- MeSH
- autoimunitní tyreoiditida * diagnóza komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- glykogenóza typu I * diagnóza farmakoterapie komplikace patofyziologie MeSH
- hormonální substituční terapie MeSH
- hypogonadismus diagnóza farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- osteoporóza diagnóza farmakoterapie MeSH
- testosteron terapeutické užití MeSH
- testy funkce štítné žlázy MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Akutní hypoglykémie jako klinický příznak nebo laboratorní projev se v dětském věku vyskytuje u velké skupiny metabolických a endokrinologických onemocnění. Opakované, závažné a nepoznané hypoglykémie v novorozeneckém a kojeneckém věku mohou narušit vývoj centrálního nervového systému a vést k rozvoji mentální retardace, mikrocefalie a sekundární epilepsie. Ochrana před hypoglykémií je zajištována autonomním nervovým systémem a hormony, které zvyšují produkci glukózy ovlivněním enzymů glykogenolýzy a glukoneogeneze. Klinické příznaky jsou vyvolané aktivací adrenergního systému a projevy neuroglykopenie. Diferenciální diagnostika hypoglykemických stavů je velice široká a obvykle vyžaduje spolupráci mezi klinickými pracovišti a specializovanými metabolickými, endokrinologickými a molekulárlně genetickými laboratořemi. Diagnostiku ztěžuje fakt, že pro vyslovení podezření na určitou klinickou jednotku (některé endokrinopatie a metabolické onemocnění) jsme závislí na vyšetření odebraného materiálu (sérum, krevní papírek-suchá kapka, moč) z doby akutní hypoglykémie. Vyšetření provedené v klidovém normoglykemickém stavu může být negativní a neprůkazné. Pozdější diagnostika založená na stimulačních testech je pro dítě nejen zatěžující ale i riziková. V naší práci se snažíme poskytnout široký diferenciálně diagnostický pohled na možná onemocnění způsobující akutní hypoglykémii v dětském věku a navrhnout vhodný diagnostický algoritmus.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie metody MeSH
- galaktosemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- glukosa aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- glykogenóza typu I diagnóza genetika komplikace MeSH
- glykogenóza typu III diagnóza etiologie komplikace MeSH
- homeostáza fyziologie MeSH
- hypoglykemie diagnóza etiologie metabolismus MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- kojenec MeSH
- krevní glukóza analýza fyziologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon metabolismus nedostatek MeSH
- mastné kyseliny metabolismus MeSH
- metabolické nemoci diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- nemoci endokrinního systému diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- novorozenec MeSH
- týmová péče o pacienty využití MeSH
- vrozený hyperinzulinismus etiologie genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
Cíl studie: Přehled současných poznatků o dědičných metabolických poruchách u těhotných a u plodů. Typ studie: Literární přehled. Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie a Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Univerzita Palackého, Olomouc. Metodika: Rešerše studií a publikací za pomoci medicínských databází. Závěr: K metabolickému vyšetření matky nebo dítěte je vhodné přistoupit, kdykoli se vyskytnou klinické problémy během nebo těsně po těhotenství. Většinu dědičných metabolických poruch dnes lze prenatálně diagnostikovat v prvním nebo druhém trimestru.
Objective: Review of contemporary knowledge about inherited metabolic disorders in pregnant women and fetuses. Design: A review of literature. Setting: Laboratory for inherited metabolic disorders, Departament of Clinical Biochemistry and Childern's Clinic, University Hospital and Palacky University, Olomouc. Method: Review of literature and publications using medical databases. Conclusion: Metabolic examination of mother or child is recommended if any clinical problems during or immediately after pregnancy occur. Nowadays most of inherited errors of metabolism can be diagnosed prenataly in first or second trimester of pregnancy.
- MeSH
- fenylketonurie v těhotenství MeSH
- financování organizované MeSH
- galaktosemie komplikace MeSH
- glykogenóza typu I komplikace MeSH
- HELLP syndrom diagnóza MeSH
- infertilita etiologie genetika MeSH
- komplikace těhotenství genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza využití MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené poruchy metabolismu genetika komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
