Fibrózní dysplazie je benigní kostní onemocnění vyskytující se v monoostotické nebo polyostotické formě postihující predilekčně dlouhé kosti končetin a lebku. Etiologie je spojena s mutací genu na 20. chromozomu vedoucí k selhání tvorby a remodelace kostní tkáně. Většina lézí je asymptomatická, zbytek se projeví bolestí, vznikem deformity nebo patologické zlomeniny. Medikamentózní léčba může přispět ke snížení bolestí, chirurgická terapie zahrnující biopsii je indikována k eradikaci symptomatických lézí, k nápravě zlomenin a deformit.
Fibrous dysplasia is a benign bone disease occuring in mono- or polyostotic form that affects predominantly long bones of thelimbs and cranium. Its etiology is associated with gene mutation on the 20th chromosome leading to the failure of bone formationand remodeling. Most lesions are asymptomatic, the rest is manifested by pain, the development of deformity or pathologicalfracture. Medication treatment can help reduce pain, surgical therapy involving biopsy is indicated for the eradication of symptomaticlesions, fracture repair and deformity.
- MeSH
- alografty MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fibrózní dysplazie monostotická * dějiny diagnóza chirurgie patofyziologie MeSH
- fibrózní dysplazie polyostotická * dějiny diagnóza chirurgie patofyziologie MeSH
- intramedulární fixace fraktury metody MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- rentgendiagnostika MeSH
- skvrny bílé kávy MeSH
- vnitřní fixace fraktury metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Úvod: Fibrózna dysplázia je zriedkavé benígne ochorenie kostí, charakterizované pomalým progresívnym nahrádzaním normálnej kosti elementmi fibrózneho tkaniva. Môže postihovať jednu kosť (monostotická foma) alebo viaceré kosti (polyostotická forma), ktoré môžu byť súčasťou Jaffe-Lichtenstein syndrómu alebo McCune-Albright syndrómu. Monostotická forma sa zväčša manifestuje vo veku 20 - 30 rokov, polyostotická začína u detí mladších ako 10 rokov. Kazuistika: V práci opisujeme 14-mesačného chlapca s nebolestivým vyklenutím retroaurikulárne vľavo. Keďže sme na základe klinických príznakov, RTG a CT vyšetrenia nestanovili definitívnu diagnózu, pristúpili sme k chirurgickému riešeniu. U pacienta bola po histologickom vyšetrení potvrdená monostotická forma fibróznej dysplázie spánkovej kosti. Záver: Pri nejasnej diagnóze nám definitívny záver poskytne až histologické vyšetrenie. Chirurgická liečba by mala byť čo najkonzervatívnejšia a tiež treba dbať na zachovanie funkcie, prevenciu komplikácií a možnú rekonštrukciu postihnutej oblasti. Klíčová slova: fibrózna dysplázia, spánková kosť, monostotický typ, dieťa
Introduction: Fibrous dysplasia is a rare benign disorder of bone characterized by slow and progressive replacement of normal bone with fibrous tissue. It can affect one bone (monostotic form), or multiple bones (polyostotic bone). Also it can be a part of Jaffe-Lichtenstein syndrome or McCune-Albright syndrome. The monostotic form is typically diagnosed between 20-30 years, while polyostotic has an earlier onset, in children under 10 years. Case report: In our work we describe 14-months old boy who presented with painless bulging of left temporal bone. Based on clinical signs, X-ray and CT scan we did not definitive diagnosis, and we decided for surgery. The diagnosis of monostotic form of fibrous dysplasia of temporal bone was confirmed by histology. Conclusion: In case of uncertain diagnosis the definitive diagnosis is provided by histology. Surgical treatment should be as conservative as possible and should take care to maintain function, prevent complications a provide reconstruction of affected area. Keywords: fibrous dysplasia, temporal bone, monostotic type, child
