Deficit a1-antitrypsinu (AATD) je autozomálně kodominantní onemocnění projevující se rozvojem emfyzému plic v mladém věku a onemocněním jater. Bodová mutace genu SERPINA1, který a1-antitrypsin (AAT) kóduje, způsobuje defektní sekundární strukturu proteinu, který se následně hromadí v endoplazmatickém retikulu hepatocytů a není transportován do krve a tělesných tekutin. Nedostatek AAT, který blokuje neutrofilní elastázu v plicích, tak umožní proteolytické poškození pojivové tkáně plic, což vede k rozvoji emfyzému plic. Jaterní onemocnění je způsobeno hromaděním mutovaného AAT v jaterních buňkách, což vede k proteotoxickému jaternímu poškození, které může vést až k jaterní cirhóze. Transplantace jater (LT) představuje jedinou kurativní metodu, po LT má příjemce jaterního štěpu fenotyp dárce orgánu a normální sérové koncentrace AAT. Indikace k LT má být zvážena u všech pacientů s AATD a konečným stadiem selhání jater. Tito nemocní mají být odesláni do transplantačního centra v okamžiku vzniku závažných komplikací, jako jsou variceální krvácení, ascites, encefalopatie, hepatorenální syndrom. U pacientů s hepatocelulárním karcinomem je LT optimální léčebnou metodou v případě časného, neresekabilního tumoru. Načasování LT je zcela zásadní, LT má být provedena dříve, než pacient vyvine život ohrožující komplikace jaterního onemocnění. LT má být zvažována u pacientů Child- -Pughovy klasifikace B a C a při MELD (Model of End-Stage Liver Disease) skóre 15 a vyšším. Přežití nemocných po LT je v současné době excelentní.
Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is an autosomal codominant genetic condition which manifests with lung emphysema at young age and with liver disease. A point mutation in the SERPINA1 gene, which encodes a1-antitrypsin (AAT), causes a defective secondary structure of the protein, which subsequently accumulates in the endoplasmic reticulum of hepatocytes and is not transported into the blood and body fluids. Deficiency of AAT, which inhibits neutrophil elastase in the lung, thus allows proteolytic damage to the connective tissue of the lung, leading to the development of emphysema. Liver disease is caused by the accumulation of the mutant AAT in liver cells, contributing to proteotoxic liver injury that can lead to liver cirrhosis. Liver transplantation (LT) is the only curative method; after LT, the recipient has the phenotype of the donor organ and normal serum AAT concentrations. The indication for LT should be considered in all patients with AATD and end-stage liver disease. The patients should be referred to the transplant centre when severe complications of liver cirrhosis, such as variceal bleeding, ascites, encephalopathy, and hepatorenal syndrome. In patients with hepatocellular carcinoma, LT represents an optimal treatment modality in the case of an early, unresectable tumour. The timing of LT is crucial; LT should be performed before the patient develops life-threatening complications of end-stage liver disease. LT should be considered in patients of Child-Pugh classification B and C and MELD score of 15 points or higher. Survival of patients after LT for AADT is excellent.
- MeSH
- deficit alfa1-antitrypsinu * diagnóza patologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater etiologie komplikace terapie MeSH
- plicní emfyzém MeSH
- selhání jater terapie MeSH
- transplantace jater * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Malnutrice je častým jevem u pokročilého chronického jaterního onemocnění negativně ovlivňující prognózu pacientů stran morbidity i mortality. Etiopatogeneze je multifaktoriální a zahrnuje nedostatečný příjem potravy, malabsorpci, alteraci metabolismu směrem ke katabolismu a zvýšený energetický výdej. V diagnostice se užívají pečlivý odběr anamnézy, fyzikální vyšetření, laboratorní odběry, základní biometrická měření, funkční svalové testy a stále častěji též CT vyšetření stanovující množství svalové hmoty. V terapii hrají roli dostatečný příjem základních živin, minerálů a mikronutrientů, kterého lze dostáhnout úpravou diety, perorálními nutričními suplementy či sondovou enterální výživou. Ve vybraných případech může být nutná parenterální nutriční podpora. Cílem tohoto článku je shrnout současné poznatky o patogenezi malnutrice u populace pacientů s chronickým jaterním onemocněním a poskytnout přehled doporučených metod diagnostiky a léčby.
Malnutrition is common in advanced chronic liver disease (ACLD) negatively affecting both patient morbidity and mortality. Etiopathogenesis is multifactorial and includes insufficient food intake, malabsorption, metabolism alteration towards catabolism and increased energy expenditure. The diagnostic process involves conscientious history taking, basic biometric measurements, functional muscle tests, and with increasing significance also core muscle mass assessment using CT scan. Therapy consists of sufficient nutrients, minerals and micronutrients intake which can be achieved by increased oral intake or using enteral or parenteral nutrition. The aim of this article is to summarize the current knowledge regarding pathogenesis, diagnostics and therapy methods of malnutrition in the specific population of patients with chronic liver disease.
- MeSH
- chronická nemoc MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy etiologie MeSH
- nemoci jater komplikace MeSH
- nemoci výživy a metabolismu diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- nutriční podpora MeSH
- nutriční terapie MeSH
- podvýživa * diagnóza komplikace prevence a kontrola terapie MeSH
- poruchy metabolismu glukózy etiologie komplikace MeSH
- poruchy metabolismu lipidů diagnóza etiologie MeSH
- přijímání potravy MeSH
- živiny metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- anemie * diagnóza etiologie MeSH
- chronická nemoc MeSH
- chronická renální insuficience komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci endokrinního systému komplikace MeSH
- nemoci jater komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- koagulopatie * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- chronická renální insuficience diagnóza komplikace terapie MeSH
- delirium etiologie MeSH
- diabetes mellitus diagnóza terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- komplikace diabetu MeSH
- lidé MeSH
- management péče o pacienta MeSH
- nádory komplikace MeSH
- nemoci jater komplikace terapie MeSH
- obezita komplikace terapie MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu * MeSH
- sepse diagnóza etiologie terapie MeSH
- srdeční selhání diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antimetabolity antitumorózní klasifikace škodlivé účinky MeSH
- antitumorózní látky alkylující klasifikace škodlivé účinky MeSH
- antitumorózní látky * klasifikace škodlivé účinky MeSH
- imunoterapie škodlivé účinky MeSH
- lékové postižení jater * diagnóza patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater klasifikace komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
The association between elevated liver enzymes or FIB-4 (fibrosis index 4) and outcome in patients with venous thromboembolism (VTE) has not been evaluated. Data from patients in RIETE (Registro Informatizado Enfermedad TromboEmbólica) were used to assess the association between elevated liver enzymes or FIB-4 levels and the rates of major bleeding or death in apparent liver disease-free patients with acute VTE under anticoagulation therapy. A total of 6206 patients with acute VTE and without liver disease were included. Of them, 92 patients had major bleeding and 168 died under anticoagulation therapy. On multivariable analysis, patients with elevated liver enzymes were at increased mortality risk (HR: 1.58; 95% CI: 1.10-2.28), while those with FIB-4 levels > 2.67 points were at increased risk for major bleeding (HR: 1.69; 95% CI: 1.04-2.74). Evaluation of liver enzymes and FIB-4 index at baseline in liver disease-free patients with VTE may provide additional information on the risk for major bleeding or death during anticoagulation.
- MeSH
- Crohnova nemoc farmakoterapie MeSH
- gastrointestinální motilita * účinky léků MeSH
- ketamin MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater * komplikace MeSH
- transplantace jater * škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodníky MeSH
- MeSH
- jaterní testy metody MeSH
- kardiovaskulární nemoci * epidemiologie etiologie prevence a kontrola MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mortalita MeSH
- nealkoholová steatóza jater diagnóza komplikace MeSH
- nemoci jater * diagnóza komplikace MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- srdeční selhání etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- zprávy MeSH
- MeSH
- angiotensin konvertující enzym 2 fyziologie škodlivé účinky MeSH
- COVID-19 * komplikace mortalita patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- gastrointestinální endoskopie škodlivé účinky MeSH
- idiopatické střevní záněty farmakoterapie komplikace mortalita MeSH
- jaterní cirhóza komplikace patofyziologie MeSH
- játra patofyziologie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater etiologie komplikace patofyziologie MeSH
- pankreas patologie MeSH
- průjem etiologie patofyziologie MeSH
- riziko MeSH
- transplantace jater škodlivé účinky MeSH
- virová hepatitida u lidí komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
