Základem léčby hemofilika i v současnosti zůstává substituční podání chybějícího faktoru krevního srážení formou intravenózní injekce. Od plazmatických krevních derivátů se u dětí přechází na nejmodernější léčbu rekombinantními přípravky FVIII/FIX. Zlatým standardem léčby těžkých hemofiliků je profylaktická léčba a s tím související autoaplikace a domácí léčba.
Even today the treatment of persons with haemophilia is still based on the substitution of missing clotting factor via intravenous injection. Still more and more haemophiliacs (mainly children) are treated with recombinant clotting factor concentrates. The gold standard for the treatment of severe haemophilia in children is the prophylactic factor administration, ideally in home settings, where the patient or another family member, administers the medication himself.
- Keywords
- faktory krevního srážení FVIII, IX, profylaktická léčba,
- MeSH
- Child MeSH
- Factor IX therapeutic use MeSH
- Factor VIII therapeutic use MeSH
- Hemophilia A * drug therapy classification prevention & control MeSH
- Blood Coagulation Factors * therapeutic use MeSH
- Quality of Life MeSH
- Humans MeSH
- Primary Prevention MeSH
- Recombinant Proteins * therapeutic use MeSH
- Secondary Prevention MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Review MeSH
Pochopení patogeneze vrozeného deficitu faktoru VIII umožnilo podrobnou diagnostiku hemofilie A na molekulární úrovni. Znalost molekulární interakce mezi faktorem VIII a von Willebrandovým faktorem vedla k vývoji specifických metod pro rozlišení hemofilie A od von Willebrandovy choroby. Poznání, že určité typy mutací v genu pro faktor VIII jsou spojeny s různou tíží hemofilie, umožnilo vypracování racionální strategie pro jejich detekci. Znalost genetické příčiny hemofilie A je využívána v genetickém poradenství při stanovení přenašečství a prenatální diagnostice. Ze znalosti mutace lze také odvodit riziko vzniku inhibitoru, nejzávažnější komplikace substituční léčby. Pokračuje vývoj nových postupů pro méně invazivní prenatální diagnostiku a její posun do časnějších stadií vývoje.
Understanding the pathogenesis of haemophilia A has allowed for detailed diagnosis of the condition at molecular level. Evaluation of interaction between factor VIII and von Willebrand factor has been utilised to distinguish mild forms of haemophilia A from von Willebrand disease. Discovery of wide spectrum of mutations in the factor VIII gene and their association with different severity of the disease allowed for development of a rational strategy for mutation detection in clinical settings. Characterisation of the genetic defects is required for carrier detection and antenatal testing and it also helps to predict risk of factor VIII inhibitor development. Research is ongoing to establish less invasive prenatal testing and to move the testing to pre-gravid period.
- MeSH
- Molecular Diagnostic Techniques MeSH
- Factor VIII analysis MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Hemophilia A diagnosis genetics classification MeSH
- Humans MeSH
- Mutation MeSH
- Polymorphism, Genetic MeSH
- Prenatal Diagnosis MeSH
- von Willebrand Diseases diagnosis genetics MeSH
- von Willebrand Factor analysis MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
