• MeSH
• centrální diabetes insipidus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diabetes insipidus * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• nefrogenní diabetes insipidus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• polydipsie * diagnóza   etiologie   MeSH
• polyurie * diagnóza   etiologie   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• psychogenní polydipsie diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• diabetes insipidus * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• polydipsie etiologie   MeSH
• polyurie etiologie   MeSH
• rodina MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chronická renální insuficience diagnostické zobrazování   etiologie   komplikace   MeSH
• ledviny patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nefrolitiáza chemicky indukované   MeSH
• polydipsie epidemiologie   etiologie   MeSH
• polyurie epidemiologie   etiologie   MeSH
• poruchy příjmu potravy komplikace   metabolismus   MeSH
• vodní a elektrolytová nerovnováha diagnóza   etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• vyšetření funkce ledvin MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• dehydratace MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * metabolismus   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• dipeptidylpeptidasa 4 metabolismus   terapeutické užití   účinky léků   MeSH
• glukagonu podobné peptidy metabolismus   terapeutické užití   účinky léků   MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• hyperglykemie etiologie   krev   metabolismus   MeSH
• inkretiny terapeutické užití   MeSH
• inzulinová rezistence * fyziologie   imunologie   MeSH
• klinický obraz nemoci * MeSH
• lidé MeSH
• polydipsie etiologie   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• polyurie etiologie   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• poruchy metabolismu glukózy komplikace   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• poruchy vědomí MeSH
• postprandiální období fyziologie   imunologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• únava MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Popis případu ukazuje překvapivou prezentaci plicní granulomatózy s polyangiitidou (GPA) s příznaky diabetes insipidus (DI) při granulomatózní infiltraci podvěsku mozkového. Pituitární hormonální dysfunkce podmíněná granulomatózou podvěsku mozkového je vzácná. V několika studiích bylo prokázáno, že pituitární dysfunkce se vyskytuje u přibližně 1 % pacientů s GPA. Většinou se však projeví u pacientů s již diagnostikovaným onemocněním. Námi popisovaný pacient neměl žádné klinické projevy GPA v respiračním traktu, onemocnění se manifestovalo polyurií a polydipsií. Až při podrobnějším vyšetření těchto příznaků byl zjištěn ložiskový plicní proces, který byl diagnostikován jako GPA.

The case report shows a surprising presentation of pulmonary granulomatosis with polyangiitis (GPA) through symptoms of diabetes insipidus (DI) with granulomatous infiltration of the pituitary gland. The pituitary hormonal dysfunction as a result of granulomatosis of the pituitary gland is rare. Several studies have demonstrated that the incidence of the pituitary dysfunction reaches approx. 1 % of the patients with GPA. However it is mostly presented in patients with the disease already diagnosed. The patient described by us had no clinical expressions of GPA in the respiratory tract. He presented with polyuria and polydipsia. It was not until a more detailed examination of these symptoms was performed that a focal lung disease was detected and diagnosed as GPA.

• Klíčová slova
• pituitární hormonální dysfunkce,
• MeSH
• diabetes insipidus * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   MeSH
• granulomatóza s polyangiitidou * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• imunosupresiva aplikace a dávkování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nemoci hypofýzy * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• plíce patologie   radiografie   MeSH
• polydipsie etiologie   MeSH
• polyurie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

UNLABELLED: Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) is a rare hereditary disorder with unknown prevalence characterized by arginine-vasopressin hormone (AVP) deficiency resulting in polyuria and polydipsia from early childhood. We report the clinical manifestation and genetic test results in seven unrelated kindreds of Czech or Slovak origin with FNDI phenotype. The age of the sign outset ranged from 2 to 17 years with remarkable interfamilial and intrafamilial variability. Inconclusive result of the fluid deprivation test in three children aged 7 and 17 years old might cause misdiagnosis; however, the AVP gene analysis confirmed the FNDI. The seven families segregated together five different mutations, two of them were novel (c.164C > A, c.298G > C). In addition, DNA analysis proved mutation carrier status in one asymptomatic 1-year-old infant. CONCLUSIONS: The present study together with previously published data identified 38 individuals with FNDI in the studied population of 16 million which predicts a disease prevalence of 1:450,000 for the Central European region. The paper underscores that diagnostic water deprivation test may be inconclusive in polyuric children with partial diabetes insipidus and points to the clinical importance and feasibility of molecular genetic testing for AVP gene mutations in the proband and her/his first degree relatives. WHAT IS KNOWN: • At least 70 different mutations were reported to date in about 100 families with neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI), and new mutations appear sporadically. What is New: • Two novel mutations of the AVP gene are reported • The importance of molecular testing in children with polyuria and inconclusive water deprivation test is emphasized.

• MeSH
• arginin vasopresin genetika   MeSH
• centrální diabetes insipidus epidemiologie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• heterozygot MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• mutace * MeSH
• polydipsie etiologie   MeSH
• polyurie etiologie   MeSH
• prevalence MeSH
• rodina MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika epidemiologie   MeSH
• Slovenská republika epidemiologie   MeSH

• MeSH
• anamnéza MeSH
• diagnostické techniky endokrinologické MeSH
• hyperkalcemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• laktáty terapeutické užití   MeSH
• nádory příštítného tělíska * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• parathormon * izolace a purifikace   škodlivé účinky   MeSH
• polydipsie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• primární hyperparatyreóza * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• psi MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• ultrasonografie metody   využití   MeSH
• veterinární chirurgie metody   MeSH
• vitamin D terapeutické užití   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• centrální diabetes insipidus diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• nefrogenní diabetes insipidus diagnóza   MeSH
• osmolární koncentrace MeSH
• pediatrie MeSH
• pití MeSH
• polydipsie * diagnóza   etiologie   moč   MeSH
• polyurie * diagnóza   moč   MeSH
• psychogenní polydipsie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• arginin vasopresin farmakokinetika   účinky léků   MeSH
• desmopresin * farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hyponatremie diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• koncentrační schopnost ledvin * fyziologie   účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• nefrologie metody   MeSH
• osmolární koncentrace MeSH
• pediatrie MeSH
• polydipsie diagnóza   etiologie   MeSH
• polyurie diagnóza   etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vyšetření funkce ledvin * metody   normy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH