Knowledge on the clinical, autoimmune, genetic and more recently microbiome and epigenetic interactions in celiac disease (CD) is consistently improving; however, the pathogenic mechanisms of neurological manifestations of gluten sensitivity (NMGS) and their potential relationship with CD remain unclear. Difficulties in assessing both conditions include their highly variable clinical manifestations and the insufficient sensitivity and specificities of currently available diagnostics tools. Patients with neurological manifestations that respond to gluten withdrawal may or may not present enteropathy and others having demonstrable mucosal damage may or may not respond to GFD. Current pathogenic hypotheses that may relate both conditions, the spectrum of clinical manifestations, diagnostic problems, including differences in types and subtypes of antibodies described for diagnosis and the effects of gluten-free diet are reviewed. The evidence show that decisions based on clinical data may be successful for patient management, but do not allow drawing conclusions on the relations between CD and NMGS.

• MeSH
• ataxie etiologie   komplikace   MeSH
• celiakie * komplikace   patofyziologie   MeSH
• epilepsie etiologie   komplikace   MeSH
• gluteny škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• migréna etiologie   komplikace   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému * etiologie   komplikace   MeSH
• nemoci periferního nervového systému etiologie   komplikace   MeSH
• Purkyňovy buňky patologie   MeSH
• receptory N-methyl-D-aspartátu MeSH
• transglutaminasy škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• ataxie chůze rehabilitace   MeSH
• ataxie klasifikace   komplikace   rehabilitace   MeSH
• lidé MeSH
• postura těla MeSH
• roztroušená skleróza * komplikace   rehabilitace   MeSH
• terapie cvičením metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Autoři tohoto přehledu prezentují různé formy mikčních abnormalit a uvádějí přehled konvenčních způsobů léčby i nejnovějších terapeutických modalit za účelem poskytnout informace urologům, kteří chtějí poskytovat péči pacientům s neurogenní dysfunkcí dolních močových cest na základě nejnovějších poznatků. Dostupné možnosti řešení dysfunkce dolních močových cest neurogenního původu nejsou dostatečně konzistentně ani efektivně využívány. Významné pokroky na poli urodynamiky dosažené v uplynulých 20 letech umožnily lépe porozumět složitým mechanizmům zodpovědným za vznik neurogenní dysfunkce dolních močových cest a vyvíjet vhodné terapeutické strategie. Dysfunkce dolních močových cest neurogenního původu u dospělých představuje velmi častý urologický problém postihující muže i ženy trpící poruchami centrálního, periferního a autonomního nervového systému nebo kombinací těchto poruch. Autoři ve svém aktuálním přehledu hodnotí roli základního a urodynamického vyšetření u pacientů s různými dysfunkcemi dolních cest močových neurogenního původu a zabývají se možnostmi medikamentózní, nemedikamentózní, min. invazivní a rekonstrukční operační léčby. Pozornost je věnována výskytu dysfunkce dolních močových cest neurogenního původu u pacientů s běžnými neurologickými poruchami, ke kterým patří cerebrovaskulární příhody, Parkinsonova nemoc, roztroušená skleróza, nádory mozku, poranění míchy, myelodysplázie, nádory míchy, herniace meziobratlové ploténky, poranění periferních nervů, syndrom cauda equina a syndrom medulárního konu. Autoři prezentují rovněž nejnovější poznatky v léčbě dysfunkce dolních močových cest ne­u­ro­­­-genního původu u dospělých pacientů, které se dnes praktikují v referenčních akademických centrech po celém světě. V současné době je kladen důraz na praktickou a klinickou klasifikaci neurogenní dysfunkce dolních močových cest do kategorií s nízkým a vysokým rizikem a její využití při léčbě pacientů s touto poruchou. Pravidelné a doživotní urologické sledování může pomoci ochránit horní močové cesty, zlepšit výsledky léčby, zabránit vzniku komplikací a potenciálně zlepšovat kvalitu života a očekávanou délku života pacienta. Kíčová slova: míšní poraněníneurogenní močový měchýřdetruzoro-sfinkterická dyssynergieneurogenní dysfunkce dolních močových cesturodynamikamikční dysfunkce

In this review, the authors sought to present different patterns of voiding abnormalities and conventional and emerging treatment options in order to provide timely information for urologists who seek to opti­mize their care for patients with neurogenic lower urinary tract dysfunction. Management options of proven benefit in neurogenic lower urinary tract dysfunction are not uniformly utilized effectively. As significant and rapid advances in therapy have been made in the field of urodynamics in the past two decades, it is becom­ing increasingly important for clinicians to gain a deeper understanding of complex disease mechanisms associated with neurogenic lower urinary tract dysfunction and to develop appropriate treatment strategies accordingly. Adult neurogenic lower urinary tract dysfunction is a very common urological condition affect­ing men and women worldwide occurring in patients with central, peripheral, autonomic or ­mixed neurological conditions. In this up to date treatise, basic and urodynamic evaluation of pa­tients with various neurogenic lower urinary tract conditions is discussed along with non-pharmacological, pharmacological, minimally invasive, and reconstructive surgical treatment options. Lower urinary tract dysfunction in common neurogenic problems including cerebrovascular accidents, Parkinson‘s disease, multiple sclerosis, brain tumors, spinal cord injury, myelodysplasia, spinal cord tumors, herniated intervertebral disk, peripheral nerve injury, cauda equina syndrome, conus medullaris syndrome, among others are discus­sed. Contemporary advances in the management of adult neurogenic lower urinary tract dysfunction as practiced in academic centers worldwide in 2015 have been presented in this review. Current ­emphasis on the practical and clinical classification of neurogenic lower urinary tract dysfunction into a low and high risk category and utilization of such categorization in the management of patients with neurogenic lower urinary tract dysfunction has been discussed. Regular and lifelong urological follow up can preserve the upper urinary tract, improve the outcomes, prevent complications, and potentially result in an optimized quality of life and life expectancy.

• MeSH
• agonisté beta-3-adrenergních receptorů terapeutické užití   MeSH
• antagonisté muskarinových receptorů terapeutické užití   MeSH
• ataxie komplikace   MeSH
• botulotoxiny typ A terapeutické užití   MeSH
• diverze moči MeSH
• intermitentní katetrizace metody   škodlivé účinky   MeSH
• katetrizace močového měchýře metody   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• močové katétry MeSH
• nádory močového měchýře komplikace   MeSH
• neurogenní močový měchýř * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• poranění míchy * komplikace   MeSH
• poruchy močení diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• sfinkterotomie MeSH
• symptomy dolních močových cest terapie   MeSH
• urodynamika MeSH
• urologické chirurgické výkony MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Při stručnom opise operačního postupu sa formou obrazovej dokumentácie zdôrazňujú kľúčové momenty pre správne vykonanie translabyrintnej kraniotómie. Retrospektivne hodnotíme pooperačnú funkci nervus facialis, komplikácie a pooperačné rovnovážne funkcie v súbore 238 pacientov s vestibulárním schwanómom, ktorí boli operovaní translabyrintným prístupom. Nervus facialis bol anatomicky zachovaný v 93,2 %. Dobrá funkcia tváre po roku H-B I, II bola v 67 % a H-B I, II, III v 78 %. U 12 pacientov sa rekonštruoval servus facialis a výsledok funkcie po roku je H-B III-IV u všetkých pacientov. Ak na konci operácie získame při stimulácii proximálnej časti nervus facialis pri výstupe z mozgového kmeňa stimulom 0,05-0,1 mA akúkoľvek odpověď, dá sa očakávať po roku normálna funkcia tváre H-B I, II. Na základe elektroneurografie nevieme s istotou predpovedať zlú funkciu tváre z dlhodobého hľadiska. Pooperačné komplikácie sa vyskytli v 18 %, z toho ťažké, vyžadujúce skorú revíznu operáciu, v 2,1 %. Mortalita: 1 pacient týždeň po operácii, 0,4 %. Pooperačná likvorea bola v 9 %, meningitída v 2,1 %, hematóm brušnej steny po odbere tukového tkaniva v 0,8 %, hydrocefalus v 1,7 %, prechodná lézia nn. IX a X v 1,7 %, prechodná lézia n. VI v 0,4 %. Rovnovážne funkcie po roku: ataxia 0,24 % pacientov má miernu instabilitu při únave. Translabyrintnú kraniotómii považujeme za metódu voľby v liečbe vestibulárneho schwanómu u všetkých tumorov nad 1,5 cm a aj menších, kde nie sú splnené kritéria na možné zachovanie sluchu.

In a brief outline of the surgical procedure the authors present visual documentation pointing out the key moments in a correctly performed trans-labyrinth craniotomy. Postoperative function of facial nerve, complications and postoperative steady state functions are retrospectively evaluated in a cohort of 238 patients with vestibular schwannoma, having been operated on using the trans-labyrinth approach. The facial nerve or anatomically preserved in 93.2%. The well functioning face one year after H-B I, II was preserved in 67% and H-B I, II, III in 78%. In 12 patients the reconstruction of facial nerve was performed and the functional result after one year is H-B III-IV in all patients. When we get any response at the end of the surgery upon stimulation of the proximal part of facial nerve where in comes out of the brain stem by 0.05-0.1 mA stimuli, a normal facial function H-B I, II may be expected to occur after one year. Electroneurography is unable to safely predict a badly functioning face on the long-term basis. Postoperative complications occurred in 18%, serious one requiring early revision surgery was encountered in 2.1%. Lethality: one patient died a week after the surgery (0.4%), postoperative liquorrhea occurred in 9%, meningitis in 2.1%, hematoma of abdominal wall after removal of fatty tissue in 0.8%, hydrocephalus in 1.7%, transient lesions of nerves IX and X in 1.7%, and transient lesions of nerve VI in 0.4%. Balance functions after one year: 0.24% of patients suffer from mild ataxia with instability after fatigue. In our opinion the trans-labyrinth craniotomy is a method of choice in the therapy of vestibular schwannoma in all tumors larger than 1.5 cm and even smaller ones, where criteria for saving the hearing are impossible to observe.

• MeSH
• anatomie topografická MeSH
• ataxie diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• faciální paralýza diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• kraniotomie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mikrochirurgie MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mostomozečkový úhel chirurgie   MeSH
• nervus facialis fyziologie   patofyziologie   MeSH
• otologické chirurgické výkony metody   MeSH
• pooperační komplikace diagnóza   epidemiologie   MeSH
• prevalence MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• spánková kost chirurgie   MeSH
• vestibulární aparát chirurgie   MeSH
• vestibulární schwannom chirurgie   patologie   MeSH
• vnitřní ucho anatomie a histologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Prezentujeme kazuistiku pacienta japonského původu, u nějž došlo k poruše čití polohy v levé noze a později k rozvoji ataxie. Tc-99m ECD SPECT prokázal sníženou perfuzi v parieto-temporálních oblastech, obzvláště v levé temporální oblasti, přestože na prvních difuzně vážených MR sekvencích nebyly nalezeny žádné abnormity. Po prvním MR došlo u pacienta k rozvoji poruch krátkodobé paměti, dezorientaci a myoklonu levé horní končetiny, pacient nebyl schopen vyslovit jediné slovo. MR-DWI provedené měsíc po prvním MR prokázalo bilaterální abnormity v mozkové kůře, putamen a nucleus caudatus. Při vyšetření likvoru byl pozitivní nález proteinu CSF 14-3-3 a hladina neuron-specifické enolázy dosahovala 300 pg/ml. Pacient je nositelem M/M na kodonu 129 genu pro prionový protein. Na základě těchto symptomů, klinického průběhu a laboratorních vyšetření byla u pacienta diagnostikována Creutzfeldt-Jakobovou nemocí (CJD). Tyto výsledky naznačují, že SPECT vyšetření by při zjišťování abnormit sporadické CJD mohlo být citlivější než MR.

This report presents the case of a Japanese man who presented with disturbed position sense in his left leg and later developed ataxia. Tc-99m ECD SPECT showed reduced perfusion in the parieto-temporal regions, especially in the left temporal area, although there were no abnormalities on the first MRI-diffusion-weighted images (DWI). After the first MRI, he developed a disturbance of short-term memory, disorientation, and myoclonus of the left upper extremity, and he could no longer utter words. One month after the first MRI, repeat MRI-DWI showed bilateral abnormalities in the cerebral cortex, putamen, and caudate head. A cerebrospinal fluid (CSF) test revealed that CSF 14-3-3 protein was positive, and the neuron-specific enolase (NSE) level was 300 pg/ml. The prion protein gene showed M/M at codon 129. On the basis of his symptoms, clinical course, and laboratory findings, the patient was diagnosed as having probable Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). These results suggest that SPECT may be more sensitive than MRI for detecting the abnormalities of sporadic CJD.

• Klíčová slova
• počátek choroby, prokrvení mozku,
• MeSH
• ataxie diagnóza   komplikace   MeSH
• biologické markery MeSH
• časná diagnóza MeSH
• Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza   komplikace   MeSH
• difuzní magnetická rezonance MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• jednofotonová emisní výpočetní tomografie MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozkový krevní oběh MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• senioři MeSH
• sloučeniny technecia diagnostické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• ataxie komplikace   MeSH
• chůze (způsob) MeSH
• lidé MeSH
• pohybové poruchy účinky záření   MeSH
• posturální rovnováha patofyziologie   MeSH
• rehabilitace přístrojové vybavení   MeSH
• tělesná hmotnost MeSH
• zatížení muskuloskeletálního systému MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH