• MeSH
• energetický příjem MeSH
• enterální výživa metody   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• infekce močového ústrojí komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metody výživy * klasifikace   škodlivé účinky   MeSH
• multiorgánové selhání komplikace   terapie   MeSH
• parenterální výživa MeSH
• podvýživa patofyziologie   MeSH
• posouzení stavu pacienta MeSH
• septický šok komplikace   MeSH
• ventilátorová pneumonie etiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• orgánová podpora, imunitní dysfunkce,
• MeSH
• dospělí MeSH
• extrémní horko MeSH
• lidé MeSH
• maratonský běh MeSH
• multiorgánové selhání * diagnóza   etiologie   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• nozokomiální pneumonie komplikace   MeSH
• oxidační stres MeSH
• progrese nemoci MeSH
• recidiva MeSH
• septický šok etiologie   MeSH
• syndrom systémové zánětlivé reakce patofyziologie   MeSH
• úpal diagnóza   etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• vyčerpání z tepla diagnóza   etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• amyloidóza diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• autologní transplantace MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• melfalan aplikace a dávkování   MeSH
• multiorgánové selhání * komplikace   MeSH
• paraproteinemie diagnostické zobrazování   komplikace   MeSH
• primární amyloidóza * diagnóza   komplikace   krev   terapie   MeSH
• protinádorové látky terapeutické užití   MeSH
• srdce diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• vyšetřování kostní dřeně MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Fabryho choroba je vrozená lyzosomální porucha s X-vázanou dědičností, jejíž podstatou je snížená či chybějící aktivita enzymu alfa-galaktosidázy A. Tento enzymatický defekt vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů a způsobuje poškození mnoha orgánových systémů, konkrétně se jedná o postižení neurologické, kardiální, renální, ale i gastrointestinální či dermatologické. Nicméně krom typické multiorgánové prezentace byly v poslední době zaznamenány i varianty onemocnění s izolovaným postižením jednoho orgánu, většinou ledvin nebo právě srdce. U většiny pacientů s FCH je přítomno kardiální postižení, které se nejčastěji prezentuje jako hypertrofie levé komory (anglicky left ventricular hypertrophy – LVH). Recentní studie prokázaly, že prevalence Fabryho choroby u pacientů s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory se pohybuje kolem 1 %. Kardiální postižení je pak asociováno se signifikantním zvýšením morbidity a mortality, respektive časné smrti v důsledku srdečního selhání či komorových arytmií. Vzhledem k dostupnosti specifické léčby, respektive enzymatické substituční terapie (anglicky enzyme replacement therapy – ERT), je stanovení správné diagnózy zásadním krokem a může ovlivnit další osud pacienta.

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder that results from a deficiency of α-galactosidase A activity. This enzymaticdefect leads to the progressive accumulation of glycosphingolipids throughout the body and causes multiple systemicproblems including neurological, ocular, cutaneous, renal, and cardiac manifestations in the classic type of FD. The majority ofpatients with this disease have cardiac involvement that is mainly manifested as left ventricular hypertrophy (LVH). A cardiac variantof FD with late-onset isolated cardiac manifestation has also been recognized. Recent studies have revealed that the prevalenceof FD in patients with unexplained LVH is about 1 %. Cardiac involvement of FD is associated with significant morbidity and earlydeath due to heart failure or ventricular arrhythmias. As disease-specific enzyme replacement therapy has now become availablefor FD, a correct diagnosis is essential.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa metabolismus   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• chromozom X enzymologie   genetika   metabolismus   MeSH
• diagnostické techniky kardiovaskulární MeSH
• enzymová substituční terapie * metody   trendy   MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• hypertrofie levé komory srdeční diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• multiorgánové selhání diagnóza   komplikace   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Andersenův-Tawilův syndrom (7. forma syndromu dlouhého intervalu QT) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované periodickou paralýzou, dlouhým intervalem QT, komorovými arytmiemi a abnormalitami kostry. Dvaapadesátiletá žena s anamnézou syndromu dlouhého intervalu QT, implantace kardioverteru-defibrilátoru (v rámci sekundární prevence srdeční zástavy) a systémové vaskulitidy, byla hospitalizována pro elektrickou bouři vyvolanou endokarditidou. Krátce po propuštění byla pacientka znovu hospitalizována pro multiorgánové selhání, velmi pravděpodobně vyvolané vysazením steroidů a VKA. K podezření na Andersenův-Tawilův syndrom vedly lékaře její charakteristické dysmorfní rysy. U pacientů s jednou vzácnou poruchou nelze zůstat u jedné diagnózy; přitom je třeba zajistit další důkladné ambulantní kontroly.

Andersen-Tawil syndrome (long QT syndrome 7) is a rare inherited disorder, characterized by periodic paralysis, long QT, ventricular arrhythmias and skeletal abnormalities. A 52-year-old female with a history of long QT syndrome, ICD implantation (secondary prevention of cardiac arrest) and systemic vasculitis was admitted due to an electrical storm caused by endocarditis. She was admitted again short after discharge due to multi-organ failure, which was caused probably by withdrawal of steroids and VKA. Characteristic dysmorphic features resulted in Andersen-Tawil syndrome suspicion. If patients have one rare disorder they should not be excluded from further diagnostics, and very detailed outpatient care.

• MeSH
• Andersenův syndrom * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• endokarditida * etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• multiorgánové selhání etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• stafylokokové infekce diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• trombocytopenie chemicky indukované   etiologie   komplikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Sepse je život ohrožující stav vznikající na podkladě dysregulované odpovědi hostitelského organismu na infekci. Pohled na problematiku sepse se v posledních desetiletích dramaticky vyvíjí, což je dáno rychlým nárůstem nových poznatků o její epidemiologii, patofyziologii i léčbě. Z tohoto důvodu byla v roce 2016 představena nová mezinárodní kritéria a definice sepse a septického šoku „The Third International Consensus Definitions for Sepsis and Septic Shock (Sepsis-3)“, která vznikla na podkladě konsenzuálního stanoviska mezinárodního panelu expertů (The Society of Critical Care Medicine a The European Society of Intensive Care Medicine). Hlavním cílem zavedení nových kritérií a definice sepse bylo rozšířit povědomí odborné veřejnosti o sepsi jako onemocnění s vysokou mortalitou, a to především v situacích, kdy není včas diagnostikována a léčena. Sepsis-3 má být východiskem pro preklinický i klinický výzkum, ale také pro rozvoj nových diagnostických metod a pro léčbu pacientů se sepsí a septickým šokem.

Sepsis is a life-threatening condition caused by a dysregulated host response to infection. Over the last decades, the approach to sepsis is evolving dramatically, mainly as a result of a rapid increase in the knowledge of its epidemiology, physiopathology, and management. In this context, the new international criteria and definition for sepsis, The Third International Consensus Definitions for Sepsis and Septic Shock (Sepsis-3), were introduced in 2016. The criteria were established consensually by the Task Force which consisted of experts from the Society of Critical Care Medicine and the European Society of Intensive Care Medicine. The main goal is the expansion of awareness of the professional public about this medical condition with a high fatality rate, particularly when not diagnosed and treated early. Sepsis-3 should also serve as a benchmark for future preclinical and clinical research, development of new diagnostic methods, and the terapy of patients with sepsis and septic shock.

• Klíčová slova
• SEPSIS-3,
• MeSH
• lidé MeSH
• multiorgánové selhání komplikace   patofyziologie   MeSH
• sepse * dějiny   diagnóza   klasifikace   MeSH
• septický šok diagnóza   patofyziologie   MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• vyhodnocení orgánové dysfunkce MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• souhrny MeSH

Akutní gastrointestinální dysfunkce (acute gastrointestinal injury – AGI) je jeden z velmi častých a v klinické praxi klíčových aspektů syndromu multiorgánové dysfunkce u kriticky nemocných. Její výskyt je spojen s vyšší morbiditou a mortalitou. V dolní části gastrointestinálního traktu (GIT) má velmi různorodé projevy a důsledky. Jde o komplex: 1. snížené absorpce základních živin a stopových prvků; 2. narušení střevní hybnosti dále komplikující příjem živin a defekaci; 3. významné změny fekálního mikrobiomu a bariérové funkce střeva se zvýšenou střevní permeabilitou a rizikem endotoxemie; 4. v neposlední řadě velmi významným akcelerátorem AGI je přítomnost intraabdominální hypertenze. Na rozdíl od jiných orgánových systémů neexistuje univerzální biomarker AGI. K diagnostice AGI v dolní části GIT máme v běžné praxi především informace z klinického vyšetření GIT a vitálních funkcí, neopomenutelným přínosem je možnost monitorace intraabdominálního tlaku. Z laboratorních markerů se jeví slibným vyšetření plazmatického citrulinu a proteinů mezibuněčných spojení (tight junction). Bohužel většina dalších diagnostických metod je využitelná jen v rámci klinických studií, protože provádění v podmínkách intenzivní péče je komplikované. Terapeuticky kromě rutinní podpůrné a cílené terapie kritického stavu je v ovlivnění AGI kladen důraz na 1. zajištění adekvátní výživy a střevní hybnosti; 2. zamezení bakteriálního přerůstání a udržení integrity fekálního mikrobiomu; 3. konzervativními opatřeními, event. chirurgickou dekompresí korigovat intraabdominální hypertenzi. Časné rozpoznání a terapie AGI vede ke snížení morbidity a v některých aspektech i mortality kriticky nemocných.

Acute gastrointestinal injury (AGI) is one of the key aspects of multiorgan dysfunction syndrome in critically ill patients. The incidence of AGI is associated with increased morbidity and mortality of these patients. AGI occurs in the lower part of the gastrointestinal tract (GIT) and has very diverse manifestations and consequences. We can recognize: 1. reduced absorption of basic nutrients and trace elements, 2. disruption of intestinal motility further complicating nutrient intake and defecation, 3. significant changes in fecal microbiome and barrier function of the gut, with increased intestinal permeability and risk of endotoxemia and 4. last but not least, a very important accelerator of AGI is the presence of intra-abdominal hypertension. Unlike other organ systems, there is no universal biomarker of AGI. To diagnose AGI in the lower part of the GIT, in common practice we use the information from clinical examination and vital signs. The possibility of intra-abdominal pressure monitoring can also be of significant benefit. Among the laboratory markers of AGI, testing for the plasma citrulline and proteins of tight junction complex appears to be promising. Unfortunately, most of the other diagnostic methods are usable only in clinical trials because of their difficult implementation in intensive care. In addition to the routine supportive and targeted therapies of the critical illness, in the treatment of AGI we can emphasize: 1. ensuring adequate nutrition and intestinal motility, 2. preventing bacterial overgrowth and maintaining the integrity of fecal microbiome and 3. taking conservative measures or performing surgical decompression to correcting intra-abdominal hypertension. Early recognition and treatment of AGI lead to a reduced morbidity, and in certain aspects also mortality of critically ill patients. Key words: gastrointestinal tract – critical illness – gastrointestinal motility – microbiome – intra-abdominal hypertension The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 13. 1. 2015 Accepted: 17. 5. 2015

• MeSH
• diagnostické techniky gastrointestinální MeSH
• fyziologie výživy MeSH
• gastrointestinální absorpce fyziologie   MeSH
• gastrointestinální motilita * fyziologie   účinky léků   MeSH
• gastrointestinální nemoci * diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• kritický stav MeSH
• lidé MeSH
• mikrobiota fyziologie   MeSH
• multiorgánové selhání * diagnóza   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• nitrobřišní hypertenze MeSH
• permeabilita buněčné membrány fyziologie   MeSH
• probiotika MeSH
• průjem etiologie   farmakoterapie   komplikace   mikrobiologie   MeSH
• stopové prvky MeSH
• střevní sliznice * mikrobiologie   patologie   MeSH
• tenké střevo patofyziologie   MeSH
• tlusté střevo patofyziologie   MeSH
• zácpa chemicky indukované   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Akutní gastrointestinální dysfunkce jako jeden z aspektů syndromu multiorgánové dysfunkce u kriticky nemocných je častým problémem v intenzivní péči provázeným vyšší morbiditou a mortalitou. V horní části trávicího traktu (HČTT) zahrnuje především stresem indukovanou vředovou chorobu (Stress-Induced Ulcer Syndrome) a komplexní poruchu motility vedoucí k intoleranci gastrické enterální výživy a refluxní ezofagitidě při duodenogastoezofageálním refluxu s vyšším rizikem aspirace a nozokomiální pneumonie. Klíčovými patogenetickými mechanizmy jsou (i) splanchnická hypoperfuze s podlomením hlavně bariérové funkce žaludeční sliznice, která vede k slizničním erozím až vředům, (ii) oslabení až ztráta tonu dolního jícnového svěrače a (iii) zpomalení a ztráta efektivity prográdní evakuace žaludečního obsahu. Krom rutinní podpůrné péče o kriticky nemocného, jako je základní hemodynamická stabilizace, zajištění adekvátní tkáňové oxygenace a, je-li možné, tak i kauzálního ovlivnění vyvolávající příčiny, lze omezit v indikovaných případech komplikace vyplývající z této dysfunkce profylaxí stresových vředů, aplikací prokinetik a eventuelně zavedením dvojcestné derivačně-výživové sondy k překlenutí poruchy motility HČTT při intoleranci gastrické enterální nutrice.

Acute gastrointestinal dysfunction being one of the aspects of multi-organ dysfunction syndrome in critically ill patients is a frequent problem in intensive care and is associated with high morbidity and mortality. In the upper gastrointestinal tract, the dysfunction is manifested as a stress-induced ulcer syndrome and a complex motility disorder leading to intolerance of gastric enteral nutrition and reflux esophagitis in duodenogastroesophageal reflux, with a high risk of aspiration and nosocomial pneumonia. The key pathogenetic mechanisms are (i) splanchnic hypoperfusion leading to breakdown of the barrier function of stomach mucosa that results in mucosal erosions and ulcers, (ii) weakening or loss of lower oesophageal sphincter tonus, and (iii) reduction and loss of effectiveness of prograde gastric evacuation. Complications of this gastrointestinal dysfunction can be reduced by routine support care for critically ill patients, such as basic hemodynamic stabilization, adequate tissue oxygenation, and, if possible, influencing the causal problem. In indicated cases of this dysfunction, prophylaxis of the stress-induced ulcers, prokinetics administration, and potential insertion of a double-luminal probe suitable for both derivation and nutrition, to bypass the motility disorder of the upper gastrointestinal tract in the case of intolerance of gastric enteral nutrition, may be used in treatment.

• Klíčová slova
• syndrom multiorgánové dysfunkce, umělá plicní ventilace, gastoezofageální dysmotilita,
• MeSH
• enterální výživa metody   MeSH
• ezofagitida etiologie   farmakoterapie   MeSH
• fyziologický stres MeSH
• gastroezofageální reflux etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• gastrointestinální endoskopie MeSH
• gastrointestinální krvácení etiologie   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• gastrointestinální látky terapeutické užití   MeSH
• gastrointestinální motilita fyziologie   účinky léků   MeSH
• gastroparéza etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• horní gastrointestinální trakt * fyziologie   patofyziologie   účinky léků   MeSH
• kritický stav * MeSH
• lidé MeSH
• multiorgánové selhání komplikace   MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu metody   MeSH
• poruchy motility jícnu patofyziologie   MeSH
• umělé dýchání škodlivé účinky   MeSH
• vyprazdňování žaludku MeSH
• žaludeční sliznice patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• chronická nemoc MeSH
• kritický stav * MeSH
• lidé MeSH
• multiorgánové selhání * etiologie   imunologie   komplikace   MeSH
• myokard * MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• kojenec * MeSH
• lidé MeSH
• multiorgánové selhání * etiologie   farmakoterapie   komplikace   mortalita   terapie   MeSH
• nemoci imunitního systému komplikace   MeSH
• pneumokokové vakcíny * imunologie   kontraindikace   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec * MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH