starších pacientů se srdečním selháním či srdečními arytmiemi (zejména s poruchami atrioventrikulárního převodu) a nálezem zesílení stěn levé komory nejasné etiologie. V případě podezření na ATTR je třeba včas odeslat nemocného ke specializovanému kardiologickému vyšetření, které zahrnuje kromě echokardiografie, scintigrafie myokardu, magnetické rezonance i případnou biopsii myokardu. Při včasné diagnóze v současnosti existuje kromě symptomatické léčby i specifická terapie. V kazuistice je prezentován 76letý polymorbidní pacient, opakovaně hospitalizovaný pro srdeční selhání, u něhož byla diagnostikována transthyretinová amyloidóza srdce a jsou diskutovány současné možnosti léčby tohoto onemocnění.

Transthyretin amyloidosis of the heart (ATTR) is a progressive disease caused by the deposition of insoluble transthyretin in the myocardium. Finally it can lead to heart failure. It occurs predominantly in men over the age of 70. This disease should be considered in differential diagnosis by elderly patients with heart failure, cardiac arrhythmias or conduction disorders (especially atrioventricular conduction disorders) and left ventricular wall thickening of unclear etiology. In case of suspected ATTR, the patient should be early sent for specialized cardiological examination, which includes echocardiography, myocardial scintigraphy, magnetic resonance imaging or myocardial biopsy. With early diagnosis, except for symptomatic treatment, there is also specific therapy available. In this case we present 76years-old polymorbid patient, repeatedly hospitalized for heart failure, who was diagnosed with transthyretin amyloidosis of the heart and we discusse current treatment options for this disease.

• Klíčová slova
• transthyretinová amyloidóza srdce,
• MeSH
• amyloidóza * diagnostické zobrazování   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• geriatrické hodnocení MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• prealbumin antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   účinky léků   MeSH
• radioisotopová scintigrafie MeSH
• senioři MeSH
• srdce * diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• srdeční selhání MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Kardiomyopatie jsou definovány jako onemocnění srdečního svalu, která vedou k poruše jeho struktury a funkce a nejsou způsobena jinou příčinou (ischemickou chorobou srdeční, hypertenzí, chlopenní či vrozenou srdeční vadou). Podle fenotypového vyjádření je rozdělujeme na dilatační, hypertrofické, restriktivní, arytmogenní a zvláštní skupinu představují tzv. neklasifikované kardiomyopatie, mezi něž je řazena nonkompaktní kardiomyopatie a takotsubo kardiomyopatie. Pod stejným fenotypovým vyjádřením se mohou skrývat etiologicky odlišné formy onemocnění a současně se fenotypové vyjádření může u řady kardiomyopatií v průběhu vývoje onemocnění měnit. U každého typu kardiomyopatie dále rozlišujeme formu familiární (geneticky podmíněnou) a získanou. Klinicky se onemocnění manifestuje především symptomy srdečního selhání, ať s redukovanou, mírně sníženou či zachovanou ejekční frakcí, příznaky plynoucími z řady arytmií, přítomny mohou být projevy extrakardiální, v některých případech však nemusí být po relativně dlouhou dobu symptomy vyjádřeny. Pokud není onemocnění včas rozpoznáno a léčeno, může vést k významné morbiditě a mortalitě, a to zejména u mladých osob, jež kardiomyopatie často postihují. Díky rozvoji řady diagnostických a terapeutických metod došlo v posledních letech k významnému posunu v diagnostice i léčbě řady kardiomyopatií, a tím i zlepšení prognózy nemocných.

Cardiomyopathies are defined as myocardial disorders in which the heart muscle is structurally and functionaly abnormal in the absence of a disease sufficient to cause this abnormality such as coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart disease. According to the phenotype expresion cardiomyopathies are divided into dilated, hypertrophic, restrictive, arrhytmogenic and unclassified cardiomyopathies (noncompaction and tako-tsubo cardiomyopathy). The same phenotypic expression may include etiologically different forms of the disease, and at the same time phenotypic expression may change in many cardiomyopathies in the course of illness. For each type of cardiomyopathy, we further distinguish the familial (genetic) form and the acquired form. The clinical manifestation of the disease includes symptoms of heart failure, with reduced, mildly reduced or preserved ejection fraction, symptoms resulting from a number of arrhythmias and extracardiac symptoms, but in some cases symptoms may not be presented for a relatively long time. The disease can lead to significant morbidity and mortality if not detected and treated early, especially in young people who are frequently affected. Significant developments in diagnostic and treatment methods have led to an improvement in the prognosis of patients with cardiomyopathies in recent years.

• MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Amyloidóza je heterogenní onemocnění s extracelulárním ukládáním nerozpustné patologické bílkoviny – amyloidu. Určení správného typu amyloidu je zásadní pro stanovení prognózy a následné optimální terapie. Řada zobrazovacích metod nás může upozornit na tuto diagnózu, nejdostupnější z nich je echokardiografie, nejedná se však o specifickou metodu. Typickým nálezem u echokardiografického zobrazení je hypertrofický myokard, dilatace síní, snížení longitudinální kontrakce při relativně dlouho zachovalé systolické funkci levé komory a diastolická dysfunkce levé komory s restriktivním typem plnění. Magnetická rezonance má specifický obraz difuzního pozdního sycení myokardu gadoliniovou kontrastní látkou, není však schopna rozlišit jednotlivé typy amyloidu. Biopsie se může stát falešně negativní. Důležitým pomocným bodem v diagnostice tohoto onemocnění se v posledních letech stávají zobrazovací metody nukleární medicíny. Předložená kazuistika poukazuje na případ 77leté ženy, u které 99mTc-DPD scintigrafie odhalila transthyretinovou formu srdeční amyloidózy.

Amyloidosis is a heterogeneous disease with extracellular deposition of insoluble pathological protein – amyloid. Determining the correct type of amyloid is essential for determining prognosis and subsequent optimal therapy. A number of imaging methods can alert us to this diagnosis, the most available of which is echocardiography, but it is not a specific method. Typical findings on echocardiographic imaging are hypertrophic myocardium, dilation of the atria, reduced longitudinal contraction with relatively long-preserved systolic function of the left ventricle, and diastolic dysfunction of the left ventricle with a restrictive type of filling. Magnetic resonance imaging has a specific image of diffuse late saturation of the myocardium with gadolinium contrast material, but it is not able to differentiate between individual types of amyloid. Biopsies can become false negative. In recent years, imaging methods of nuclear medicine have become an important auxiliary point in the diagnosis of this disease. The presented case report refers to the case of a 77-year-old woman in whom 99mTc-DPD scintigraphy revealed the transthyretin form of cardiac amyloidosis.

• Klíčová slova
• srdeční amyloidóza,
• MeSH
• amyloidóza * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• prealbumin škodlivé účinky   MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   MeSH
• senioři MeSH
• srdce patofyziologie   MeSH
• tomografie emisní počítačová metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Amyloidosis is a group of diseases resulting from misfolded protein deposits. Despite better diagnostics and therapy and also covering up in research activities in last decades, examination of patients with suspected disease is not yet straight-forward process. Apart from clinical check-up, a biopsy with proof of deposits is crucial. The subsequent correct amyloid typing is obligate due to disease-bound different attitude to patients and is mainly aimed to antigen-antibody based methods. To avoid frequent non-specific immuno-protein detection, the new methodology based on mass spectrometry seems to be highly specific and sensitive with direct protein recognition in a small amount of tissue. Therefore and in the frame of the proposed project we have decided to improve amyloidosis diagnostics opportunities, to identify new potential proteomic biomarkers and specific fluorescent labels. To facilitate mutual collaboration for the patient benefit and maximise number of analysed samples we have established consortium where four Czech University hospital centres are involved.

Amyloidóza zahrnuje skupinu onemocnění, pro než jsou typická depozita chybně složeného proteinového materiálu v různých tkáních. Stanovení diagnózy není snadné, a to navzdory zlepšení diagnostiky, terapie i zvýšeného zájmu vědců v posledních dekádách. Kromě klinického vyšetření je nezbytná biopsie tkáně s průkazem amyloidu. Přesné určení typu amyloidu je stěžejní pro volbu vhodné strategie péče o pacienta, která se mezi jednotlivými typy nemoci podstatně liší. V současnosti dominují metody založené na reakci antigen-protilátka, avšak nové postupy využívající hmotnostní spektrometrii odstranily rizika spojená s imunologickou detekcí proteinu a jsou vysoce specifické a sensitivní při přímém průkazu proteinu z malého množství tkáně. V tomto kontextu jsme se rozhodli zlepšit možnosti diagnostiky amyloidózy a identifikovat nové potencionální proteomické biomarkery a specifická fluorescenční barviva. Zapojením center při fakultních nemocnicích vznikla pracovní skupina, jejímž cílem je maximalizace počtu vyšetřených vzorků a usnadnění vzájemné spolupráce s výrazným benefitem pro pacienta.

• MeSH
• amyloid chemie   MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   MeSH
• biologické markery chemie   MeSH
• fluorescenční barviva analýza   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• optické zobrazování metody   MeSH
• proteomika metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• experimentální medicína
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Transthyretinová amyloidóza je onemocněním, které donedávna bylo považováno za vzácné, ale nedávné studie ukazují, že se jedná o poddiagnostikované onemocnění. Klinický obraz tohoto onemocnění je variabilní, kardiální postižení může být izolované, ale dalším projevem bývá často polyneuropatie. V poslední době doznala diagnostika a léčba tohoto onemocnění řady změn. Do klinické praxe se zavádí nová léčiva, která nejenom příznivě ovlivňují mortalitu, ale také kvalitu života pacientů.

Transthyretin amyloidosis is a disease that has been considered as rare. However, recent studies have shown that this disorder is underdiagnosed. Clinical manifestation of this disease is variable, cardiac impairment can be isolated, but often manifestation of this disease is also polyneuropathy. Diagnostic and treatment have recently changed. New drugs that affect positively not only mortality, but also quality of life, have been introduced to clinical practice.

• Klíčová slova
• transthyretinová amyloidóza,
• MeSH
• amyloidóza * diagnostické zobrazování   komplikace   terapie   MeSH
• histologické techniky MeSH
• lidé MeSH
• polyneuropatie etiologie   MeSH
• prealbumin MeSH
• radioisotopová scintigrafie MeSH
• srdeční selhání * diagnostické zobrazování   komplikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Srdeční amyloidóza (CA), kdysi považovaná za neléčitelné onemocnění, si nyní získává zaslouženou pozornost díky pokroku v zobrazování a nedávnému schválení cílených průlomových terapií. Náš přehled se zaměřuje na dva nejčastěji se vyskytující typy srdeční amyloidózy, monoklonální imunoglobulinovou amyloidózu lehkých řetězců (AL) a transthyretinový typ amyloidózy (ATTR). Zabývá se především jejich diagnostikou pomocí různých zobrazovacích technik, stručně nastiňuje i léčbu a prognózu s výhledem do budoucna. Nedávná zjištění a pokroky v zobrazování vedly k časnější diagnostice CA s vyšší schopností odlišit CA od jiných hypertrofických kardiomyopatií. Použití magnetické rezonance srdce (CMR) vedlo k hlubšímu pochopení základních patofyziologických procesů u CA, a to především díky její schopnosti charakterizovat tkáňové vlastnosti. Široké využití kostní scintigrafie snížilo potřebu srdeční biopsie a zlepšilo diagnostickou jistotu u ATTR. Vzhledem k rychlému rozvoji nové léčby CA bude větší potřeba zobrazovacích technik pro časnější diagnostiku tohoto onemocnění, monitoraci odpovědi na léčbu a možnosti měnit odpovídajícím způsobem léčebnou strategii.

Cardiac amyloidosis (CA) previously considered to be an untreatable disease is getting deserved attraction now, namely because of advances in imaging and recent approval of breakthrough therapies. Our review focuses on the two most frequent types of CA, immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis and transthyretin (ATTR) amyloidosis. It deals predominantly with the diagnostic imaging procedures and briefly describe the therapy with the future perspective. The recent findings and progress in imaging made it possible early diagnosis and differentiation from other different hypertrophic cardiomyopathies. Magnetic resonance imaging enabled deeper understanding of basic pathophysiological processes in CA most importantly thanks to its ability to characterize tissue properties. A wide use of bone scintigraphy reduced the need of myocardial biopsy and improved diagnostic certainty in ATTR. There will be a higher demand for imaging procedures to diagnose CA early, to monitor therapeutic response and to be able to change properly therapeutic strategy thanks to a rapid progress in new therapies.

• Klíčová slova
• srdeční amyloidóza, imunoglobulinový lehký řetězec,
• MeSH
• amyloidóza * diagnostické zobrazování   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• echokardiografie MeSH
• kardiomyopatie MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• prealbumin MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   MeSH
• srdce diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Amyloidóza je spektrum onemocnění z extracelulárního hromadění patologických fibrilárních proteinů ve tkáních, což vede k narušení mikroarchitektoniky postižených tkání, lokální toxicitě a aktivaci imunitní reakce. Je popsáno přes dvacet různých amyloidotvorných proteinů, nejčastěji však jde o amyloid lehkých řetězců (AL), nebo amyloid A (AA) v rámci primární, respektive sekundární systémové amyloidózy. Podstatně vzácnější je výskyt fokálních lézí bez systémového postižení. V této kazuistice předkládáme případ fokální amyloidózy s postižením laryngu, trachey a bronchu.

Amyloidosis is a spectrum of diseases caused by extracellular accumulation of pathological fibrillar proteins in the tissues, which leads to a disruption of tissue microarchitecture, local toxicity and activation of immune reaction. Over twenty different amyloidforming proteins have been described, the most frequent being the immunoglobulin light-chain amyloid (AL) or amyloid A (AA) in primary or secondary systemic amyloidosis, respectively. Focal lesions without systemic involvement are a much rarer occurrence. In this case report we present a case of focal amyloidosis involving the larynx, trachea and bronchus.

• MeSH
• amyloidóza * diagnostické zobrazování   diagnóza   chirurgie   prevence a kontrola   MeSH
• bronchoskopie metody   MeSH
• dospělí MeSH
• hlasové řasy patologie   MeSH
• larynx patologie   MeSH
• lidé MeSH
• trachea patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Fabry cardiomyopathy (FC) and light-chain amyloid cardiomyopathy (AL) present with concentric left ventricular (LV) hypertrophy/remodeling and diastolic rather than systolic dysfunction. Direct comparisons are difficult due to rarity and confounded by variability of LV thickness. AIMS: To compare LV diastolic and systolic properties between patients with FC and AL in a cohort matched for interventricular septal thickness (IVS). METHODS: A two-center echocardiographic analysis was performed, comprising 118 patients with IVS ≥12 mm (FC and AL 59 patients each) matched by IVS. RESULTS: Fabry cardiomyopathy patients had larger LV end-diastolic diameter (47.7 [44.0-50.9] vs 45.0 [41.5-49.0] mm, P = 0.002), better LV ejection fraction (EF 68.7 [63.4-74.0] vs 63.0 [54.0-70.0]%, P = 0.001) and midwall fractional shortening (midFS 14.8 [13.0-16.1] vs 12.1 [8.9-15.0]%, P = 0.006). LV EF <40% was rare in both (2% vs 7%, P = 0.17). AL patients expressed higher LV diastolic dysfunction grade (III in 26% vs 4%, II in 21% vs 12% and I in 54% vs 84%, P = 0.004), with higher E/e' ratio (13.6 [10.2-18.8] vs 9.8 [7.5-12.3], P < 0.0001). Average E/e' ratio and midFS were significantly associated with NYHA severity in both groups (P < 0.05 for all). CONCLUSIONS: Matched AL patients had worse LV diastolic function than FC, driven by E/e'. Significant LV systolic dysfunction was rare overall. MidFS and E/e' were associated with heart failure severity in both groups.

• MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• dysfunkce levé srdeční komory diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• Fabryho nemoc diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• kardiomyopatie diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci srdce diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• remodelace komor fyziologie   MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• srdeční komory diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• srovnávací studie MeSH

AIM OF THE STUDY: To assess the diagnostic utility of a simplified approach to relative apical sparing of longitudinal strain (RAS LS) using only an apical four-chamber view (A4C) in patients with AL amyloid cardiomyopathy (ALAC). METHODS: We retrospectively evaluated echocardiographic recordings of 20 patients with ALAC, 20 patients with Fabry disease-related cardiomyopathy (FD), and 20 patients with concentric hypertensive left ventricular hypertrophy (HLVH) matched for mean LV mean thickness. Peak segmental LS values of the interventricular septum and lateral LV wall were measured in the A4C using two-dimensional speckle-tracking echocardiography. RAS LS was calculated as average apical LS/(average basal LS + average midventricular LS). RESULTS: Relative apical sparing of longitudinal strain values in patients with ALAC (1.23 ± 0.64) were significantly higher than those in FD patients (0.75 ± 0.19, P < 0.05) as well as in individuals with HLVH (0.75 ± 0.23, P < 0.05), but with a significant overlap. The optimal RAS LS value differentiating ALAC from FD and HLVH with 70% sensitivity and 75% specificity was 0.88 (AUC 0.79). In multivariate modeling, RAS LS was significantly additive to traditional predictors of ALAC (low QRS voltage and pseudoinfarct ECG patterns, pericardial effusion, E/e' ratio, E-wave deceleration time; P < 0.05 for all models). CONCLUSIONS: Simplified RAS LS evaluation represents an attractive approach for diagnostics of ALAC. However, because of considerable overlap with other disorders with hypertrophic phenotype, the analysis of RAS LS in the A4C should be combined with other traditional echocardiographic and ECG predictors in differentiating ALAC from other forms of concentric LV wall thickening.

• MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• kardiomyopatie diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH