BACKGROUND AND AIMS: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by disease-associated variants in the alpha-galactosidase A gene (GLA). FD is a known cause of stroke in younger patients. There are limited data on prevalence of FD and stroke risk in unselected stroke patients. METHODS: A prospective nationwide study including 35 (78%) of all 45 stroke centers and all consecutive stroke patients admitted during three months. Clinical data were collected in the RES-Q database. FD was diagnosed using dried blood spots in a stepwise manner: in males-enzymatic activity, globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) quantification, if positive followed by GLA gene sequencing; and in females GLA sequencing followed by lyso-Gb3. RESULTS: 986 consecutive patients (54% men, mean age 70 years) were included. Observed stroke type was ischemic 79%, transient ischemic attack (TIA) 14%, intracerebral hemorrhage (ICH) 7%, subarachnoid hemorrhage 1% and cerebral venous thrombosis 0.1%. Two (0.2%, 95% CI 0.02-0.7) patients had a pathogenic variant associated with the classical FD phenotype (c.1235_1236delCT and p.G325S). Another fourteen (1.4%, 95% CI 0.08-2.4) patients had a variant of GLA gene considered benign (9 with p.D313Y, one p.A143T, one p.R118C, one p.V199A, one p.R30K and one p.R38G). The index stroke in two carriers of disease-associated variant was ischemic lacunar. In 14 carriers of GLA gene variants 11 strokes were ischemic, two TIA, and one ICH. Patients with positive as compared to negative GLA gene screening were younger (mean 60±SD, min, max, vs 70±SD, min, max, P = 0.02), otherwise there were no differences in other baseline variables. CONCLUSIONS: The prevalence of FD in unselected adult patients with acute stroke is 0.2%. Both patients who had a pathogenic GLA gene variant were younger than 50 years. Our results support FD screening in patients that had a stroke event before 50 years of age.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa krev   genetika   MeSH
• cévní mozková příhoda krev   komplikace   epidemiologie   genetika   MeSH
• exprese genu MeSH
• Fabryho nemoc krev   komplikace   epidemiologie   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• glykolipidy krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• prevalence MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• sfingolipidy krev   MeSH
• test suché kapky krve MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• alfa-galaktosidasa krev   MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• test suché kapky krve metody   MeSH

Fabryho choroba (rovněž označovaná jako Fabryho -Andersonova choroba, či deficience alfa- galaktosidázy A, deficit ceramid trihexosidázy, OMIM 301500) je vzácné geneticky podmínění onemocnění, které bylo popsáno již před více než 100 lety (1898) na základě své klinicky nápadné kožní manifestace. Není náhodou, že do povědomí lékařské komunity vešla nejprve pod názvem, který zdůrazňoval zejména velmi nápadný aspekt týkající se kožních projevů – a sice angiokeratoma corporis diffusum. Tento mnohočetný výskyt drobných angiokeratomů ale není jedinou manifestací, se kterou se dermatolog může ve své praxi setkat. Správné a časné rozpoznání těchto klasických příznaků dermatologem může mít zásadní význam pro další osud pacienta, protože jako u mnoha jiných monogenních onemocnění je v současné době možno defektní genový produkt substituovat rekombinantně připravenými enzymy.

Fabry disease (also referred as Fabry-Andrerson disease, alpha-galactosidase A deficiency, ceramide-trihexosidase deficiency, OMIM 301500) is a rare genetic disease, which was described more than one century ago (1898) based on typical clinical manifestation. The very first name „angiokeratoma corporis diffusum“ was coined due to the most visible cutaneous manifestation. However, this is not the only and exclusive dermatological feature in this condition. Early and correct recognition of symptoms of multi-systemic disease might have and direct impact on life of patient. Similarly to several other monogenic diseases, the defective gene product can be replaced by recombinant enzymes.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa krev   MeSH
• angiokeratom etiologie   MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory kůže etiologie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• alfa-galaktosidasa krev   MeSH
• angiokeratom etiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• drobné mozkové příhody etiologie   radiografie   MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• kardiomyopatie etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci rohovky etiologie   genetika   MeSH
• proteinurie etiologie   MeSH
• sfingolipidózy genetika   MeSH
• tinnitus etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   krev   moč   terapeutické užití   MeSH
• analýza přežití MeSH
• drobné mozkové příhody epidemiologie   etiologie   diagnóza   epidemiologie   genetika   terapie   MeSH
• enzymová substituční terapie metody   MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   genetika   komplikace   MeSH
• kardiomegalie epidemiologie   etiologie   genetika   epidemiologie   genetika   terapie   MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• neuralgie etiologie   terapie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• renální insuficience diagnóza   epidemiologie   genetika   terapie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• alfa-galaktosidasa krev   MeSH
• anamnéza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• Fabryho nemoc MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• glykolipidy krev   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• alfa-galaktosidasa krev   MeSH
• dospělí MeSH
• dysfunkce levé srdeční komory diagnóza   etiologie   ultrasonografie   MeSH
• Fabryho nemoc MeSH
• genotyp MeSH
• glykosfingolipidy moč   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH