Cíl studie: Prezentace výsledků molekulárně genetických vyšetření u mužů s poruchami reprodukce se zaměřením na výzkum úseků DNA a genů ovlivňujících spermatogenezi. Typ studie: Původní práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN Praha. Metodika: U 123 mužů s poruchami reprodukce jsme provedli rutinní laboratorní diagnostiku, tj. cytogenetické vyšetření, molekulárně genetické vyšetření mutací v CFTR genu a diagnostiku mikrodelecí chromozomu Y. U 107 pacientů bez záchytu patologie výše uvedeným rutinním vyšetřením jsme vyšetřili mikrodelece chromozomu X (CNV64, CNV67, CNV69) a vybrané geny ovlivňující spermatogenezi (AGFG1, CAPZA3, CNTROB, HOOK1, GOPC, SPATA16). Výsledky: U postižených mužů jsme neprokázali negativní vliv vybraných mikrodelecí chromozomu X na spermatogenezi. V rámci vyšetřovaných šesti genů jsme nalezli u dvou pacientů v genu SPATA16 homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C], který je pravděpodobně odpovědný za neplodnost obou vyšetřovaných mužů. Závěr: Podle našich vyšetření není účelné zavádět do rutinní diagnostiky vyšetření mikrodelecí chromozomu X v oblastech CNV64, CNV67 a CNV69. Pokud jde o vybrané geny ovlivňující spermatogenezi, naše výsledky ukázaly, že homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C] v genu SPATA16 je velmi pravděpodobně zodpovědný za neplodnost u dvou našich pacientů. Zmíněný haplotyp zasluhuje pozornost při vyšetřování mužské neplodnosti.
Objective: To present the results of molecular genetics analysis in men with reproductive disorders focusing on the DNA segments and genes which affect spermatogenesis. Design: Original article. Setting: Institute of Biology and Medical Genetics of the First Faculty of Medicine and General Teaching Hospital, Prague. Methods: One hundred and twenty-three patients identified with a fertility disorder were screened for mutations of the CFTR gene. In all patients were performed cytogenic analysis and assessment of Y-chromosome microdeletions. In 107 patients where the fertility was not detected by routine examination we performed an analysis for X-chromosome microdeletions (CNV64, CNV67, CNV69) and in certain genes necessary for normal spermatogenesis (AGFG1, CAPZA3, CNTROB, HOOK1, GOPC, SPATA16). Results: Our results did not reveal any negative efffects of X-chromosome microdeletion on spermatogenesis. Analysis of six genes showed in two patients in gene SPATA16 a homozygotic haplotype [1526C>T + 1577T>C] which can be most probably responsible for the fertility in two examined patients. Conclusion: According to our results we do not recommend introduction of X-chromosome microdeletions assays in areas CNV64 , CNV67 and CNV69 into routine diagnostic. Regarding the selected genes affecting spermatogenesis, our results showed that homozygotic haplotype [ 1526C>T + 1577T>C] in SPATA16 gene is very likely responsible for infertility in two of our patients. The above mentioned haplotype deserves attention in the investigation of male infertility.
- Klíčová slova
- gen AGFG1, gen CAPZA3, gen CNTROB, gen HOOK1, gen GOPC, gen SPATA16,
- MeSH
- chromozom X patologie MeSH
- chromozomální delece MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- DNA analýza MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- mužská infertilita * diagnóza genetika MeSH
- spermatogeneze * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- chromozom X genetika klasifikace patologie MeSH
- dědičná nefritida etiologie klasifikace terapie MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektronová mikroskopie MeSH
- hematurie MeSH
- kolagen typu IV biosyntéza genetika chemie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy sluchu diagnóza MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- chromozom X genetika patologie MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- inositolfosfáty fyziologie nedostatek MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mozek patologie MeSH
- nefrokalcinóza etiologie ultrasonografie MeSH
- okulocerebrorenální syndrom diagnóza etiologie MeSH
- rachitida etiologie radiografie ultrasonografie MeSH
- ruka radiografie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- chromozom X patologie MeSH
- cytogenetické vyšetření využití MeSH
- Klinefelterův syndrom epidemiologie MeSH
- lidé MeSH
- XYY karyotyp epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- MeSH
- chromozom X patologie MeSH
- dítě MeSH
- fludrokortison terapeutické užití MeSH
- hydrokortison terapeutické užití MeSH
- hypogonadismus etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nemoci nadledvin farmakoterapie genetika vrozené MeSH
- poruchy růstu etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chromozom X genetika patologie MeSH
- dospělí MeSH
- jaderné proteiny analýza genetika MeSH
- kardiomyopatie diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny analýza genetika MeSH
- mutace MeSH
- svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova genetika klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
