Facial clefts are among the most common congenital defects. Ultrasound (US) imaging of secondary fetal palate, especially the detection of isolated defects, remains challenging. Currently described two-dimensional (2D) and three-dimensional methods are technically demanding and impractical for application during routine fetal anatomy evaluation. As an adjunct method, magnetic resonance imaging can provide additional information but has its limitations. We present a novel 2D US approach using axial and sagittal planes to evaluate the fetal palate and demonstrate the main differences between an intact palate, isolated cleft palate, and a cleft lip with cleft palate.
- MeSH
- lidé MeSH
- patro měkké diagnostické zobrazování embryologie MeSH
- plod MeSH
- rozštěp patra diagnóza MeSH
- rozštěp rtu diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- tvrdé patro diagnostické zobrazování embryologie MeSH
- ultrasonografie prenatální metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
INTRODUCTION: Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with Hay-Wells syndrome is a rare congenital disease caused by mutations in TP63 gene on the 3q27 chromosome. Here, we report a case of a new-born suffering from this syndrome in whom we detected a mutation c.1709T>C not previously included in the Ensemble database. CASE DESCRIPTION: A girl delivered in the 34th week of gestation from a physiological pregnancy was born with extensive burn-like skin defects, ankyloblepharon filiforme adnatum, palate cleft, onychodystrophy of all limbs and syndactyly of toes. Hay-Wells syndrome was suspected and confirmed by genetic examination. A heterozygous missense change c.1709T>C was found in the TP63 gene. This variant leads to a 570th codon exchange of leucine for proline (p.Leu570Pro) on the protein level. The eyelid separation was performed surgically, burns were treated locally and cosmetic surgeries correcting other defects are planned for the near future. The girl is still monitored by a multidisciplinary team. CONCLUSIONS: The mutation was not previously described in the literature or databases and should be included into these as probably pathogenic. A multidisciplinary approach is necessary to care for a patient with Hay-Wells syndrome, such care however can provide good results.
- MeSH
- abnormality očí diagnóza genetika chirurgie MeSH
- ektodermální dysplazie diagnóza genetika chirurgie MeSH
- genetické testování MeSH
- gestační stáří MeSH
- heterozygot MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace genetika MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádorové supresorové proteiny genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- oční víčka abnormality chirurgie MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony MeSH
- rozštěp patra diagnóza genetika chirurgie MeSH
- rozštěp rtu diagnóza genetika chirurgie MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- brániční hernie diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- dítě MeSH
- dvojčata MeSH
- heterotaxe * diagnostické zobrazování komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné abnormality diagnóza genetika MeSH
- nemoci páteře diagnostické zobrazování vrozené MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- prognóza MeSH
- rozštěp patra diagnóza epidemiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Submukózní rozštěp patra a vrozeně krátké měkké patro s nebo bez rozštěpu čípku patří mezi méně časté příčiny velofaryngeální insuficience – nedostatečnosti patrohltanového uzávěru. Jejich diagnostika je obtížnější než u klasických rozštěpů, avšak jejich projevy a následky na vývoj řeči jsou podobně závažné. Pro úspěšnou léčbu těchto vad je nezbytné včasné stanovení diagnózy a spolupráce plastického chirurga s klinickým logopedem a ORL lékařem. Jak pacienti se submukózním rozštěpem, tak i s vrozeně krátkým měkkým patrem ve spojení s klinickými projevy velofaryngeální insuficience, jsou na Oddělení dětské plastické chirurgie Fakultní nemocnice Brno indikováni k operačnímu řešení s následnou intenzivní logopedickou terapií. Otevřená huhňavost u dítěte spojená s opožděným vývojem řeči, častými záněty středouší a nepostupující logopedickou léčbou jsou vždy důvodem k vyšetření v ambulanci specializovaného foniatra a plastického chirurga.
Submucous cleft palate, uvula bifida and congenital short soft palate belong to less common diagnosis causing velopharyngeal insufficiency. Correct diagnosis of this condition is far more difficult, compared to regular cleft cases; however, it may result in serious impact on speech development. Early and correct diagnosis and synchronized effort among plastic surgeon, speech pathologist and specialist in phoniatrics is essential for successful treatment. In our department, patients with submucous cleft palate and patients with congenital short soft palate with clinical symptoms of velopharyngeal insufficiency are recommended for surgery procedure. Children with hypernasal speech, delayed speech development, common otitis media and non-progressing speech therapy should always be referred to a plastic surgeon and specialist in phoniatrics.
- MeSH
- dítě MeSH
- klinická logopedie MeSH
- lidé MeSH
- masáž metody MeSH
- pooperační péče MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rozštěp patra * diagnóza chirurgie klasifikace rehabilitace MeSH
- velofaryngální nedostatečnost * etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- fetální MR, rozštěpové vady, fetální magnetická rezonance,
- MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie * metody MeSH
- nemoci plodu diagnóza MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- rozštěp patra * diagnóza MeSH
- rozštěp rtu * diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Autorky sdělení se snaží přiblížit obor dětské plastické chirurgie, který nezahrnuje pouze „placené komerční úpravy“, jak si řada lidí představuje. Největším úkolem dětské plastické chirurgie je pomoci dětem zlepšit kvalitu života. Tyto děti mají díky současné medicíně a pokroku šanci na kvalitní život a možnost začlenit se do kolektivu. Součástí příspěvku je i kazuistika dítěte.
- Klíčová slova
- rozštěp rtů, čelisti a patra, chirurgický zákrok,
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- maxilofaciální abnormality chirurgie klasifikace MeSH
- novorozenec MeSH
- plastická chirurgie ošetřování přístrojové vybavení MeSH
- pooperační péče MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prenatální diagnóza využití MeSH
- rozštěp patra * diagnóza etiologie chirurgie terapie MeSH
- rozštěp rtu * diagnóza etiologie chirurgie terapie virologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- maxila abnormality chirurgie MeSH
- novorozenec MeSH
- ortodoncie korekční metody MeSH
- plastická chirurgie MeSH
- rozštěp patra * diagnóza etiologie chirurgie komplikace patologie psychologie terapie MeSH
- rozštěp rtu * diagnóza etiologie chirurgie komplikace patologie psychologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
Cíl práce Studie se zabývá hodnocením výsledků primární chirurgické rekonstrukce rtu a patra u předškolních dětí s celkovým jednostranným rozštěpem. Úspěšnost péče je hodnocena u pětiletých pacientů s celkovým jednestranným rozštepenm v rozštěpovém centru FNKV Praha zhodnocením vztahu zubních oblouků a tzv. „5-letým indexem", jehož výsledky jsou porovnány s jinými rozštěpovými pracovišti. Materiál a metodika: íBylo analyzováno 30 sádrových diagnostických modelů pětiletých pacientů s celkovým jeddnostranným rozštěpem léčených na našem pracovišti a dle vztahu zubních oblouků byl každý pacient zařazen do jedné z pěti kategorií uvedeného indexu. Výsledky: Průměrná hodnota 5-letého indexu byla 3,3. Porovnáním výsledků 5-letého indexu s jinými rozštěpovými centry a zeměmi se rozštěpové pracoviště FNKV řadí na žebříčku úspěšnosti výsledků primární rekonstrukce rtu a patra do spodní třeXiny tabulky. U sledovaného souboru měla časná primární rekonstnjkce rtu do tří měsíců věku větší negativní vliv na vývoj horní čelisti než klasická primární rekonstnjkci rtu provedená později. Ve vyšetřovaném souboru nebyl prokázán negativní vliv chirurgické faryngofixace na vývoj horní čelisti. Celkově větší postižení a růstový deficit horní čelisti lze očekávat, vyskytuje-li se v chmpu větší hloubka skusu a závažnější postižení strany bez rozštěpu. U vyšetřovaného souboru pacieritů byl častý výskyt III. tříd dle Baumea, obrácený skus ve frontálním úseku chrupu a výskyt zkříženého skusu u dočasných špičáků na straně rozštěpu. Závěr: Je důležité kontinuálně pokračovat ve sledování výsledků úspěšnosti nejen primární chirurgické rekonstrukce rtu a patra u pacientů s celkovým jednostranným rozštěpem, ale i dalších operací a ortodontické léčby a hodncotit vztah zubních oblouků u sledovaných souborů pacientů také v dalších letech a jejich pozdějším věku. Dlouhodobé výsledky představují podklady pro úpravy léčebného protokolu specializovaného pracoviště a pro volbu optimálálních pracovních postupů.
Aims: The study evaluates the results of primary surgery of lip and palate in preschool children with complete unilateral cleft lip and palate (UCLP). Success rate is evaluated in five-year old patients with UCLP treated at the centiter of cleft defects University Hospital Královské Vinohrady, Prague by means of assessing the dental arches relationship and the so-called ,,5-year index". The results are compared with those obtained in other cleft centers. Material and methods: We analyzed 30 study models of five-year old patients with complete ULCP treated at our department. According to the dental arches relationship each patient was ranked into one of the five categories of the given index. Results: The mean value of 5-year index was 3.3. In the list of the best results of primary surgery of lip and palate, the comparison of the 5-year index results with other cleft centers and countries put the cleft defects department off FNKV into the lowerthird of the chart. In our sample of patients, the early primary surgery of lip - until 3 months of age - showed greater negative impact on the maxilla development than the classic primary surgery of lip made later. In our sample of patients the negative impact of surgical pharyngofixation on the maxilla development was not proved. More significant defect and maxilla growth deficiency may be expected in case there is deeper bite and more severe impairment of the side without cleft. In the sample of our patients there was frequently Class III according to Baume, reversed bite in the anterior segment of dentition, and crossbite in deciduous canines on the cleft side. Conclusion; It is important to continue monitoring of the success rate not only in primary surgery of lip and palate of patients with UCLP, but in the following inten/entions and orthodontic treatment, and to evaluate the relationship of dental arches in the sample of patients observed in the following years as well as in their older age. Long-term results sen/e as the basis for modifications of the treatment protocol of a specialized department, and they help to choose optimum approaches.
- Klíčová slova
- 5-letý index, celkový jednostranný rozštěp,
- MeSH
- časové faktory MeSH
- čelisti patologie MeSH
- dítě MeSH
- hodnotící studie jako téma MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rozštěp patra * diagnóza etiologie chirurgie klasifikace terapie MeSH
- rozštěp rtu * diagnóza etiologie chirurgie terapie MeSH
- růst a vývoj fyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- zubní oblouk růst a vývoj MeSH
- zubní okluze MeSH
- zuby růst a vývoj MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Klíčová slova
- mezinárodní charitativní projekt, projekt Operation Smile,
- MeSH
- altruismus MeSH
- dítě MeSH
- farmaceutický průmysl * MeSH
- lidé MeSH
- rozštěp patra diagnóza chirurgie MeSH
- rozštěp rtu diagnóza chirurgie MeSH
- věnování darů * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
