Cíl: Prezentovat vzácný případ leiomyomu řasnatého tělesa naší pacientky. Kazuistika: 72letá pacientka přichází na preventivní vyšetření do naší ambulance, kde nalézáme v periferii sítnice kopulovitý šedo-hnědavý útvar. Po doplnění gonioskopického a ultrazvukového vyšetření posíláme pacientku na pracoviště vyššího typu. Pro nález suspektního maligního melanomu doplňujeme vyšetření magnetické rezonance a doporučujeme enukleaci bulbu. Histopatologické vyšetření prokazuje leiomyom řasnatého tělesa. Závěr: Cílem kazuistiky je demonstrovat obtížnost diagnostiky nitroočního leiomyomu. Až imunohistochemické vyšetření odlišilo tumor od maligního melanomu a ukázalo na diagnózu leiomyomu řasnatého tělesa. Možná i pro extrémní vzácnost tohoto typu nádoru na diagnózu leiomyomu málo pomýšlíme.

Aim: To demonstrate a rare case of ciliary body leiomyoma in our patient Case report: A 72-year-old female reported to our clinic for a preventive examination, upon which we found a dome-shaped grey-brownish mass on the retinal periphery. After completing gonioscopic and ultrasound examinations, we referred the patient to a specialist facility. Due to a finding of suspicious malignant melanoma, we completed the MRI scan and recommended enucleation of the eyeball. A histopathological examination showed a leiomyoma of the ciliary body. Conclusion: The aim of this case report is to demonstrate the difficulty of intraocular leiomyoma diagnosis. Only immunohistochemical examination differentiated the tumor from malignant melanoma and determined the diagnosis of ciliary body leiomyoma. Perhaps because of the extreme rarity of this type of tumor, we often neglect to consider a diagnosis of leiomyoma.

• MeSH
• corpus ciliare * diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• enukleace oka klasifikace   metody   MeSH
• leiomyom * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• melanom diagnóza   patologie   MeSH
• nádory oka diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• enukleace oka metody   MeSH
• geny retinoblastomu genetika   MeSH
• lidé MeSH
• nádory oka diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• oční paraneoplastické syndromy diagnóza   klasifikace   MeSH
• oftalmoskopie metody   MeSH
• retinoblastom * chirurgie   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• uveitida diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• hemangiom klasifikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• melanom klasifikace   patologie   MeSH
• nádory oka * chirurgie   klasifikace   patologie   radioterapie   terapie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony klasifikace   MeSH
• radioterapie klasifikace   MeSH
• retinoblastom dějiny   diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů diagnostické zobrazování   patofyziologie   patologie   MeSH
• nádory oka diagnostické zobrazování   patofyziologie   patologie   sekundární   MeSH
• oční paraneoplastické syndromy diagnostické zobrazování   klasifikace   MeSH
• oční symptomy * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Adenoid cystic carcinoma is among the most frequent malignancies in the salivary and lacrimal glands and has a grave prognosis characterized by frequent local recurrences, distant metastases, and tumor-related mortality. Conversely, adenoid cystic carcinoma of the breast is a rare type of triple-negative (estrogen and progesterone receptor, HER2) and basal-like carcinoma, which in contrast to other triple-negative and basal-like breast carcinomas has a very favorable prognosis. Irrespective of site, adenoid cystic carcinoma is characterized by gene fusions involving MYB, MYBL1, and NFIB, and the reason for the different clinical outcomes is unknown. In order to identify the molecular mechanisms underlying the discrepancy in clinical outcome, we characterized the phenotypic profiles, pattern of gene rearrangements, and global microRNA expression profiles of 64 salivary gland, 9 lacrimal gland, and 11 breast adenoid cystic carcinomas. All breast and lacrimal gland adenoid cystic carcinomas had triple-negative and basal-like phenotypes, while salivary gland tumors were indeterminate in 13% of cases. Aberrations in MYB and/or NFIB were found in the majority of cases in all three locations, whereas MYBL1 involvement was restricted to tumors in the salivary gland. Global microRNA expression profiling separated salivary and lacrimal gland adenoid cystic carcinoma from their respective normal glands but could not distinguish normal breast adenoid cystic carcinoma from normal breast tissue. Hierarchical clustering separated adenoid cystic carcinomas of salivary gland origin from those of the breast and placed lacrimal gland carcinomas in between these. Functional annotation of the microRNAs differentially expressed between salivary gland and breast adenoid cystic carcinoma showed these as regulating genes involved in metabolism, signal transduction, and genes involved in other cancers. In conclusion, microRNA dysregulation is the first class of molecules separating adenoid cystic carcinoma according to the site of origin. This highlights a novel venue for exploring the biology of adenoid cystic carcinoma.

• MeSH
• adenoidně cystický karcinom genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA analýza   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádory oka genetika   patologie   MeSH
• nádory slinných žláz genetika   patologie   MeSH
• nemoci slzného ústrojí genetika   patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• triple-negativní karcinom prsu genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

The histopathological diagnosis of periocular sebaceous carcinoma can be difficult in poorly differentiated cases showing few mature sebocytes. The authors examined 50 periocular sebaceous carcinomas from 46 patients to determine the frequency of 2 features seen in this neoplasm, namely cells with squared-off nuclei and so-called "appliqué" pattern (peritumoral subnecrosis of peripherally located neoplastic cells). Neoplastic cells with squared-off nuclei were found in varying numbers in both the intraepithelial and dermal (invasive) components in all neoplasms, whereas the appliqué pattern was observed in a third of the cases. It is concluded that these features, taken together, may serve as a clue for the diagnosis of periocular sebaceous carcinoma.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádory mazových žláz patologie   MeSH
• nádory oka patologie   MeSH
• sebaceózní adenokarcinom patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• hemangiom diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• melanom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory oka * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory spojivky diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory uvey diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• pigmentový névus diagnóza   patologie   MeSH
• retinoblastom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Východiska: Nádory slzného vaku jsou velmi vzácné a jsou často nerozpoznány, jelikož pacienti mají zdánlivě chronickou dakryocystitidu. Jako nejčastější se u nádorů slzného vaku uvádí karcinom dlaždicových buněk. Primární mukoepidermoidní karcinomy slzného vaku jsou vzácné a jsou popisovány jako lokálně agresivní. Navíc jejich blízkost životně důležitým strukturám a bazi lebeční je činí potenciálně život ohrožující. Doporučuje se multidisciplinární přístup se širokým vyříznutím s následnou chemoradiací. Případ: Popisujeme případ primárního mukoepidermoidního karcinomu slzného vaku u 65letého muže. Karcinom se projevoval slzením očí a přítomností hmoty v oblasti mediálního koutku, kterou se úspěšně podařilo odstranit radikální operací a rekonstrukcí. Nádor byl resekován pomocí rozšířeného Lynch-Howarthova řezu a defekt byl odstraněn za použití čelní klapky. Histopatologické vyšetření vyříznutého vzorku odhalilo mukoepidermoidní karcinom. Imunohistochemické barvení bylo pozitivní na EGFR (receptor pro epiteliální růstový faktor) a Ki-67 protein. Pacient byl po operaci odeslán k chemoradiaci. V tomto článku byla shrnuta literatura a jsou diskutovány patologické rysy vč. imunohistochemie. Závěr: Primární mukoepidermoidní karcinom slzného vaku je vzácný, lokálně agresivní nádor, který je často mylně považován za dakryocystitidu. Léčebnou modalitou je radikální operace a následně chemoradiace.

Background: Lacrimal sac tumors are very rare and are often missed because patients present with features consistent with chronic dacryocystitis. Squamous cell carcinoma is the common­est lacrimal sac malignancy. Although primary mucoepidermoid carcinomas of the lacrimal sac are rare, they are locally aggressive. Furthermore, their proximity to vital structures and the skull base makes them potentially life-threatening. Multidisciplinary management is required, and wide excision followed by chemoradiation is the recommended treatment. Case: Here, we report a 65-year-old male who presented with watering eyes and a mass in the region of the medial canthus. A dia­gnosis of primary mucoepidermoid carcinoma of the lacrimal sac was made, and the case was managed successfully with radical surgery and reconstruction. The tumor was resected using the extended Lynch-Howarth incision and the resulting defect was reconstructed using a forehead flap. Histopathological examination of the excised specimen revealed mucoepidermoid carcinoma. Immunohistochemical analysis revealed that the speci­men was positive for epithelial growth factor receptor and Ki-67 protein. The patient was referred for post-operative chemoradiation. The literature is reviewed and pathological features, including immunohistochemistry are discussed. Conclusion: Primary mucoepidermoid carcinoma of the lacrimal sac is a rare, locally aggressive tumor that is often mistaken for dacryocystitis. The treatment of choice is radical surgery followed by chemoradiation.

• MeSH
• adjuvantní chemoradioterapie MeSH
• ductus nasolacrimalis * patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• mukoepidermoidní karcinom * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory oka diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nemoci slzného ústrojí diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• nádory oka klasifikace   patologie   MeSH
• oči patologie   MeSH
• oční nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• oční symptomy MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol
• kolektivní monografie

• Klíčová slova
• dispenzarizace, široká excize,
• MeSH
• adjuvantní chemoterapie MeSH
• adjuvantní radioterapie MeSH
• biopsie sentinelové lymfatické uzliny MeSH
• chirurgie operační metody   MeSH
• dermatoskopie MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• indoly terapeutické užití   MeSH
• ipilimumab MeSH
• kontinuita péče o pacienty MeSH
• lidé MeSH
• lymfatické metastázy diagnóza   MeSH
• melanom diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• nádorové komplikace v těhotenství MeSH
• nádory kůže diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• nádory oka diagnóza   patologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sentinelová uzlina MeSH
• sliznice patologie   MeSH
• sulfonamidy terapeutické užití   MeSH
• těhotenství MeSH
• vemurafenib MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH