• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Dna, arthritis urica, je metabolické onemocnění způsobené zánětlivou reakcí na ukládání urátových krystalů do kloubů a měkkých tkání. Chronická hyperurikémie, kauzální příčina dny, vzniká nerovnováhou mezi endogenní produkcí a exkrecí kyseliny močové. Nejčastějším mechanismem vedoucím ke vzniku hyperurikémie je snížená exkrece kyseliny močové. Transport urátu je komplexní proces zahrnující řadu transmembránových proteinů zajišťujících reabsorpci (majoritně URAT1, GLUT9) a sekreci (ABCG2) na apikální i bazolaterální straně proximálních tubulů a v případě ABCG2 i s významným podílem transportu v gastrointestinálním traktu. Nové znalosti o exkreci kyseliny močové umožnily vývoj nové strategie v léčbě hyperurikémie mechanismem blokace urátových transportérů. Znalosti genetického pozadí urikémie jsou podstatné pro včasné rozpoznání etiologie onemocnění, volbě vhodné léčby a také k monitorování compliance ze strany pacienta. Detailní vyšetření purinového metabolismu a exkrece kyseliny močové ve specializovaných laboratořích je vhodné zejména u pacientů s časným nástupem a/nebo familiárním výskytem onemocnění.

Gout, arthritis urica, is a metabolic disorder caused by an inflammatory reaction to the deposition of urate crystals into joints and soft tissues. Chronic hyperuricaemia, the cause of the gout, results in an imbalance between endogenous production and excretion of uric acid. The most common mechanism leading to hyperuricaemia is decreased excretion of uric acid. Urate transport is a complex process involving a number of transmembrane proteins that provide reabsorption (mostly URAT1, GLUT9) and secretion (ABCG2) on the apical and basolateral side of the proximal tubules. ABCG2, with a significant proportion, provides transport in the gastrointestinal tract. New knowledge on uric acid excretion has allowed the development of a new strategy in the treatment of hyperuricaemia by blocking urate transporters. Knowledge of the genetic background of uricemia is essential for early identification of the aetiology of the disease, the choice of appropriate treatment, and also the monitoring of compliance by the patient. Detailed examination of purine metabolism and uric acid excretion in specialized laboratories is particularly useful for patients with early onset and / or familial outbreaks of the disease.

• Klíčová slova
• urátové transportéry,
• MeSH
• ABC transportér z rodiny G, člen 2 fyziologie   genetika   MeSH
• dna (nemoc) * diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• hyperurikemie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• intersticiální nefritida diagnóza   genetika   MeSH
• kyselina močová chemie   MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• proteiny usnadňující transport glukosy fyziologie   genetika   MeSH
• puriny metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Akantocyty jsou atypické erytrocyty s ostrými výběžky membrány. Jako neuroakantocytózy (NA) jsou označována velmi různorodá onemocnění, u kterých neurologická symptomatika je doprovázena výskytem akantocytů. Záchyt akantocytů však není specifický a nemusí být obligátním příznakem NA. V textu jsou popsány svým výskytem nejčastější i raritní NA, jejich etiologie, klinický a laboratorní obraz. Autoři navrhují vlastní diferenciálně diagnostický postup, založený na výskytu atrofie caput nuclei caudati, který může stanovení diagnózy urychlit a zlevnit.

Acanthocytes are atypical erythrocytes with sharp membrane protrusions. The range of diseases classified as neuroacanthocytosis (NA) includes a variety of disorders characterised by the occurrence of acanthocytes together with neurological symptoms. The detection of acanthocytes is, however, not specific and may not necessarily be a symptom of NA. The text describes both the most frequent and rare forms of NA, their etiology, and clinical and laboratory picture. The authors propose their own differential diagnostic approach based on the incidence of atrophy of the caput nuclei caudati which can make diagnosis faster and cheaper.

• MeSH
• abetalipoproteinemie diagnóza   etiologie   MeSH
• akantocyty patologie   MeSH
• chorea diagnóza   etiologie   MeSH
• choreoakantocytóza diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• diagnostické techniky neurologické využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• financování organizované MeSH
• hematologické testy metody   využití   MeSH
• Huntingtonova nemoc diagnóza   etiologie   MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• neurobehaviorální symptomy MeSH
• nucleus caudatus fyziologie   patologie   MeSH
• odběr vzorku krve metody   využití   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autori prezentujú vzácnu kazuistiku novorodenca s toxickou dyspepsiou, extrémnou hyperurikémiou (2000 µmol/l) a akútnou renálnou insuficienciou (ARI). Pre oligoanúriu a vysoké uremické parametre indikovali peritoneálnu dialýzu, ktorá viedla k úprave azotémie a obnoveniu diurézy. Hyperurikémia (700–800 µmol/l) perzistovala aj po zlepšení obličkových funkcií (GFR 31ml/min; s-kreatinín 71 µmol/l), preto sa v diagnostike zamerali na zistenie príčiny hyperurikémie. Zistili zvýšenú renálnu exkréciu purínov a signifikantne zníženú aktivitu hypoxantínguanínfosforibozyltransferázy (HPRT) v erytrocytoch. Molekulovo-genetickou analýzou génu pre HPRT bola zistená doteraz v literatúre neopísaná zostrihová mutácia v intróne 1 (c.27+2T>C). Pacient dovŕšil 1 rok, má oneskorený psychomotorický vývoj s dyskinézami. Renálne funkcie sú stabilizované, ale hyperurikémia pretrváva aj pri liečbe alopurinolom, USG nález obličiek progreduje (redukcia parenchýmu a hrudkovité kalcifikáty). Autori predpokladajú kauzálnu súvislosť medzi ARI v novorodeneckom období (akútna urátová nefropatia) a Leschovým-Nyhanovým syndrómom. Kazuistika je tretím publikovaným prípadom novorodenca s ARI a dedičnou poruchou syntézy purínov. U detí s hyperurikémiou vždy treba myslieť aj na DPM purínov a pri dôkaze nadprodukcie kyseliny močovej v tele indikovať enzymatické vyšetrenie.

Inborn error of metabolism (IEM) of purines associated with hyperuricemia is a rare cause of acute renal failure in childhood. It could be caused by a mutation in hypoxanthin- guanin-phosphoribosyl-transferase (HPRT) gene, leading to over production of uric acid and hyperuricosuria. Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is an X-linked disease caused by complete deficiency of HPRT activity, while partial HPRT deficiency is termed Kelley-Seegmiller syndrome. LNS mainly affects the kidney – as acute and chronic urate nephropathy and urolithiasis, joints – gouty arthritis, and nervous system. Neurological symptoms include mental retardation, dystonia, spasticity, hyperreflexia. Psychiatric features could be serious and include self-mutilation tendency. Prognosis is bad. Authors present a newborn boy with extreme hyperuricemia and acute renal failure (ARF), as a rare manifestation of IEM of purines. The 2 week-old boy was admitted with ARF, toxic dyspepsia and extreme hyperuricemia 2000 µmol/l. Due to oligo/anuria, creatinine 526 µmol/l, and glomerular filtration rate (GFR) 3.7 ml/min, acute peritoneal dialysis was indicated. This treatment led to an improvement of laboratory and clinical parameters. However, despite of the renal functions restoration (GFR 50 ml/min), hyperuricemia 700–800 µmol/l persisted. They excluded secondary causes of hyperuricemia; also high Kaufman index indicated overproduction of uric acid. For suspicion of purine IEM they estimated purine metabolites in urine and blood and enzyme activity of HPRT. The results reflected severe deficit of HPRT activity. Authors identified a novel mutation in intron 1 (c.27+2T>C) in the HPRT encoding gene. At present, the patient is one year old, with delayed psychomotor development and dystonia. Kidney ultrasound shows progression of renal impairment – reduction of renal parenchyma and calcifications. The authors assume causality between ARF in newborn period (acute urate nephropathy) and diagnosis of purine IEM – severe deficiency of HPRT activity (Lesch-Nyhan syndrome). For managing the children with hyperuricemia, it is essential also to think about the possibility of a purine-metabolism disorder and to include the investigation of purine metabolism in differential diagnostic procedures.

• MeSH
• akutní poškození ledvin diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• dialýza využití   MeSH
• dyspepsie diagnóza   terapie   MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• hyperurikemie dietoterapie   etiologie   terapie   MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci novorozenců diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• puriny metabolismus   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• biologické markery krev   moč   MeSH
• hypoxanthinfosforibosyltransferasa metabolismus   nedostatek   MeSH
• klinická chemie * metody   MeSH
• kyselina močová krev   metabolismus   moč   MeSH
• kyselina orotová moč   MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů * diagnóza   genetika   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• puriny krev   metabolismus   moč   MeSH
• pyrimidiny metabolismus   moč   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• adenylsukcinátlyasa diagnostické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mozková obrna MeSH
• poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů diagnóza   klasifikace   MeSH
• psychomotorické poruchy MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chromatografie metody   využití   MeSH
• fenylketonurie dějiny   diagnóza   MeSH
• klinické laboratorní techniky * metody   využití   MeSH
• Leschův-Nyhanův syndrom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidózy diagnóza   MeSH
• plošný screening * dějiny   metody   využití   MeSH
• poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů diagnóza   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin * dějiny   diagnóza   etiologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů dějiny   diagnóza   etiologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu dějiny   diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH