- Klíčová slova
- 3-methylglutakonová acidurie, 3-methylglutakonová acidurie,
- MeSH
- acidóza laktátová epidemiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- anoctamin 1 * genetika nedostatek MeSH
- dietoterapie normy MeSH
- dítě MeSH
- etnicita MeSH
- gastrostomie MeSH
- glutaráty metabolismus moč MeSH
- hydrogenuhličitany terapeutické užití MeSH
- hypospadie MeSH
- inguinální hernie MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- kraniofaciální abnormality MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci genetika MeSH
- oligohydramnion MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
A novel capillary electrophoresis-tandem mass spectrometry method for the enantioseparation and identification of 2-hydroxyglutaric acid enantiomers without derivatization for clinical purposes was described. Vancomycin chloride was used as an efficient chiral selector for the discrimination of 2-hydroxyglutaric acid enantiomers by capillary electrophoresis employed complete capillary filling method. The obtained resolution was 2.05. Hyphenation of CE with tandem mass spectrometry allows a reliable identification of separated enantiomers as well as their quantification. The method was validated and applied for the separation, identification and determination of 2-hydroxyglutaric enantiomers in urine samples obtained from healthy patients and two urine samples obtained from child patients suffering from high urine excretion of 2-hydroxyglutaric acid. Abnormal excretion of d-hydroxyglutaric acid was found in both child urine samples (104.5±2.1 and 2200.0±12.6mmol/mol of creatinine, respectively). The limits of detection for d- and l-hydroxyglutaric acid were 31 and 38nmol/L, respectively.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- elektroforéza kapilární * MeSH
- glutaráty izolace a purifikace moč MeSH
- hmotnostní spektrometrie * MeSH
- kreatinin moč MeSH
- lidé MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- stereoizomerie MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie * MeSH
- vrozené poruchy metabolismu aminokyselin diagnóza moč MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsíců s těžkou formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.
Barth syndrome (BTHS) is a gonosomal recessive disease characterized by heart involvement, neutropenia, myopathy, and growth retardation. The case report presents a nearly four-year-old boy who was hospitalized at our centre at the age of four months with a severe form of dilated cardiomyopathy. Treatment for heart failure was commenced. The investigations performed failed to show an infectious or other aetiology of the condition. As part of a broader differential diagnostic approach, the child underwent screening for metabolic disorders that showed 3-methylglutaconic aciduria. Barth syndrome was suspected and subsequently confirmed by molecular genetic testing with a finding of a hemizygous mutation (c. 109 + 6T > C) in the TAZ gene. Due to timely diagnosis and comprehensive treatment of heart failure, there has been improvement and, over time, even normalization of cardiac function. The aim of the paper is to highlight this rare condition and provide basic information on it.
- Klíčová slova
- růstová retardace, 3-methylglutakonová acidurie,
- MeSH
- Barthův syndrom * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- dilatační kardiomyopatie * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- glutaráty moč MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- neutropenie komplikace MeSH
- poruchy růstu MeSH
- předškolní dítě MeSH
- srdeční selhání * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- acidóza etiologie patofyziologie MeSH
- dítě MeSH
- glutaráty moč MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průjem komplikace MeSH
- vrozené poruchy metabolismu komplikace moč MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
