Text popisuje čtyři autoinflamatorní choroby s manifestací až ve věku dospělém. Všechny mají symptomy, které připomínají hemoblastózy, a tak se pacienti často objevují v hematologických ambulancích. Pro syndrom Schnitzlerové jsou charakteristické autoinflamatorní symptomy v kombinaci s monoklonálním imunoglobulinem (hlavně typu IgM). Zánětlivé projevy postihují kůži (chronická urtika), způsobují změny laboratorních hodnot a bolesti kostí a kloubů. Pacienti přicházejí k lékaři s kožními projevy typu chronické urtiky či Sweetova syndromu. Adult-onset Still’s disease (AOSD) je autoinflamatorní onemocnění s vysokými nočními horečkami, které jsou hlavním znakem nemoci. Provází jej kloubní záněty a kožní změny typu kožní vyrážky lososovité barvy, bolesti v krku a lymfadenopatie. VEXAS syndrom je monogenní autoinflamatorní choroba s první manifestací v dospělosti. Je způsobena somatickou mutací genu UBA1 v hemopoetických progenitorových buňkách. Tato nemoc poškozuje četné orgány, způsobuje kožní změny, plicní alveolitidy, vaskulitidy a vede k selhání kostní dřeně pod obrazem myelodysplastického syndromu. SAPHO syndrom je charakteristický kombinací osteitidy, osteolytických kostních destrukcí, osteoartikulárními změnami a kožními projevy. SAPHO syndrom indukuje zánětlivé kostní změny (jak osteolytické, tak hyperostototické) a způsobuje bolesti kloubů (synovitis). Kožními projevy jsou akné a pustulózy. Z uvedených čtyř chorob manifestujících se v dospělosti má pouze VEXAS syndrom diagnostickou UBA1 mutaci, pro stanovení diagnóz dalších tří nemocí jsou používána mezinárodní kritéria. V textu jsou diskutovány nejnovější diagnostické a léčebné možnosti.

This paper described four autoinflammatory disorders that manifest in adulthood. All of them have certain symptoms that resemble haematological malignancies. These disorders are a fascinating combination of inflammation, haematologic abnormalities, and clinical complexity. Schnitzler syndrome is characterized by a combination of monoclonal gammopathy (specifically IgM gammopathy) and autoinflammatory symptoms. Patients experience systemic inflammation affecting the skin, and bone pain. Various clinical diagnoses, including Sweet syndrome, urticaria, may be suspected. Adult-onset Still’s disease (AOSD) is a rare systemic inflammatory disorder with persistent high fever, joint inflammation, salmon-coloured rash, fatigue, sore throat, and lymphadenopathy. VEXAS syndrome is a monogenic disease of adulthood. It results from somatic mutations in UBA1 within haematopoietic progenitor cells. Patients develop inflammatory symptoms affecting various organs, including the skin, lungs, blood vessels, and cartilage. Myeloid-driven autoinflammation and progressive bone marrow failure contribute to its substantial morbidity and mortality. SAPHO syndrome is a rare condition characterized by a combination of osteitis, osteolytic bone destruction as well as osteoarticular and dermatologic features. SAPHO syndrome induces inflammatory bone lesions (osteolytic or hyperostosis) and joint pain (synovitis). Skin manifestations include acne and pustulosis. Only VEXAS syndrome carries a diagnostic UBA1 mutation, the other three entities require international diagnostic criteria. The latest diagnostic and therapeutic options are discussed in this review.

• Klíčová slova
• VEXAS syndrom,
• MeSH
• antagonista receptoru pro interleukin 1 terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nemoci imunitního systému * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Stillova nemoc dospělých diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• syndrom Schnitzlerové dějiny   diagnostické zobrazování   farmakoterapie   patologie   MeSH
• syndrom získané hyperostózy diagnostické zobrazování   farmakoterapie   patologie   MeSH
• zdravotnické informační systémy MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• lymfohistiocytóza hemofagocytární * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• nemoci imunitního systému imunologie   patologie   MeSH
• sepse diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Imunitní systém má důležitou úlohu v řadě procesů lidské reprodukce. V průběhu gravidity, kdy organismus matky musí akceptovat semialogenní plod, je úloha imunitních procesů obzvlášť důležitá. Tolerance plodu imunitním systémem matky je zajišťována komplexem navzájem souvisejících imunitních mechanismů, jejichž pochopení přináší nové pohledy na procesy lidské reprodukce a je výchozím bodem pro hledání nových perspektivních způsobů modulace imunity u opakovaných selhání implantace embrya, habituálního potrácení, předčasných porodů, preeklampsie a dalších poruch plodnosti a těhotenských komplikací. Přehledový článek představuje souhrn současných možností imunologické laboratorní diagnostiky v reprodukční imunologii, uvádí indikace těchto vyšetření a jejich interpretaci a zmiňuje možné způsoby léčebné imunointervence.

The immune system plays an important role in many processes of human reproduction. During pregnancy, mother's body has to accept the semialogenic fetus, therefore the role of immune processes has a high importance. Tolerance of the fetus by the mother's immune system is ensured by a complex of immune mechanisms, the knowledge of which brings us to the new insights into human reproduction processes and in seeking of new ways to modulate immunity in repeated embryo implantation failures, miscarriages, premature births, preeclampsia, and other fertility disorders and pregnancy complications. The review article is a summary of current possibilities of immunological laboratory diagnostics in reproductive immunology, presents indications for these tests and their interpretation, and mentions possible methods of therapeutic immune intervention.

• Klíčová slova
• reprodukční imunologie,
• MeSH
• autoprotilátky imunologie   MeSH
• buněčná imunita MeSH
• buňky NK MeSH
• fertilizace imunologie   MeSH
• imunomodulace MeSH
• lidé MeSH
• nemoci imunitního systému * diagnóza   patologie   MeSH
• nemoci štítné žlázy komplikace   patologie   MeSH
• ovarium imunologie   MeSH
• protilátky imunologie   škodlivé účinky   MeSH
• ženská infertilita * imunologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

The aim of the study was to test the hypothesis that oral plasma cell granuloma may represent a mucosal manifestation of immunoglobulin (Ig)G4-related disease (IgG4-RD) in the oral cavity. The study sample comprised two males and four females, aged 54-79 years (median 62 years). The lesions were localized on gingival/alveolar mucosa (four cases), hard palate, and floor of the mouth, measuring 17-40 mm (median 31 mm). The duration of the lesions ranged from 3 months to several years. Information on IgG4 serum levels was available for two patients, and these were increased to 1.85 and 1.65 g/L, respectively. The follow-up period ranged 11-30 months (median 13 months). None of the lesions recurred, and none of the patients developed any manifestation of IgG4-RD. Microscopically, all cases presented as nodular lesions composed of numerous polyclonal plasma cells admixed with lymphocytes, histiocytes, mast cells, and eosinophils, set within collagenized stroma in variable proportions. Obliterative phlebitis was observed in two cases. The number of IgG4-positive plasma cells ranged between 51 and 142 per HPF (median 114), while the IgG4/IgG ratio values ranged between 0.16 and 0.72 (median 0.44) and were above 0.40 in three cases. Based on international criteria, two cases were diagnosed as definite and one as probable IgG4-RD. Oral plasma cell granuloma is a heterogeneous group of lesions, and a subset may represent a mucosal manifestation of IgG4-RD in the oral cavity.

• MeSH
• časové faktory MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• eozinofily patologie   MeSH
• gingivitida diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• histiocyty patologie   MeSH
• imunoglobulin G metabolismus   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mastocyty patologie   MeSH
• nemoci imunitního systému diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• nemoci úst diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• plazmatické buňky patologie   MeSH
• plazmocelulární granulom diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• ústní sliznice imunologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

• Klíčová slova
• sekundární imunodeficience,
• MeSH
• dítě MeSH
• imunitní systém - jevy MeSH
• imunitní systém * fyziologie   patofyziologie   růst a vývoj   MeSH
• imunoglobuliny klasifikace   krev   MeSH
• infekce imunologie   MeSH
• kojenec MeSH
• kojení MeSH
• lidé MeSH
• mateřské mléko imunologie   MeSH
• nemoci imunitního systému diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• novorozenec imunologie   MeSH
• plod imunologie   MeSH
• primární imunodeficience MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• věkové faktory * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec imunologie   MeSH

Kolektivní monografie se zabývá problematikou alergických onemocnění u dětí.

• MeSH
• alergie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• nemoci imunitního systému farmakoterapie   imunologie   patologie   MeSH
• pediatrické ošetřovatelství MeSH
• prevalence MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• pediatrie

• MeSH
• chronická nemoc MeSH
• lidé MeSH
• nemoci imunitního systému patologie   MeSH
• rýma dietoterapie   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• životní styl MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cíl. Cílem prezentované práce je zhodnotit přínos 18F-FDG-PET/CT u nemocných s horečkou nejasného původu HNP a porovnat nález PET/ CT s výsledky následujících vyšetření. Metoda. 48 nemocných (24 mužů, 24 žen v průměrném věku 57,6 let s rozpětím 15-89 let) podstoupilo 18F-FDG-PET/CT z důvodu HNP. Všechna vyšetření byla provedena komplexním PET/CT vyšetřovacím protokolem kombinujícím PET s plně diagnostické postkontrastní CT se submilimetrovým prostorovým rozlišením (kromě nemocných s alergií na jód a nemocných s těžkou renální insuficiencí). CT data obsahovala diagnostické obrazy rekonstruované algoritmy pro měkké tkáně i pro HRCT Nález PET/CT byly porovnány s výsledky bioptických, imunologických, mikrobiologických vyšetření a s výsledky případné pitvy. Výsledky. Příčina HNP byla vysvětlena dle PET/CT nálezu a následujících vyšetření u 44 ze 48 nemocných (92 %); bylo zaznamenáno 18 případů mikrobiální infekce, 9 případů autoimunitního zánětu, 4 případy neinfekčního granulomatózního onemocnění, 9 případů maligního onemocnění a 5 prokázaných poruch imunity. Ve 46 případech byla interpretace PET/CT nálezu správná, v jednom případě byla příčina přehlédnuta, ve druhém případě byla chybně interpretována akumulace radiofarmaka v cévách postižených aterosklerózou jako vaskulitida. Dosaženo bylo senzitivity 97 % (43/44) a specificity 75 % (3/4). Závěr. 18F-FDG-PET/CT může být významným nástrojem v rozpoznání příčiny horečky nejasného původu.

Aim. The aim of the presented work is to evaluate the clinical value of 18F-FDG-PET/CT in patients with fever of unknown origin (FUO) and to compare the detected cause with the results of subsequent examinations. Method. Forty eight patients, 24 men, 24 women, mean age 57.6 years with range 15-89 years, underwent 18F-FDG-PET/CT due to the fever of unknown origin. All examinations were performed using complex PET/CT protocol combining PET and contrast enhanced CT with sub-millimeter spatial resolution (except for patients with history of iodine hypersensitivity or severe renal impairment). CT images were reconstructed with soft tissue and high-resolution algorithm. PET/CT findings were compared with results of biopsies, immunology, microbiology, or autopsy. Results. The cause of FUO was explained according to the PET/CT findings and subsequently confirmed in 44 of 48 cases (92 %). There were 18 cases of microbial infections, 9 cases of autoimmune inflammations, 4 cases of non-infectious granulomatous diseases, 8 cases of malignancies and 5 cases of proved immunity disorders. In 46 cases, the PET/CT interpretation was correct. The cause of FUO was overlooked in one case and uptake in atherosclerotic plaques was misinterpreted as vasculitis in the other case. The achieved sensitivity was 97 % (43/44), and specificity 75 % (3/4) respectively. Conclusion. In patiens with fever of unknown origin, 18F-FDG-PET/CT might be an important tool in the detection of its cause.

• MeSH
• biopsie metody   využití   MeSH
• financování organizované využití   MeSH
• fluorodeoxyglukosa F18 diagnostické užití   MeSH
• horečka neznámého původu diagnóza   MeSH
• nemoci imunitního systému diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• pozitronová emisní tomografie metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• vaskulitida diagnóza   patologie   MeSH

• MeSH
• imunita MeSH
• kritický stav MeSH
• nemoci imunitního systému patologie   MeSH
• pacienti MeSH
• sepse MeSH

• MeSH
• imunita genetika   účinky záření   MeSH
• imunoterapie metody   normy   MeSH
• infekční nemoci imunologie   terapie   MeSH
• leukocyty fyziologie   chemie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory imunologie   terapie   MeSH
• nemoci imunitního systému imunologie   patologie   terapie   MeSH
• transfer faktor fyziologie   chemie   terapeutické užití   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH