Jaterní cirhóza i Cushingův syndrom jsou izolovaná onemocnění s charakteristickým klinickým obrazem, který obvykle vede ke stanovení diagnózy. Prezentujeme případ 46letého pacienta, u kterého souběh jaterní cirhózy a Cushingovy nemoci významně ovlivnil jak diagnostický, tak zejména terapeutický postup obou onemocnění.

Liver cirrhosis as well as Cushing's syndrome have quite characteristic clinical picture that usually leads to an early diagnosis. Here we present a rather complex case of a 46-year-old patient with an unusual coincidence of Cushing's disease and cirrhosis causing complications during diagnostic evaluation and particularly during the treatment of both diseases.

• MeSH
• Cushingův syndrom * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• jaterní cirhóza * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory hypofýzy diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• virová hepatitida u lidí diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Článek informuje o vybraných novinkách v klinické endokrinologii. Část věnovaná endokrinologii shrnuje především pokroky v medikamentózní léčbě hypofyzárních onemocnění, zejména Cushingova syndromu a akromegalie. Krátce jsou zmíněny inovované doporučené postupy pro management Cushingova syndromu. V sekci věnované štítné žláze je uvedena informace o ETA konsenzu o indikacích pooperační léčby diferencovaného karcinomu štítné žlázy radiojódem a informace o nové léčbě endokrinní orbitopatie monoklonální protilátkou proti 1. typu IGF receptoru teprotumumabem. Rozsáhlejší část článku je věnována novým doporučením pro management incidentalomů nadledvin publikovaným v letošním roce. Nakonec je krátce zmíněna recentně publikovaná studie TRAVRSE studující kardiovaskulární bezpečnost substituční léčby testosteronem u mužů s hypogonadismem.

Present article informs about selected recent developments in clinical endocrinology. Neuroendocrinology section is devoted mainly to developments in medical therapy of pituitary disorders, namely Cushing's syndrome and acromegaly. Update of guidelines on management of Cushing' syndrome is also mentioned. Thyroid section informs about ETA consensus on indication for post-surgical radioiodine therapy in differentiated thyroid cancer and also about new therapy for thyroid-associated ophthalmopathy-monoclonal antibody against IGF-1R teprotumumab. Large section reviews major changes covered in recent clinical practice guidelines on the management of adrenal incidentalomas in comparison with previous ones from 2016. Finally, new study on cardiovascular safety of testosterone replacement therapy in hypogonadal men TRAVERSE is discussed.

• Klíčová slova
• teprotumumab,
• MeSH
• akromegalie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• hormonální substituční terapie škodlivé účinky   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nadledviny diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nádory štítné žlázy * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• náhodný nález MeSH
• testosteron aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Nejčastějším typem dětské obezity, která se vyvíjí v důsledku kombinace genetických a environmentálních faktorů, je obezita prostá. Příčinou sekundární obezity mohou být, vedle vzácných genetických forem obezity a vlivu některých léků, endokrinní choroby, mezi které patří hypotyreóza, Cushingův syndrom, deficit růstového hormonu, hypogonadismus, pseudohypoparatyreóza typu Ia, inzulinom, hypotalamická obezita a syndrom polycystických ovarií. Časné odhalení endokrinní příčiny obezity vede ke snížení morbidity a v některých případech i mortality těchto dětí. Úkolem lékaře je tyto stavy mezi ostatními obézními dětmi rozpoznat a řešit. Při vyšetření příčiny obezity je, vedle rodinné a osobní anamnézy, důležité klinické a laboratorní vyšetření, zhodnocení růstové křivky a křivky BMI (body mass index). Popisujeme patofyziologické mechanismy odpovědné za rozvoj obezity u jednotlivých endokrinopatií, typické klinické a laboratorní nálezy, patologické růstové křivky a křivky vývoje BMI vedoucí k jejich diagnóze.

The most common type of childhood obesity is simple obesity which develops as a result of a combination of certain genetic and environmental factors. Secondary obesity is caused by rare genetic forms of obesity, by certain drugs and by the following endocrine diseases: hypothyroidism, Cushing’s syndrome, growth hormone deficiency, hypogonadism, pseudohypoparathyroidism type Ia, insulinoma, hypothalamic obesity and polycystic ovary syndrome. Early detection of the endocrine cause of obesity leads to a reduction in morbidity and, in some cases, mortality in these children. Doctors must diagnose secondary obesity, distinguish it from simple obesity, and treat it accordingly. When examining causes of obesity, not only personal medical history, but also the family medical history is necessary; clinical examination and the evaluation of the child’s growth curve and BMI (body mass index) are crucial. This text describes pathophysiological mechanisms resulting in endocrinopathy-related obesity, as well as typical clinical and laboratory findings, pathological growth and BMI curves confirming a specific endocrinopathy.

• MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• hypotyreóza diagnóza   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci endokrinního systému * patofyziologie   MeSH
• obezita dětí a dospívajících * etiologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cushingův syndrom (CS) je nepříliš časté onemocnění s přibližnou populační prevalencí 40 pacientů/1 milion obyvatel. Prevalence CS je však pravděpodobně vyšší mezi pacienty s diabetes mellitus (DM). U pacientů s DM randomizovanými do studií z ambulantních provozů, u nichž lze předpokládat lepší kontrolu diabetu a nižší výskyt komplikací, byl subklinický CS potvrzen u 0–2,9 %. U pacientů, kteří byli v době randomizace hospitalizováni, se CS vyskytoval v 2–9,4 %. Na základě dostupných dat není v tuto chvíli plošný skrínink CS u pacientů s DM 2. typu doporučován. Přesto je třeba na CS i v jeho subklinické podobě myslet jako na možnou příčinu diabetu, a to u pacientů s hypertenzí, obezitou, mikrovaskulárními komplikacemi, dlouhodobě špatnou kompenzací onemocnění či při nutnosti neobvykle vysokých dávek inzulinu, zejména pak při kombinaci těchto faktorů. Samozřejmostí je hormonální vyšetření pacientů se zachyceným incidentalomem nadledviny.

Cushing´s syndrome is a rare disease with the population prevalence about 40 patients per 1 million inhabitants, the number among patients with diabetes mellitus (DM) is probably higher. The screening of CS among the DM patients showed the prevalence between 0–2.9% in the groups of outpatients and 2–2.9% among the patients admitted to the hospital at the time of randomization. The routine screening of CS among patients with type 2 DM is not recommended at the moment. Nevertheless, the possibility of CS should be taken into the account mainly in patients with hypertension, obesity, microvascular complications, bad level of metabolic control or high insulin doses, especially, if more of these features are present. A hormonal profile of patients with adrenal incidentaloma should be evaluated.

• MeSH
• Cushingův syndrom * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * MeSH
• hydrokortison analýza   MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Methods for determination of biocompounds in biological samples, mainly molecules of steroid nature, have always been a well-discussed issue. This review is focused on the recent trend in clinical biochemistry, namely the use of methods that provide extreme accuracy for both research and clinical practice, such as liquid chromatography – mass spectroscopy/mass spectroscopy. These highly sophisticated methods may seem to have some advantages over the traditionally employed immunochemical methods (usually various types of enzyme immunoassay, mostly different modes of enzyme-linked immunosorbent assay). However, the former is significantly more costly, more time-consuming (as taken from the pre-analytic phase to verified results), and more demanding with respect to the qualification of the personnel. Thus, this review shows that, in many cases, these drawbacks cannot be compensated for by the benefits.

• MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   MeSH
• hydrokortison * analýza   MeSH
• imunochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cushingov syndróm (CS) je pomerne vzácne ochorenie charakterizované autonómnou hypersekréciou kortizolu. Ročná incidencia CS je 2–3/milión obyvateľov. Incidencia akromegálie je 3–4 pacienti na 1 000 000 za rok. Ochorenie je spôsobené hypersekréciou rastového hormónu (RH) v 99 % na podklade adenómu hypofýzy. V našej kazuistike prezentujeme 41-ročnú ženu s kombináciou Cushingovho syndrómu a akromegálie. Pacientka bola vyšetrená v NEDU Ľubochňa pre centripetálny typ obezity a hirzutizmus. Laboratórne bola prítomná hyperkortizolémia bez cirkadiánnej variácie, hyperkortizolúria s ele-vovanou hladinou adrenokortikotropného hormónu (ACTH). Realizovaná 2 mg dexametazónová blokáda bez adekvátnej supresie kortizolu v sére a moči až v 8 mg blokáde došlo k supresii kortizolúrie. Magnetická rezonancia (MR) s nálezom v. s. pikoadenómu hypofýzy veľkosti 2 mm. Následne bola realizovaná transsfenoidálna resekcia pikoadenómu hypofýzy. Histopatologické a imunohistochemické nálezy neodhalili ACTH produkujúci adenóm hypofýzy. Pozákrokovo pretrvával hyperkortizolizmus s novozachyteným hypersomatotropizmom. Do liečby bol pridaný Ketokonazol 200 mg tbl 1/2-0-1 a Lanreotid v dávke 120 mg každých 42 dní. Kontrolná MR hypofýzy preukázala drobnú ložiskovú štruktúru s rozmermi 3 × 4 mm. Po súhlase pacientky s odstupom 3 rokov bola vykonaná endoskopická revízia rezidua. Histologické a imunohistochemické vyšetrenia bez potvrdenia adenómu s ACTH a RH sekréciou. Pozákrokovo opäť nedošlo k znormalizovaniu plazmatických hladín IGF-1 s pretrvávaním hyperkortizolizmu. Bola opätovne začatá liečba Lanreotidom v pôvodnej dávke ako aj Ketokonazolom s na-výšením dávky 200 mg na 3-krát 1 tbl.

Cushing's syndrome (CS) is a relatively rare disease characterized by autonomous hypersecretion of cortisol. The incidence of CS is estimated to be equal to 2–3 cases per million inhabitants per year. The incidence of acromegaly is 3–4 patients per 1 000 000 per year. The disease is caused by hypersecretion of growth hormone which is mainly caused by benign tumour of the pituitary gland. In our case report we present a 41- year old woman suffering from both Cushing's syndrome and acromegaly. The patient was examined in National Institute of Endocrinology and Diabetology Ľubochňa for a centripetal type of obesity and hirsutism. Laboratory tests revealed high plasma cortisol levels without circulating variation, hypercortisoluria and elevated plasmatic levels of ACTH. A 2 mg dexamethasone blockade was performedwithout adequate cortisol suppression in serum and urine up to 8 mg blockade resulted in suppression of 24 hour urine free cortisol. A magnetic resonance imaging (MR) scan revealed suspectpikoadenoma of the pituitary gland (size 2 mm). Subsequentlytrans-sphenoidal resection was performed. Histopathological and immunohistochemical examinations did not reveal the ACTH-producing pituitary adenoma. After surgery hypercortisolism persisted with newly revealed hypersomatotropism. Treatment with Ketoconazole at dose 200 mg 1/ 2-0-1 and somatostatin analogues (Lanreotide) at dose 120 mg every 42 days were initiated. Control magnetic resonance imaging of the sella demonstrated small tumour of pituary gland of size 3 × 5 mm. Later 3 years after firstsurgery another transsphenoidal resection of residue was performed. Histological and immunohistochemical examinations did not confirmadenoma with ACTH and RH secretion. After second surgery, IGF-1 plasma levels were not normalized with persistence of hypercortisolism. The treatment with Lanreotide at the initial dose as well as Ketoconazole was reinitiated (with increased dose of Ketoconazole to 1-1-1 tbl per 200 mg).

• MeSH
• akromegalie etiologie   MeSH
• Cushingův syndrom * chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• hydrokortison analýza   krev   moč   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze MeSH
• hypofýza chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• ketokonazol terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• růstový hormon MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

CONTEXT: Cushing's syndrome is caused by increased exposure to cortisol. Discrimination of different causes of endogenous hypercortisolism can make a diagnostic dilemma. PATIENTS AND METHODS: In serum samples from patients with Cushing's syndrome (47 with Cushing's disease, 6 with ectopic ACTH-dependent Cushing's syndrome, 16 with adrenal adenoma, 7 bilateral adrenal hyperplasia (BMAH) with overt Cushing's syndrome, 42 controls from the general population) using novel method based on gas chromatography-tandem mass spectrometry (GC-MS/MS) we measured 94 serum steroids to search for steroid fingerprint of each subtype. RESULTS: Patients with Cushing's disease and ectopic ACTH producing tumors showed elevated levels of androgens and their metabolites when compared with healthy controls. Mineralocorticoid precursors were also elevated in ectopic ACTH syndrome. The levels of androgens were decreased in adrenal adenomas and BMAH. ROC analysis showed 100% sensitivity and 93.6% specificity for 11β-hydroxyepiandrosterone sulfate for discrimination of Cushing's disease from ectopic ACTH secretion. We didn't find any significant (p < 0.05) difference in steroids that would discriminate BMAH from unilateral adenomas causing Cushing's syndrome. CONCLUSION: Various causes of Cushing's syndrome show particular steroid fingerprints that can be used to discriminate and may help to achieve appropriate clinical diagnosis.

• MeSH
• adenom krev   diagnóza   MeSH
• adrenokortikotropní hormon krev   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• Cushingův syndrom krev   diagnóza   MeSH
• dospělí MeSH
• ektopický ACTH syndrom krev   diagnóza   MeSH
• hydrokortison krev   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie krev   diagnóza   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY krev   diagnóza   MeSH
• prognóza MeSH
• senioři MeSH
• steroidy krev   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• antihypertenziva farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• feochromocytom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• hypertenze * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• renální hypertenze diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• renovaskulární hypertenze diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Sekundární arteriální hypertenze má určitou, v některých případech léčitelnou, příčinu. Na sekundární hypertenzi bychom měli myslet u mladých hypertoniků, u pacientů s rezistentní arteriální hypertenzí a při přítomnosti typických znaků pro sekundární hypertenzi. Při včasné diagnóze a správné léčbě může dojít k úplnému uzdravení pacienta.

Some causes of secondary hypertension are treatable. Hypertensive young adults, patients with resistant hypertension and patientswith specific secondary hypertension signs must be examined. An early diagnosis and treatment can lead to a complete recovery.

• MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• feochromocytom diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• hypertenze * diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• hypokalemie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• koarktace aorty diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• obstrukce renální arterie diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• renální hypertenze diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• rodinní lékaři * MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
• spironolakton terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndromy spánkové apnoe diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cushingov syndróm, najmä Cushinova choroba, patrí medzi diagnosticky i terapeuticky komplikované medicínske situácie. Cyklické zmeny produkcie u niektorých pacientov ešte naviac sťažujú diagnostiku v zmysle lokalizácie zdroja a manažmentu hormonálnej nadprodukcie. I roky po liečbe nemusí byť zrejmé, či je pacient vyliečený. Jedná sa o zriedkavý variant hyperkorticizmu, jeho výskyt je ale reálne vyšší, ako sa diagnostikuje. V článku sa zaoberáme komplikovaným priebehom diagnostiky a liečby u pacienta s cyklickým Cushingovým syndrómom.

Cushing's syndrome and especially Cushing´s disease represent diagnostically and therapeutically complicated medical situations. In some patients, cyclic changes in cortisol production additionally hamper the diagnosis in terms of source identification and management of hormone overproduction. It may not be clear, whether the patient is cured or not even years after the treatment. It is a rare disorder variant, but we assume that it is underdiagnosed and it´s incidence is actually higher. The article deals with a complicated course of diagnosis and treatment in a patient with cyclic Cushing's syndrome.

• Klíčová slova
• cyklický Cushingův syndrom,
• MeSH
• adrenalektomie * MeSH
• adrenokortikotropní hormon sekrece   MeSH
• Cushingův syndrom * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hydrokortison moč   MeSH
• ketokonazol terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• recidiva * MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH