Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare genetically transmitted neurological disorder that begins in infancy and presents with a wide range of neurologic symptoms. First manifestations are usually paroxysmal ocular signs and tonic/dystonic attacks. Latter, episodes of transient hemiparesis/hemiplegia on either side of body and quadriplegia develop which are typical for the disorder as well as a relief of symptoms with sleep. Delay in psychomotor development and intellectual disability are apparent and accompanied with extrapyramidal and cerebellar signs. In a half of patients seizures are present. AHC is connected with mutations in the ATP1A3 gene in the majority of cases. Differential diagnosis includes vascular, metabolic and mitochondrial disorders. Causal theraphy is not available, flunarizine is used for prophylactic treatment.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• flunarizin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hemiplegie * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• sodíko-draslíková ATPasa genetika   MeSH
• záchvaty farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Symptómy migrény sú nešpecifické a bývajú súčasťou iných primárnych aj sekundárnych bolestí hlavy. Migréna tak môže byť zamenená s inými patologickými stavmi a naopak niektoré alternatívne diagnózy je si možné s migrénou pomýliť. Existujú tiež hraničné stavy medzi migrénou a inými diagnózami, ktoré môžu vystupovať ako iné ochorenia. Preto môže byť niekedy diferenciálna diagnóza migrény výzvou aj pre skúsených odborníkov.

The symptoms of migraine are non-specific and can be present in many other primary and secondary headache disorders. Themigraine can be confused with other pathologies, alternative diagnoses for migraine may be mistake and conditions betweenmigraine and other diagnoses can posing as other conditions. Even experienced headache specialists may be challenged at timesin differential diagnosis of migraine.

• MeSH
• bolesti hlavy * diagnóza   klasifikace   MeSH
• cévní mozková příhoda diagnóza   komplikace   MeSH
• cluster headache diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• epilepsie diagnóza   komplikace   MeSH
• hemiplegie diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• migréna s aurou diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• migréna * diagnóza   klasifikace   MeSH
• paroxysmální hemikranie diagnóza   terapie   MeSH
• radiační poranění diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tranzitorní ischemická ataka diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• akromioklavikulární kloub anatomie a histologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• artralgie * MeSH
• artritida diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• burzitida diagnóza   etiologie   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• hemiplegie diagnóza   etiologie   MeSH
• klíční kost patofyziologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů diagnóza   etiologie   MeSH
• osteolýza diagnóza   etiologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• ramenní kloub * anatomie a histologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• rotátorová manžeta anatomie a histologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• tendinopatie diagnóza   etiologie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• hexavakcína, odložené očkování kvůli respirační infekci, konjugované pneumokokové vakcíny,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• antibakteriální látky * aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• apatie MeSH
• C-reaktivní protein normy   MeSH
• edém mozku MeSH
• fatální výsledek * MeSH
• fibrilace komor MeSH
• hemiplegie * diagnóza   MeSH
• horečka MeSH
• hospitalizace * MeSH
• infekce dýchací soustavy MeSH
• jednotky intenzivní péče pediatrické * MeSH
• kojenec * MeSH
• laboratoře MeSH
• lidé MeSH
• meningitida * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   terapie   MeSH
• mozkomíšní mok * mikrobiologie   MeSH
• paracetamol aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• pediatrie * metody   organizace a řízení   pracovní síly   MeSH
• pneumokokové vakcíny klasifikace   MeSH
• poruchy vědomí MeSH
• resuscitace MeSH
• sepse MeSH
• sérotypizace klasifikace   MeSH
• srdeční zástava MeSH
• status epilepticus diagnóza   MeSH
• Streptococcus pneumoniae * MeSH
• vakcinace * využití   zákonodárství a právo   MeSH
• zvracení MeSH
• Check Tag
• kojenec * MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Mutations in the gene ATP1A3 have recently been identified to be prevalent in patients with alternating hemiplegia of childhood (AHC2). Based on a large series of patients with AHC, we set out to identify the spectrum of different mutations within the ATP1A3 gene and further establish any correlation with phenotype. METHODS: Clinical data from an international cohort of 155 AHC patients (84 females, 71 males; between 3 months and 52 years) were gathered using a specifically formulated questionnaire and analysed relative to the mutational ATP1A3 gene data for each patient. RESULTS: In total, 34 different ATP1A3 mutations were detected in 85 % (132/155) patients, seven of which were novel. In general, mutations were found to cluster into five different regions. The most frequent mutations included: p.Asp801Asn (43 %; 57/132), p.Glu815Lys (16 %; 22/132), and p.Gly947Arg (11 %; 15/132). Of these, p.Glu815Lys was associated with a severe phenotype, with more severe intellectual and motor disability. p.Asp801Asn appeared to confer a milder phenotypic expression, and p.Gly947Arg appeared to correlate with the most favourable prognosis, compared to the other two frequent mutations. Overall, the comparison of the clinical profiles suggested a gradient of severity between the three major mutations with differences in intellectual (p = 0.029) and motor (p = 0.039) disabilities being statistically significant. For patients with epilepsy, age at onset of seizures was earlier for patients with either p.Glu815Lys or p.Gly947Arg mutation, compared to those with p.Asp801Asn mutation (p < 0.001). With regards to the five mutation clusters, some clusters appeared to correlate with certain clinical phenotypes. No statistically significant clinical correlations were found between patients with and without ATP1A3 mutations. CONCLUSIONS: Our results, demonstrate a highly variable clinical phenotype in patients with AHC2 that correlates with certain mutations and possibly clusters within the ATP1A3 gene. Our description of the clinical profile of patients with the most frequent mutations and the clinical picture of those with less common mutations confirms the results from previous studies, and further expands the spectrum of genotype-phenotype correlations. Our results may be useful to confirm diagnosis and may influence decisions to ensure appropriate early medical intervention in patients with AHC. They provide a stronger basis for the constitution of more homogeneous groups to be included in clinical trials.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• hemiplegie diagnóza   genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace * MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prognóza MeSH
• sodíko-draslíková ATPasa genetika   MeSH
• zdravotnické přehledy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Práce se zabývá dvěma neobvyklými klinickými obrazy u migrény. V první kazuistice dostal 10letý chlapec záchvat hemiplegické migrény s bolestí hlavy a levostrannou hemiplegií s perzistující aurou bez infarktu, která se upravila téměř kompletně do šesti měsíců od počátku. Opakované konvenční vyšetření magnetickou rezonancí neprokázalo strukturální postižení mozku, byla patrná jen ustupující lehká hypoperfuze oboustranně frontálně precentrálně na perfuzně vážených obrazech, nálezy na difuzně vážených obrazech a A DC mapách byly opakovaně normální. Vyšetření mozkového krevního průtoku pomocí jednofotonové emisní počítačové tomografie bylo opakovaně normální. V druhé kazuistice 14letý chlapec dostal těžký záchvat migrény provázený deliriem. Nebyly prokázány subarachnoidální krvácení, meningitis ani jiná strukturální léze CNS, toxikologické vyšetření včetně alkoholu bylo negativní. Pacient se uzdravil do 12 hodin.

This paper deals with two unusual clinical pictures of migraine. In the first case report, a 10-year-old boy suffered from an attack of hemiplegic migraine with headache and left-sided hemiplegia with persistent aura without infarction, and recovered almost completely within 6 months of onset. Repeated conventional magnetic resonance imaging revealed no structural lesion of the brain, merely a subsiding light hypoperfusion in the frontal precentral regions bilaterally evident in perfusion-weighted imaging. Findings in diffusion-weighted imaging and ADC maps were repeatedly normal. Examination of cerebral blood flow with single proton emission computed tomography was repeatedly normal. In the second case report, a 14-year-old boy suffered from a severe attack of migraine accompanied by delirium. Subarachnoid haemorrhage, meningitis and other structural lesions of the CNS were ruled out, while a toxicological examination, including alcohol, proved normal. The patient recovered within 12 hours.

• MeSH
• delirium diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• hemiplegie diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• jednofotonová emisní výpočetní tomografie metody   využití   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• migréna s aurou diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• migréna diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• mladiství MeSH
• mozkový krevní oběh fyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Familiární hemiplegická migréna (FHM) je vzácné autozomálně dominantní hereditární onemocnění. Jde o první typ migrény s aurou, kde byl prokázán genetický defekt na chromozomu 19 (FHM 1), vzácněji na chromozomu 1 (FHM 2) a chromozomu 2 (FHM 3). V typickém obraze musí být kromě migrenózní cefaley přítomno motorické oslabení a stejné postižení nejméně u 1 příbuzného. Motorické postižení může být charakteru až hemiplegie a může přetrvávat řadu dnů i týdnů. V léčbě se nedoporučují triptany pro jejich mohutný vazokonstrikční efekt, přednost se dává nespecifickým antimigrenikům. U těžšího průběhu je vhodná profylaxe, obdobná s léčbou migrény s aurou. V diferenciální diagnostice je třeba odlišit jiné typy migrény, cévní mozkové příhody, fokální epileptické záchvaty a některá vzácnější dědičná onemocnění typu MELAS a CADASIL. Sporadická hemiplegická migréna má stejný klinický obraz, liší se negativní rodinnou anamnézou. V závěru jsou přiloženy 2 kazuistiky: rodina s familiární hemiplegickou migrénou a případ ženy se sporadickou hemiplegickou migrénou se zdůrazněním diagnostických úskalí tohoto onemocnění. I když onemocnění HM má většinou dobrou prognózu s nízkou frekvencí a plnou reverzibilitou záchvatů, mohou některé prolongované záchvaty znamenat pro pacienty značný dyskomfort. Mutace genu ovlivňují uvolňování excitačních aminokyselin a serotoninových neurotransmiterů. Poznatky z oblasti molekulární genetiky (např. DNA analýza) mohou v budoucnu přispět k zavedení účinnější a specifičtější léčby, než je tomu doposud.

Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare autosomal dominant hereditary disease. It is the first type of migraine with aura in which a genetic defect on chromosome 19 (FHM 1) or, more rarely, on chromosome 1 (FHM 2) and chromosome 2 (FHM 3) has been shown. In addition to migraine headache, a typical presentation includes the presence of motor weakness and an identical impairment in at least one relative. The motor impairment may even be hemiplegic in nature and last for days or even weeks. Triptans are not recommended in the treatment for their potent vasoconstrictive effect; nonspecific antimigraine drugs are preferred. When the course is more severe, prophylaxis similar to that in the treatment of migraine with aura is appropriate. The differential diagnosis must distinguish other types of migraine, strokes, focal epileptic seizures and some rare hereditary diseases such as MELAS and CADASIL. Sporadic hemiplegic migraine has the same clinical presentation except for a negative family history. Also included are two case reports: a family with familial hemiplegic migraine and a case of a woman with sporadic hemiplegic migraine with an emphasis placed on the diagnostic pitfalls of this disease. Even though the prognosis of HM is mostly good with a low frequency and full reversibility of the attacks, some prolonged attacks may be associated with considerable discomfort for the patients. Mutations of the gene affect the release of excitatory amino acids and serotonin neurotransmitters. Knowledge from the field of molecular genetics (e. g. DNA analysis) may, in the future, contribute to introducing a more effective and specific treatment than the one used so far. gene mutation, chromosome.

• Klíčová slova
• sporadická hemiplegická migréna, autozomálně dominantní dědičnost, mutace genu, chromozom,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• hemiplegie diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• migréna s aurou diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• mladiství MeSH
• mutace genetika   MeSH
• neurologické vyšetření metody   využití   MeSH
• prognóza MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• teleangiektazie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• bolesti hlavy diagnóza   klasifikace   MeSH
• cluster headache diagnóza   klasifikace   MeSH
• hemiplegie diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí využití   MeSH
• migréna diagnóza   klasifikace   MeSH
• překlady MeSH
• syndrom SUNCT diagnóza   klasifikace   MeSH
• tenzní bolesti hlavy diagnóza   MeSH
• tortikolis diagnóza   klasifikace   MeSH
• trigeminální autonomní cefalalgie diagnóza   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

V neurorehabilitaci je testování stavu nemocných nezbytnou součástí stanovení léčebného postupu a hodnocení efektivity terapie. Umožňuje kromě popisu postižení hodnotit klinickou změnu, srovnávat úspěšnost různých léčebných postupů na úrovni evidence based medicine. Předkládáme přehled základních funkčních testů, které jsou vhodné pro klinickou praxi pro hodnocení velikosti poruchy (impairment), aktivity (activity) a participace (participation) v rámci nové mezinárodní klasifikace (WHO).

• MeSH
• hemiplegie diagnóza   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému diagnóza   MeSH
• neurologie MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• rehabilitace MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   MeSH
• sebeuplatnění MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Východisko. Alternující hemiplegie v dětství (alternating hemiplegia of childhood, AHC) je vzácné neurologické onemocnění dosud neznámé etiologie, charakterizované paroxysmálními stavy hemiparéz či hemiplegií, které střídají strany a opakují se v nepravidelných intervalech a časově měnlivém trvání. Hybné poruchy jsou spojeny i s dalšími paroxysmálními projevy. Záchvatové ataky začínají v kojeneckém věku, v průběhu dalších let se však objevuje neurologický deficit narůstající s věkem. Metody a výsledky. Během posledních 20 let bylo sledováno s diagnózou AHC 8 nemocných (5 chlapců, 3 dívky). Průměrný věk v době diagnózy byl 2,3 roku, věkové rozmezí 2–5 let; průměrná délka sledování 13,9 roku (rozmezí 1 měsíc až 20 let). Diagnóza byla stanovena na podkladě klinické anamnézy a neurologického nálezu, doplněného neurofyziologickými a zobrazovacími metodami (SPECT, PET) a výsledky psychologického vyšetření i biochemickými nálezy. U všech nemocných se objevily jako první projev paroxysmální ataky (okulomotorické, tonické, choreo- atetotické, autonomní) ve věku 4,1±2,2 měsíců následované opakovanými stavy hemiplegií od věku 16,3±13,0 měsíců. Progresivní neurologické postižení zahrnovalo projevy spasticity, dyskinetický syndrom, ataxii a intelektový deficit, epileptické záchvaty mělo 7 z 8 pacientů. Iktální vyšetření zobrazovacími metodami SPECT/PET vykázalo hypoperfuzi/snížený metabolizmus glukózy nad postiženými hemisférami včetně bazálních ganglií, thalamu a obou mozečkových hemisfér. Hybné zlepšení ve spánku bylo dokumentováno video-polysomnografickým monitorováním. Závěry. AHC je chronické onemocnění s trvalým neurologickým deficitem. Léčba flunarizinem příznivě ovlivní tíži a frekvenci záchvatových stavů, nezabrání však vzniku progresivního neurologického postižení.

Background. Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare neurological disease of unknown aetiology characterized by recurrent paroxysmal attacks of side - alternating hemiplegias of variable duration associated with other paroxysmal dysfunctions. Paroxysmal attacks start in infants but neurological deficits become progressive with the age. Methods and Results. During the last 20 years 8 patients (5 boys, 3 girls) with AHC were followed. Mean age at the time of diagnosis was 2.75 years, age range 2–5 years; mean follow up period 13.9 years (range 1 month-20 years) The diagnosis was based on clinical history and neurological findings, completed by neurophysiological and neuroimaging methods (SPECT, PET), and results of psychological and biochemical findings. Paroxysmal phenomena (occulo-motor, tonic, choreo-athetotic, autonomic) appearing at the age of 4.1±2.2 months and followed by repeated attacks of hemiplegia (age onset 16.3±13.0 months) were the first symptoms. Progressive neurological impairment covering spasticity, dyskinetic syndrome, cerebellar ataxia and intellectual deficit was present in all cases, epileptic seizures in 7 out of 8 patients. On ictal SPECT/PET examination hypoperfusion/glucose hypometabolism were demonstrated above affected hemispheres including basal ganglia, both thalami and cerebellar hemispheres. Improvement of hemiparesis was illustrated by nocturnal videomonitoring. Conclusions. AHC is a chronic disease with progressive neurological deficit. A flunarizine therapy has a favorable effect on frequency and severity of paroxysmal attacks, but does not prevent a progressive neurological impairment.

• MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hemiplegie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• neurologické vyšetření metody   MeSH
• polysomnografie MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH