Respiratory epithelial adenomatoid hamartoma (REAH) and seromucinous hamartoma (SH) are rare tumor-like lesions of the nasal cavity, paranasal sinuses, and nasopharynx. The pathogenesis of REAH/SH is still unclear. Neoplastic proliferation, chronic mechanical irritation, inflammation, or possible embryological tissue misplacement are speculated as possible mechanisms of their development. Low-grade tubulopapillary adenocarcinoma (LGTA) is a rare variant of nonsalivary, nonintestinal type sinonasal adenocarcinoma. The aim of this study was to evaluate the immunohistochemical and genetic profiles of 10 cases of REAH/SH, with serous, mucinous, and respiratory components evaluated separately and to compare these findings with the features of 9 cases of LGTA. All cases of REAH/SH and LGTA were analyzed immunohistochemically with a cocktail of mucin antigens (MUC1, MUC2, MUC4, MUC5AC, MUC6) and with epithelial (CK7, CK20, CDX2, SATB2) and myoepithelial markers (S100 protein, p63, SOX10). The next-generation sequencing assay was performed using FusionPlex Solid Tumor Kit (ArcherDx) in 10 cases of REAH/SH, and the EGFR-ZNF267 gene fusion was detected in 1 of them. Two female REAH/SH cases were assessed for the presence of clonality. Using the human androgen receptor assay, 1 case was proved to be clonal. The serous component of REAH/SH was positive for CK7/MUC1 and SOX10 similarly to LGTA. Although REAH/SH and LGTA are histopathologically and clinically separate entities, the overlap in their morphological and immunohistochemical profiles suggests that REAH/SH might be a precursor lesion of LGTA.

• MeSH
• adenokarcinom chemie   diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hamartom chemie   diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• imunohistochemie * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové biomarkery * analýza   genetika   MeSH
• nádory nosu chemie   diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• nemoci nosohltanu diagnóza   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• nemoci nosu diagnóza   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• nosní sliznice chemie   patologie   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• prekancerózy diagnóza   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stupeň nádoru MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

Peutz-Jeghersov syndróm je vzácne autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované hamartomatóznymi polypmi tráviaceho traktu, mukokutánnymi pigmentáciami a zvýšeným rizikom malígneho ochorenia. Diagnostika sa opiera o prítomnosť mukokutánnych pigmentácii, histologické vyšetrenie polypov s nálezom typických hamartómov a o genetickú analýzu. Mutácia tumorsupresorového génu STK11 kódujúci serín-treonín kinázu 11 je zatiaľjedinou známou príčinou Peutz-Jeghersovho syndrómu. Doposiaľ bolo popísaných vyše 145 typov mutácií tohto génu pravdepodobne zodpovedných za veľkú variabilitu jeho fenotypového prejavu. Liečba ochorenia spočíva v pravidelnom endoskopickom alebo chirurgickom odstraňovaní polypov a v špecifickom onkologickom screeningu v snahe znížiť riziko vzniku závažných komplikácií polypózy a zabrániť rozvoju pokročilých foriem onkologických ochorení.

Peutz-Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by hamartomatous polyps of the gastrointestinal tract, by mucocutaneous pigmentations and an increased risk of intestinal and extraintestinal tumours. Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome requires mucocutaneous lesions, histological finding of typical hamartomas and genetic analysis. Mutation of gene STK 11, a tumour suppressor gene coding protein serine/threonine kinase 11, is the only known cause of Peutz-Jeghers syndrome. 145 mutations of the gene have been described so far, which is probably the reason for the large phenotypic variability. The treatment strategy is based on regular endoscopic or surgical polypectomy and a special oncological screening programme to prevent severe complications of polyposis and the development of an advanced form of malignancies.

• Klíčová slova
• hamartomatózny polyp, STK11/LKB1, gén kódujúci serín, treonín kinázu, Peutz-Jeghers,
• MeSH
• chemoprofylaxe metody   MeSH
• diagnostické techniky molekulární využití   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• genotyp MeSH
• hamartom epidemiologie   genetika   patologie   MeSH
• karcinom MeSH
• Peutzův-Jeghersův syndrom diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• střevní polypóza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnoha orgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2. Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity (loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmi pracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinné mutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění, a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatální diagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.

Tuberous sclerosis (TSC) is a frequent hereditary autosomal-dominant disease characterised by hamartomas developing in many organs. The disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-supressor genes, TSC1 and TSC2. Tumorogenesis is triggered by the loss of second functional gene copy, mostly accompanied by loss of heterozygosity (LOH) of flanking polymorphic markers. Search for causing mutations is very laborious, time consuming and loweffective. Prenatal diagnosis is often hampered by lack of detection of causing mutation.Detection of LOH in hamartomatous tissue suggests which gene is involved in particular case of disease and specifies which of homologous chromosomes carries germinal mutation. Examination of LOH is useful for prenatal diagnostics especially when time is lacking due to patient’s pregnancy or in case of mutation screening failure.

• MeSH
• angiomyolipom diagnóza   patologie   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   MeSH
• detekce genetických nosičů metody   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hamartom diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH