Dravetové syndrom (DS) je ve většině případů podmíněn mutací podjednotky sodíkového kanálu (SCN1A), začíná v dětském věku, nicméně se jedná o onemocnění celoživotní. V rámci článku se soustředíme na charakteristiky pacientů s DS v dospělosti. Z hlediska epileptologie je pro nás zásadní výskyt epileptických záchvatů. V dospělosti se jedná především o konvulzivní záchvaty (generalizované tonicko­‐klonické, tonické nebo fokální záchvaty s přechodem do bilaterálně tonicko­‐klonických záchvatů), které mohou být provokovány zvýšením tělesné teploty nebo emocemi. Nicméně rodiče/pečující o pacienty s DS uvádějí často další projevy onemocnění jako velmi významné, mnohdy více omezující než vlastní epileptické záchvaty. Jedná se především o kognitivní obtíže, poruchy učení, poruchy chování, motorické problémy (crouch gait, parkinsonismus, ataxii, abnormální postury při stoji a chůzi), poruchy spánku a kardiální abnormity. U DS je rovněž vysoké riziko náhlého neočekávaného úmrtí (SUDEP, sudden unexpected death in epilepsy). V druhé části článku se věnujeme terapii. V současnosti existují doporučení pro pacienty s DS. První linii terapie představuje valproát a klobazam. V druhé linii se uplatňují specifické léky indikované pro tento syndrom, konkrétně se jedná o stiripentol (Diacomit), fenfluramin (Fintepla) a vysoce čištěný kanabidiol (CBD, v České republice dostupný jako Epidyolex).

Dravet syndrome (DS) is predominantly caused by a mutation in the sodium channel subunit (SCN1A). It begins in childhood but is a lifelong condition. In this article, we focus on the characteristics of adult patients with DS. From an epileptological perspective, the occurrence of epileptic seizures is crucial. In adulthood, there are mainly clonic seizures (generalized tonic-clonic seizures, tonic seizures or focal seizures to bilateral tonic-clonic seizures). They can be provoked by increased body temperature or by emotions. However, parents/caregivers of patients with DS often report other manifestations of the disease as very significant, often more limiting than the seizures themselves. These primarily include cognitive difficulties, learning disorders, behavioral issues, motor problems (crouch gait, parkinsonism, ataxia, abnormal postures while standing and walking), sleep disorders, and cardiac abnormalities. There is also a high risk of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) in DS. The second part of the article is dedicated to therapy. Currently, there are recommendations for patients with DS. The first line of therapy includes valproate and clobazam. The second line involves specific drugs indicated for this syndrome, specifically stiripentol (Diacomit), fenfluramine (Fintepla), and cannabidiol (CBD, available in the Czech Republic as Epidyolex).

• MeSH
• antikonvulziva aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí * MeSH
• epilepsie myoklonické * farmakoterapie   patologie   MeSH
• fenfluramin aplikace a dávkování   ekonomika   MeSH
• kanabidiol aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lékové předpisy MeSH
• lidé MeSH
• motorické poruchy etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí * MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• botulotoxiny terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dystonické poruchy chirurgie   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• motorické poruchy * klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• mozková obrna diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• spinocerebelární ataxie diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• tikové poruchy klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• ergoterapie * metody   MeSH
• lidé MeSH
• motorické poruchy patologie   terapie   MeSH
• mozková obrna patologie   terapie   MeSH
• novorozenec nedonošený MeSH
• propriocepce MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• hematom etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• motorické poruchy etiologie   patologie   MeSH
• nemoci periferního nervového systému etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• nervus peroneus patologie   MeSH
• pooperační komplikace * klasifikace   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• synovitida diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• totální endoprotéza kolene * škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH