Jako amyloidózu označujeme benigní metabolické onemocnění charakterizované extracelulární depozicí abnormálních proteinů v různých tkáních lidského těla. Primární amyloidóza v močovém měchýři je raritní nález. Popisujeme případ pacientky, u které se setkáváme s klinickými, radiologickými a endoskopickými symptomy uroteliálního karcinomu.
Amyloidosis is benign metabolic disorder characterised by extracellular deposition of abnormal proteins in various organs of the body. Primary bladder amyloidosis is a rare urological disease. We present case of a 67-year-old woman with clinical, radiological and endoscopic symptoms of bladder carcinoma.
[Bilateral amyloidosis of three eyelids. A case report]
Úvod: Seznámit s raritní formou amyloidózy víček v kontextu literárních údajů a připomenout profesora MUDr. Vrabce, F., českého celoevropsky významného očního histologa. Kazuistika: 37letý muž byl vyšetřen v červnu 2018 na Oční klinice FN Královské Vinohrady v Praze pro infiltraci dolních víček, kde vpravo nález připomínal chronické chalazion a vlevo chronické hordeolum. Akutní fázi několik měsíců probíhajících onemocnění neudával. Excize odhalila béžově žlutou, drolivou a poloprůsvitnou tkáň. Pro podezření na maligní proces bylo provedeno histologické vyšetření, které odhalilo AL amyloidózu. Následovala totální excize infiltrací z obou dolních víček spojivkovou cestou s její následnou plastickou rekonstrukcí dolního víčka na obou stranách. V dubnu 2021 byl histologicky verifikován obdobný proces na horním víčku vpravo s tříměsíční klinickou anamnézou. Následující diagnostické podrobné zpracování neodhalilo systémovou chorobu, která by podmiňovala amyloidózu v obou obdobích. Výsledek: Amyloidóza byla verifikována barvením Kongo červení a svojí dvojlomností v polarizovaném světle. Následně byla analyzována imunohistochemicky s pozitivitou na lehké řetězce kappa. Systémová forma amyloidózy byla vyloučena nepřítomností monoklonální gamapatie a jen 10% přítomností plasmocytů v kostní dřeni. Operační řešení se ukázalo za optimální, neboť pacient tři roky bez recidivy na dolních víčkách. Závěr: Uváděná kasuistika amyloidózy víček dokladuje, vzhledem k vzácnému výskytu onemocnění, nutnost komplexnosti vyšetření v mezioborové spolupráci k určení rozsahu postižení a dlouhodobé sledování.
Aim: To present rare form of lids amyloidosis, in the context with literature and remind a Czech professor Vrabec, F., MD, an important pan-European ocular histologist. Case report: 37 years aged man was examined for eyelids mass on the department of ophthalmology of the Teaching Hospital Kralovske Vinohrady, Prague, Czech Republic in June 2018. The finding looked like chronic chalazion on the right side and chronic hordeolum on the left side. No acute phase was noted within last several months by the patient. Yellowish to lightly brown friable, partially transparent mass was obtained by excision. Amyloidosis of the AL type was revealed histologically, and diagnosis was followed by extended excision and plastic surgical reconstruction of the lower eyelids on both sides. No systemic disease underlying the amyloidosis was disclosed by following through diagnostic work-up of the patient. Results: Amyloidosis was illustrated initially by Congo red staining with characteristic dichroism in the polarized light, then it was analysed immunohistochemically, with positivity for kappa light chains. Systemic amyloidosis was excluded, as well as monoclonal gamapathy. Only slightly increased number of plasmacytes (up to 10 %) was revealed in the bone marrow biopsy. The surgical solution was optimal for the patient, and he was without any recurrence and problems of lower eyelids three years. Conclusion: Described case of bilateral eyelids amyloidosis without underlying systemic disease belongs to rare cases and also illustrates necessity of complex interdisciplinary cooperation in the diagnostic process.
- Klíčová slova
- oční amyloidóza,
- MeSH
- amyloidóza * chirurgie diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- imunohistochemie MeSH
- konjunktiva chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci očních víček * chirurgie diagnóza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- amyloidóza chirurgie farmakoterapie komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- dýchací soustava chirurgie patologie MeSH
- granulomatóza s polyangiitidou komplikace MeSH
- imunosupresivní léčba metody MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- kyselina mykofenolová terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- methylprednisolon terapeutické užití MeSH
- recidiva MeSH
- stenóza chirurgie diagnóza etiologie farmakoterapie komplikace MeSH
- trachea chirurgie patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- kazuistiky MeSH
Amyloidóza je spektrum onemocnění z extracelulárního hromadění patologických fibrilárních proteinů ve tkáních, což vede k narušení mikroarchitektoniky postižených tkání, lokální toxicitě a aktivaci imunitní reakce. Je popsáno přes dvacet různých amyloidotvorných proteinů, nejčastěji však jde o amyloid lehkých řetězců (AL), nebo amyloid A (AA) v rámci primární, respektive sekundární systémové amyloidózy. Podstatně vzácnější je výskyt fokálních lézí bez systémového postižení. V této kazuistice předkládáme případ fokální amyloidózy s postižením laryngu, trachey a bronchu.
Amyloidosis is a spectrum of diseases caused by extracellular accumulation of pathological fibrillar proteins in the tissues, which leads to a disruption of tissue microarchitecture, local toxicity and activation of immune reaction. Over twenty different amyloidforming proteins have been described, the most frequent being the immunoglobulin light-chain amyloid (AL) or amyloid A (AA) in primary or secondary systemic amyloidosis, respectively. Focal lesions without systemic involvement are a much rarer occurrence. In this case report we present a case of focal amyloidosis involving the larynx, trachea and bronchus.
- MeSH
- amyloidóza * diagnostické zobrazování diagnóza chirurgie prevence a kontrola MeSH
- bronchoskopie metody MeSH
- dospělí MeSH
- hlasové řasy patologie MeSH
- larynx patologie MeSH
- lidé MeSH
- trachea patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Východiska: Amyloidóza je nemoc charakterizována ukládáním depozit patologických bílkovin ve formě amyloidu v různých orgánech a tkáních. Vyskytuje se ve formě systémové či vzácněji ložiskové. Nejčastější je AL amyloidóza, která je způsobená hromaděním amyloidotvorných monoklonálních volných lehkých řetězců imunoglobulinů. Při vyšetření hybridní zobrazovací metodou kombinující výpočetní tomografii a pozitronovou emisní tomografii s 18F-FDG (FDG-PET/CT) je akumulace radiofarmaka obvykle patrná u všech pacientů s lokalizovanou amyloidózou, na rozdíl od formy systémové. Případ: V této práci prezentujeme případ 56leté ženy, dosud bez závažných onemocnění, u které byl zjištěn polyp v dutině nosní vpravo. Výsledek biopsie odpovídal postižení amyloidózou. Pacientka absolvovala vyšetření FDG-PET/CT, které ukázalo patologické, metabolicky aktivní ložisko v dutině nosní. Léze dosahovala velikosti 11 × 9 mm a hodnota parametru SUVmax (standardized uptake value) 3,47. FDG-PET/CT rovněž vyloučilo patologická ložiska v jiných lokalizacích. Pacientka poté podstoupila radikální resekci nosního polypu. Histologický nález potvrdil ložiskovou formu amyloidózy. Následně byla pacientka pravidelně sledována klinicky i zobrazovacími metodami (MRI, FDG-PET/CT), opakovaně s negativním výsledkem. Celkové bezpříznakové období trvá již 27 měsíců. FDG-PET/CT vyšetření tedy hraje významnou roli nejen v diagnostice, ale i při sledování pacientů po resekci patologického ložiska. Naše práce dokládá v souladu s literaturou, že FDG-PET/CT může být pomocnou metodou při rozhodování, zda se jedná o lokalizovanou či systémovou amyloidózu.
Background: Amyloidosis is a disease characterized by deposits of abnormal protein known as amyloid in various organs and tissues. It can be classified into systemic or localized forms, the latter of which is less frequent. Deposition of amyloidogenic monoclonal light chains leads to the most common type of this disease called light-chain (AL) amyloidosis. 18F-FDG positron emission tomography/computed tomography hybrid imaging (FDG-PET/CT) demonstrates tracer uptake usually in all patients with localized amyloidosis as opposed to the systemic form. Case: Herein, we present a case of an otherwise healthy 56-year-old women diagnosed with a nasal polyp on the right side. The biopsy results were consistent with amyloidosis. FDG-PET/CT imaging revealed a pathological, metabolically active lesion measuring 11 × 9 mm with a maximum standardized uptake value (SUVmax) of 3.47. No other distant pathological changes were identified. After a radical resection, the patient has been regularly followed-up with clinical and imaging methods (MRI, FDG-PET/CT), both of which repeatedly showed normal findings with disease-free survival of 27 months. Thus, FDG-PET/CT imaging plays an important role not only for obtaining the right diagnosis but also in the follow-up of patients after surgical resection. In accordance with the literature, this case report confirms that FDG-PET/CT imaging holds promise as an auxiliary method for distinguishing between localized and systemic forms of amyloidosis.
- MeSH
- amyloidóza * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- fluorodeoxyglukosa F18 MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nosní dutina * chirurgie patologie MeSH
- nosní polypy diagnóza chirurgie patologie MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony využití MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Amyloidóza je porucha proteinového metabolismu charakterizována ukládáním fibrilárního proteinu - amyloidu - do extracelulární matrix různých tkání a orgánů. Autoři popisují diagnostiku a léčbu vzácně se vyskytující lokalizované primární formy amyloidózy postihující současně hrtan a Waldeyerův lymfatický okruh.
Amyloidosis is a disorder of protein metabolism characterized by deposition of fibrillar protein - amyloid into extracellular matrix of different tissues and organs. The authors describe the diagnostics and therapy of rarely occurring localized primary form of Amyloidosis affected simultaneously larynx and Waldeyer lymphatic circuit.
- MeSH
- amyloidóza diagnóza chirurgie terapie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- nemoci laryngu diagnóza chirurgie terapie MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony metody využití MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- amyloidóza farmakoterapie chirurgie terapie MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- interferon alfa aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kolchicin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- melfalan aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- prednison aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Autoři popisujú případ nemocné amyloidózou AL typu postihující plicní parenchym, hilové a mediastinální uzliny, která vznikla v souvislosti s monoklonální gamapatií IgM lambda v rámci m. Waldenstrom. V etiopatogenezi onemocnění hraje významnou úlohu přímá infiltrace plicního parenchymu lymfocyty a plazmocyty jako projev plicní manifestace m. Waldenstrom. Přes podrobné vyšetření nebyla prokázána depozita amyloidu v mimoplicní lokalizaci.
Authors refer about a women with amyloidosis of AL type, involving lung parenchyma and hilar mediastinal lymph nodes. The disease originated in connection with a monoclonal gammapathy IgM lambda in Waldenstrom's disease. In the ethiopathogenesis a direct infiltration of the lung tissue by lymphocytes and plasmocytes plays an important role, as a pulmological manifestation of Waldenstrom's disease. Despite detailed examination, no extrapulmonal amyloid deposition was found.
