Parkinsonova nemoc (PN) je druhé nejčastější neurodegenerativní onemocnění postihující více než 1 % osob starších 60 let. Nemoc vzniká na podkladě ztráty dopaminergních neuronů v substantia nigra pars compacta, přesná etiologie buněčného poškození však není známa. Předpokládá se, že na vzniku PN se podílí více faktorů, mezi které patří negativní vlivy prostředí, genetické změny a biologické stárnutí. Ačkoli je PN převážně sporadické onemocnění, asi v 5-10 % případů je způsobena genetickou mutací (monogenní forma PN). Doposud bylo identifikováno 12 lokusů a osm genů zodpovědných za monogenní PN. Tento souhrnný článek přináší základní přehled genetiky PN. Uvedeny jsou jednotlivé geny včetně molekulární patologie jejich bílkovinných produktů.
Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder affecting more than 1% of the population over the age of 60 years. PD is caused by loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta; however the exact etiology of the cell damage is unknown. Multiple risk factors are supposed in the etiology of PD, such as harmful environmental influences, genetic alterations and biological ageing. Although PD is mainly sporadic disease, about 5-10 % of cases are caused by a gene mutation (monogenic form of PD). To date, 12 genetic loci and eight genes associated with monogenic PD were identified. In this review, we present the basic overview of the genetics of PD. Individual genes are introduced, including the molecular pathology of their protein products.
- MeSH
- bodová mutace genetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody využití MeSH
- fenotyp MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické jevy MeSH
- genotyp MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální DNA genetika imunologie MeSH
- neurodegenerativní nemoci etiologie genetika MeSH
- Parkinsonova nemoc etiologie genetika MeSH
- polymorfismus genetický genetika imunologie MeSH
- stárnutí genetika imunologie MeSH
- typy dědičnosti genetika imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dominantní geny fyziologie genetika imunologie MeSH
- embolie a trombóza diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- faktor VIII fyziologie genetika imunologie MeSH
- geny recesivní fyziologie genetika imunologie MeSH
- hemokoagulace fyziologie genetika imunologie MeSH
- hemostáza fyziologie MeSH
- krvácení diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- typy dědičnosti fyziologie genetika imunologie MeSH
- von Willebrandova nemoc diagnóza etiologie genetika MeSH
- von Willebrandův faktor fyziologie genetika imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Nádorová onemocnění jsou ve většiny případů nedědičná. Odhaduje se, že asi 5-10% však může být hereditárního původu. Existuje mnoho desítek častějších i vzácných syndromů s vysokým rizikem určitých typů nádorových onemocnění. U některých syndromů je pouze kumulace nádorových onemocnění v rodině jediným příznakem hereditární dispozice. V uvedeném článku je podáván přehled dědičných nádorových syndromů a vysvětlen význam genetického poradenství a testování v onkologii.
Cancer diseases are mostly sporadic, but it is estimated that about 5-10% may be of hereditary origin. Dozens of common or rare syndromes with a high risk of certain types of cancer exist. In some of them the accumulation of cancer in a family is the only sign of hereditary predisposition. In this article the list of hereditary cancer syndromes is provided and the importance of genetic counselling and testing in oncology is explained.
- MeSH
- anamnéza metody MeSH
- dědičné nádorové syndromy diagnóza prevence a kontrola MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické poradenství metody organizace a řízení trendy MeSH
- genetické služby trendy využití MeSH
- genetické techniky trendy využití MeSH
- lékařská onkologie metody trendy MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- mutační analýza DNA metody trendy využití MeSH
- nádory diagnóza genetika klasifikace MeSH
- typy dědičnosti genetika imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
