- MeSH
- leukocytóza * diagnóza terapie MeSH
- leukopenie * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců diagnóza terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Vyšetření krevního obrazu patří k nejčastěji vyšetřovaným laboratorním parametrům v klinické praxi lékaře. Fyziologické počty leukocytů jsou v rozmezí 4-10 × 109/l krve. U pacientů se často setkáváme se změnami absolutního počtu leukocytů a jednotlivých podtypů leukocytů v diferenciálním rozpočtu. Tyto změny můžou souviset s celou řadou závažných i benigních stavů a je potřeba je správně interpretovat a rozhodnout o dalším postupu. Příčiny leukocytózy a leukopenie lze jednoduše rozdělit na primárně hematologické onemocnění a příčiny sekundární (reaktivní), kdy změny hodnot leukocytů vznikají jako reakce hematopoézy a distribuce leukocytů v návaznosti na jiné onemocnění a stavy. Tento článek má za cíl stručně shrnout možné příčiny leukocytózy a leukopenie a též poskytnout stručné rady, jak při došetření těchto stavů postupovat.
The blood cell count is often examined in routine clinical praxis. Physiologic leucocyte count is in range 4-10 × 109 in liter of blood. Abnormal values of leukocytes and subtypes of leukocytes in differential count are often present. Changes in leukocytes counts are caused by variety of benignant or malignant conditions. It is important in clinical praxis to interpret changes in blood cell count correctly and choose adequate approach in investigation process. In general, leukocytosis and leukocytopenia may present in primary hematologic disorder or secondary/reactive states, caused by reaction of hematopoiesis to underlying condition. This article review common causes of leukocytosis or leucopenia and give basic advice how to investigate patients with changes in leukocytes count.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- leukemie * diagnóza MeSH
- leukocytóza * diagnóza MeSH
- leukopenie * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
[Cutaneou vasculitis in SLE – to treat or not to treat?]
Systémový lupus erytematodes (SLE) je onemocnění s velice pestrým klinickým obrazem. V kazuistice popisujeme případ mladé ženy se SLE s rozsáhlými vaskulitickými kožními lézemi. Případ demonstruje, jak obtížná může být léčba kožní vaskulitidy. Kožní léze mají často nekrotickou spodinu, která predisponuje k bakteriální superinfekci a rozhodnutí o systémové imunosupresivní terapii pak doprovází rozpaky. Kombinovaná imunosupresivní léčba je navíc riziková z hlediska závažných nežádoucích účinků, prohloubeny mohou být také hematologické abnormality, které často doprovází SLE. Vaskulitida je však projevem aktivity systémového onemocnění a pouze adekvátní terapie vede ke zhojení kožních vaskulitických lézí.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a disease with large variability in clinical manifestations. In present work we describe case of a young woman with SLE with multiple skin vasculitic lesions. We show how difficult can the treatment of cutaneous vasculitis be. Skin lesions have often necrotic bed, that attenuates bacterial superinfection and the decision on systemic immunosuppressive treatment accompanies mayor dilemma. Combination immunosuppressive therapy is also hazardous due to possible serious adverse effects; the therapy may worsenunderlining hematologic abnormalities that often accompany SLE. Nevertheless vasculitis is manifestation of systemic disease activity and therefor only adequate therapy leads to resolution of cutaneous vasculitic lesion.
- Klíčová slova
- kožní vaskulitida,
- MeSH
- cyklofosfamid terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- leukopenie diagnóza krev MeSH
- lidé MeSH
- systémový lupus erythematodes * diagnóza patologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
UNLABELLED: Noonan syndrome (NS) is a genetic condition presenting with typical facies, cardiac defects, short stature, variable developmental deficit, cryptorchidism, skeletal, and other abnormalities. Germline mutations in genes involved in the RAS/MAPK signaling have been discovered to underlie NS. Recently, missense mutations in RIT1 have been reported as causative for individuals with clinical signs of NS. We report on a 2.5-year-old boy with NS phenotype with a novel heterozygous change in the RIT1 gene. The patient was born prematurely from pregnancy monitored for polyhydramnios. At 7 months of age, non-immune neutropenia and splenomegaly have been observed. During the severe pneumonia at 10 months, significant progression of hepatosplenomegaly, leukopenia with monocytosis (15-29 %), and thrombocytopenia occurred. Bone marrow evaluation showed myeloid hyperplasia and monocytosis, suggestive of myeloproliferative syndrome. Clinical phenotype (facial dysmorphism, soft hair, short neck, broad chest, widely spaced nipples, mild pectus carinatum, deep palmar creases, unilateral cryptorchidism), and moderate pulmonary valve stenosis with mild psychomotor delay were indicative of NS. DNA analysis identified a de novo heterozygous variant c.69A >T, p.(Lys23Asn) in exon 2 of the RIT1 gene, presumed to be causative. CONCLUSION: We present a patient with a clinical suspicion of NS carrying a novel substitution in RIT1 and hematologic findings not being observed in RIT1 positive patients to date. Thus, the case broadens variability of hematologic symptoms in RIT1 positive NS individuals. WHAT IS KNOWN: • Noonan syndrome is a common genetically heterogeneous disorder of autosomal dominant inheritance characterized by craniofacial dysmorphism, short stature, congenital heart defects, variable cognitive deficit, and other anomalies. What is new: • We report on a 2.5-year-old male patient with clinical signs of NS and hematologic abnormalities, in whom a novel heterozygous substitution in RIT1 with probable pathogenicity was detected.
- MeSH
- fenotyp MeSH
- heterozygot MeSH
- leukopenie diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace MeSH
- myeloproliferativní poruchy diagnóza genetika MeSH
- Noonanové syndrom diagnóza genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ras proteiny genetika MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Syndromy selhání kostní dřeně představují heterogenní skupinu onemocnění, která jsou charakterizovaná selháním kostní dřeně s cytopenií v periferní krvi, vrozenými anomáliemi orgánů a zvýšeným rizikem vzniku maligního onemocnění. Díky rozvoji metod molekulární biologie, především celogenomového sekvenování, se v posledních letech u pacientů s tímto onemocněním podařilo odhalit řadu vyvolávajících genetických defektů. Byly popsány kauzální mutace genů kódujících proteiny, které se účastní důležitých buněčných pochodů: reparace poškozené DNA, biogeneze ribozomů, udržování délky telomer a regulace buněčného cyklu. Tyto nálezy významně přispěly k lepšímu pochopení regulace hematopoézy i patofyziologie maligních onemocnění. Znalost genetického defektu je velmi důležitá pro správnou strategii sledování pacientů, genetického poradeství a stanovení optimálního léčebného postupu, který může významně ovlivnit prognózu těchto onemocnění.
Inherited bone marrow failure syndromes are a heterogenous group of diseases characterised by a bone marrow failure with cytopenia in peripheral blood, associated somatic anomalies and increased tendency to malignancies. Rapid development of new molecular-genetic techniques, especially next generation sequencing, led to the elucidation of several causative genetic defects. Mutations in genes coding for proteins involved in important cellular processes such as DNA damage, ribosomal biogenesis, telomere maintenance and cell cycle acivation have been found. These new discoveries led to better understanding of the many aspects of hematopoisis regulation and tumour biology. Deeper knowledge of these diseases is extremely important for appropriate approach to follow up, genetic counselling and treatment strategy, which can substantialy influence the prognosis do these diseases.
- Klíčová slova
- Pearsonův syndrom, amegakaryocytární trombocytopenie, Swachmanův-Diamondův syndrom, retikulární dysgeneze, syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů, TAR syndrom,
- MeSH
- acyl-CoA-dehydrogenasa s dlouhým řetězcem nedostatek MeSH
- Diamondova-Blackfanova anemie diagnóza epidemiologie farmakoterapie genetika terapie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- dyskeratosis congenita diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- exokrinní pankreatická insuficience diagnóza epidemiologie etiologie genetika terapie vrozené MeSH
- Fanconiho anemie diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- hematopoéza genetika MeSH
- Hirschsprungova nemoc diagnóza epidemiologie genetika patofyziologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- leukopenie diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- lipomatóza diagnóza epidemiologie etiologie genetika terapie MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza genetika vrozené MeSH
- nemoci kostní dřeně * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie genetika klasifikace terapie MeSH
- neutropenie diagnóza epidemiologie genetika terapie vrozené MeSH
- osteochondrodysplazie diagnóza epidemiologie genetika patofyziologie terapie vrozené MeSH
- pancytopenie diagnóza epidemiologie etiologie genetika terapie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- trombocytopenie diagnóza epidemiologie genetika terapie vrozené MeSH
- vlasy, chlupy abnormality MeSH
- vrozené poruchy metabolismu tuků diagnóza genetika terapie MeSH
- vrozené vady diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- vzácné nemoci diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie genetika terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- artritida diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- azathioprin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- biologická terapie metody využití MeSH
- cyklofosfamid terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- faktor aktivující B-buňky terapeutické užití účinky léků MeSH
- humanizované monoklonální protilátky * aplikace a dávkování terapeutické užití účinky léků MeSH
- komorbidita MeSH
- leukopenie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- meningoencefalitida farmakoterapie MeSH
- myasthenia gravis * farmakoterapie komplikace prevence a kontrola MeSH
- nefritida při lupus erythematodes farmakoterapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- systémový lupus erythematodes * farmakoterapie komplikace prevence a kontrola MeSH
- tromboembolie komplikace MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Severe forms of pemphigus vulgaris (PV) that are resistant to standard treatment present a life-threatening disease with a mortality of 5-10%. The treatment is usually individualized. The most popular procedures used today include intravenous applications of immunoglobulins and rituximab. Currently the common use of pulse corticosteroids, often in first-line treatment, is being neglected. This particular case documented the severity of the disease and also the need for combined and comprehensive care, in which corticosteroid pulse therapy still plays an important role.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- antifungální látky terapeutické užití MeSH
- azathioprin škodlivé účinky MeSH
- biopsie MeSH
- časové faktory MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování MeSH
- imunosupresiva škodlivé účinky MeSH
- intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- kůže účinky léků patologie MeSH
- leukopenie chemicky indukované diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- pemfigus diagnóza farmakoterapie MeSH
- pulzní dávkování léků MeSH
- recidiva MeSH
- sepse chemicky indukované diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- Anaplasma phagocytophilum izolace a purifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- ehrlichióza diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- leukopenie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater MeSH
- nemoci přenášené klíšťaty diagnóza terapie MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- trombocytopenie diagnóza MeSH
- vysoká teplota MeSH
- zoonózy etiologie přenos MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
