V kazuistice je představena dívka ve věku 10,5 let, u které byl diagnostikován Kabuki syndrom. Dědičnost u tohoto syndromu je autozomálně dominantní. Mezi hlavní klinické znaky patří stigmatizace obličeje, malformace a vrozené vady orgánů, malý vzrůst a dysfagie. Mezi fenotypické znaky patří oslabení jazykových dovedností a usuzování. Většina dětí s touto diagnózou má mentální postižení. Cílem této kazuistiky je přestavit dvoustupňový diagnos- tický postup využitelný u osob se symptomatickými poruchami řeči na podkladě kombinovaného mentálního a tělesného postižení tak, aby bylo možno následný terapeutický postup cíleně zaměřit. Nejprve byla pomocí nástrojů z MKF (Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví) orientačně hodnocena míra aktivity a participace v základních oblastech psychomotorického vývoje (hrubá motorika, jemná motorika, řeč). Získané výsledky byly korelovány s výsledky při příjmu potravy, myšlení a hře, aby bylo možné určit, zda vývoj je/není rovnoměrný. Následně byl představen postup pro podrobnější rozbor komunikace dívky dle jazykových rovin. Část terapeutická obsahuje popis konkrétního terapeutického postupu.
The case report presents a girl aged 10.5 years who was diagnosed with Kabuki syndrome. The inheritance of this syndrome is autosomal-dominant. The main clinical features include facial stigmata, malformations and congenital organ malformations, short stature and dysphagia. Phenotypic features include impaired language skills and reasoning. Most children with this diagnosis have intellectual disability. The aim of this case report is to present a two-stage diagnostic procedure, applicable to individuals with symptomatic speech impairment based on combined intellectual and physical disabilities, so that the subsequent therapeutic approach can be targeted. Firstly, the level of activity and participation in the basic areas of psychomotor development (gross motor, fine motor, speech) was assessed, using tools from the ICF (International Classification of Functional Abilities, Disability and Health). The results obtained were correlated with those for eating, thinking and play, to determine whether or not development was uniform. Subsequently, the procedure for a more detailed analysis of communication skills was presented. The therapeutic section includes a description of the specific therapeutic procedure.
- Klíčová slova
- Kabuki syndrom,
- MeSH
- duševně nemocní MeSH
- komunikace MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví MeSH
- poruchy řeči * diagnóza komplikace terapie MeSH
- postižené děti MeSH
- psychomotorický výkon MeSH
- řečová terapie metody MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- klinická logopedie MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- pediatrie MeSH
- pohybová aktivita MeSH
- poruchy motorických dovedností * komplikace MeSH
- poruchy řeči * komplikace MeSH
- reflex MeSH
- techniky fyzikální terapie MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Pro zajištění následné péče o pacienty se získaným poškozením mozku je důležité garantovat specializovanou komplexní rehabilitační péči. Kromě fyzioterapie a ergoterapie je nutné zajistit také logopedickou, dysfagickou a psychologickou péči. Rehabilitační ústav Kladruby (RÚ) spustil pilotní komplexní neurorehabilitační program - kranioprogram, s garancí dostupnosti logopedické a psychologické péče na základě indikačních kritérií, v roce 2015. Na základě zkušenosti s neodhalenými tichými aspiracemi z primární péče byl také zaveden sekundární dysfagický screening (n = 124), který pomáhá identifikovat rizikové pacienty (n = 27). Na základě těchto zkušeností byl sestaven dysfagiologický tým. V současné době je kranioprogram v RÚ plně hrazený zdravotními pojišťovnami a cílem je rozšíření tohoto programu i do dalších rehabilitačních zařízení.
Specialized complex neurorehabilitation care is important part of the complex neurology care for survivors with acquired brain injury. In addition to physiotherapy and occupational therapy, it is necessary to provide a speech pathology and dysphagia care and as well psychological care. The Rehabilitation Centre Kladruby (RÚ) started a pilot complex neurorehabilitation program - Kranioprogram in 2015, with a guarantee of availability of speech and psychological care, based on the indicative criteria. A secondary dysphagia screening (n = 124) has also been introduced to help identify risk in patients with silent aspiration (n = 27) based on the experience of undetected silent aspiration. Based on these experiences, a dysphagia team was assembled. Currently, the Kranioprogram in the RÚ is fully funded by health insurance companies, with the aim of extending this programme to other rehabilitation facilities.
- MeSH
- klinická logopedie organizace a řízení MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- nemoci centrálního nervového systému komplikace psychologie rehabilitace MeSH
- neurorehabilitace * organizace a řízení trendy MeSH
- poruchy polykání * diagnóza rehabilitace MeSH
- poruchy řeči komplikace psychologie rehabilitace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Fonologické poruchy tvoria vysoké percentuálne zastúpenie v narušení foneticko-fonologickej roviny. Vyskytujú sa často v obraze ŠNVR, vývinovej dysfázie. Sú prediktorom vývinových porúch učenia. Včasný skríning fonologických porúch na základe zrozumiteľnosti reči, identifikácia fyziologických, vývinovo mladších a patologických fonologických procesov umožňuje stanovenie diagnózy a voľbu primeranej terapie.
Phonological disorders have a high percentage of Speech Sound Disorders. They often occur with DLD, developmental dysphasia. They are a predictor of learning disabilities. Early screening of phonological disorders based on speech intelligibility, identification of physiological, developmentally younger, and pathological phonological processes allows diagnosis and use of appropriate therapy.
- MeSH
- dítě MeSH
- jazykové testy MeSH
- lidé MeSH
- měření tvorby řeči metody MeSH
- plošný screening metody MeSH
- poruchy artikulace diagnóza klasifikace terapie MeSH
- poruchy řeči diagnóza komplikace MeSH
- poruchy zvukové stránky řeči * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- srozumitelnost řeči MeSH
- verbální učení fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Klíčová slova
- foniatrie,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- poruchy řeči * diagnóza komplikace MeSH
- poruchy sluchu diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- baklofen aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- botulotoxiny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie farmakoterapie komplikace MeSH
- farmakoterapie metody využití MeSH
- infuzní pumpy využití MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mozková obrna * etiologie komplikace terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- páteřní kanál účinky léků MeSH
- poruchy polykání komplikace rehabilitace terapie MeSH
- poruchy řeči komplikace rehabilitace terapie MeSH
- reflexní terapie metody trendy využití MeSH
- rehabilitace * metody trendy MeSH
- statistika jako téma MeSH
- svalová spasticita * komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- MeSH
- anomie MeSH
- apraxie MeSH
- demence diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- dyslexie MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- mutismus diagnóza etiologie MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- poruchy řeči etiologie klasifikace komplikace MeSH
- primární progresivní afázie * klasifikace patofyziologie MeSH
- problémové chování MeSH
- proteiny tau izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- řečová terapie metody MeSH
- sémantika MeSH
- SPECT/CT metody využití MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění, jež postihuje mozek a míchu, a projevuje se převážně motorickým postižením. Ačkoli nedávné studie naznačují, že postižení kognitivních funkcí je přítomno až u 65 % pacientů s RS, a to dokonce již ve stadiu klinicky izolovaného syndromu (CIS). Zhoršuje jejich kvalitu života, přesto je problematika kognitivního deficitu u těchto pacientů v běžné klinické praxi často opomíjena. Cílem tohoto přehledného článku je shrnout dosavadní výsledky studií, jež se zabývají problematikou kognitivního deficitu u pacientů s RS, především zaměřené na časná stadia onemocnění včetně pacientů po prvním příznaku (CIS), kteří jsou ve velkém riziku rozvoje klinicky jisté RS (CDMS). Je zde zdůrazněn vztah kognitivních funkcí k jejich strukturálním korelátům. Dále se zmiňujeme o nejčastěji používaných bateriích neuropsychologických testů a o farmakologických a nefarmakologických přístupech v léčbě kognitivních poruch u pacientů s RS. Závěr je věnován problematice únavy, deprese a kvality života.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease affecting brain and spinal cord and leading primarily to motor disability. Cognitive deficit in patients with MS are often neglected in routine clinical practise despite its significant impact on patients' quality of life. Recent studies have suggested that cognitive impairment is present in almost 65% of patients with MS even at the earliest stages of the disease – in patients with clinically isolated syndrome (CIS). The goal of this review was to summarize results of previous studies focused on cognitive deficit in patients with MS. We put particular emphasis on early stages of the disease including patients after the first clinical manifestation of the disease (CIS), who are likely to develop clinically definite multiple sclerosis (CDMS). We further describe the relationship between cognitive functions and structural changes on magnetic resonance imaging (MRI). We also mention the most commonly used neuropsychological batteries and pharmacological and non-pharmacological treatments of cognitive deficits in patients with MS. The final part of the review focuses on fatigue, depression and quality of life. Key words: multiple sclerosis – clinically isolated syndrome – cognitive deficit – neuropsychological tests – magnetic resonance imaging The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- Klíčová slova
- klinicky izolovaný syndrom, kognitivní deficit,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- deprese komplikace MeSH
- kognitivní poruchy * diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- poruchy paměti * diagnóza komplikace MeSH
- poruchy řeči diagnóza komplikace MeSH
- pozornost MeSH
- řešení problému MeSH
- roztroušená skleróza * diagnóza komplikace psychologie MeSH
- únava komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
