Ciele: Predkladaný výskum sa zaoberá identifikáciou prenatálnych faktorov vplývajúcich na abnormálny neurovývin a postnatálnu manifestáciu autistického fenotypu v súbore 107 chlapcov (priemerný vek 4,31 ± 2,24). Súbor a metódy: Biologické matky autistických chlapcov poskytli údaje týkajúce sa ich reprodukčného zdravia, infekcií počas gravidity, užívaní orálnej antikoncepcie pred počatím, prípadne užívaním návykových látok pred a počas gravidity a tiež informácie týkajúce sa novorodenca. Následne boli chlapci dia gnostikovaný na poruchy autistického spektra (PAS), pomocou dia gnostických nástrojov ADOS-2 (Autism Dia gnostic Observation Schedule) a ADI-R (Autism Dia gnostic Interview – Revised). V ADOSE-2 bol zvolený dia gnostický modul podľa rečových schopností dieťaťa, buď Modul 1 – neverbálny alebo minimálne verbálny chlapci (n = 68) a verbálni chlapci (n = 39). Výsledky: Na základe našich výsledkov, má reprodukčné zdravie matky súvisiace s dĺžkou menštruačného cyklu pred graviditou s autistickým dieťaťom, súvis s mierou rečového postihnutia (p = 0,017), taktiež počet predošlých tehotenstiev (p = 0,026). Matky neverbálnych detí uvádzali kratší cyklus (27,35 dní ± 6,60) ako matky verbálnych detí (30,14 days ± 4,44) a mali viac predošlých tehotenstiev (0,93 ± 1,07 vs. 0,51 ± 0,91). Neuviedli však počet živo narodených detí pred tehotenstvom s autistickým dieťaťom. Deti, ktoré boli neskôr dia gnostikované ako neverbálne, mali dlhší pôrod (od 2 do 48 hod; v priemere 11,13 hod, SD = 9,49), ako verbálne (od 1 do 27 hod, čo bolo v priemere 7,09 hod, SD = 8,91), p = 0,0182. Spôsob pôrodu nezohrával úlohu, ani spôsob počatia (prirodzené vs. umelé). Záver: Skúmanie prenatálnych faktorov v etiológii autizmu z hľadiska rečového vývinu sa javí ako dobrý prístup.
Objectives: The presented research aimed to identify prenatal factors involved in abnormal neurodevelopment and postnatal manifestation of an autistic phenotype in 107 boys (average age 4.31 ± 2.24 years). Materials and methods: Their biological mothers were asked to fill out a comprehensive questionnaire about their reproductive health, infections during pregnancy, oral contraceptive intake before conception, and potential substance abuse before and during pregnancy as well as delivery and newborn information. The boys were subsequently diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) using the combination of Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) and Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R). Based on the ADOS-2 module chosen during diagnosis, boys diagnosed with Module 1 can be classified as nonverbal or minimally verbal (N = 68), while those diagnosed using Module 3 are fully verbal (N = 39). Results: According to our results, reproductive health related to the length of the menstrual cycle before pregnancy with the autistic child seems to play a role with regards to the severity of the disorder (P = 0.017) as well as the number of previous pregnancies (P = 0.026). Mothers of nonverbal children reported to have had a much shorter menstrual cycle (27.35 ± 6.60 days) than those with verbal children (30.14 ± 4.44 days) and reported more previous pregnancies (0.93 ± 1.07 vs. 0.51 ± 0.91), while not reporting the number of live births before they had the autistic child. Children who were later diagnosed as non-verbal had a longer delivery time (from 2 to 48 hours; on average 11.13 hours, SD = 9.49) than verbal ones (between 1 and 27 hours, which was on average 7.09 hours, SD = 8.91), P = 0.0182. Delivery method didn’t play a role in this context, and neither did the type of conception (natural, insemination, etc.). Conclusion: Studying the involvement of prenatal factors in the etiology of autism based on the speech of the child seems to be a promising approach.
- MeSH
- Child MeSH
- Epidemiologic Studies MeSH
- Humans MeSH
- Menstrual Cycle genetics MeSH
- Neurodevelopmental Disorders diagnosis etiology classification MeSH
- Parturition MeSH
- Autism Spectrum Disorder * diagnosis classification complications MeSH
- Speech Disorders * diagnosis etiology classification MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Prenatal Injuries genetics classification MeSH
- Surveys and Questionnaires MeSH
- Teratogens classification MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Keywords
- vývojová dysfázie,
- MeSH
- Aphasia diagnosis etiology classification MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Disease Management MeSH
- Tongue Diseases * classification therapy congenital MeSH
- Neurodevelopmental Disorders * diagnosis classification MeSH
- Speech Disorders diagnosis classification MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Practice Guideline MeSH
- MeSH
- Autistic Disorder * diagnosis prevention & control therapy MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Neurodevelopmental Disorders diagnosis classification MeSH
- Child Development Disorders, Pervasive diagnosis classification MeSH
- Autism Spectrum Disorder diagnosis classification prevention & control MeSH
- Social Behavior MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Review MeSH
ADHD tvoří součást spektra neurovývojových poruch, stejně jako např. Aspergerův syndrom, a jako každá z nich je definována poruchou růstu a zrání neuronů vedoucí ke strukturálním i funkčním odchylkám centrálního nervového systému. Pokusy o systematičtější definici biomarkerů těchto odchylek souvisí se snahou najít souvislost s funkčními charakteristikami této skupiny diagnóz. Postupující možnosti vyšetření vycházejí především z magnetické rezonance a od volumometrie se přesouvají k pokusu stanovit strukturální odchylky v bílé hmotě mozkové. Tak jako u neurovývojových poruch existují překrývající se oblasti v aspektech struktury bílé hmoty a genomových odchylek, tak u nich existuje i paralela v překrývání se klinických projevů. Všechny neurovývojové poruchy sdílí obecně kognitivní narušení, jehož profil je do jisté míry charakteristický pro konkrétní diagnózu, ale současně bývá jeho podoba u každého jednotlivého pacienta velmi individuální, většinou složená z více typů deficitu různě do sebe zapadajících. Odlišení jednotlivých aspektů kognice je možné při podrobném psychodiagnostickém vyšetření. Kazuistika 33leté pacientky tak nabízí pohled na neurovývojové poruchy jako na kontinuum, nikoliv jako na přísně oddělené nozologické jednotky. V terapii každého individuálního pacienta je výhodné namísto fixace na diagnostickou entitu raději vybrat jednotlivé příznaky, u kterých předpokládáme možnost farmakologického ovlivnění. V případě složeného deficitu s komorbiditami se nevyhneme polyfarmakoterapii, pokud možno co nejšetrnější.
ADHD, as well as Asperger syndrome belong to the spectrum of neurodevelopmental disorders. Like each of them, it is defined among others by impaired growth and maturation of neurons leading to structural and functional abnormalities of the central nervous system. Attempts to a more systematic definition of their biomarkers are related to the effort to find a connection with the functional characteristics of this group of disorders. The progress of brain imaging methods offered by magnetic resonance has evolved from mere volumetry to determination of the structural abnormalities, herein focused at the white matter. As in all neurodevelopmental disorders overlapping areas exist in findings of white matter structure and in genomic findings, as well as an existing parallel in overlap of clinical manifestations. All neurodevelopmental disorders in general share a cognitive impairment the profile of which being characteristic for a particular diagnostic unit to some extent. However, its form in each individual patient is at the same time unique, being mostly composed of several types of deficits. The differentiation of individual aspects of cognition can be found in a detailed neurocognitive examination. The case report describing a 33-year-old patient thus offers a view of a neurodevelopmental continuum, not being strictly separated in diagnostic units. In each patient, instead of being fixed to diagnostic units it is advisable to focus on individual symptoms where we expect the possible benefit of pharmacotherapy. In case of a multiple deficit with comorbidities, we cannot avoid polypharmacotherapy, though as considerate as possible.
- MeSH
- Asperger Syndrome diagnosis drug therapy MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Adult MeSH
- Attention Deficit Disorder with Hyperactivity * diagnosis drug therapy MeSH
- Drug Therapy, Combination MeSH
- Humans MeSH
- Neurodevelopmental Disorders * diagnosis MeSH
- Obsessive-Compulsive Disorder diagnosis drug therapy MeSH
- Psychotropic Drugs administration & dosage therapeutic use MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
BACKGROUND: Heterozygous loss-of-function variants in CHD8 have been associated with a syndromic neurodevelopmental-disease spectrum, collectively referred to as CHD8-related neurodevelopmental disorders. Several different clinical manifestations, affecting neurodevelopmental and systemic domains, have been described, presenting with highly variable expressivity. Some expressions are well established and comprise autism spectrum disorders, psychomotor delay with cognitive impairment, postnatal overgrowth with macrocephaly, structural brain abnormalities, gastrointestinal disturbances, and behavioral and sleep-pattern problems. However, the complete phenotypic spectrum of CHD8-related disorders is still undefined. In 2021, our group described two singular female patients with CHD8-related neurodevelopmental disorder and striking dystonic manifestations, prompting the suggestion that dystonia should be considered a possible component of this condition. CASE SERIES PRESENTATION: We describe three additional unrelated female individuals, each carrying a different CHD8 frameshift variant and whose clinical presentations were primarily characterized by young-onset dystonia. Their dystonic manifestations were remarkably heterogeneous and ranged from focal, exercise-dependent, apparently isolated forms to generalized permanent phenotypes accompanied by spasticity and tremor. Neurocognitive impairment and autistic behaviors, typical of CHD8-related disorders, were virtually absent or at the mild end of the spectrum. CONCLUSIONS: This work validates our previous observation that dystonia is part of the phenotypic spectrum of CHD8-related neurodevelopmental disorders with potential female preponderance, raising new challenges and opportunities in the diagnosis and management of this condition. It also highlights the importance of in-depth neurologic phenotyping of patients carrying variants associated with neurodevelopmental disorders, as the connection between neurodevelopmental and movement disorders is proving closer than previously appreciated.
- MeSH
- Child MeSH
- DNA-Binding Proteins * genetics MeSH
- Adult MeSH
- Dystonic Disorders genetics diagnosis physiopathology complications MeSH
- Dystonia genetics etiology physiopathology diagnosis MeSH
- Phenotype * MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Young Adult MeSH
- Neurodevelopmental Disorders genetics diagnosis MeSH
- Frameshift Mutation MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Transcription Factors genetics MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Young Adult MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Journal Article MeSH
- Case Reports MeSH
Napriek stúpajúcej prevalencii neurovývinových porúch u detí raného veku sú potenciálne medzipohlavné rozdiely detí v prekurzoroch neurovývinových porúch a behaviorálnych ťažkostí nejednoznačné. Cieľom tejto štúdie bolo zistiť súvislosť medzi pohlavím a prejavmi špecifického správania dvojročných detí. Výskumný súbor pozostával z 1853 dvojročných detí, ktorých rodič (alebo iný opatrovateľ) vyplnil Metódu monitorovania vývinu psychomotorických funkcií a skríningovania vývinových ťažkostí pre 11. preventívnu prehliadku v primárnej starostlivosti, S-PMV11. Zistenia poukázali na trend signifikantne častejšieho výskytu používania cumľa dievčatami v porovnaní s chlapcami. U chlapcov súviselo ich pohlavie s častejším neprimeraným sústredením a menej častou schopnosťou upokojiť rodiča oproti dievčatám. Zistenia sú diskutované ako aktuálne trendy v populácii, s dôrazom na zapojenie psychológa do procesu poskytovania vývinového a rodinného poradenstva.
Despite the increasing prevalence of neurodevelopmental disorders in young children, potential intersex differences in children's precursors of neurodevelopmental disorders and behavioral difficulties are ambiguous. The aim of this study was to investigate the association between gender and the manifestations of specific behaviour in two-year-old children. The study population consisted of 1853 2-year-old children whose parent (caregiver) completed the Method for Monitoring Development of Psychomotor Function and Screening for Developmental Difficulties for the 11th Preventive Examination in Primary Care, S-PMV11. Findings showed a trend of significantly more frequent pacifier use by girls. In boys, their gender was associated with more frequent inappropriate concentration and less frequent ability to reassure the parent compared to girls. Findings are discussed as current trends, emphasising psychologist involvement in the process of providing developmental and family counseling.
- MeSH
- Child Behavior * MeSH
- Gender Identity MeSH
- Humans MeSH
- Neurodevelopmental Disorders diagnosis MeSH
- Mass Screening MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Psychomotor Performance MeSH
- Parents MeSH
- Sex Factors MeSH
- Behavior Rating Scale MeSH
- Child Development MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Female MeSH
Řeč díky své komplexní povaze tradičně dělíme do čtyř základních jazykových rovin (foneticko-fonologická, lexikálně-sémantická, morfologicko-syntaktická a pragmatická). V rámci lingvisticky orientovaných směrů můžeme v poslední době vysledovat zvýšený zájem o oblast pragmalingvistiky, nicméně klinicko-logopedické publikace věnované pragmatické jazykové rovině a obtížím v oblasti sociálně pragmatické komunikace dosud chybí. Do nového diagnostického manuálu DSM-V Americké psychiatrické společnosti (APA) však byla nově zařazena diagnóza Sociálně (pragmatické) komunikační poruchy a do International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ICD-11 je nově zařazena diagnóza Vývojová porucha jazyka s obtížemi převážně v oblasti pragmatické komunikace. Aktuálně se nacházíme v mezidobí, kdy čekáme na implementaci MKN-11 do českého systému zdravotní péče a neznáme přesný překlad, který bude pro tuto diagnózu nadále užíván. Článek se zamýšlí nad rozdíly ve vymezení této diagnózy v rámci DSM-V a ICD-11, nad potřebou vzniku nových diagnostických nástrojů i nad možnostmi konceptualizace terapeutických postupů.
Due to its complex nature, speech can be divided into four basic linguistic levels (phonetic-phonological, lexical-semantic, morphological-syntactic, and pragmatic). Within the linguistically oriented directions, we have recently seen an increased interest in the field of Pragmalinguistics. However, Clinical Speech Therapy publications devoted to the pragmatic language level and difficulties in the field of social pragmatic communication are still lacking. The diagnosis of Social (Pragmatic) Communication Disorder has recently been included in the DSM-V diagnostic manual of the American Psychiatric Society (APA). The diagnosis of Developmental Language Disorder, with difficulties mainly in pragmatic communication, is newly included in ICD-11 - the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. In the meantime, we are currently waiting for the implementation of MKN-11 in the Czech healthcare system. This article considers the differences in the definition of this diagnosis within the DSM-V and ICD-11, the need for the emergence of new diagnostic tools and the possibility of conceptualising therapeutic procedures.
- Keywords
- sociálně pragmatická komunikační porucha, pragmatická jazyková rovina,
- MeSH
- Child MeSH
- Communication Disorders * diagnosis MeSH
- Humans MeSH
- Neurodevelopmental Disorders * diagnosis MeSH
- Language Development Disorders diagnosis MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Vývojová dysfázie je charakterizována narušením vývoje jazyka. Systémově je zařazena mezi novou kategorii jedenácté revize Mezinárodní klasifikace nemocí s názvem Neurovývojové poruchy. Jejich koncept vznikl na podkladě poznání obdobné etiopatogeneze: silné genetické pozadí vede ke strukturálním změnám mozku. Mezi další společné znaky patří komorbidní charakter se vzájemným překrýváním, tendence přetrvávat a důsledky v sociální, emocionální a akademické oblasti. Poruchy mají významně odlišné publikační indexy, přičemž vývojová dysfázie, přestože patří k poruchám s nejvyšší prevalencí, je stále méně známá. Navíc po dlouhá léta nebyla sjednocená její terminologie a symptomatologie. V letech 2016 a 2017 došlo ke konsenzu anglofonních zemí v terminologii a identifikaci poruchy, upřesňuje se diagnostika, nejméně studií s prokázanými výsledky pochází ze samotné léčby. V ČR dosud neexistovalo standardní opatření pro stanovení diagnózy a navržení intervence. Z toho důvodu předkládáme doporučení, které vychází jednak ze současných zahraničních poznatků a jednak ze současného stavu českého diagnostického materiálu i českých studií a obecně českého prostředí, neboť diagnostika poruchy je vázána na jazykové a kulturní prostředí. Hlavním oborem v procesu diagnostiky a léčby vývojové dysfázie je klinická logopedie. Nezbytným oborem je rovněž dětská neurologie. Příspěvek seznamuje s postupem diagnostiky, diferenciální diagnostiky, doplňujících vyšetření pro suspekce komorbidních chorob, specifikuje víceoborový tým a doporučuje průběh terapie.
Developmental dysphasia is characterized by a disruption in language development. It is systematically classified as a new category of the 11th revision of the International Classification of Diseases called Neurodevelopmental Disorders. Their concept was developed on the basis of the recognition of a similar etiopathogenesis: a strong genetic background leads to structural changes in the brain. Other common features include a comorbid nature with mutual overlap, a tendency to persist and consequences in the social, emotional and academic domains. The disorders have significantly different publication indices, and developmental dysphasia, although one of the disorders with the highest prevalence, is still less well known. Moreover, for many years, its terminology and symptomatology have not been unified. In 2016 and 2017, there has been a consensus among English-speaking countries in terminology and identification of the disorder, the diagnosis is being refined, and the fewest studies with proven results come from the treatment itself. In the Czech Republic, there has not yet been a standard measure for making a diagnosis and proposing an intervention. For this reason, we present recommendations that are based both on current international knowledge and on the current state of Czech diagnostic material and Czech studies and the Czech environment in general, as the diagnosis of the disorder is linked to the linguistic and cultural environment. The main field in the process of diagnosis and treatment of developmental dysphasia is clinical speech therapy. Pediatric neurology is also an indispensable field. This manuscript introduces the process of diagnosis, differential diagnosis, and additional examinations for suspected comorbid conditions, specifies the multidisciplinary team and recommends a course of therapy.
- MeSH
- Aphasia * diagnosis therapy MeSH
- Child MeSH
- Speech-Language Pathology MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Neurodevelopmental Disorders diagnosis therapy MeSH
- Autism Spectrum Disorder diagnosis MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Publication type
- Practice Guideline MeSH
Přehledný referát prezentuje současné poznatky o vývojové dysfázii, méně známé neurovývojové poruše, jejíž prevalenci a závažnost lze srovnat s poruchou s deficitem pozornosti a hyperaktivitou. Seznamuje s důsledky v akademickém, sociálním a emocionálním vývoji, se změnami i zavádějícími chybami v terminologii. Zmiňuje silné genetické pozadí i další etiologické činitele, které vedou ke strukturálním změnám mozku. Na popis klinického obrazu navazuje výčet komorbidních poruch, se kterými se překrývá. Porucha autistického spektra je zmiňována jak v této souvislosti, tak v části o diferenciální diagnostice. Příspěvek přináší komplexnější pohled na možnosti současné diagnostiky a léčby. Část je zpracována podle aktuálního konsenzu mezinárodního fóra v anglofonních zemích.
The review article presents current knowledge of developmental dysphasia, a lesser-known neurodevelopmental disorder, which prevalence and seriousness can be compared to attention deficit / hyperactivity disorder. It acquaints the consequences of the disorder in academic, social, and emotional development, with changes and misleading errors in the terminology. It refers to a strong genetic background and the other etiological factors that lead to structural changes in the brain. The description of the clinical picture is followed by the enumeration of overlapping co-morbid disorders. Autism spectrum disorder is mentioned both in this connection and in the chapter on differential diagnosis. The contribution brings more complex view of diagnostics and treatment. The part is compiled in accordance with a recent consensus from a significant international forum in English speaking countries.
- Keywords
- vývojová dysfázie, vývojová porucha jazyka, jazykový konektom,
- MeSH
- Aphasia * diagnosis physiopathology MeSH
- Diagnostic Techniques and Procedures MeSH
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Neurodevelopmental Disorders * diagnosis physiopathology MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
