Hydroxychlorochin (HCQ) a chlorochin (CQ) jsou syntetická antimalarika s dlouhodobým ukotvením v terapii revmatických chorob. Celkově nízké riziko závažné HCQ/CQ toxicity zahrnuje především už po dekády známou retinální makulopatii, ale o kardiální toxicitě byly doposud k dispozici jenom sporadické informace. Zvýšenou pozornost ke kardiálnímu riziku HCQ/CQ terapie vyvolaly až nedávné zprávy o závažných arytmiích při prodloužení korigovaného QT intervalu (QTc) během experimentální HCQ medikace u infekce covid-19. Při HCQ/CQ terapii revmatických pacientů lze předpokládat rizikové prodloužení QTc intervalu zejména u nemocných s komorbiditou, především s arytmiemi a srdeční nedostatečností. Dlouhodobá léčba HCQ/ CQ může vést k restriktivní kardiomyopatii. HCQ/CQ kardiomyopatie je lyzozomová střádavá choroba, která se morfologicky vyznačuje nálezem zakřiveně lineárních myeloidních depozit při vyšetření endomyokardiální biopsie metodou elektronové mikroskopie. Formou krátkých případových studií je demonstrována HCQ retinální makulopatie, včetně fenoménu „býčí oko“, a magnetická rezonance u lyzozomové střádavé kardiomyopatie. Provedena analýza současných požadavků na optimální kontrolu kardiálního a očního rizika při HCQ/CQ terapii revmatických chorob a zvláště při dlouhodobé HCQ terapii u systémového lupus erythematodes.
Hydroxychloroquine (HCQ) and chloroquine (CQ) are synthetic antimalarials with a long-term stable position in the therapy of rheumatic diseases. Overall, the low risk of severe HCQ/CQ toxicity mainly includes retinal maculopathy, which has been known for decades, but only sporadic information has been available on cardiac toxicity. Increased attention to the cardiac risk of HCQ/CQ therapy has been prompted by recent reports of severe arrhythmias with prolongation of the corrected QT interval (QTc) during experimental HCQ medication in Covid-19 infection. With HCQ/CQ therapy of rheumatic patients, a risky prolongation of the QTc interval can be expected, especially in patients with comorbidities, especially arrhythmias and heart failure. Long-term treatment with HCQ/CQ can lead to restrictive cardiomyopathy. HCQ/CQ cardiomyopathy is a lysosomal storage disease, which is morphologically characterized by the finding of curved linear myeloid deposits during the examination of an endomyocardial biopsy by the electron microscopy method. HCQ retinal maculopathy, including the bull's eye phenomenon, and magnetic resonance imaging in lysosomal storage cardiomyopathy are demonstrated in the form of short case studies. An analysis of current requirements for optimal control of cardiac and ocular risk during HCQ/CQ therapy for rheumatic diseases and especially during long-term HCQ therapy for systemic lupus erythematosus was performed.
- MeSH
- antimalarika škodlivé účinky toxicita MeSH
- chlorochin * škodlivé účinky toxicita MeSH
- hydroxychlorochin * škodlivé účinky toxicita MeSH
- kardiomyopatie chemicky indukované MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání chemicky indukované MeSH
- makulární degenerace chemicky indukované MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- revmatické nemoci * farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Antimalarika chlorochin a hydroxychlorochin jsou při dlouhodobém užívání toxická pro sítnici. Toxicita je závislá zejména na dosažené kumulativní dávce léčiva a může přetrvávat i po ukončení léčby. Senzitivní a specifická vyšetření očního pozadí v mydriáze, vyšetření centrální oblasti zorného pole do 10°, optická koherenční tomografie se spektrální doménou, autofluorescence fundu a multifokální elektroretinografie slouží k časnému rozpoznání funkčních změn. Okamžité přerušení léčby může snížit riziko poruchy vidění. Klíčová jsou pravidelná screeningová oční vyšetření, spolupráce revmatologa či jiného ošetřujícího lékaře s oftalmologem, stejně tak edukace pacienta.
Long-term usage of the antimalarial drugs chloroquine and hydroxychloroquine has a retinotoxic effect. Toxicity is mainly dependent on the cumulative dose of medication and may persist even after treatment has been concluded. Eye examination comprising dilated fundus evaluation, testing the central 10 degrees of the visual field, spectral domain optical coherence tomography, fundus autofluorescence and multifocal electroretinography help with early detection of functional changes. Immediate discontinuation of these medications may reduce the risk of visual impairment. Regular ophthalmologic evaluation, interdisciplinary cooperation and patient education are important to prevent late ocular complications.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- chlorochin * analogy a deriváty farmakologie škodlivé účinky toxicita MeSH
- lidé MeSH
- nemoci retiny * etiologie chemicky indukované prevence a kontrola terapie MeSH
- senioři MeSH
- testy zrakového pole MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Dostupnost efektivní enzymové substituční terapie pro léčbu Pompeho nemoci učinila ze stanovení správné etiologické diagnózy autofagických vakuolárních myopatií nutnost. Nedávný rozvoj poznání funkční patologie těchto poruch navíc zcela změnil pohled na jejich patogenezu a mohl by přinést nové přístupy v jejich léčbě. Svalová biopsie je dobrým nástrojem pro diferenciální diagnózu autofagických vakuolárních myopatií, v některých případech však může selhat. V textu chceme ukázat na sérii pěti krátkých kazuistik histopatologický obraz a možnosti diferenciální diagnózy autofagických vakuolárních myopatií (Pompeho nemoc, Danonova choroba, chlorochinová myopatie) ve svalové biopsii. A také to, že cesta ke správné diagnóze těchto poruch může být poměrně komplikovaná. Povědomí o těchto onemocněních a dostupnost neinvazivního testu suché krevní kapky pro diagnózu Pompeho choroby je dobrým předpokladem pro odhalení celé řady pacientů, kteří jsou zatím vedeni pod jinými diagnózami a přicházejí tak o možnost léčby.
Establishing the correct etiological diagnosis of autophagic vacuolar myopathies (AVM) is an imperative since the recent availability of the enzyme replacement therapy for the treatment of Pompe disease. Recent recognition of the complex functional pathology of these disorders dramatically changed the view on their pathogenesis and it may lead to identification of new approaches in the therapy. Muscle biopsy is a useful tool for the differential diagnosis of the AVM; however, in some cases it may fail. Through a series of five short case studies we aim at demonstrating the histopathological findings and differential diagnosis of some AVM (Pompe disease, Danon disease and chloroquine myopathy) in muscle biopsy. We also want to address the fact that the way to the correct diagnosis of these disorders can be quite complicated. Awareness of these diseases and the availability of a dry blood spot test for the non-invasive diagnosis of Pompe disease represent a good basis for detecting patients who are still kept under other diagnoses and thus escaping treatment.
- Klíčová slova
- Pompeho nemoc, chlorochinová myopatie, Danonova nemoc,
- MeSH
- autofagie MeSH
- biopsie * využití MeSH
- chlorochin škodlivé účinky terapeutické užití toxicita MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie MeSH
- glykogenóza typu II diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- glykogenóza typu IIb diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- histologické techniky MeSH
- imunohistochemie MeSH
- kojenec MeSH
- kreatinkinasa krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů * diagnóza chemicky indukované patologie MeSH
- test suché kapky krve MeSH
- vakuoly * patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- antimalarika škodlivé účinky toxicita MeSH
- chlorochin toxicita MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- otrava terapie MeSH
- sebevražda MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chlorochin metabolismus toxicita MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- vazebná místa MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
