This article provides a comprehensive overview of electrolyte and water homeostasis in pediatric patients, focusing on some of the common serum electrolyte abnormalities encountered in clinical practice. Understanding pathophysiology, taking a detailed history, performing comprehensive physical examinations, and ordering basic laboratory investigations are essential for the timely proper management of these conditions. We will discuss the pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic approaches, and treatment strategies for each electrolyte disorder. This article aims to enhance the clinical approach to pediatric patients with electrolyte imbalance-related emergencies, ultimately improving patient outcomes.Trial registration This manuscript does not include a clinical trial; instead, it provides an updated review of literature.

• MeSH
• acidóza diagnóza   krev   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• elektrolyty krev   MeSH
• hyperkalcemie terapie   krev   diagnóza   etiologie   MeSH
• hyperkalemie terapie   diagnóza   krev   etiologie   MeSH
• hypernatremie terapie   diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• hypokalcemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hypokalemie terapie   diagnóza   krev   etiologie   MeSH
• hyponatremie terapie   etiologie   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• náhlé příhody * MeSH
• poruchy acidobazické rovnováhy diagnóza   terapie   patofyziologie   MeSH
• vodní a elektrolytová nerovnováha * terapie   MeSH
• vodní a elektrolytová rovnováha fyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• hyperkalcemie * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Small cell carcinoma of hypercalcemic type (SCCOHT) is a rare gynaecological neoplasm, originating mostly in the ovaries. Cervical origin of this very aggressive malignancy with unknown histogenesis is an extremely rare condition, without published management recommendations. Alterations in SMARCA4 gene are supposed to play the major role in SCCOHT oncogenesis and their identification is crucial for the diagnosis. Adequate genetic counselling of the patients and their families seems to be of great importance. Optimal management and treatment approaches are not known yet but may extremely influence the prognosis of young female patients that suffer from this very resistant disease. Nowadays, a translational research seems to be the key for the further diagnostic and treatment strategies of SCCOHT. The purpose of the case report is to provide practical information and useful recommendations on the diagnosis, management, and treatment of SMARCA4-deficient carcinoma of the uterine cervix resembling SCCOHT.

• MeSH
• DNA-helikasy nedostatek   genetika   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• hyperkalcemie diagnóza   genetika   metabolismus   terapie   MeSH
• jaderné proteiny nedostatek   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• malobuněčný karcinom diagnóza   genetika   metabolismus   terapie   MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• nádorové biomarkery nedostatek   genetika   MeSH
• nádory děložního čípku diagnóza   genetika   metabolismus   terapie   MeSH
• transkripční faktory nedostatek   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chirurgická rána terapie   MeSH
• hyperfosfatemie diagnóza   etiologie   MeSH
• hyperkalcemie diagnóza   etiologie   MeSH
• kalcifylaxe * diagnóza   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• paratyreoidektomie MeSH
• pooperační ošetřování MeSH
• sekundární hyperparatyreóza diagnóza   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• idiopatická infantilní hyperkalcémie,
• MeSH
• biologické markery MeSH
• CYP24A1 MeSH
• genetické testování * metody   využití   MeSH
• hyperkalcemie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci * MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   účinky léků   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• steroidhydroxylasy genetika   izolace a purifikace   metabolismus   MeSH
• tekutinová terapie metody   využití   MeSH
• vitamin D genetika   izolace a purifikace   škodlivé účinky   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) type 1, caused by a heterozygous inactivating mutation of the gene encoding the calcium-sensing receptor (CaSR), is characterized by mild to moderate hypercalcemia, hypocalciuria and inappropriately normal or elevated parathyroid hormone (PTH). FHH must be differentiated from primary hyperparathyroidism (PHPT) because parathyroidectomy is ineffective in the former. Herein, we report a 39-year-old male patient with a 13-year history of asymptomatic PTH-dependent hypercalcemia (mean calcium of 2.88 mmol/l; reference range 2.15-2.55 mmol/l) and calcium-to-creatinine clearance ratio (Ca/Cr) ranging from 0.007 to 0.0198, which is consistent with either FHH or PHPT. Although a family history of hypercalcemia was negative, and PET-CT with fluorocholine was suggestive of a parathyroid adenoma, genetic analysis of the CaSR gene identified a heterozygous inactivating mutation NM_000388.4:c.1670G>A p. (Gly557Glu) in exon 6 and a polymorphism NM_000388.4:c.1192G>A p. (Asp398Asn) in exon 4. The G557E mutation has been previously reported in a Japanese family in which all family members with the mutation had Ca/Cr below 0.01 consistent with FHH. The biochemical profile of FHH and PHPT may overlap. Our FHH patient with a G557E CaSR mutation illustrates that the differential diagnosis can be difficult in an index case with no family history, (false) positive parathyroid imaging and higher calciuria than expected for FHH. Calcium intake, vitamin D status and bone resorption might have contributed to the Ca/Cr variations over a 13-year clinical follow up. This case thus emphasizes the irreplaceable role of genetic testing of the CaSR gene when clinical evaluation is inconclusive.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• hyperkalcemie krev   vrozené   diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• následné studie MeSH
• PET/CT metody   MeSH
• primární hyperparatyreóza krev   diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• prognóza MeSH
• receptory "calcium-sensing" krev   MeSH
• vápník krev   MeSH
• vitamin D krev   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

V červnu roku 2018 byl na Kliniku hematoonkologie LF OU a FN Ostrava referován 77letý muž pro suspektní mnohočetný myelom. Podezření bylo vysloveno na základě laboratorního nálezu hyperkalcemie, paraproteinu IgA κ v séru a přítomnosti mnohočetných osteolytických ložisek skeletu. Cytologicky (3,6 %) i imunofenotypizačně (méně než 95 % klonálních plazmocytů z celkového počtu plazmocytů) nízké zastoupení plazmocytů v kostní dřeni odpovídalo spíše postižení monoklonální gamapatií nejasného významu (MGUS). V rámci pokračování v diferenciální diagnostice hyperkalcemie byla pro nález zvýšené hladiny parathormonu indikována 99mTc‑MIBI scintigrafie, díky které byl následně objektivizován a později při operaci i histologicky verifikován adenom příštítného tělíska. Diagnóza byla uzavřena jako MGUS a současný výskyt primární hyperparatyreózy. Tato kazuistika obsahuje i stručnou diferenciální diagnostiku hyperkalcemie a osteolytického postižení skeletu a návrhy algoritmů při jejich došetření.

In June 2018, 77‑year‑old man was referred to The Department of Haematooncology, University Hospital Ostrava, for suspicion of multiple myeloma. This was supported by laboratory findings of hypercalcemia, paraprotein IgA κ in serum and by the presence of multiple osteolytic skeletal lesions. Low number of plasma cells in bone marrow sample ‑ cytologically (3.6 %) as well as in flow cytometry (less than 95 % clonal plasma cells out of total bone marrow plasma cells) ‑ pointed at the direction of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS). In the course of differential diagnosis of hypercalcemia, elevated level of parathormone had been found which led to the performance of 99mTc‑MIBI scintigraphy where parathy‑roid adenoma was discovered and later histologically verified. The final diagnosis was determined as a coincidence of MGUS and primary hyperparathyroidism. This case report also contains brief differential diagnosis of hypercalcemia and osteolytic skeletal lesions and suggestions for their diagnostic algorithms.

• Klíčová slova
• osteolytická ložiska,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hyperkalcemie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hyperparatyreóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetný myelom diagnóza   MeSH
• nádory příštítného tělíska * chirurgie   diagnóza   MeSH
• paratyreoidektomie metody   MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Primární hyperparatyreóza je po diabetu mellitu a onemocněních štítné žlázy v České republice třetí nejčastější endokrinní chorobou, zvláště u nemocných v šesté a sedmé životní dekádě. Za včasné zjištění je možno považovat pouze zjištění choroby v jejím asymptomatickém stadiu. Vyšší věk není třeba považovat za kontraindikaci chirurgické léčby primární hyperparatyreózy.

Normocaemic primary hyperparathyroidism in eldery patients. Clinical manifestations and developtment laboratory parameters Primary hyperparathyroidism is the third most prevalent endocrine disease in the Czech Republic (surpassed only by diabetes mellitus and thyroid gland disorders), especially for patients in the sixth and seventh decades of life.A diagnosis can be considered timely only if it happens while the disease is still asymptomatic.High age should not be considered as contraindication for a surgical treatment of primary hyperparathyroidism.

• MeSH
• bisfosfonáty terapeutické užití   MeSH
• cinakalcet terapeutické užití   MeSH
• hyperkalcemie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• paratyreoidektomie metody   MeSH
• primární hyperparatyreóza * diagnóza   terapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• chybná zdravotní péče MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hyperkalcemie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• hyperkalemie farmakoterapie   MeSH
• hypernatremie diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• hypofosfatemie MeSH
• hypokalcemie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• hypokalemie MeSH
• hyponatremie diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• vodní a elektrolytová nerovnováha * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Autori prezentujú kazuistiku 17-ročného chlapca s hypertenziou a anamnestickým údajom kostnej cysty metakarpálnej kosti. Vzhľadom na laboratórne nálezy hyperkalcémie, hypofosfatémie a zvýšenej koncentrácie parathormónu bola suponovaná diagnóza primárnej hyperparatyreózy. Scintigrafickým a CT vyšetrením bol zobrazený susp. adenóm prištítneho telieska v ektopickej lokalizácii v prednom hornom mediastine a táto diagnóza bola histologicky potvrdená po torakoskopickej resekcii tumoru. Počas obdobia do operačného riešenia bola hyperkalcémia liečená hyperhydratáciou, slučkovým diuretikom, bisfosfonátom a cinacalcetom. Po paratyreidektómii vznikla hypokalcémia zo "syndrómu hladných kostí" a pacient bol liečený substitúciou vápnika a vitamínu D. V ďalšom sledovaní bol chlapec bez subjektívnych ťažkostí, sérové koncentrácie minerálov a parathormónu boli v norme. Pretrvávajúca hypertenzia bola pravdepodobne kombinovanej etiológie následkom genetickej predispozície a nadhmotnosti.

The authors present a case report of a 17-year-old boy with hypertension and a history of metacarpal bone cyst. Hypercalcemia, hypophosphatemia and high concentration of parathormon was found, so the diagnose of primary hyperparathyroidism was supposed. Scintigraphy and CT investigation revealed probable adenoma of parathyroid gland in ectopic localization in superior front mediastinum. This diagnosis was confirmed histologicaly after thoracoscopic resection of tumour. Until surgery, hypercalcemia was treated by hyperhydratation, loop diuretics, bisphosphonate and cinacalcet. After parathyreidectomy, "hungry bone syndrome" with hypocalcemia appeared, that was treated by calcium substitution and vitamin D. Further, the patient was subjectively without any problems, serum concentrations of minerals and parathormone were in normal range. Lasting hypertension was probably of combined etiology because of genetic predisposition and overweight.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hyperkalcemie * diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• hyperparatyreóza diagnóza   MeSH
• hypertenze diagnóza   MeSH
• kostní cysty MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádory příštítného tělíska * chirurgie   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH