• MeSH
• Brugadův syndrom * patofyziologie   genetika   diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech * MeSH
• myši MeSH
• napěťově řízený sodíkový kanál, typ 5 genetika   MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH
• úvodníky MeSH

BACKGROUND: Extensive application of pyrethroids to control Varroa destructor, an invasive mite devastating bee colonies, has resulted in a global spread of resistant mite populations. In this study, we analyzed the spatio-temporal dynamics of resistant V. destructor populations in Czechia, stemming from the L925V mutation. Mites were collected during 2011-2018 directly or from winter beeswax debris, and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and densitometry was used to detect the L925V mutation. RESULTS: Pooled samples of 10 mites were classified, based on their PCR-RFLP patterns, as tau-fluvalinate-sensitive (56%), resistant (9%), or mixed (35%), with the latter including sensitive and resistant homo- and heterozygotes. We identified two zones with higher frequencies of resistance, one in southern Moravia and the other in Bohemia. The mutant populations were evenly distributed throughout the monitored districts, with a few temporal and spatial local fluctuations. The greatest increase in resistance was observed in 2016, following massive losses of bee colonies in the winter of 2015. This event appeared to be closely associated with fluctuations in resistant mite populations and their dispersion. CONCLUSION: Two outbreaks of resistance were detected in Czechia; however, the amount of applied tau-fluvalinate was not correlated with the frequency of resistance in mites. There was no remarkable increase in mite resistance in 2011-2018, although the use of tau-fluvalinate increased 40-fold between 2011 and 2015. PCR-RFLP analysis, performed on mites present in beeswax debris, is a suitable method for monitoring the L925V mutation in V. destructor. © 2018 Society of Chemical Industry.

• MeSH
• bodová mutace * MeSH
• časoprostorová analýza * MeSH
• léková rezistence genetika   MeSH
• nitrily chemie   MeSH
• pyrethriny chemie   MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• stereoizomerie MeSH
• Varroidae genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

BACKGROUND: Sodium channels (SCs) in mites and insects are target sites for pesticides, including pyrethroids. Point mutations in the SC gene have been reported to change the structural conformation of the protein and its sensitivity to pesticides. To find mutations in the SC gene of the mite Varroa destructor (VmNa), the authors analysed the VmNa gene sequences available in GenBank and prepared specific primers for the amplification of two fragments containing the regions coding for (i) the domain II S4-S6 region (bp 2805-3337) and (ii) the domain III S4-3' terminus region (bp 4737-6500), as determined according to the VmNa cDNA sequence AY259834. RESULTS: Sensitive and resistant mite populations did not differ in the amino acid sequences of the III S4-3' terminus VmNa region. However, differences were found in the IIS4-IIS6 fragment. In the resistant population, the mutation C(3004) → G resulted in the substitution L(1002) → V (codon ctg → gtg) at the position equivalent to that of the housefly L925 in the domain II S5 helix. Additionally, the mutation F(1052) → L (codon ttc → ctc) at the position equivalent to that of the housefly F975 in the domain II P-loop connecting segments S5 and S6 was detected in both the resistant and sensitive populations. CONCLUSION: All individuals that survived the tau-fluvalinate treatment in the bioassay harboured the L(1002) → V mutation combined with the F(1052), while dead individuals from both the sensitive and resistant populations harboured mostly the L(1002) residue and either of the two residues at position 1052.

• MeSH
• fyziologická adaptace * MeSH
• léková rezistence genetika   MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• mutace MeSH
• nitrily toxicita   MeSH
• pyrethriny toxicita   MeSH
• sekvence aminokyselin MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• Varroidae účinky léků   genetika   fyziologie   MeSH
• včely MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Tento II. díl poskytuje aktuální informace o genetice monogenně podmíněných idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled na výtěžnost genetických testů u těchto syndromů.

Molecular genetic diagnostic methods have recently very quickly advanced, their yield has simultaneously increased and the cost decreased. Both physicians and common population have become more aware of possible genetic reasons for epilepsy and demands for genetic testing of patients with epilepsy have increased too. But despite the progress in identification of genes contributing to different epileptic syndromes the utility of genetic tests in clinical epileptology is often controversial. This second part of our article provides recent genetic information on idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies with identified genetic aetiology, possibilities of genetic testing and current opinion on the clinical utility of genetic testing in respective syndromes.

• Klíčová slova
• syndrom Dravetové,
• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie generalizovaná diagnóza   genetika   MeSH
• epilepsie myoklonické diagnóza   genetika   MeSH
• epilepsie parciální diagnóza   genetika   MeSH
• epilepsie * genetika   vrozené   MeSH
• febrilní křeče etiologie   genetika   vrozené   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   MeSH
• genetické testování * využití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• syndrom MeSH
• záchvaty etiologie   genetika   vrozené   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

The long QT syndrome (LQTS) is a monogenic disorder characterized by prolongation of the QT interval on electrocardiogram and syncope or sudden death caused by polymorphic ventricular tachycardia (torsades de pointes). In general, mutations in cardiac ion channel genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) have been identified as a cause for LQTS. About 50-60 % of LQTS patients have an identifiable LQTS causing mutation in one of mentioned genes. In a group of 12 LQTS patients with no identified mutations in these genes we have tested a hypothesis that other candidate genes could be involved in LQTS pathophysiology. SCN1B and KCND3 genes encode ion channel proteins, ANK2 gene encodes cytoskeletal protein interacting with ion channels. To screen coding regions of genes SCN1B, KCND3, and 10 exons of ANK2 following methods were used: PCR, SSCP, and DNA sequencing. Five polymorphisms were found in screened candidate genes, 2 polymorphisms in KCND3 and 3 in SCN1B. None of found polymorphisms has coding effect nor is located close to splice sites or has any similarity to known splicing enhancer motifs. Polymorphism G246T in SCN1B is a novel one. No mutation directly causing LQTS was found. Molecular mechanism of LQTS genesis in these patients remains unclear.

• Klíčová slova
• ANK2, Candidate genes, KCND3, Long QT syndrome, SCN1B,
• MeSH
• ankyriny metabolismus   MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály Shal genetika   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• dítě MeSH
• hypertenze diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• ledviny imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• antihypertenziva aplikace a dávkování   MeSH
• beta blokátory aplikace a dávkování   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hyperaldosteronismus MeSH
• hypertenze diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• cytogenetické vyšetření MeSH
• echokardiografie využití   MeSH
• fibrilace síní etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• sodíkové kanály fyziologie   genetika   MeSH
• srdeční selhání MeSH
• zdraví rodiny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Skupina monogénovo viazaných epileptických syndrómov postupne narastá. V súčasnosti prevažujú vo výskyte mutácie génov viazaných na jednotlivé podjednotky iónových kanálov. Pokrok v identifikácii zodpovedných mutovaných génov môže postupne redukovať počet tzv. idiopatických epileptických syndrómov na nozologické jednotky so známou etiológiou. Vytvoria sa týmto predpoklady aj k viac cielenej farmakoterapii epilepsie.

• MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie benigní neonatální diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• epilepsie generalizovaná diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• epilepsie myoklonické diagnóza   genetika   MeSH
• epilepsie temporálního laloku diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• epilepsie diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• iontové kanály genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Myotónie a paramyotónia sú relatívne vzácne primárne svalové ochorenia, ktorých spoločnou črtou je patologicky zmenená dráždivosť membrány svalových vlákien. Nové poznatky z genetiky a molekulárnej biológie zásadným spôsobom objasňujú ich etiopatogenézu. Prevládajúca časť týchto nozologických jednotiek je podmienená poruchami štruktúry a funkcie iónových kanálov a patrí do skupiny chorôb s kontroverzným slovenským a českým názvom kanálopatie. V spolupráci s klinickou neurológiou umožňuje molekulárna biológia definovanie nových syndrómov a súčasne ponúka novú koncepciu klasifikácie týchto ochorení.

• MeSH
• chloridové kanály analýza   genetika   MeSH
• elektromyografie metody   MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• iontové kanály analýza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární biologie MeSH
• mutace genetika   MeSH
• myotonie diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• sodíkové kanály analýza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH