Prezentujeme našu skúsenosť so štyrmi prípadmi pitiev plodov s abnormálnym prenatálnym sonografickým vyšetrením a suspekciou na Noonanovej syndróm (NS). Jednalo sa o pitvy plodov v rozmedzí 17. až 24. týždňa gestácie (t.g.). Prenatálne ultrazvukové vyšetrenie vo všetkých prípadoch zaznamenalo zvýšené hodnoty nuchálnej translucencie (NT) a lymfatické vaky na krku. Niektoré plody prejavovali známky fetálneho hydropsu a bol zistený polyhydramnion. Nekroptickými vyšetreniami sme potvrdili súbor podobných znakov a vrodených vývojových vad, ktoré spadajú do základných charakteristík NS. Jednalo sa predovšetkým o známky rozvíjajúceho sa fetálneho hydropsu s nuchálnym edémom, v niektorých prípadoch až charakteru cystického hygromu, pleurálne a abdominálne výpotky, vrodené vývojové vady srdca a obličiek, vady skeletu a faciálny dysmorfizmus. U všetkých plodov bol vyšetrený karyotyp, bez nálezu aneuploidií chromozómov. Následná genetická analýza mutácií kauzálnych génov (hlavne PTPN11, KRAS, RAF 1,...), túto diagnózu potvrdila. Prípady demonštrujú širokú škálu znakov prenatálnej prezentácie tohoto syndrómu. Z dôvodu rozsiahlosti diferenciálnej diagnózy, je sumarizácia prenatálneho skríningu, nekroptického nálezu a molekulárne genetického vyšetrenia nevyhnutná.

We present our experience with four cases of fetal autopsies with abnormal prenatal ultrasound findings and suspicion of Noonan syndrome. These were fetuses from the 17th to the 24th age of gestation (GA). In all cases, prenatal ultrasound examination recorded increased nuchal translucency (NT) and presence of lymphatic neck sacs. Some fetuses showed signs of fetal hydrops and polyhydramnion was found. Similar signs and congenital developmental defects were confirmed in the autopsy examination. These were primarily signs of developing fetal hydrops with increased nuchal edema, in some cases up to the character of cystic hygroma, pleural and abdominal effusions, congenital heart and kidney defects, skeletal defects and facial dysmorphism. A karyotype was examined in all cases without chromosome aneuploidy. The diagnosis of NS was confimed by subsequent genetic analysis of causal gene mutations (mainly PTPN11, KRAS, RAF 1,...). Our cases demonstrate a wide range of signs of prenatal presentation of this syndrome. Because of wide differential diagnosis, summarizing prenatal ultrasound findings, autopsy examination and molecular genetic testing is essential.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hydrops fetalis diagnóza   patologie   MeSH
• indukovaný potrat MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• Noonanové syndrom * diagnóza   MeSH
• pitva MeSH
• polyhydramnion diagnóza   patologie   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cieľ štúdie: Prezentácia kazuistiky prenatálne diagnostikovanej cystickej adenomatoidnej malformácie plodu (congenital cystic adenomatoid malformation – CCAM). Zhrnutie klinických a histologických obrazov cystickej adenomatoidnej malformácie u plodov; ultrazvuková diagnostika, prognóza, in utero dispenzarizácia, načasovanie pôrodu a postnatálny management v neonatálnej perióde. Typ štúdie: Kazuistika. Názov a sídlo pracoviska: Nemocnica s poliklinikou, Zvolen, a.s., gynekologicko-pôrodnícke oddelenie. Vlastné pozorovanie: Prípad prenatálne diagnostikovanej cystickej adenomatoidnej malformácie plodu. Záver: Kongenitálna cystická adenomatoidná malformácia je vzácna kongenitálna choroba. Môže byť vyjadrená rôznymi klinickými a histologickými obrazmi. Pri dnešnej dostupnosti ultrasonografického skríningu je diagnostika týchto vrodených chýb obvykle posunutá do prenatálneho obdobia.

Objective: Presentation of prenataly diagnosed fetus with congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM). Summary of clinical and histological findings in fetuses with CCAM, in utero ultrasound diagnosis, prognosis, in utero dispensarisation, timing of delivery and postanatal management. Design: Case report. Settings: Nemocnica s poliklinikou, Zvolen, a.s., gynekologicko-pôrodnícke oddelenie. Case report: In this article we would like to introduce the case report of fetus suffering from CCAM. Conclusions: Congenital cystic adenomatoid malformation is a rare congenital disorder. The clinical and histological findings can vary. The diagnose can be made in prenatal period due to the availability of prenatal ultrasound examination.

• MeSH
• cystická adenomatoidní malformace plic vrozená * diagnóza   klasifikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• fatální výsledek MeSH
• hypoxie plodu MeSH
• lidé MeSH
• placenta patologie   MeSH
• plicní nemoci MeSH
• polyhydramnion patologie   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prognóza MeSH
• receptory thyreoidních hormonů MeSH
• těhotenství MeSH
• thyroxin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• tyreoiditida farmakoterapie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH