Kazuistika se zabývá případem pacientky se závažným myopatickým syndromem, jehož pří-činou byl těžký deficit vitaminu D způsobený malabsorpcí při nepoznané, dlouhodobě tr-vající celiakii. Až po několikaleté léčbě došlo nejen k normalizaci laboratorních výsledkůa objektivnímu zlepšení celkového zdravotního stavu, ale i k ústupu obtíží nemocné. Pří-spěvek upozorňuje na důležitost zavedení stanovení kalcemie do základního laboratorníhovyšetření a zároveň diskutuje i personalizovaný přístup k suplementaci vitaminem D a váp-níkem.

The case study deals with a patient with severe myopathic syndrome, the cause of which wasa severe vitamin D deficiency caused by malabsorption in unrecognized, long-lasting celiacdisease. Only after several years of treatment the laboratory results were normalized, theoverall health condition was objectively improved, and the patient's problems subsided. Thestudy draws attention to the importance of introducing the determination of calcium in thebasic laboratory test and also discusses a personalized approach to vitamin D and calciumsupplementation.

• MeSH
• celiakie komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• hořčík aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• myalgie MeSH
• nedostatek vitaminu D * etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• opožděná diagnóza MeSH
• sekundární hyperparatyreóza diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• svalová hypotonie epidemiologie   etiologie   MeSH
• vápník aplikace a dávkování   MeSH
• vitamin B komplex aplikace a dávkování   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The aim of this study was to categorize speech problems in autistic children in a manner allowing recognition of associated risk factors. We were specifically interested in the role of epilepsy and epileptiform activity in EEG in autistic patients since these dynamic processes can influence each other. We combined subtypes of autism with degrees of their functionality and we selected three speech endpoints: i) delayed development of speech, ii) complete mutism and iii) regression of speech. We retrospectively examined 205 autistic children (boys 145/70.7%, mean age 10 years). Median IQ was 55 (15;104) and median Childhood Autism Rating Scale (CARS) ranged within 38 (32;48). Univariate and multivariate logistic regression helped to define clinical and diagnostic factors that were significantly associated with speech endpoints. Epileptic seizures, epileptiform EEG abnormalities, non-right-handedness, hypotonia and severe decreased IQ score were found to be the most important mutually independent factors contributing to the increased risk of speech-related problems in patients with ASD.

• MeSH
• autistická porucha epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• funkční lateralita MeSH
• jazykové poruchy diagnóza   epidemiologie   MeSH
• jazykové testy MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• svalová hypotonie epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• glykosylace MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• strabismus diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• svalová hypotonie diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální systém patofyziologie   patologie   MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• školy MeSH
• sporty fyziologie   statistika a číselné údaje   MeSH
• svalová hypotonie epidemiologie   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• polymyozitida prevence a kontrola   epidemiologie   MeSH
• regionální zdravotnické plánování MeSH
• svalová hypotonie epidemiologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• epidemiologie
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

• MeSH
• poliomyelitida epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• regionální zdravotnické plánování MeSH
• svalová hypotonie epidemiologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• epidemiologie
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• publikace WHO