• MeSH
• cholekalciferol biosyntéza   metabolismus   MeSH
• dehydrocholesteroly metabolismus   účinky záření   MeSH
• endokrinní disruptory * metabolismus   MeSH
• ergokalciferoly chemická syntéza   metabolismus   MeSH
• ergosterol biosyntéza   metabolismus   účinky záření   MeSH
• Hominidae metabolismus   MeSH
• kalcifediol metabolismus   účinky záření   MeSH
• kalcitriol metabolismus   účinky záření   MeSH
• kůže * účinky záření   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek vitaminu D MeSH
• rostliny metabolismus   MeSH
• ryby metabolismus   MeSH
• savci metabolismus   MeSH
• sinice MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vitamin D * metabolismus   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare hereditary autosomal recessive disease characterized by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase. Clinical picture encompasses prenatal and postnatal growth abnormalities and multisystemic structural malformations. To date, predisposition for tumor development is not considered a feature associated with this syndrome. Here, we describe a 16-year-old boy with Smith-Lemli-Opitz syndrome who developed cerebral germinoma. To our knowledge, this is the first report of association of this syndrome with malignant intracranial germ-cell tumor.

• MeSH
• cholesterol metabolismus   MeSH
• dehydrocholesteroly metabolismus   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• germinom etiologie   MeSH
• homeostáza MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• morfogeneze genetika   MeSH
• nádory mozku etiologie   genetika   patologie   MeSH
• oxidoreduktasy působící na CH-CH vazby genetika   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• proteiny hedgehog metabolismus   MeSH
• Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dehydrocholesteroly metabolismus   MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom genetika   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH