• MeSH
• ascites diagnóza   etiologie   MeSH
• celiakie * diagnóza   komplikace   MeSH
• edém * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nefrolitiáza diagnóza   etiologie   MeSH
• protein-glutamin:amin-gama-glutamyltransferasa 2 analýza   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chronická renální insuficience komplikace   MeSH
• fyziologie výživy MeSH
• inhibitory protonové pumpy škodlivé účinky   MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy komplikace   MeSH
• nefrolitiáza etiologie   MeSH
• osteoporóza prevence a kontrola   MeSH
• potravní doplňky MeSH
• primární hyperparatyreóza komplikace   MeSH
• vápník * aplikace a dávkování   metabolismus   terapeutické užití   MeSH
• vitamin D * aplikace a dávkování   metabolismus   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Incidence zánětlivých střevních onemocnění celosvětově stoupá, a to zejména v dětské populaci. Zánětlivá střevní onemocnění mohou být doprovázena extraintestinální manifestací. Nejčastěji jsou kromě střev postiženy klouby, kůže, žlučové cesty a oči. Dalším orgánem, který může být v rámci základního onemocnění zasažen, jsou ledviny. Nejobvyklejší renální projevy zánětlivých střevních onemocnění zahrnují nefrolitiázu a dále také onemocnění renálního parenchymu – tubulointersticiální nefritidu, glomerulonefritidu a amyloidózu. V našem přehledovém článku se zaměřujeme na spektrum renálních chorob asociovaných se zánětlivými střevními onemocněními.

Incidence of inflammatory bowel diseases is rising worldwide, especially within the pediatric population. Except for bowel involvement, other organs may be affected in patients with inflammatory bowel disease. Extraintestinal manifestations usually involve joints, skin, bile ducts and eyes. However, another organ system which can be affected is the urinary tract, especially kidneys. The most common renal manifestations of inflammatory bowel diseases are nephrolithiasis and renal parenchymal diseases, such as interstitial nephritis, glomerulonephritis and amyloidosis. In this review, we focus on the spectrum of kidney involvement related to inflammatory bowel diseases.

• MeSH
• dítě MeSH
• glomerulonefritida diagnóza   MeSH
• idiopatické střevní záněty * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nefrolitiáza etiologie   patologie   MeSH
• nemoci ledvin * diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• dysurie etiologie   MeSH
• ledvinná pánvička diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nefrolitiáza etiologie   MeSH
• nemoci ledvin diagnostické zobrazování   vrozené   MeSH
• obstrukce močovodu * chirurgie   etiologie   vrozené   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chronická renální insuficience komplikace   MeSH
• hyperkalcemie etiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• hyperparatyreóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hypoparatyreóza patofyziologie   terapie   MeSH
• inhibitory kostní resorpce terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nádory příštítného tělíska komplikace   terapie   MeSH
• nefrolitiáza etiologie   komplikace   MeSH
• nemoci paratyreoidey * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• osteitis fibrosa cystica etiologie   komplikace   MeSH
• parathormon fyziologie   MeSH
• primární hyperparatyreóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• sekundární hyperparatyreóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vitamin D terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• antiuratika farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• dnavá artritida farmakoterapie   MeSH
• hypertenze epidemiologie   MeSH
• hyperurikemie * epidemiologie   komplikace   MeSH
• komorbidita MeSH
• léková kontraindikace MeSH
• lidé MeSH
• metabolický syndrom epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• nefrolitiáza epidemiologie   etiologie   MeSH
• obezita epidemiologie   komplikace   MeSH
• prevalence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• chronická renální insuficience etiologie   MeSH
• dialýza ledvin MeSH
• glomerulonefritida epidemiologie   etiologie   klasifikace   MeSH
• hodnocení rizik statistika a číselné údaje   MeSH
• IgA nefropatie epidemiologie   etiologie   MeSH
• karcinom z renálních buněk epidemiologie   etiologie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci epidemiologie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• nefrolitiáza epidemiologie   etiologie   MeSH
• obezita * epidemiologie   komplikace   MeSH
• transplantace ledvin MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Objectives: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase (PRPS1) superactivity is an X-linked disorder characterized by urate overproduction Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) gene reference 300661. This condition is thought to rarely affect women, and when it does, the clinical presentation is mild. We describe a 16-year-old African American female who developed progressive tophi, nephrolithiasis and acute kidney failure due to urate overproduction. Family history included a mother with tophaceous gout who developed end-stage kidney disease due to nephrolithiasis and an affected sister with polyarticular gout. The main aim of this study was to describe the clinical manifestations of PRPS1 superactivity in women. Methods: Whole exome sequencing was performed in affected females and their fathers. Results: Mutational analysis revealed a new c.520 G > A (p.G174R) mutation in the PRPS1 gene. The mutation resulted in decreased PRPS1 inhibition by ADP. Conclusion: Clinical findings in previously reported females with PRPS1 superactivity showed a high clinical penetrance of this disorder with a mean serum urate level of 8.5 (4.1) mg/dl [506 (247) μmol/l] and a high prevalence of gout. These findings indicate that all women in families with PRPS1 superactivity should be genetically screened for a mutation (for clinical management and genetic counselling). In addition, women with tophaceous gout, gout presenting in childhood, or a strong family history of severe gout should be considered for PRPS1 mutational analysis.

• MeSH
• dnavá artritida etiologie   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetické nemoci vázané na chromozom X diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• molekulární struktura MeSH
• mutace MeSH
• nefrolitiáza etiologie   genetika   MeSH
• poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• ribosafosfátpyrofosfokinasa genetika   metabolismus   MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvenování celého genomu metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

• MeSH
• antiflogistika nesteroidní aplikace a dávkování   MeSH
• ledvinové kameny farmakoterapie   chemie   MeSH
• lidé MeSH
• litotripse metody   MeSH
• nefrolitiáza * diagnostické zobrazování   epidemiologie   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• renální kolika farmakoterapie   MeSH
• sekundární prevence metody   MeSH
• tamsulosin aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) je stav, při kterém se u jedince buď současně, nebo v různém pořadí v různém období života vyskytne postižení několika endokrinních orgánů adenomem, hyperplazií, méně často i karcinomem. Rozlišuje se MEN1 a MEN2 (2A a 2B), v literatuře je zmiňován i MEN4, syndromy bývají sdruženy s dalšími neendokrinními poruchami. MEN1 (Wermerův syndrom) postihuje hypofýzu, příštítná tělíska a pankreatickou oblast. Hyperparatyreóza se projevuje velmi časně, ve 40 letech ji má již 95 % pacientů s MEN. Jedná se o mnohočetné adenomy, postupně bývají postižena všechna 4 tělíska. K prvním klinickým příznakům MEN1 patří recidivující nefrolitiáza. Druhou nejčastější manifestací jsou endokrinní neoplazie pankreatické oblasti (slinivka, žaludek a duodenum), které jsou často mnohočetné, mohou být různého stupně malignity a mohou metastazovat. Nejčastěji se jedná gastrinomy a inzulinomy. Hypofyzární adenomy se vyskytují asi u třetiny pacientů s MEN1. Bývají větší a hůře odpovídají na léčbu. Nejčastěji se jedná o prolaktinomy, tumory s produkcí růstového hormonu či afunkční adenomy. K dalším endokrinním tumorům patří navíc karcinoid a léze nadledvin. V posledním roce se v naší ambulanci podařilo zachytit 4 pacienty se syndromem MEN1, jedna pacientka je dispenzarizována již od roku 2008. U 4 z 5 pacientů byla prvním klinickým příznakem nefrolitiáza po 30. roce věku, která však pouze jednou vedla ke stanovení diagnózy MEN1. U všech pacientů klinické obtíže nabyly na intenzitě a diagnóza byla stanovena mezi 36. a 40. rokem věku. Důležité je tedy ve spolupráci s urology nezanedbat vyšetření příčiny tvorby ledvinných kamenů v případě nefrolitiázy u mladých jedinců a pomýšlet na diagnózu MEN1 v případě recidivující primární hyperparatyreózy či recidivující vředové choroby gastroduodenální u pacientů do 40 let věku.

Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) is a condition in which several endocrine organs of an individual are affected by adenoma, hyperplasia and less often carcinoma, either simultaneously or at different stages of life. Two existing syndromes, MEN1 and MEN2 (2A, 2B), in literature is also mentioned MEN4, are associated also with other non-endocrine disorders. MEN1 (Wermer syndrome) affects the pituitary, parathyroid, and pancreatic area. 95 % of patients show very early manifestation of hyperparathyroidism, often before 40 years of age. Multiple adenomas gradually involve all four parathyroid glands. The first clinical sign of MEN1 includes recurrent nephrolithiasis. The second most frequent manifestation of MEN1 is pancreatic area (pancreas, stomach and duodenum), again multiple malignancies of varying degree which can metastasize. Most often gastrinomas and insulinomas are involved. Pituitary adenomas occur in about one third of MEN1 patients and tend to be larger and less responsive to treatment. Tumors appearing most often are prolactinomas, tumors producing growth hormone, or afunctional adenomas. The other endocrine tumors include carcinoids and adrenal lesions. In the last year we have registered four MEN1 syndrome patients in our center and one patient has been already followed since 2008. In four out of five patients, nephrolithiasis after 30 years of age was the first clinical symptom, but only one of theses cases resulted in MEN1 diagnosis. In all patients, the clinical symptoms intensified and the diagnosis was established between 36 and 40 years of age. A crutial factor is a cooperation with the urology examination of kidney stones formation in young individuals with nephrolithiasis in order to reveal the potential cases of MEN1 syndrome very early on. Consider the MEN1 genetic diagnostics if recurrent primary hyperparathyroidism or recurrent gastroduodenal ulcer disease appear in patients under 40 years of age.

• MeSH
• adenom diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• dospělí MeSH
• dvanáctníkové vředy etiologie   MeSH
• gastrinom diagnóza   chirurgie   MeSH
• hyperkalcemie diagnóza   MeSH
• inzulinom diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• nádory hypofýzy diagnóza   chirurgie   MeSH
• nádory příštítného tělíska diagnóza   chirurgie   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   chirurgie   diagnóza   chirurgie   MeSH
• nádory štítné žlázy diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• nádory trávicího systému * diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• nefrolitiáza etiologie   MeSH
• parathormon krev   MeSH
• primární hyperparatyreóza * diagnóza   MeSH
• průjem etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH