Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox‐Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině.
In comparison to adults, status epilepticus (SE) in childhood is characterized by a higher incidence, different causes, and a lower mortality. Most cases of SE in children occur without a prior history of epileptic seizures. The etiology of SE in children is distinct, with febrile SE being the most common in this age group. Specific to childhood are SE cases in certain epileptic syndromes, such as Dravet syndrome and Lennox-Gastaut syndrome. The treatment of SE in children employs similar algorithms as in adults, but with certain specifics, such as the use of vitamin B6 and a preference for midazolam or thiopental over propofol in younger patients. The mortality associated with SE in children is lower (0-16%) and directly depends on the type and the etiology of SE.
- MeSH
- dítě * MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- epileptické syndromy diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- prognóza MeSH
- status epilepticus * diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě * MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- cerebrovaskulární poruchy komplikace MeSH
- epilepsie * epidemiologie genetika patologie MeSH
- infekce centrálního nervového systému komplikace MeSH
- lidé MeSH
- náhlá neočekávaná smrt při epilepsii etiologie patologie MeSH
- poranění mozku komplikace MeSH
- rizikové faktory MeSH
- věkové faktory MeSH
- záchvaty etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- akční potenciály MeSH
- epilepsie * patologie MeSH
- kanálopatie komplikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové potenciály MeSH
- neurobiologie * MeSH
- neurofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antikonvulziva škodlivé účinky MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie * patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- vertigo * diagnóza etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V přehledovém článku jsou předkládány základní informace týkající se možných příčin farmakorezistentní epilepsie a strukturálního zobrazení mozku v epileptologii pomocí mag- netické rezonance (MR). Souhrnně jsou před- staveny jednotlivé typy epileptogenních lézí charakteru fokální kortikální dysplazie a nálezy v rámci temporálních epilepsií. Součástí článku jsou kapitoly věnující se procesu vizuálního zhodnocení MR obrazů u pacientů s epilepsií.
In this review article, we present general information regarding potential causes of drug-resistant epilepsy and structural brain evaluation in epileptology using magnetic resonance imaging. The different types of epileptogenic lesions of focal cortical dysplasia and findings in temporal lobe epilepsy are summarized. The article includes chapters ad- dressing the process of visual assessment of MR images in patients with epilepsy.
- MeSH
- encefalokéla diagnostické zobrazování patologie MeSH
- epilepsie * diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- fokální kortikální dysplazie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- hipokampus diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- epilepsie temporálního laloku diagnostické zobrazování patologie MeSH
- epilepsie * chirurgie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
MRI is a cornerstone in presurgical evaluation of epilepsy. Despite guidelines, clinical practice varies. In light of the E-PILEPSY pilot reference network, we conducted a systematic review and meta-analysis on the diagnostic value of MRI in the presurgical evaluation of epilepsy patients. We included original research articles on diagnostic value of higher MRI field strength and guideline-recommended and additional MRI sequences in detecting an epileptogenic lesion in adult or paediatric epilepsy surgery candidates. Lesion detection rate was used as a metric in meta-analysis. Eighteen studies were included for MRI field strength and 25 for MRI sequences, none were free from bias. In patients with normal MRI at lower-field strength, 3T improved lesion detection rate by 18% and 7T by 23%. Field strengths higher than 1.5T did not have higher lesion detection rates in patients with hippocampal sclerosis (HS). The lesion detection rate of epilepsy-specific MRI protocols was 83% for temporal lobe epilepsy (TLE) patients. Dedicated MRI protocols and evaluation by an experienced epilepsy neuroradiologist increased lesion detection. For HS, 3DT1, T2, and FLAIR each had a lesion detection rate at around 90%. Apparent diffusion coefficient indices had a lateralizing value of 33% for TLE. DTI fractional anisotropy and mean diffusivity had a localizing value of 8% and 34%. A dedicated MRI protocol and expert evaluation benefits lesion detection rate in epilepsy surgery candidates. If patients remain MRI negative, imaging at higher-field strength may reveal lesions. In HS, apparent diffusion coefficient indices may aid lateralization and localization more than increasing field strength. DTI can add further diagnostic information. For other additional sequences, the quality and number of studies is insufficient to draw solid conclusions. Our findings may be used as evidence base for developing new high-quality MRI studies and clinical guidelines.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie temporálního laloku * patologie MeSH
- epilepsie * diagnóza patologie chirurgie MeSH
- hipokampus patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- metaanalýza MeSH
- systematický přehled MeSH
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency usually presents as a severe neonatal disease. This study aimed to characterize natural history, biological and molecular data, and response to treatment of patients with late-onset MTHFR deficiency. The patients were identified through the European Network and Registry for Homocystinuria and Methylation Defects and the Adult group of the French Society for Inherited Metabolic Diseases; data were retrospectively colleted. To identify juvenile to adult-onset forms of the disease, we included patients with a diagnosis established after the age of 10 years. We included 14 patients (median age at diagnosis: 32 years; range: 11-54). At onset (median age: 20 years; range 9-38), they presented with walking difficulties (n = 8), cognitive decline (n = 3) and/or seizures (n = 3), sometimes associated with mild mental retardation (n = 6). During the disease course, symptoms were almost exclusively neurological with cognitive dysfunction (93%), gait disorders (86%), epilepsy (71%), psychiatric symptoms (57%), polyneuropathy (43%), and visual deficit (43%). Mean diagnostic delay was 14 years. Vascular events were observed in 28% and obesity in 36% of the patients. One patient remained asymptomatic at the age of 55 years. Upon treatment, median total homocysteine decreased (from 183 μmol/L, range 69-266, to 90 μmol/L, range 20-142) and symptoms improved (n = 9) or stabilized (n = 4). Missense pathogenic variants in the C-terminal regulatory domain of the protein were over-represented compared to early-onset cases. Residual MTHFR enzymatic activity in skin fibroblasts (n = 4) was rather high (17%-58%). This series of patients with late-onset MTHFR deficiency underlines the still unmet need of a prompt diagnosis of this treatable disease.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie diagnóza patologie MeSH
- homocystinurie diagnóza patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace diagnóza patologie MeSH
- methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) nedostatek MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- psychotické poruchy diagnóza patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- svalová spasticita diagnóza patologie MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- záchvaty diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
