Eozinofilní fasciitida (EF) je vzácné systémové autoimunitní onemocnění neznámé etiologie, které se projevuje postupným tuhnutím a fibrotizací kůže, nejčastěji na končetinách. Při pozdní diagnóze může dojít k tvorbě kontraktur, progredujícímu funkčnímu postižení a invaliditě pacienta. Ke zpoždění diagnózy často dochází kvůli záměně s významně častější systémovou sklerodermií. Lékem první volby jsou glukokortikoidy, které se případně doplňují methotrexátem. Při včasném zahájení léčby se významně zvyšuje šance na dobrou terapeutickou odpověď. V kazuistice předkládáme stručný přehled klinických projevů, diagnostiky a léčby EF a prezentujeme případ 62leté ženy, která byla hospitalizována na našem oddělení. Pacientka měla typické postižení končetin s otoky a fibrotizací kůže, ale onemocnění u ní postupovalo netypicky rychle a byl postižen i trup. Postižení trupu způsobovalo omezení dechových exkurzí, pocit svírání na hrudi a dušnost. Laboratorně byla prokázána eozinofilie a pozitivita antinukleárních protilátek. Diagnóza eozinofilní fasciitidy byla potvrzena biopsií. Díky včasné diagnóze a zahájení léčby došlo k rychlému zlepšení už během týdenní hospitalizace. Po 4 měsících léčby má pacientka už jen minimální nález na předloktích.
Eosinophilic fasciitis (EF) is a rare systemic autoimmune disease of unknown etiology, which manifests with progressive stiffening and fibrosis of the skin, most commonly on the extremities. Late diagnosis can lead to contracture formation, progressive functional impairment, and disability. Delay in diagnosis is often due to confusion with the significantly more common systemic sclerosis. Glucocorticoids are the first-line treatment of choice, supplemented with methotrexate where appropriate. Early initiation of treatment significantly increases the chance of a good therapeutic response. In this case report, we present a brief overview of the clinical manifestations, diagnosis, and treatment of EF and present the case of a 62-year-old woman who was admitted to our department. The patient had typical limb involvement with swelling and fibrosis of the skin, but her disease progressed uncharacteristically rapidly and the trunk was also affected. The trunk involvement caused limitation of breathing excursions, chest tightness, and shortness of breath. Laboratory evidence showed eosinophilia and antinuclear antibody positivity. The diagnosis of eosinophilic fasciitis was confirmed by biopsy. Due to early diagnosis and initiation of treatment, rapid improvement occurred within a week of hospitalization. After 4 months of treatment, the patient has only minimal skin involvement on her forearms.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- celulitida diagnóza etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- eozinofilie * diagnóza etiologie farmakoterapie imunologie klasifikace MeSH
- fasciitida * diagnóza etiologie farmakoterapie imunologie klasifikace MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- svaly patologie MeSH
- systémová sklerodermie diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Systémová sklerodermie je chronické autoimunitní onemocnění pojivové tkáně postihující kůži, cévy a vnitřní orgány - plíce, srdce, ledviny a gastrointestinální trakt. Systémová sklerodermie je charakterizována fibroproduktivními změnami v pojivových tkáních, fibrotickou sklerotizací periferních a viscerálních cév, změnami mikrovaskularizace a poruchami humorální a celulární imunity. Intersticiální plicní onemocnění je jednou z hlavních orgánových manifestací u systémové sklerodermie a výrazným způsobem zhoršuje prognózu nemocných. Optimální léčba systémové intersticiální plicní nemoci spojené se sklerózou není známa, jako zásadní se jeví časné zahájení imunosupresivní terapie u pacientů se symptomatickou systémovou sklerodermií s intersticiálními plicními procesy s vysokou pravděpodobností progrese. Podle doporučení odborné společnosti European League Against Rheumatism (EULAR) je lékem první volby cyklofosfamid, jako výhodnější alternativa se jeví mykofenolát mofetil s nižším rizikem závažných nežádoucích účinků. V případě refrakterního onemocnění se jako nadějný jeví nintedanib s antifibrotickým účinkem. Přes pokroky v terapii intersticiálního plicního onemocnění se léčbou daří pouze zpomalit nebo zastavit progresi plicního postižení a existují jen omezené důkazy podporující snížení rizika úmrtí. V současné době se jako zásadní jeví včasná identifikace a zahájení léčby nemocných s intersticiálním plicním onemocněním.
Systemic sclerosis is a chronic autoimmune disease of the connective tissue that affects the skin, blood vessels and internal organs of the lungs, heart, kidneys and gastrointestinal tract. Systemic sclerosis is characterized by fibroproductive changes in connective tissues, fibrotic sclerosing of peripheral and visceral vessels, changes in microvascularization, and disorders of humoral and cellular immunity. Interstitial lung disease is one of the main organ manifestations in systemic sclerosis, and significantly worsens the prognosis of patients. The optimal treatment for interstitial lung disease associated with systemic sclerosis is not known, and early initiation of immunosuppressive therapy in patients with symptomatic systemic sclerosis associated interstitial lung disease with a high probability of progression appears to be essential. According to the European League Against Rheumatism (EULAR) recommendation, cyclophosphamide is the drug of first choice, and mycophenolate mofetil appears to be a more preferred alternative with a lower risk of serious side effects. In the case of refractory disease, nitedanib with antifibrotic effect appears to be promising. Despite advances in therapy interstitial lung disease, treatment can only slow or stop the progression of lung disease and there is only limited evidence to support a reduction in the risk of death. At present, the early identification and initiation of treatment in patients with interstitial lung disease appears to be essential.
- MeSH
- abatacept aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- azathioprin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- cyklofosfamid aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- indoly aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- intersticiální plicní nemoci etiologie terapie MeSH
- kyselina mykofenolová aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- plicní nemoci MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pyridony aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- rituximab terapeutické užití MeSH
- systémová sklerodermie * diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
- transplantace plic MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- akutní nemoc * MeSH
- anamnéza MeSH
- antifosfolipidový syndrom diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- artritida diagnóza klasifikace MeSH
- bolesti zad diagnóza klasifikace terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dnavá artritida diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- obrovskobuněčná arteritida diagnóza patologie terapie MeSH
- renální insuficience MeSH
- revmatické nemoci * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- syndrom vzplanutí nemoci MeSH
- systémová sklerodermie klasifikace komplikace patologie MeSH
- systémový lupus erythematodes diagnóza chemicky indukované klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Systémová sklerodermie patří do skupiny difuzních (systémových) onemocnění pojiva. Jedná se o heterogenní nemoc významně zkracující život. Etiologie je neznámá. V patogenetické souhře se předpokládá triáda patologického autoimunitního zánětu, vaskulopatie a fibrózy. Klinické projevy je možné rozdělit podle převahy patogenetického děje. Vaskulopatie se prezentuje sekundárním Raynaudovým fenoménem s abnormálními nálezy na kapilárách nehtového lůžka, kožními teleangiektaziemi, vaskulárními ektaziemi v antru žaludku, život ohrožující sklerodermickou renální krizí, digitálními ulceracemi a prognosticky závažnou plicní arteriální hypertenzí. Léčba vaskulárních projevů se zaměřuje na léky s vazodilatačním účinkem. Manifestace zánětu je akcentována u pleuritidy, perikarditidy, myozitidy, synovitidy/artritidy a alveolitidy. Konečně manifestace fibrózy dominuje při postižení kůže dermosklerózou, při intersticiálním plicním postižení a fibrotickém postižení stěny trávicí trubice. Na ovlivnění zánětu a fibrózy jsou používána léčiva s imunomodulačním nebo imunosupresivním účinkem. Přes výše uvedené dosud neexistuje univerzální účinná léčba. Farmakologická terapie tohoto onemocnění je orgánově specifická a symptomatická.
Systemic sclerosis is classed as a diffuse (systemic) disease of connective tissue. It is a heterogeneous disease significantly shortening life expectancy. Its etiology is unknown. Pathogenetic interplay is assumed to involve a triad of pathological autoimmune inflammation, vasculopathy and fibrosis. Clinical manifestations can be classed based on the preponderant pathogenetic process. Vasculopathy is manifested by secondary Raynaud’s phenomenon with abnormal findings on the nailfold capillaroscopy, skin telangiectasias, gastric antral vascular ectasia, life threatening scleroderma renal crisis, digital ulcerations and prognostically severe pulmonary arterial hypertension. The treatment of vascular manifestations uses medicines with vasodilation effect. The manifestation of inflammation is accentuated by pleurisy, pericarditis, myositis, synovitis/arthritis and alveolitis. Finally, the manifestation of fibrosis predominates in association with dermatosclerosis, interstitial lung disease and fibrotic impairment of the gastrointestinal tract. Medicines with immunomodulatory or immunosupressive effects are used to affect the inflammation and fibrosis. Despite the aforementioned, there is still no universally effective treatment available. The pharmacological therapy of this disease is organ specific and symptomatic.
- MeSH
- akutní poškození ledvin etiologie patologie terapie MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- familiární plicní arteriální hypertenze diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- gastrointestinální trakt patologie MeSH
- intersticiální plicní nemoci diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- komorbidita MeSH
- kožní abnormality MeSH
- lidé MeSH
- mikroskopická angioskopie MeSH
- nemoci pojiva MeSH
- systémová sklerodermie * klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Řada revmatických chorob se projevuje postižením v oblasti ledvin a vylučovacího systému. Systémová onemocnění pojiva a vaskulitidy jsou často doprovázena glomerulonefritidou. U systémových onemocnění pojiva se vyskytuje rovněž postižení intersticia ledviny, jak tomu bývá u některých forem systémového lupusu či Sjögrenova syndromu, a vaskulární postižení typické pro sklerodermii či antifosfolipidový syndrom. Zánětlivé choroby mohou být také doprovázeny AA amyloidózou spojenou s nefrotickým syndromem a renálním selháním. Postižení ledvin se vyskytuje často i u nemocných s hyperurikemií. Samostatnou kapitolu pak představuje vliv farmak používaných k léčbě revmatických chorob na ledviny. Na druhou stranu i u dialyzovaných osob je často potřeba pokračovat v léčbě jejich revmatického onemocnění. Těmi otázkami se zabývá předkládaný přehledový článek.
Number of rheumatic diseases manifest with involvement of renal and urinary system. Connective tissue diseases and vasculitides are often accompanied by glomerulonephritis. Involvement of renal interstitium is often present in connective tissue diseases such as certain forms of systemic lupus or Sjögren's syndrome, and vascular involvement typical for systemic sclerosis or antiphospholipid syndrome. Inflammatory diseases may also be accompanied by AA amyloidosis associated with nephrotic syndrome and renal failure. Renal impairment occurs frequently in patients with hyperuricaemia. The effect of drugs used for treatment of rheumatic diseases on a kidney represents a separate chapter. On the other hand, even patients on dialysis often need to continue the treatment of rheumatic diseases. These questions are explored in the present review article.
- MeSH
- antifosfolipidový syndrom klasifikace komplikace patologie MeSH
- antirevmatika * aplikace a dávkování farmakokinetika klasifikace škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hodnoty glomerulární filtrace účinky léků MeSH
- hyperurikemie MeSH
- IgA vaskulitida MeSH
- kryoglobulinemie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin * diagnóza etiologie chemicky indukované patologie MeSH
- revmatické nemoci * klasifikace komplikace patologie MeSH
- revmatoidní artritida MeSH
- Sjögrenův syndrom MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- systémová sklerodermie klasifikace komplikace patologie MeSH
- systémový lupus erythematodes klasifikace komplikace patologie MeSH
- vaskulitida klasifikace komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Systémová sklerodermie (SSc) je vzácné, chronické systémové onemocnění pojiva postihující kůži, pohybové ústrojí a vnitřní orgány. SSc postihuje častěji ženy, začíná obvykle ve středním věku a celková doba přežití je zkrácená – 70 % pacientů přežívá 10 let. I přes pokroky ve farmakoterapii orgánových komplikací a nové poznatky v patogenezi SSc dosud neexistuje účinná léčba tohoto závažného onemocnění. Cílem tohoto přehledového článku je seznámit čitatele s touto vzácnou nemocí, hlavními příznaky, základy diagnostiky a principy současné léčby, a přispět tak ke včasné diagnóze a k lepší prognóze pacientů se SSc. Klíčová slova: systémová sklerodermie – revmatická onemocnění – systémové onemocnění pojiva – fibróza – vaskulopatie – autoimunita
Systemic sclerosis (SSc) is a rare, chronic connective tissue disease affecting the skin, musculoskeletal system and internal organs. SSc occurs predominantly in women, begins usually in middle age, and the overall survival rate is reduced – 70% of patients survive 10 years. Despite the advances in pharmacotherapy of organ complications and new insights into the pathogenesis of SSc, there is no effective treatment for this serious disorder. The aim of this review article is to introduce this rare disease, its main symptoms, basic principles of diagnosis and current treatment, and contribute to early diagnosis and better prognosis of patients with SSc. Keywords: systemic sclerosis – rheumatic diseases – connective tissue disease – fibrosis – vasculopathy – autoimmunity
- Klíčová slova
- revmatická onemocnění, vaskulopatie,
- MeSH
- autoprotilátky krev MeSH
- cévy patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fibróza etiologie MeSH
- gastrointestinální nemoci etiologie MeSH
- kožní nemoci etiologie MeSH
- muskuloskeletální nemoci etiologie MeSH
- prognóza MeSH
- Raynaudova nemoc etiologie MeSH
- skleróza etiologie MeSH
- systémová sklerodermie * diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Systémová sklerodermie je generalizované onemocnění pojivové tkáně projevující se ztluštěním a fibrózou kůže (sklerodermie) a typickým postižením řady orgánů. Současně dochází k fibrotickým změnám ve stěně arteriální části řečiště. Hlavním nástrojem k odlišení primárního a sekundárního Raynaudova fenoménu je kapilaroskopie, změny makrovaskulatury odhalí duplexní nebo dopplerovská ultrasonografie. Tuhnutí kůže se hodnotí pomocí modifikovaného kožního skóre dle Rodnana. Vyšetření: muskuloskeletálního aparátu zaměřujeme na odhalení kloubních kontraktur, rozsah kloubní pohyblivosti a detekci třecích šelestů šlachových pouzder. RTG diagnostika může ukázat ztenčení distálních falang rukou a akrální osteolýzy. Vyšetření trávicího traktu zahrnuje všechny metody užívané v gastroenterologii. U jícnu se navíc provádí manometrie, případně pH-metrie. Vyšetření tenkého střeva zahrnuje také enteroklýzu a CT. Postižení plicního parenchymu ověřujeme vyšetřením plicních funkcí (spirometrie a DLCO), dále skiagramem a HRCT hrudníku. Bronchoskopie s cytologií lavážní tekutiny přispívá k diagnostice alveolitidy. Echokardiografie je klíčovou metodou při podezření na plicní arteriální hypertenzi. Pozitivní nález je nutno ověřit pravostrannou srdeční katetrizací. Postižení srdce lze prokázat pomocí ekg záznamu a echokardiografickým vyšetření, případně se doplňuje perfúzní scintigrafie. Při podezření na renální manifestaci SSc se doporučují kontroly krevního tlaku, hladin kreatininu a močového sedimentu. Při trvalé hypertenzi a proteinurii je nutné vyšetření glomerulární filtrace a případně renální biopsie. U juvenilní formy SSc se spektrum vyšetřovacích metod a algoritmy vyšetření zásadně neliší od dospělé formy nemoci.
Systemic sclerosis is a generalised connective tissue disease characterised by thickening and fibrosis of skin (scleroderma) and by typical multiorgan involvement. At the same time fibrotic changes occur in arterial vessel wall of all sizes. Capillaroscopy is an appropriate method to distinguish between primary and secondary Raynaud‘ phenomenon, while changes of macrovasculature can be proven using duplex or Doppler ultrasonography. Skin thickening can be evaluated by modified Rodnan skin score. The examination of locomotory systém is focused on joint contractures, range of joint movementi a detection tendon friction rubs. Radiographic examination can reveal thinning of distal falangi and acral osteolysis. The examination of gastrointestinal tract includes all methods used in gastroenterology. For esophagus additionally manometry and pH monitoring is performed. The examination of small intestine also comprises enteroclysis and abdominal CT. The involvement of lung parenchyma should be verified by pulmonary function tests (FVC, FEV1 and DLCO), further by chest radiography and HRCT. Bronchoscopy with lavage and cytology of the obtained fluid may contribute to diagnosis of alveolitis. Echocardiography is a key method on suspicion of pulmonary arterial hypertension. A positive finding should be verified by right heart catheterisation. Heart involvement can be proven using ECG and echocardiography, eventually perfusion scintigraphy is recommended. When renal manifestation is suspected blood pressure should be monitored and serum creatinine and urine analysis regularly performed. Permanent hypertension and proteinuria require examination of renal functions and renal biopsy. In juvenile form of SSc the spectrum of investigations is not different from that in adult form of the disease.
- Klíčová slova
- orgánové manifestace, vyšetřovací algoritmy,
- MeSH
- algoritmy * MeSH
- artralgie diagnóza MeSH
- autoprotilátky analýza MeSH
- diagnostické techniky a postupy * MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- gastrointestinální nemoci diagnóza MeSH
- intersticiální plicní nemoci diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kůže patologie MeSH
- lidé MeSH
- mikroskopická angioskopie MeSH
- nemoci ledvin diagnóza MeSH
- nemoci srdce diagnóza MeSH
- nemoci svalů diagnóza MeSH
- plicní hypertenze diagnóza MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- Raynaudova nemoc diagnóza patofyziologie MeSH
- systémová sklerodermie * diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- gastrointestinální trakt patofyziologie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- ledviny patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- plíce patofyziologie MeSH
- plicní hypertenze patofyziologie MeSH
- srdce patofyziologie MeSH
- systémová sklerodermie * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace komplikace patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- tabulky MeSH
