Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a v ČR je jimi postiženo asi 4 000 lidí. Dědičné neuropatie nezkracují normální délku života, ale mohou vést k tělesné invalidizaci se ztrátou nebo výrazným zhoršením samostatné chůze a výrazně ovlivňovat kvalitu života i samostatný pohyb i sebeobsluhu. Mentální úroveň je typicky normální. Závažnost postižení je do velké míry závislá na genetické příčině a také na délce trvání nemoci.
Hereditary neuropathies are a heterogeneous group of genetically determined peripheral nerve diseases. In the vast majority of patients, they occur by 20 years of age, most typically during school age between ages 6 and 15, and are manifested by slowly progressive muscle weakness distally and, later on, by atrophies, initially and more predominantly in the lower limbs, as well as by sensory disturbance of varying severity with a distal maximum, sometimes even by trophic changes. The onset of complaints with initial symptoms of the disease in preschool age or after 20 years of age is rarer, but also possible, and is, to a great degree, related to the particular gene disorder. Hereditary neuropathies are the most frequent genetically determined neuromuscular diseases, affecting approximately 4,000 people in the Czech Republic. Hereditary neuropathies do not reduce normal life expectancy, but may lead to physical disability with loss or substantial worsening of independent gait and significantly affect the quality of life as well as self-locomotion and self-care. The intellectual level is typically normal. The severity of disability largely depends on the genetic cause as well as on disease duration.
Těhotenství může mít významný vliv na průběh řady nervosvalových onemocnění a ovlivňovat jejich terapii (zejména u autoimunitních onemocnění, kde je kontraindikováno podání některých imunosupresiv). Naopak mnohá neuromuskulární onemocnění mohou negativně ovlivňovat průběh gravidity a zvyšovat výskyt některých komplikací těhotenství či porodu. U řady neuromuskulárních onemocnění je prokazatelně zvýšena incidence spontánních potratů, předčasných porodů, abnormálních poloh plodu, poporodního krvácení či porodů císařským řezem a vaginálních operačních porodů s použitím kleští či vakuumextraktoru. Některá neuromuskulární onemocnění mohou mít také významný vliv na plod. Např. onemocnění, která vedou ke sníženému okysličení krve matek, mohou vyvolat intrauterinní hypoxii plodu. Navíc v některých případech může dojít k přenosu onemocnění na novorozence, a to nejen v rámci dědičnosti, ale také v důsledku transplacentárního přenosu autoprotilátek na plod. Tato minimonografie shrnuje současné poznatky o vzájemném ovlivnění gravidity a nejčastějších nervosvalových onemocnění, k nimž patří myastenia gravis, zánětlivé myopatie, svalové dystrofie, onemocnění motoneuronu, Guillainův-Barrého syndrom a chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie, hereditární polyneuropatie a nejčastější mononeuropatie v těhotenství (syndrom karpálního tunelu, Bellova obrna či některé další traumatické nebo kompresivní poporodní léze periferních nervů v oblasti pánve a dolních končetin). Uvádí také aktuální doporučení k problematice péče o těhotné pacientky s příslušným nervosvalovým onemocněním během těhotenství i porodu a po něm, pokud jsou taková doporučení k dispozici.
Pregnancy may significantly change the course of several neuromuscular diseases and have an impact on their therapy (especially some immunosuppressive agents commonly used for the therapy of immune-mediated inflammatory diseases are contraindicated). On the contrary, many neuromuscular diseases may negatively influence pregnancy and increase the occurrence of some complications of pregnancy and delivery. Several neuromuscular diseases thus significantly increase the incidence of spontaneous abortion, preterm birth, abnormal fetal position/ presentation, increased postpartum hemorrhage, and the rate of cesarean sections or operative vaginal deliveries using pliers or vacuum extractor. Some of neuromuscular diseases may also have an important impact on a fetus, e. g. the diseases which potentially decrease the oxygen saturation of the mother‘s arterial blood may lead to the intrauterine fetal hypoxia. Furthermore, some diseases may be transmitted to the newborn, either genetically or by the transplacental transmission of antibodies on fetus. This minimonography summarizes the current knowledge on mutual relationship of pregnancy and the most frequent groups of neuromuscular diseases myasthenia gravis, inflammatory myopathies, muscular dystrophies, motor neuron diseases, Guillain-Barre syndrome and chronic inflamatory demyelinating neuropathy, hereditary neuropathies and the most frequent mononeuropathies related to pregnancy (carpal tunnel syndrome, Bell‘s palsy and some other traumatic or compressive postpartum lesions of the peripheral nerves in pelvic region or in lower extremities). If available, the recommendations upon the follow-up and management of patients with neuromuscular diseases during and after pregnancy and delivery are also mentioned.
- MeSH
- Guillainův-Barrého syndrom patofyziologie terapie MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie patofyziologie terapie MeSH
- imunosupresiva MeSH
- komplikace těhotenství * MeSH
- lidé MeSH
- mononeuropatie patofyziologie terapie MeSH
- motorické neurony patologie MeSH
- myasthenia gravis patofyziologie terapie MeSH
- myozitida patofyziologie terapie MeSH
- neuromuskulární nemoci * patofyziologie terapie MeSH
- svalové dystrofie patofyziologie terapie MeSH
- syndrom karpálního tunelu patofyziologie terapie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.
The hereditary motor neuropathies (HMN), sometimes called distal spinal muscular atrophies (dSMA), are characterized by selective involvement of peripheral motor nervous system. They affect about 10% of all patients suffering from hereditary neuropathies. The typical clinical features are symmetric atrophies and weakness of distal muscles of all extremities in lenght dependent pattern. They are clinically and genetically heterogeneous group of motor neuropathies with great diversity of phenotype and genotype. This group was subdivided into different types according to age of onset, muscle weakness distribution at upper or lower limbs, minor sensory impairment, neuromyotonia or vocal cord paralysis. Recently, more than 12 genes were discovered and are considered as a cause of different type of HMN. The diagnostic algorithm include clinical symptoms, electrophysiology and molecular genetic testing. The differential diagnosis is very important and similar conditions are considered, g.e. Charcot-Marie-Tooth disease, motor neuron diseases, including juvenile forms of amyotrophic lateral sclerosis or acquired multifocal motor neuropathy. The causative treatment is not available. The physiotherapy, orthotics and orthopedic surgery are important. The genetic counselling, prenatal or preimplant genetics testing are very important in the case of known causative mutation.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc * diagnóza etiologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- genetické techniky trendy využití MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie * diagnóza genetika terapie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace nemocí klasifikace trendy využití MeSH
- spinální svalová atrofie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- myasthenia gravis diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- myotonie diagnóza terapie MeSH
- neuromuskulární nemoci * diagnóza terapie MeSH
- neuromuskulární příznaky a symptomy * MeSH
- svalové dystrofie * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) mohou mít demyelinizační postižení i v oblasti centrálního nervového systému. Nacházíme potom při vyšetření MRI mozku podobný obraz jako u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Podobně u pacientů s RS může dojít k postižení periferních nervů, obdobnému jako u CMT. Nicméně při imunohistochemickém vyšetření periferního nervu lze nalézt mezi těmito dvěma typy postižení rozdíly. Zaznamenali jsme případ 38letého muže s klinickým obrazem amyotrofie horních končetin, flekčního držení prstů a zápěstí s omezením jejich hybnosti oboustranně, hypotrofie akrálně na dolních končetinách, flekčního postavení nohou a snížení svalové síly. Elektromyografické i histologické vyšetření svědčí pro motorickou a senzitivní axonálně-demyelinizační polyneuropatii a odpovídá hereditárnímu typu polyneuropatie. Dále má anamnézu recidivující retrobulbární neuritidy a atak parestezií v různých lokalizacích s dobrým efektem po terapii kortikoidy. Nález na MR mozku i krční míchy, VEP i likvorologické vyšetření svědčí jednoznačně pro RS. Uvažujeme nad novou, resp. nikoliv běžnou, genovou mutací u tohoto pacienta, navíc ve vzácné koincidenci s RS.
Patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease may have demyelinating involvement also within the central nervous system. An MRI scan of the brain then shows a finding similar to that in patients with cerebrospinal multiple sclerosis (MS). Similarly, MS patients may develop peripheral nerve injury analogous to that in CMT. However, immunohistochemical examination of the peripheral nerve can distinguish between these two types of injury. We recorded a case of a 38-year-old man presenting with upper limb amyotrophy, flexed posture of the fingers and wrist with a bilateral restriction in movement, hypotrophy of the lower limb periphery, flexed leg position, and muscle wasting. Electromyographic as well as histological tests indicated motor and sensory axonal-demyelinating polyneuropathy corresponding to a hereditary type of polyneuropathy. In addition, he had a history of recurrent retrobulbar neuritis and paraesthesia attacks at various sites with a good effect following a therapy with corticoids. The MRI finding of the brain and cervical spinal cord, VEP as well as CSF examination are clearly indicative of MS. A novel, or uncommon, gene mutation is considered in this patient, and what is more, in a rare coincidence with MS.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie metody využití MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie etiologie patofyziologie terapie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- polyneuropatie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- roztroušená skleróza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s. Molekulární genetici dosud identifikovali kauzální mutace ve 40 genech a významně přispěli k molekulárně genetické klasifikaci CMT choroby a k pochopení patogeneze nejčastějších forem hereditárních neuropatií. Dědičnost zahrnuje všechny typy monogenního mendelovského přenosu - autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a gonozomálně dominantní. Protože kauzální terapie neexistuje, je současná léčebná strategie opřena o rehabilitační, protetickou a ortopedickou léčbu. Prognóza pacientů je v drtivé většině forem příznivá, neboť nezkracuje běžnou délku života, avšak významně ovlivňuje jeho kvalitu.
Hereditary neuropathy is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases which represent most often hereditary neuromuscular disorder. The prevalence is approximately 17-40 per 100,000. The most frequent form is called Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN). In most cases, the clinical symptoms appear in the 1st and 2nd decade and include atrophy and weakness of lower limb muscles (peroneal atrophy), the pes cavus deformity of the foot with a shortened Achilles tendon, areflexia in the lower limbs and the stocking type sensory disorder. The basic classification of hereditary neuropathies is based on electrophysiological studies which classify CMT disease into two basic types. Type 1 - demyelinisation - with the median nerve motor conduction velocity at forearm below 38 m/s, and type 2 - axonal - with a velocity above 38 m/s. Molecular geneticists have so far identified causal mutations in 40 genes and have made a major contribution to molecular genetic classification of CMT disease and to the understanding of pathogenesis of the most frequent forms of hereditary neuropathies. Heredity involves all types of monogenic Mendelian inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive and gonosomal dominant. Because causal therapy does not exist, current therapeutic approach is based on rehabilitation, prosthetic and orthopedic treatment. In a vast majority of cases, the prognosis of patients is good as this condition does not impair their standard life expectancy, even though it has a major impact on the patients? quality of life.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc diagnóza etiologie terapie MeSH
- dědičné senzorické a autonomní neuropatie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- deformity nohy (od hlezna dolů) diagnóza etiologie terapie MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- elektromyografie metody přístrojové vybavení využití MeSH
- farmakoterapie metody trendy využití MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické jevy fyziologie genetika MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody trendy MeSH
- neuromuskulární nemoci diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- ortopedické výkony metody využití MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- prognóza MeSH
- rehabilitace metody MeSH
- terapie metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- Bobath koncept, senzorická integrace podle Ayresové, Brain port, neurologická rehabilitace,
- MeSH
- afázie MeSH
- amyotrofická laterální skleróza * etiologie rehabilitace MeSH
- bezvědomí rehabilitace MeSH
- botulotoxiny typ A terapeutické užití MeSH
- cerebrovaskulární poruchy MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc rehabilitace MeSH
- chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie rehabilitace MeSH
- diabetické neuropatie etiologie rehabilitace MeSH
- dítě MeSH
- dysartrie MeSH
- Friedreichova ataxie MeSH
- Guillainův-Barrého syndrom rehabilitace MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie rehabilitace terapie MeSH
- intrakraniální krvácení MeSH
- ischemie mozku * rehabilitace MeSH
- kanálopatie MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza rehabilitace MeSH
- kraniocerebrální traumata rehabilitace MeSH
- lidé MeSH
- mozková obrna MeSH
- myasthenia gravis rehabilitace MeSH
- myotonické poruchy MeSH
- nemoci bazálních ganglií MeSH
- nemoci mozečku rehabilitace MeSH
- neurodegenerativní nemoci MeSH
- neuroplasticita MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- neuropsychologie metody MeSH
- ortopedické výkony rehabilitace MeSH
- paréza * rehabilitace MeSH
- Parkinsonova nemoc * etiologie rehabilitace MeSH
- percepční poruchy rehabilitace MeSH
- perzistentní vegetativní stav MeSH
- polyneuropatie * rehabilitace MeSH
- poranění míchy * komplikace rehabilitace MeSH
- poranění mozku rehabilitace MeSH
- poranění periferního nervu rehabilitace MeSH
- poruchy polykání MeSH
- poruchy senzitivity rehabilitace MeSH
- postpoliomyelitický syndrom MeSH
- posturální rovnováha MeSH
- protetické prostředky * MeSH
- rizotomie MeSH
- roztroušená skleróza * etiologie rehabilitace MeSH
- spinocerebelární ataxie MeSH
- svalové dystrofie rehabilitace MeSH
- úžinové syndromy * rehabilitace MeSH
- vertigo diagnóza rehabilitace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
