- MeSH
- dítě MeSH
- hemochromatóza diagnóza terapie MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- nemoci jater diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- příčina smrti MeSH
- selhání jater * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cílem článku je shrnout nejpodstatnější informace souvisejí s interpretací zvýšených jaterních testů v klinické praxi, upozornit na některá úskalí a na příkladech ukázat časté typy jaterních lézí. V úvodu jsou zmíněny základní teoretické informace týkající se jaterních testů, dále určité specifické příznaky a údaje z anamnézy napomáhající v interpretaci jaterních testů a diferenciální diagnóze. V poslední části jsou uvedeny příklady konkrétních pacientů, jejich jaterní testy a diagnostický závěr.
The aim of the article is to summarize essential information concerning the interpretation of elevated liver tests in the clinicalpractice, highlight some of the pitfalls, and use examples to demonstrate common types of hepatic lesions. The introductionsection deals with basic theoretical information regarding liver tests as well as certain specific signs and medical history data thataid in interpreting liver tests and performing differential diagnosis. The final section presents examples of particular patients,their liver tests, and the diagnostic conclusions.
- MeSH
- alkoholické nemoci jater diagnóza terapie MeSH
- anamnéza MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza klasifikace MeSH
- cholangitida diagnóza klasifikace terapie MeSH
- cholestáza diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- dospělí MeSH
- hemochromatóza diagnóza terapie MeSH
- hepatitida diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnóza terapie MeSH
- jaterní testy * klasifikace metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nealkoholová steatóza jater diagnóza terapie MeSH
- nemoci jater * diagnóza etiologie klasifikace patologie MeSH
- prevalence MeSH
- referenční hodnoty MeSH
- senioři MeSH
- transaminasy klasifikace krev MeSH
- virová hepatitida u lidí MeSH
- žloutenka etiologie klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- biopsie metody MeSH
- hemochromatóza * diagnóza komplikace terapie MeSH
- játra patofyziologie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- krevní transfuze metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- novorozenec MeSH
- smrt MeSH
- transplantace jater MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kasuistika popisuje případ hospitalizovaného pacienta se zdánlivě jednoznačnou diagnózou diabetu mellitu. Na základě provedených vyšetření však bylo zjištěno větší množství různých nespecifických příznaků, které postupně dotvářely diagnózu, na kterou je obecně málo pomýšleno, tedy genetickou hemochromatózu, což ukazuje na nutnost komplexní diferenciální diagnostiky. Pacient byl úspěšně léčen opakovanými venepunkcemi.
The case study describes a hospitalized patient with seemingly unequivocal diagnosis of diabetes mellitus. Based on the examination, however, an increased amount of various non-specific symptoms, which in turn was completed with a diagnosis, which is generally little thought, therefore genetic hemochromatosis and this case indicates the necessity of complex differential diagnosis. The patient was successfully treated by repeated venipuncture.
- MeSH
- diabetes mellitus MeSH
- ferritin krev MeSH
- flebotomie MeSH
- hemochromatóza * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- náhodný nález MeSH
- poruchy metabolismu železa MeSH
- protein hemochromatózy genetika MeSH
- ztučnělá játra etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: The current treatment of hereditary hemochromatosis (HH) consists of performing periodic whole blood phlebotomies. Erythrocytapheresis (EA) can remove up to three times more red blood cells per single procedure and could thus have a clinical benefit. A prospective study of 30 consecutive cases of HH were included in a periodic EA program. METHODS AND PATIENTS: EA were performed using a discontinuous flow cell separators. The protocol consisted of a bimonthly EA until normalization of the serum ferritin was reached. The aim was to reduce the total erythrocyte volume by 25-35%, eventually, to adjust the amount so that hematocrit would not drop below 0.25. RESULTS: 530 +/- 101 ml of erythrocytes were removed (median 517, range 116-761 ml). Iron depletion (ferritin < 20 microg/l) was achieved in all patients after a mean 6.9 +/- 7.6 months, median 5 months, range 1-36 months and a mean 14 EA sessions. The procedures were well tolerated and there were no severe side-effects. CONCLUSIONS: We conclude that HH patients treated with EA achieved iron depletion quickly under good conditions of tolerance. The efficacy, speed, tolerability, and more favorable schedule of an EA program facilitate treatment of HH.
- MeSH
- dospělí MeSH
- hematokrit MeSH
- hemochromatóza krev genetika terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- objem erytrocytu MeSH
- senioři MeSH
- separace krevních složek * MeSH
- transferin analýza MeSH
- transfuze erytrocytů * MeSH
- železo krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová onemocnění, např. hemochromatóza. Článek uvádí charakteristiku, klinické projevy společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.
Iron plays a significant role in the human body. Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterizes a heterogeneous group of neurodegenerative diseases associated with iron accumulation in the central areas of the brain. The most common disease of this group is pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), an autosomal recessive disease characterized by a mutation in the PANK2 gene and impaired metabolism of coenzyme A. Also included here are phospholipase A2-associated neurodegeneration caused by a mutation in the PLA2G6 gene and conditions, such as neuroferritinopathy, aceruloplasminaemia, and others, that currently belong to the NBIA group. Iron metabolism is also linked to other systemic conditions, e.g. haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions. aceruloplasminaemia, haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions.
- Klíčová slova
- neurodegenerace spojená s akumulací železa, neurodegenerace spojená s pantotenátkinásou, neuroferitinopatie, aceruloplazminémie,
- MeSH
- ceruloplasmin metabolismus MeSH
- ferritin genetika metabolismus MeSH
- fosfolipasy A2, skupina VI genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- Hallervordenův-Spatzův syndrom diagnóza etiologie genetika MeSH
- hemochromatóza diagnóza genetika terapie MeSH
- kyselina pantothenová metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 19 genetika MeSH
- lidské chromozomy, pár 6 genetika MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- metabolické nemoci mozku metabolismus patofyziologie MeSH
- mozek metabolismus patologie radiografie MeSH
- mutace MeSH
- nemoci bazálních ganglií diagnóza genetika MeSH
- neurodegenerativní nemoci genetika patofyziologie patologie MeSH
- parkinsonské poruchy etiologie genetika patofyziologie MeSH
- poruchy metabolismu železa patofyziologie MeSH
- rodokmen MeSH
- železo metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- anémie chronických chorob, hepcidin,
- MeSH
- anemie krev patofyziologie MeSH
- chronická nemoc MeSH
- deficit železa MeSH
- dospělí MeSH
- hemochromatóza genetika klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy metabolismu železa krev patofyziologie terapie MeSH
- sideroblastická anemie MeSH
- sideróza klasifikace metabolismus terapie MeSH
- železo analýza normy MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Železo je prvek nezbytný pro život. Je součástí celé řady hemových i nehemových proteinů, které se účastní důležitých buněčných procesů, jako jsou např. vazba a metabolismus kyslíku nebo redoxní reakce. Nadbytek železa však může být pro buňku toxický, protože katalyzuje tvorbu kyslíkových radikálů. V organismu se proto vyvinul přísně regulovaný mechanismus příjmu, transportu a skladování železa, na kterém se podílí mnoho proteinů s vysoce specializovanou funkcí. Jejich úloha a význam byly odhaleny především na základě analýz myších modelů. Mezi nejvýznamnější objevy v této oblasti patří objasnění úlohy hepcidinu jako humorálního faktoru kontrolujícího homeostázu železa. Ucelenější obraz potom vznikl díky detailní analýze nálezů u pacientů postižených vrozenými poruchami homeostázy železa. Tyto patologické stavy jsou asociovány jak s nadbytkem, tak s nedostatkem železa.
Iron is an essential element indispensable for life. It is involved in oxygen transport and metabolism and redox reactions as a component of many essential hemoproteins and non-heme iron proteins. However, unbound iron can be toxic to the cell as it catalyses the production of oxygen radicals. Iron uptake, transport, storage and utilization are therefore strictly regulated to meet the body's iron needs and to avoid its potential toxicity. Analyses of mouse models and patients affected by inherited or acquired iron homeostasis defects have helped to identify crucial proteins involved in this process. One of the most important discoveries is the identification of hepcidin as a key regulator of iron homeostasis.
- Klíčová slova
- hepcidin, mikrocytární anémie,
- MeSH
- anemie z nedostatku železa diagnóza klasifikace terapie MeSH
- deficit železa MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- financování organizované MeSH
- hemochromatóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- hemosideróza diagnóza etiologie terapie MeSH
- homeostáza fyziologie genetika MeSH
- kationické antimikrobiální peptidy izolace a purifikace metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- poruchy metabolismu železa diagnóza etiologie terapie MeSH
- přetížení železem diagnóza klasifikace terapie MeSH
- sideroblastická anemie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- talasemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- železo chemie metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
V článku uvádíme některé novější poznatky týkající se patofyziologie železa a jeho významu v klinických syndromech spojených s hromaděním Fe v organizmu.
In the review article new findings in pathophysiology of iron and in iron overload diseases are presented. Iron may play a role either as a friend or a foe of the men.
- Klíčová slova
- anémie chronických chorob, hepcidin,
- MeSH
- anemie krev patofyziologie MeSH
- chronická nemoc MeSH
- deficit železa MeSH
- dospělí MeSH
- hemochromatóza genetika klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy metabolismu železa krev patofyziologie terapie MeSH
- sideroblastická anemie MeSH
- sideróza klasifikace metabolismus terapie MeSH
- železo analýza normy MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
