• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gastrointestinální stromální tumory chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory měkkých tkání chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• osteosarkom chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• sarkom * chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• staging nádorů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Upper gastrointestinal subepithelial tumours (SETs) are generally asymptomatic and clinically insignificant and have malign, borderline and benign variants. In advanced endoscopic procedures, histopathological diagnosis and endoscopic resection are possible and feasible. In this study, we examined our approach to upper gastrointestinal subepithelial tumours and our clinical results. Adult patients who applied to Surgical Endoscopy unit between January 2014 and January 2015 were included in the study. The patients' files and final histopathological diagnoses were recorded and analysed retrospectively for this single-center study. SET lesion lower than 30 mm and the lesion whose endoscopic submucosal dissection attemption was included in the study. The total of 8 patients were four female (50%) and four male (50%), aged 31-66 years (median, 53 years). The tumoral lesions were located 4 (50%) patients in esophagus, 3 (37.5%) patients in stomach and one (12.5%) patient in duodenum and their diameter ranged from 5 to 30 mm (median, 14 mm). Post-interventional no complications or abdominal symptoms were encountered. Also, in early follow-ups for six months, no recurrence was observed. Our experiences together with literature reported here, indicated endoscopic resection is a safe and effective method of treatment for most patients with upper gastrointestinal SETs.

• MeSH
• dospělí MeSH
• endoskopie MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * diagnóza   patologie   chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * diagnóza   patologie   chirurgie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Gastrointestinálne stromálne tumory (GISTy) predstavujú najčastejšie mezenchýmové nádory tráviaceho traktu. Ich súčasná liečba dnes, v závislosti od viacerých parametrov ochorenia, zahŕňa najmä chirurgickú resekciu a biologickú liečbu inhibítormi tyrozínových kináz (TKIs). Tu prezentujeme raritný prípad 53-ročného pacienta s mutáciou p.W557_558Kdel exónu 11 c-KIT génu v primárnom GISTe žalúdka diagnostikovanom v gastroskopickej biopsii, ktorý bol liečený neoadjuvantnou cielenou liečbou imatinibom. Po počiatočnej fáze stabilizácie ochorenia vznikla u pacienta rezistencia na túto terapiu. Napriek liečbe TKI inhibítormi druhej a tretej línie a totálnej chirurgickej extirpácii v ďalšom priebehu dochádzalo k opakovaným remisiám a relapsom. V resekčnom materiáli sme identifikovali viacpočetné mutácie v rôznych exónoch c-KIT génu, kde pri perzistencii primárnej delečnej mutácie v exóne 11 vznikli ďalšie sekundárne zriedkavé mutácie v exónoch 13 (p.V654A) a 17 (p.Y823D). Opakované úseky remisií a relapsov tak po liečbe TKIs, ako aj po chirurgickej resekcii tumoru, poukazujú na nepriaznivý vplyv týchto genetických zmien a otvárajú otázku potreby modifikácie terapeutického prístupu imatinib-rezistentných GISTov striedaním jednotlivých TKIs namiesto doteraz zaužívanej monoterapie.

Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) represent the most common mesenchymal tumours of the digestive tract. Based on various parameters, the recent GIST treatment includes surgical and/or targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors (TKIs). In this paper we present a case of 53-year-old patient with c-KIT exon 11 (p.W557_558Kdel) mutated primary GIST of stomach diagnosed by a gastroscopic biopsy and treated by neoadjuvant TKI therapy using imatinib. After incipient disease stabilization, the patient developed therapy resistance. In spite of the second and third-line TKI treatment and radical surgery, the following disease course consisted of repeated remissions and relapses. The resection material showed multiple c-KIT mutations in various exons, including persisting primary exon 11 deletion mutation and two secondary infrequent c-KIT mutations in exon 13 (p.V654A) and exon 17 (p.Y823D). Repeating cycles of remissions and relapses after TKI treatments and surgical resection show the adverse effects of these genetic mutations on GIST behaviour and might advocate therapy management modification allowing therapeutic combinations of TKIs instead of conventional monotherapies in imatinib resistent GISTs.

• MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• axony patologie   MeSH
• biologická terapie metody   MeSH
• chemorezistence MeSH
• cílená molekulární terapie metody   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * chirurgie   farmakoterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mezenchymom chirurgie   farmakoterapie   MeSH
• mutace MeSH
• neoadjuvantní terapie metody   MeSH
• protoonkogenní proteiny c-kit * genetika   MeSH
• stomatochirurgické výkony MeSH
• tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• hypochromní anemie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * chirurgie   diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• žaludek chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• hypochromní anemie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * chirurgie   diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• žaludek chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal tumors most often caused by activating mutations of the KIT gene. KIT tyrosine kinase inhibitors provide targeted therapy for the underlying genetic mutation, and adjuvant therapy is indicated for patients who are at significant risk of relapse following GIST resection. This is a report of the safety of imatinib in patients with GIST in the adjuvant setting in an expanded access program. METHODS: In this multicenter, open-label, single-arm trial, safety was assessed based on the frequency of adverse events (AEs). RESULTS: Three hundred patients were treated and analyzed; 40 patients discontinued treatment. Median overall exposure during the program was 181 days (range 9-420); most patients (260/300 treated) completed the study. Six patients had disease recurrence, 4 of whom discontinued. In line with previously published reports, the most frequent AEs were nausea, diarrhea, and periorbital edema. The AEs were mild to moderate in most cases (76%). CONCLUSIONS: These findings are in agreement with the known safety profile of imatinib and confirm the safety of imatinib at 400 mg/day in the adjuvant setting. The incidence of severe AEs was low.

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie MeSH
• analýza přežití MeSH
• dospělí MeSH
• gastrointestinální nádory farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• imatinib mesylát aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• inhibitory proteinkinas aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• klinické zkoušky MeSH
• multicentrická studie MeSH

Gastrointestinální stromální tumory (GIST), které jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory gastrointestinálního traktu, se nejčastěji vyskytují v žaludku (60-70 %) a tenkém střevě (20-25 %), zatímco jiná místa původu jsou vzácná. Z důvodu indolentního klinického průběhu jsou ve většině případů diagnostikovány náhodně, 10-30 % však vyjadřuje maligní potenciál. GIST žaludku a jícnu mívají lepší prognózu než GIST tenkého střeva podobné velikosti a rychlosti mitózy. Úplná chirurgická resekce je jediným potenciálně léčebným zákrokem, ale navzdory jejímu úspěchu se u nejméně 50 % pacientů objeví recidiva nebo metastázy. Pozitivní výsledky v léčbě neresekovatelných, metastatických nebo rekurentních GIST vykazoval inhibitor tyrozinkinázy imatinib. Prezentujeme případ 69leté ženy s velkým neresekovatelným GIST ezofágo-gastrického spojení s mnohočetnými metastázami jaterních bilobarů, která podstoupila paliativní chirurgickou operaci v důsledku difuzního krvácení z nádoru. Dvanáct měsíců po operaci je pacientka stále naživu a stabilní při léčbě imatinibem bez známek lokální recidivy onemocnění. Tento příklad naznačuje, že pacienti s lokálně pokročilými GIST se vzdálenými metastázami mohou mít prospěch z operace z hlediska prodlouženého přežití a kvality života.

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs), being the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract, arise most commonly in stomach (60-70%) and small intestine (20-25%) while other sites of origin are rare. In most cases, they are diagnosed accidentally due to their indolent clinical course; however, 10-30% have malignant potential. Gastric and esophageal GISTs carry a better prognosis than small bowel GISTs of similar size and mitotic rate. Complete surgical resection is the only potentially curative procedure, but despite its success, at least 50% of patients develop recurrence or metastases. Tyrosine kinase inhibitor imatinib gave positive results in treatment of unresectable, metastatic or recurrent GISTs. We present the case of a 69-year-old woman with a large unresectable GIST of esophago-gastric junction with multiple bilobar liver metastases who underwent an emergent palliative surgery due to diffuse bleeding from the tumor. Twelve months after the surgery, patient is still alive and stable under imatinib therapy with no signs of local recurrence of the disease. This example suggests that patients with locally advanced GISTs with distant metastases may benefit from surgery in terms of prolonged survival and quality of life.

• MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   MeSH
• gastrektomie metody   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• hiátová hernie chirurgie   MeSH
• imatinib mesylát farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory jater sekundární   MeSH
• senioři MeSH
• žaludek chirurgie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Carneyova triáda,
• MeSH
• biopsie * metody   MeSH
• chondrom diagnóza   MeSH
• chybná diagnóza * MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• echinokokóza jater diagnóza   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• histologické techniky * MeSH
• karcinom z renálních buněk diagnóza   chirurgie   MeSH
• komorbidita MeSH
• leiomyosarkom diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• sarkom * diagnostické zobrazování   diagnóza   chirurgie   MeSH
• seminom diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• technika NEWS, technika CLEAN-NET,
• MeSH
• délka operace MeSH
• délka pobytu MeSH
• gastrointestinální endoskopie * metody   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory chirurgie   patologie   MeSH
• laparoskopie * metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * chirurgie   patologie   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• staging nádorů MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH

Úvod: Maligní nádory tenkého střeva jsou poměrně vzácné, incidence v ČR se pohybuje okolo 1,5/100 000 obyvatel. Metoda: V Masarykově onkologickém ústavu jsme v desetiletém období 2006–2015 uskutečnili 104 resekční operace pro diagnózu maligního nádoru tenkého střeva, tento soubor jsme zhodnotili retrospektivně. Odhad pravděpodobnosti přežití byl proveden pomocí Kaplan-Meierovy analýzy. Výsledky: Z uvedeného počtu bylo 45 nádorů primárních a 59 sekundárních. U primárních nádorů se jednalo ve 12 případech o adenokarcinom, ve 14 o GIST, v 19 případech o NET. Z primárních nádorů tenkého střeva měly nejlepší prognózu neuroendokrinní nádory s pravděpodobností pětiletého přežití 62 %, u gastrointestinálních stromálních tumorů byla pravděpodobnost přežití 39 %, u karcinomů 32 %. Sekundární nádory byly způsobeny nejčastěji metastazováním kolorektálního karcinomu (22x), maligního melanomu (11x) a karcinomu ovaria (10x). Pravděpodobnost pětiletého přežití u pacientů se sekundárním nádorem tenkého střeva byla 15 %. Závěr: Výskyt zhoubných nádorů tenkého střeva není častý, jejich incidence ale v posledních desetiletích zvolna narůstá. Zásadními prognostickými faktory jsou pokročilost onemocnění a radikalita provedeného chirurgického výkonu.

Introduction: Malignant tumors of the small bowel are relatively uncommon neoplasms; their incidence is around 1.5 per 100,000 inhabitants in the Czech Republic. Method: 104 patients underwent a resection of the small bowel because of a primary or secondary tumor over the 10-year period between 2006−2015 at the Masaryk Memorial Cancer Institute. Data from these patients was reviewed retrospectively. Survival rates were analyzed using the Kaplan-Meier method. Results: We observed 45 primary and 59 secondary tumors. The group of primary malignancies included 12 adenocarcinomas, 14 cases of GIST and 19 cases of NET. Neuroendocrine tumors showed the best prognosis with a 62% probability of five-year survival. Patients with gastrointestinal stromal tumors had a 39% probability of five-year survival and those with adenocarcinomas had a 32% probability of five-year survival. Secondary tumors were caused mostly by metastatic colorectal carcinoma (22 times), malignant melanoma (11 times) and ovarian cancer (10 times). The probability of five-year survival was 15% in the group of secondary tumors. Conclusion: Malignant tumors of the small intestine are rare, but their incidence has increased in the last decades. The main prognostic factors include advancement of the tumor and radicality of surgical resection.

• Klíčová slova
• nádory tenkého střeva,
• MeSH
• adenokarcinom diagnóza   chirurgie   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory diagnóza   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom diagnóza   chirurgie   MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   chirurgie   MeSH
• prognóza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sarkom diagnóza   chirurgie   MeSH
• střevní nádory * diagnóza   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH